Ахондроплазия

Рикарда Шварц учи медицина във Вюрцбург, където също завършва докторска степен. След широк спектър от задачи по практическо медицинско обучение (PJ) във Фленсбург, Хамбург и Нова Зеландия, сега тя работи по неврорадиология и радиология в Университетската болница в Тюбинген.

Повече за експертите на Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.

Ахондроплазия (хондродисплазия) е най -честата форма на нисък ръст. Това е рядко наследствено заболяване, при което костите на горната част на ръката и бедрото се скъсяват по -специално. Терапията за нарушение на растежа е необходима само ако има симптоми. Продължителността на живота не се е променила. Тук можете да прочетете всичко за симптомите и възможностите за лечение на ахондроплазия.

ICD кодове за това заболяване: ICD кодовете са международно признати кодове за медицински диагнози. Те могат да бъдат намерени например в писма на лекар или в удостоверения за неработоспособност. Q77

Ахондроплазия: описание

Ахондроплазията е най-честата причина за т. Нар. Нисък ръст (нисък ръст), но като цяло много рядко. Информацията в литературата варира: между три и десет от 100 000 души имат ахондроплазия. Генетичната промяна може да възникне спонтанно или да бъде наследена от болен родител. Още преди раждането първите признаци на заболяването могат да се видят при ултразвуково сканиране на нероденото дете.

Генетичен тест надеждно доказва болестта. Освен видимите физически промени, ахондроплазията не трябва да причинява никакви физически симптоми. Поради променения костен растеж, симптомите, които изискват лечение, могат да се развият през живота.

Акондроплазия: симптоми

Най -забележимият симптом при хора с ахондроплазия е малка височина. Засегнатите жени са средно високи между 112 и 138 см, мъжете между 118 и 143 см. По -специално горната част на ръцете и бедрата са скъсени. Багажникът, от друга страна, обикновено не се променя, така че хората с ахондроплазия могат да седят почти на нормална височина. Тъй като само някои кости растат в ограничена степен, пропорциите на тялото се променят (непропорционално нисък ръст). Могат да възникнат следните промени:

  • голяма глава (хидроцефалия или хидроцефалия)
  • високо чело
  • тясно лице
  • малка носна кост с хлътнал носов мост
  • къса шия
  • къси горни ръце без пълно разгъване в лактите
  • къси пръсти
  • Ръка тризъбец: увеличено разстояние между безименния и малкия пръст
  • къси бедра
  • „Лъкови крака“ (варусна позиция в коляното)
  • Кух гръб (хиперлордоза на лумбалния гръбначен стълб)
  • Кожни гънки

Тези видими промени в растежа могат да доведат до допълнителни симптоми на ахондроплазия. Страдащите често имат изпъкнал корем, походка (кратки стъпки с люлееща се горна част на тялото), болки в гърба, болки в коляното и тазобедрената става и често възпаление на средното ухо и синусите (поради промени в анатомията на ушите, носа и гърло). Ако гръбначният стълб е силно увреден, дори могат да се появят симптоми на парализа поради натиск върху нервите в гръбначния канал (гръбначния канал).

В допълнение, често има ниско кръвно налягане (хипотония) и общо намалено мускулно напрежение (мускулен тонус). Бебетата с ахондроплазия имат повече паузи в дишането (апнея). Моторното развитие се забавя при малки деца. Нито интелигентността, нито продължителността на живота се променят при хора с ахондроплазия.

Ахондроплазия: причини и рискови фактори

Терминът ахондроплазия идва от гръцки и означава „липсващо образуване на хрущял“. При ахондроплазия точка в гена на растежа FGFR-3 (рецептор на фибробластен растежен фактор) се променя патологично (точкова мутация). В резултат на това хрущялните клетки получават неправилни сигнали за растеж. Обикновено хрущялът първо се образува в зоната на растеж и след това се превръща в кост.

При хора с ахондроплазия, хрущялните клетки в някои кости се вкостяват твърде рано. В резултат на това засегнатите кости растат по -бавно и остават по -къси. Горната част на ръката и бедрото са особено засегнати. В подбедрицата (вътрешната) пищяла (пищяла) е скъсена в сравнение с (външната) фибула (фибула). Краката са огънати навън („лъкови крака“, варусна позиция).

Гръбначният стълб също не расте равномерно. В резултат на това гръдният отдел на гръбначния стълб е по -огънат напред (гръдно -лумбална кифоза), а лумбалният гръбначен стълб е по -огънат назад (кух гръб, лумбосакрална хиперлордоза). Гръбначният канал е стеснен (стеноза на гръбначния канал) и може да засегне нервите. Тъй като преминаването от мозъка към гръбначния мозък често е стеснено, нервната течност (течност) не може да циркулира между главата и гръбначния стълб както обикновено. След това се натрупва в главата и може да доведе до голяма вода (хидроцефалия).

Непропорционалният растеж на главата често се свързва с малък ушен канал и големи сливици (аденоиди). Средното ухо и синусите са по -малко вентилирани и по -податливи на инфекция. Ахондроплазия: наследяване

При около 80 процента от хората с ахондроплазия заболяването се причинява от нова (спонтанна) точкова мутация в зародишните клетки на родителите. Така че самите родители са здрави. Растежният ген FGFR-3 се променя само на едно място в сравнение със здрав ген.

Този дефект в ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) може да възникне спонтанно в генома на майката или бащата. С увеличаване на бащинската възраст рискът от такава нова мутация се увеличава. Малко вероятно е (по -малко от един процент) здравите родители да имат много деца с ахондроплазия.

В останалите 20 процента ахондроплазията е автозомно доминантно наследство. Засегнато лице предава патологично променения ген на детето си с вероятност 50 процента. Ако има само един болен родител, три от четирите деца са статистически здрави и едно също има ахондроплазия. Ако и майката, и бащата имат ахондроплазия, шансът за здраво дете е 25 %, а за дете с ахондроплазия е 50 %. Децата, които наследяват болния ген и от двамата родители (25 %), не са жизнеспособни.

Ахондроплазия: прегледи и диагностика

Правилният контакт за ахондроплазия е специалист по човешка генетика. Той е специалист по генетични заболявания, може да диагностицира ахондроплазия, да започне необходимите профилактични прегледи и да ви насочи към други специалисти в случай на оплаквания. Той може също да ви посъветва относно семейното планиране. Някои педиатри и гинеколози също са специализирани в генетични заболявания. Лекарят може да ви зададе следните въпроси:

  • Има ли хора във вашето семейство, които имат ахондроплазия?
  • Има ли хора в семейството на партньора ви, които имат ахондроплазия?
  • Имате ли вече деца? Тези здрави ли са?
  • Искате ли (по -нататък) да имате деца?
  • Боли ли те?
  • Оперирали ли сте вече костите си?
  • Имате ли повече настинки или инфекции на ушите и синусите?

Диагнозата ахондроплазия се поставя в детска възраст. Често вече можете да откриете скъсено бедро при бременния ултразвук на 24 -та седмица от бременността. Бебетата са средно високи 47 см, когато са родени на изчислената дата, т.е. малко по -малки от здравите деца. Заболяването може да бъде доказано със сигурност само с генетичен тест. За целта се изследва ДНК от кръвна проба. Може да отнеме между две и шест седмици, преди резултатът да е наличен и да може да се открие мутация.

Ако подозрението за ахондроплазия се потвърди, в детска възраст трябва редовно да се прави магнитно -резонансна томография (ЯМР) на главата и шията. Това може да се използва за определяне дали мозъчният канал между главата и шията е достатъчно широк или е необходима операция. Освен това се записва растеж на тялото и се проверява положението на краката и гръбначния стълб. Ако се появят симптоми като болка или често възпаление, засегнатите също се грижат за ортопедичен хирург или лекар за уши, нос и гърло.

Ахондроплазия: лечение

Ахондроплазията не е задължително да се лекува. Ако няма симптоми, редовните прегледи са достатъчни. Размерът на тялото може да се промени само чрез операция. Препаратите на растежния хормон само незначително и не надеждно подобряват растежа. Допълнителни терапии се провеждат само ако са налице симптомите.

Удължаване на крака

Хирургичното удължаване на крака трябва да бъде внимателно обмислено, тъй като могат да настъпят значителни усложнения. Ако има значително отклонение на крака, това може да бъде коригирано с операция. Използваният метод се нарича разсейване на калуса. Костта се отрязва и фиксира в една операция. В зависимост от положението на крака, към костта може да бъде свързана външно прикрепена пръстенообразна метална рамка (фиксатор за пръстен) или едностранна (едностранна) фиксатор. Нокът може също да бъде вкаран в кухината на костния мозък (интрамедуларен удължителен пирон).

При всички устройства парчетата кост, които са отрязани, бавно се отдалечават една от друга след една седмица (разсейване). Между двата края на костите се образува нова кост (калус). Необходим е около месец, за да се появи един сантиметър структурирана, здрава кост.Нервите и кръвоносните съдове растат с тази процедура. Мускулите и сухожилията, от друга страна, могат да се удължат само в ограничена степен. Въпреки физиотерапията, кракът може да бъде удължен с максимум 30 см. Това лечение би отнело повече от две години и следователно е етично оправдано само в зряла възраст.

Гръбначна стабилизация

Ако поради стеноза на гръбначния канал възникнат ограничения на движението, парализа или силна болка, задържаните нерви трябва да бъдат облекчени отново. За да направите това, гръбначният стълб може да се стабилизира с плочи и винтове. Подобна операция обикновено се свързва с ограничена подвижност. Ако нервната вода от главата не може да се оттича достатъчно, тя може да се източи в корема по изкуствено създаден канал. Това също изисква хирургична процедура.

Операции в областта на ухото, носа и гърлото

Честите инфекции на средното ухо или синусите се лекуват както при хора без ахондроплазия. Ако се появят многократно, вентилацията на двата органа може да се подобри хирургично. Тези операции също се извършват точно както при здрави хора с повтарящи се инфекции на средното ухо и синусите.

Ахондроплазия: протичане на заболяването и прогноза

Промененият растеж на костите може да доведе до здравословни ограничения като чести настинки, лоша стойка, болка, главоболие и парализа. Ако тези проблеми бъдат открити в началото на профилактичните медицински прегледи, те могат да бъдат лекувани ефективно. Наследственото заболяване може да се предаде на деца, така че генетичното консултиране се препоръчва за семейно планиране. Хората с ахондроплазия имат нормална интелигентност и нормална продължителност на живота.

Тагове:  мъжко здраве менопауза здрави крака 

Интересни Статии

add