Хорея Хънтингтън

Ингрид Мюлер е химик и медицински журналист. Тя беше главен редактор на в продължение на дванадесет години. От март 2014 г. тя работи като журналист на свободна практика и автор за Focus Gesundheit, здравния портал ellviva.de, издателството live crossmedia и канала за здраве на rtv.de.

Повече за експертите на Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.

Болестта на Хънтингтън (болестта на Хънтингтън, остаряла: Танцът на Свети Вит) е заболяване на мозъка, което се наследява. При хора с болест на Хънтингтън областите на мозъка, които са важни за мускулния контрол и психологическата функция, постепенно се унищожават. Нервните клетки бавно загиват. Причината е дефектен ген. Прочетете повече за болестта на Хънтингтън.

ICD кодове за това заболяване: ICD кодовете са международно признати кодове за медицински диагнози. Те могат да бъдат намерени например в писма на лекар или в удостоверения за неработоспособност. G10

Болест на Хънтингтън: описание

Болестта на Хънтингтън е много рядко наследствено заболяване на мозъка, засягащо около седем до десет на 100 000 души в Западна Европа и Северна Америка. В Германия около 8000 души страдат от болестта на Хънтингтън.

Болестта на Хънтингтън може да избухне на всяка възраст. Първите симптоми на болестта на Хънтингтън често се проявяват на възраст между 35 и 45 години, но могат да се появят и в ранна детска възраст или в напреднала възраст. Това също зависи от това къде точно се дължи на генетичния състав причиняващата болестта промяна (мутация). Типичните симптоми са двигателни нарушения и промени в характера, включително деменция.

Възможностите за влияние върху хората на Хънтингтън са ограничени. Тестван е голям брой вещества, които защитават нервните клетки и спират прогресивното разрушаване на невроните. Досега обаче нито едно от тези вещества не е имало значителен ефект върху хода на заболяването. Съществуват обаче някои лекарства, които могат да помогнат за намаляване на симптомите на болестта на Хънтингтън.

Има групи за подкрепа, които помагат на хората с болестта на Хънтингтън и техните близки.

Откъдето идва името "Хънтингтънска болест"

Хореята на Хънтингтън се връща към американския лекар Джордж Хънтингтън, който описва болестта за първи път през 1872 г. Той също така осъзна, че болестта на Хънтингтън е наследствена. Името идва от гръцки - "choreia" = "танц". Болестта на Хънтингтън има няколко имена: болест на Хънтингтън, болест на Хънтингтън или в миналото Св. Причината е, че пациентите постепенно губят контрол върху движенията си - което може леко да напомня за танц.

Болест на Хънтингтън: симптоми

Болест на Хънтингтън: ранни етапи

Болестта на Хънтингтън често започва с неспецифични симптоми, като проблеми с психичното здраве, които напредват. Много пациенти са по -раздразнителни, агресивни, депресирани или дезинхибирани; други чувстват загуба на спонтанност или нарастваща тревожност.

Нарушенията на движението при болестта на Хънтингтън обикновено се състоят от внезапни, неволеви движения на главата, ръцете, ръцете, краката или багажника. В крайни случаи това може да доведе до типична за заболяването потискаща походка. Ето защо болестта на Хънтингтън в миналото е била наричана още „Танцът на Свети Вит“.

Хората с болест на Хънтингтън често могат да включат тези преувеличени и нежелани движения в своите движения първоначално. За наблюдателя това създава впечатление за преувеличени жестове. В много случаи засегнатите първоначално не забелязват своите двигателни нарушения като такива.

Болестта на Хънтингтън: По -късни етапи

С напредването на болестта на Хънтингтън, мускулите на езика и гърлото също са все по -засегнати. Езикът изглежда накъсан, звуците се изричат ​​експлозивно. Възможни са и нарушения на поглъщането - тогава съществува риск засегнатите да поглъщат хранителни компоненти и да развият пневмония.

С напредването на болестта на Хънтингтън пациентите често неумолимо губят умствените си способности. След около 15 години деменция може да бъде открита при почти всички засегнати.

В последните етапи на болестта на Хънтингтън пациентите са предимно приковани към леглото и напълно зависими от помощта на другите.

Болести, подобни на болестта на Хънтингтън

Симптомите, подобни на тези на болестта на Хънтингтън, могат да бъдат предизвикани и от други, ненаследствени причини. Примери за това са последиците от инфекциозни заболявания или хормонални промени по време на бременност (хорея гравидарум). Лекарствата и хормоналните контрацептиви (като хапчетата) са по -редки причини. Това важи и за инсулти, които засягат определени области на мозъка. Поради нарушения на кръвообращението в мозъка, форма на хорея може да се появи дори в напреднала възраст. Смята се, че заболявания като хипертиреоидизъм също могат да доведат до хорея. Тук обаче курсът не е прогресивен и нарушенията в движението обикновено отстъпват отново. Тежките психологически симптоми са нетипични в такива случаи.

Болест на Хънтингтън: причини и рискови фактори

Болестта на Хънтингтън се причинява от генетичната смърт на нервните клетки в определени области на мозъка. Заболяването може да засегне както мъже, така и жени, тъй като отговорният ген не се наследява по начин, свързан с пола - т.е. не върху половите хромозоми X и Y, а върху автозомите. Това са онези хромозоми, които не определят пола и които се предлагат в два екземпляра (един от майката, един от бащата).

Всяко дете на родител, който носи дефектния ген, има 50 % риск да получи дефектния ген и да развие болестта на Хънтингтън. Експертите говорят за автозомно доминантно наследство. Доминиращ означава, че болестта избухва, дори ако съответният ген е променен само на една от двете сдвоени хромозоми.

Наследяване - грешка в хромозома четири

Молекулярната азбука на генетичния материал (дезоксирибонуклеинова киселина, къса ДНК или ДНК) се състои от четири нуклеинови киселини: аденин, тимин, гуанин и цитозин. Новите комбинации от тези четири букви образуват цялата генетична информация, която се съхранява под формата на нишковидни структури, така наречените хромозоми.

При болестта на Хънтингтън се променя един ген на хромозома четири (наричан още ген на Хънтингтън). Той е идентифициран през 1993 г. Протеинът, кодиран от този ген, не работи правилно, което в крайна сметка води до симптоми на болестта на Хънтингтън.

При здрави хора трите нуклеинови киселини цитозин-аденин-гуанин се повтарят 10 до 30 пъти в тази област на хромозома четири. С повече от 36 цитозин-аденин-гуанинови повторения (CAG повторения или CAG триплети), болестта на Хънтингтън избухва. 30 до 35 повторения на CAG се считат за сивата зона.

При около един до три процента от тези с болестта на Хънтингтън не може да се намери кръвен роднина с болестта на Хънтингтън. Или става дума за напълно нова генна промяна, така наречената нова мутация. Или родител на страдащия от HD е имал 30 до 35 повторения и не са получили болестта. В следващото поколение броят на повторенията често се увеличава. Повече от 36 деца ще развият болестта на Хънтингтън.

Колкото повече повторения на CAG се броят в хромозома четири, толкова по -рано започва болестта на Хънтингтън и по -бързо прогресира болестта.

Смъртта на нервните клетки при болестта на Хънтингтън засяга мозъчната кора и най-вече така наречените базални ганглии. Това са големи групи нервни клетки вътре в двете половини на мозъка, които освен всичко друго играят роля в координираната последователност от движения.

Болест на Хънтингтън: прегледи и диагностика

Ако се подозира болестта на Хънтингтън, най -добре е да посетите специализиран център за болест на Хънтингтън с подходящо опитни невролози. Защото семейните лекари и понякога „нормалните“ невролози никога не са виждали пациент с това заболяване.

В началото на диагностиката на болестта на Хънтингтън има подробно проучване, включително фамилна анамнеза (анамнеза). За лекаря е интересно дали близки роднини (родители, баби и дядовци) имат болест на Хънтингтън. За диагнозата също са важни симптомите на болестта на Хънтингтън (в ранните етапи те могат да показват и други заболявания), протичането на заболяването и аномалиите при неврологичния преглед.

Диагнозата се потвърждава с кръвен тест. Прекомерният брой повторения на същите базови двойки (CAG) в определен ген на хромозома четири може да бъде открит чрез молекулярно генетично тестване.

Ако не може да се установи генетична промяна, отново се взема кръв, за да се изключат заболявания, които първоначално могат да проявят симптоми, подобни на болестта на Хънтингтън. Освен всичко друго, се определят стойностите на щитовидната жлеза и концентрацията на определени автоантитела (антитела, насочени срещу собствените вещества на организма) в кръвта.

Определете увреждането на нервите

За да се определи степента на увреждане на нервите, хората с болестта на Хънтингтън също се изследват неврологично, невропсихологично и психиатрично. Тези прегледи се извършват или от опитни лекари, или от специално обучени невропсихолози.

Образните изследвания, като компютърна томография (КТ) или магнитно-резонансна томография (ЯМР) на мозъка, могат да покажат разграждането на отделните области на мозъка (например така нареченото ядро ​​на опашката и мозъчната кора). Електрофизиологичната диагностика също може да предостави важна информация за болестта на Хънтингтън в отделни случаи.

Генетично изследване за болестта на Хънтингтън

Дори здравите хора с повишен риск от болестта на Хънтингтън могат да получат генетичен тест. Лекарите говорят за предсказваща диагностика или прогнозна диагностика. Този тест може да се използва за ясно определяне дали някой ще развие болестта на Хънтингтън или не.

Това знание за това, че е носител на тази генетична промяна, обаче може да окаже огромно влияние върху психиката на засегнатите. В резултат на това съществуват насоки за получаване на генетичен тест за болестта на Хънтингтън. Заинтересованите лица трябва, наред с други неща, да бъдат предварително информирани за рисковете. Не могат да се извършват генетични тестове върху непълнолетни. Дори не в случай на лица по искане на трети страни, например лекари, застрахователни компании, агенции за осиновяване или работодатели.

Болест на Хънтингтън: лечение

Лекарства за болести на Хънтингтън

Болестта на Хънтингтън не може да се лекува причинно -следствено и не се лекува. Някои лекарства обаче облекчават симптомите. Активните съставки тиаприд и тетрабеназин могат да ограничат прекомерното и неконтролирано движение чрез противодействие на собственото телесно вещество допамин. При депресивно настроение антидепресантите от групата на селективните инхибитори на обратното захващане на серотонин (SSRI) или сулпирид могат да намалят симптомите.

Няма официална терапевтична препоръка срещу развитието на деменция при болестта на Хънтингтън. В някои проучвания активната съставка мемантин е в състояние да забави умствения упадък.

В допълнение към лекарствената терапия на болестта на Хънтингтън, поддържащите мерки като физиотерапия, трудова терапия и логопедия също могат да помогнат за облекчаване на симптомите. Например нарушенията на говора или преглъщането могат да бъдат подобрени чрез специални упражнения. В допълнение, трудотерапията може да се използва за обучение на ежедневните дейности. Това позволява на хората с болестта на Хънтингтън да останат независими по -дълго. Психотерапията помага на много страдащи да се справят по -добре с болестта. Групите за самопомощ също са голяма подкрепа за мнозина.

Тъй като много хора с болестта на Хънтингтън отслабват значително по време на заболяването си, висококалоричната диета има смисъл. В някои случаи наднорменото тегло подобрява симптомите на болестта на Хънтингтън.

Изследване на болестта на Хънтингтън

Терапиите, които биха могли да спрат основния процес на разпадане при болестта на Хънтингтън, все още не са известни. Различни нови подходи се преследват в медикаментозната терапия на болестта на Хънтингтън, но те все още са в експериментален етап. Проучванията показват, че високите дози CoEnzyme Q10 имат леко положителни ефекти, но като цяло те не влияят върху хода на заболяването. CoEnzyme Q10 е протеин, който се среща естествено в организма и предпазва клетките от увреждане.

Друга активна съставка, използвана за лечение на болестта на Хънтингтън, е етилов икозапент, лекарство, специално разработено за болестта на Хънтингтън, което е направено от компонента на рибеното масло ейкозапентаенова киселина. Етил-Икозапент е предназначен да предотврати увреждане на определени клетъчни компоненти, които играят роля в клетъчната смърт и да повиши ефективността на болните нервни клетки. Това лекарство също не е в състояние да доведе до подобрение в двигателните нарушения.

Болест на Хънтингтън: протичане и прогноза на заболяването

Болестта на Хънтингтън няма лек. Засегнатите умират средно 19 години след началото на болестта на Хънтингтън. Това е само средна стойност, което означава, че отделните хора също могат да умрат много по -късно или по -рано от последиците от болестта на Хънтингтън.

Симптомите, които развиват засегнатите и колко добре реагират на различните лекарства, варират значително. Само специалистите, които ежедневно се занимават с болестта на Хънтингтън, са достатъчно запознати с многото особености на болестта. Поради това е препоръчително пациентите с HD да се проверяват редовно в един от центровете за болест на Хънтингтън в Германия, за да адаптират индивидуалната терапия към текущия ход на заболяването.

За роднини и партньори в живота на хора с болест на Хънтингтън болестта е емоционално, понякога и финансово, много стресираща. Deutsche Huntington Hilfe e.V. е на разположение на семействата на засегнатите, като предоставя ценни съвети и важни адреси, ако е необходимо.

Тагове:  тийнейджър здравословно работно място мъжко здраве 

Интересни Статии

add