Сърповидно-клетъчна анемия

Таня Унтербергер учи журналистика и комуникационни науки във Виена. През 2015 г. тя започва работа като медицински редактор в в Австрия. В допълнение към писането на специализирани текстове, статии от списания и новини, журналистът има и опит в подкастинга и видео продукцията.

Повече за експертите на Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.

Сърповидно-клетъчна болест (също сърповидно-клетъчна болест или дрепаноцитоза) е наследствено заболяване, при което червените кръвни клетки стават сърповидни. Причината е генетичен дефект. Симптомите включват нарушения на кръвообращението и анемия. Понастоящем излекуването е възможно само с трансплантация на стволови клетки. Прочетете повече за причините, симптомите и терапията тук!

ICD кодове за това заболяване: ICD кодовете са международно признати кодове за медицински диагнози. Те могат да бъдат намерени например в писма на лекар или в удостоверения за неработоспособност. D57

Кратък преглед

  • Описание: Наследствено заболяване, при което червените кръвни клетки (еритроцитите) придобиват сърповидна форма
  • Причини: Причината за сърповидноклетъчна анемия е дефектен ген, който е отговорен за образуването на хемоглобин (червен кръвен пигмент).
  • Прогноза: Сърповидноклетъчната анемия има различна степен на тежест. Колкото по -рано се лекуват симптомите, толкова по -добра е прогнозата. Ако не се лекува, болестта обикновено е фатална.
  • Симптоми: Тежка болка, нарушения на кръвообращението, анемия, чести инфекции, увреждане на органи (например далак), инсулти, нарушения на растежа
  • Лечение: Симптомите на сърповидноклетъчна болест могат да бъдат облекчени с медикаменти (напр. Хидроксикарбамид, обезболяващи) и кръвопреливане. Излекуването е възможно с трансплантация на стволови клетки.
  • Диагноза: разговор с лекаря, физикален преглед, кръвен тест, ултразвук, КТ, ЯМР

Какво е сърповидно -клетъчна анемия?

Сърповидно -клетъчна болест - известна още като сърповидно -клетъчна болест (SCD) или дрепаноцитоза - е наследствено заболяване. По време на заболяването здравите червени кръвни клетки (еритроцити) се превръщат в анормални, сърповидни клетки (сърповидни клетки). Поради формата си те могат да запушат кръвоносните съдове в тялото. Типичните симптоми на заболяването са силна болка, нарушения на кръвообращението, анемия и увреждане на органите.

Сърповидноклетъчната анемия се причинява от променен ген, който е отговорен за образуването на червения кръвен пигмент (хемоглобин). Сърповидноклетъчната болест не е заразна и вече съществува при раждането. Първите симптоми често се появяват в ранна детска възраст или в ранна детска възраст.

Заболяването принадлежи към групата на хемоглобинопатиите. Това са различни нарушения на червения кръвен пигмент хемоглобин.

Лекарите предпочитат термина сърповидно -клетъчна болест вместо сърповидно -клетъчна анемия, тъй като не всички форми са свързани с анемия. Освен това анемията не е основният симптом на заболяването, а симптомите, които отключват съдовата оклузия.

Колко често е сърповидно -клетъчна анемия?

Сърповидноклетъчната анемия е едно от най -честите наследствени заболявания и най -често срещаното заболяване на кръвта в света. В момента в Германия има около 3000 до 5000 души със сърповидно -клетъчна болест. Според оценка на Световната здравна организация (СЗО) над 300 000 деца се раждат всяка година със сърповидно -клетъчна болест в световен мащаб.

Кой е особено засегнат?

Сърповидноклетъчната анемия засяга предимно хора от Централна и Западна Африка. Първоначално се е случило главно в подсахарската част на африканския континент. Въпреки това, поради миграцията, сърповидноклетъчната болест междувременно стана широко разпространена по целия свят. Днес много хора от части на Средиземноморието, Близкия изток, Индия и Северна Америка също са засегнати.

Сърповидноклетъчната болест също е широко разпространена в Северна Европа (например Германия, Австрия, Франция, Англия, Холандия, Белгия и Скандинавия) от 60 -те години на миналия век.

Сърповидно -клетъчна анемия и малария

Хората със сърповидно -клетъчна болест са по -малко предразположени към малария. Причината за това: Червените кръвни клетки обикновено транспортират патогените на маларията (плазмодия) през тялото през кръвта. При сърповидно -клетъчна болест обаче червените кръвни клетки се променят в сърповидно -клетки и са по -малко подвижни. Следователно патогените на маларията оцеляват по -лошо.

Това дава на хората, които имат здрав и болен ген (така наречените хетерозиготни генни носители) предимство за оцеляване (хетерозиготно предимство) в регионите, в които се разпространява маларията. Това е и обяснението защо относително голям брой хора там са болни от сърповидно -клетъчна анемия.

Как се развива сърповидноклетъчната анемия?

Сърповидноклетъчната анемия е наследствено заболяване. Причината е променен ген (мутация), който бащата и майката предават на детето си. Генетичният дефект се превръща в здрав, червен кръвен пигмент (хемоглобин; Hb за кратко) в сърповидно-клетъчен хемоглобин (хемоглобин S; за кратко HbS).

Вроден генетичен дефект

Червените кръвни клетки имат жизненоважната задача да транспортират кислород от белите дробове до всички части на тялото. За тази цел кислородът се свързва с червения кръвен пигмент. Това е протеин, който се намира в червените кръвни клетки.

Червените кръвни клетки обикновено се състоят от "здрав" хемоглобин, който се състои от две протеинови вериги - алфа и бета вериги. Тези вериги правят кръвните клетки кръгли и гладки, което им позволява да преминават през всеки малък кръвоносен съд и да снабдяват всички органи с жизненоважен кислород и хранителни вещества.

При сърповидно-клетъчна анемия генетичните грешки (мутации) означават, че т. Нар. Бета верига на хемоглобина е необичайно променена (хемоглобин S). Ако в кръвта има твърде малко кислород, формата на сърповидноклетъчния хемоглобин се променя, а с него и тази на червените кръвни клетки.

Частиците на хемоглобина образуват твърди форми и се събират заедно, което кара червените кръвни клетки да приемат типичната форма и да приличат на малки сърпове. Оттук идва и терминът „сърповидноклетъчна болест“.

Поради формата си сърповидните клетки са много по -неподвижни и умират по -рано от здравите червени кръвни клетки (хемолиза). От една страна, това води до анемия в организма (т.нар. Корпускуларна хемолитична анемия), тъй като засегнатото лице има твърде малко червени кръвни клетки. От друга страна, поради формата си, сърповидните клетки по -лесно запушват по -малки кръвоносни съдове.

Това означава, че засегнатите области на тялото вече не се снабдяват адекватно с кислород. В резултат на това тъканта може да умре и в най -лошия случай органите вече не могат да изпълняват жизнените си функции.

Как се наследява сърповидноклетъчна болест?

Сърповидноклетъчната анемия се наследява както от бащата, така и от майката. Това е така нареченото автозомно рецесивно наследяване: Всеки родител носи поне един патологичен ген в хромозомите (носител на генетичната информация).

Има различни ефекти дали детето наследява само един патологичен ген или и двата гена:

Хомозиготен ген носител

Ако и бащата, и майката носят модифицирания ген в себе си и двамата го предават на детето си, детето носи два модифицирани гена (хомозиготен генно носител). Той страда от сърповидно -клетъчна анемия. В този случай детето произвежда само патологичен хемоглобин (HbS) и няма здравословен хемоглобин (Hb).

Носител на хетерозиготен ген

Ако единият родител предаде здрав ген, а другият родител предаде болен ген, детето ще произвежда както здрав хемоглобин, така и сърповидноклетъчен хемоглобин. В този случай детето няма да получи сърповидно -клетъчна анемия. Той обаче носи патологичния ген и е в състояние да го предаде по -късно на децата си (хетерозиготен ген носител).

Лекарите също съветват носителите на болестта да потърсят съвет относно възможното наследяване и свързаните с това рискове за детето, ако искат да имат деца

Излекува ли се сърповидноклетъчната болест?

Прогнозата за сърповидно -клетъчна анемия зависи до голяма степен от това колко добре и рано се лекуват симптомите и усложненията. Около 85 до 95 процента от всички деца със сърповидно -клетъчна болест достигат пълнолетие в страни с добро здравеопазване (напр. Европа, САЩ). Средната продължителност на живота тогава е около 40 до 50 години. В страните с по -лоши медицински грижи смъртността е по -висока.

С трансплантациите на кръвни стволови клетки сега е възможно лекарите да излекуват напълно хората със сърповидноклетъчна анемия. Това лечение обаче носи и някои рискове и затова е запазено за тежки случаи на сърповидноклетъчна анемия.

Как протича болестта?

Някои хора със сърповидно -клетъчна болест имат малко симптоми, докато други страдат много от ефектите на болестта. Все още не е изяснено защо болестта протича толкова различно.

Хората със сърповидно -клетъчна анемия обикновено проявяват първите признаци на заболяването още като бебе.

Какви видове сърповидно -клетъчна болест съществуват?

Има различни форми на сърповидно -клетъчна анемия. Те възникват в зависимост от това как се променя генът, който е отговорен за образуването на червения кръвен пигмент. Всички форми се наследяват. Съответните форми обаче протичат по различен начин и симптомите също са различно изразени.

Най -честите форми на сърповидноклетъчна болест са:

Сърповидно-клетъчна болест HbSS (SCD-S / S)

SCD-S / S е най-честата форма на сърповидно-клетъчна анемия. Това е най -трудното. Засегнатите са наследили модифициран ген от двамата родители. Следователно те образуват само патологично променения сърповидноклетъчен хемоглобин (HbS).

Сърповидно-клетъчна болест HbSß-Thal (SCS-S / beta-Thal)

С SCS-S / beta-Thal децата наследяват сърповидно-клетъчния ген от единия родител и ген за това, което е известно като бета таласемия от другия. Последното е друго кръвно заболяване, при което тялото произвежда твърде малко или никакъв хемоглобин. Тази форма на сърповидно -клетъчна болест е по -рядка и обикновено по -лека.

Сърповидно-клетъчна болест HbSC (SCD-S / C)

При SCD-S / C единият родител наследява гена за сърповидноклетъчна болест, а другият родител наследява променен хемоглобинов ген, HbC ген. Характерни са високите кръвни нива на червения кръвен пигмент хемоглобин. Тъй като в резултат на това кръвта е по -гъста, могат да възникнат усложнения като нарушения на кръвообращението. Тази форма на сърповидно -клетъчна анемия обикновено е по -малко тежка, но в някои случаи може да доведе до слепота или глухота.

Сърповидноклетъчната болест се развива не само когато детето наследи два сърповидно -клетъчни гена, но и когато родителите предават ген на сърповидноклетъчна клетка, комбиниран с друг патологично променен ген на хемоглобина (като гена HbC или таласемия).

Какви са симптомите?

Симптомите, които възникват при сърповидно -клетъчна анемия, обикновено засягат цялото тяло. По принцип е възможно сърповидните клетки да запушат всеки кръвоносен съд в тялото. Най -честите симптоми на сърповидноклетъчна болест са:

Силна болка

Хората със сърповидно-клетъчна болест обикновено имат силна болка (т.нар. Кризи на болка). Вашето тяло произвежда вещества, които причиняват болка, когато сърповидните клетки запушват съдовете и по този начин блокират кръвоснабдяването на органите (особено костния мозък) и тъканите. Основната болка в стомаха, костите и ставите е по време на криза.

Промените във времето, липсата на течности, инфекции с треска и изтощение често предизвикват тази болка. Възрастните хора със сърповидно -клетъчна анемия също са по -често засегнати от тежки болкови кризи, отколкото децата.

Някои хора със сърповидно-клетъчна болест имат краткотрайна болка, докато други често прекарват дълго време в болницата и се нуждаят от болкоуспокояващи.

Анемия

Сърповидните клетки са по -малко стабилни от здравите червени кръвни клетки и следователно умират по -рано (хемолиза). Сърповидните клетки оцеляват за около десет до 20 дни, докато червените кръвни клетки обикновено се разграждат след около 120 дни. Ако в тялото има твърде малко червени кръвни клетки, с течение на времето ще се развие анемия и концентрацията на червения кръвен пигмент ще намалее.

Увреждане на органите

Тъй като кръвоносните съдове са блокирани от сърповидните клетки, засегнатите области на тялото вече не се снабдяват адекватно с кръв (т.нар. Сърповидно-клетъчна криза). В резултат на това тъканта получава твърде малко кислород и хранителни вещества, което води до смъртта й с течение на времето. След това засегнатите органи вече не могат да функционират правилно.

Това засяга най -вече костния мозък, белите дробове, мозъка, далака и стомашно -чревния тракт.

Инфекции

Ако сърповидноклетъчната анемия засяга далака през първите няколко години от живота, пациентите са изложени на висок риск от сериозни инфекции. Причината за това е, че далакът играе важна роля в борбата с патогенните микроби (например бактерии като пневмококи и менингококи, които причиняват пневмония или менингит) в организма.

Инфекциите с треска са спешен случай при хора със сърповидно -клетъчна болест! Затова незабавно се консултирайте с лекар, ако телесната температура е над 38,5 градуса по Целзий!

Синдром на ръцете и краката

Поради съдовите оклузии, малките деца често изпитват болка, зачервяване и подуване на ръцете и краката (синдром ръка-крак). Това често е първият признак, че детето има сърповидно -клетъчна болест.

Забавен растеж

Поради съдовите оклузии, малките деца често изпитват болка, зачервяване и подуване на ръцете и краката (синдром ръка-крак). Това често е първият признак, че детето има сърповидноклетъчна болест.

Костна некроза

Тъй като сърповидните клетки запушват кръвоносните съдове, тъканта в ставите или костите също умира с течение на времето (аваскуларна костна некроза). Тазобедрените стави и раменните стави често са засегнати.

Язви

Възможно е също така сърповидните клетки да запушат кръвоносните съдове в кожата (особено по краката), което означава, че тъканта вече не се снабдява адекватно с хранителни вещества. В резултат на това засегнатите често имат болезнени, отворени рани по краката (язви), които обикновено трудно се лекуват.

Зрителни нарушения и слепота

Когато сърповидните клетки запушат кръвоносните съдове в ретината на очите, околната тъкан умира и се образуват белези в задната част на окото. Това засяга зрението на засегнатите и в най -лошия случай може да доведе до слепота.

Жлъчни камъни, жълтеница

Тъй като сърповидните червени кръвни клетки се разпадат по-бързо при сърповидно-клетъчна анемия, в кръвта се създават повече продукти на разпадане, например билирубин (жлъчен пигмент). Билирубинът се произвежда при разграждане на червения кръвен пигмент хемоглобин. Понякога тези разграждащи продукти образуват камъни в жлъчката в жлъчния мехур. Ако те заседнат в жлъчните пътища, може да възникне силна болка (жлъчни колики) и жълтеница (жълтеница). Възпалението на жлъчния мехур е възможно и като усложнение на сърповидно -клетъчна болест.

Хемолитична криза, апластична криза

При сърповидно-клетъчна болест сърповидните червени кръвни клетки се разграждат по-бързо. Съществува риск от хемолитични кризи, например причинени от инфекции, при които се разрушават огромни количества червени кръвни клетки. Когато изобщо не се произвеждат червени кръвни клетки, лекарите говорят за апластична криза. Засегнатите се нуждаят от незабавно медицинско лечение! Често е необходимо кръвопреливане, за да се предотврати животозастрашаващ недостиг на кислород и сърдечно-съдова недостатъчност.

Секвестиране на далака и уголемяване на далака

Далакът е органът, в който се разграждат червените кръвни клетки. При хора със сърповидно -клетъчна анемия е възможно големи количества кръв внезапно да "потънат" в далака (секвестрация на далака). Това понякога води до животозастрашаваща анемия и липса на кислород.

Секвестрацията на далака обикновено се развива за един до три дни. Симптомите включват треска и коремна болка. Засегнатите често са бледи и отпуснати, подобни на настинка. Далакът се подува поради количеството кръв, което потъва. В повечето случаи това може да се усети.

Важно е родителите на бебета и малки деца със сърповидноклетъчна болест да се научат да палпират далака на детето си. Ако далакът е увеличен, лекарите съветват родителите незабавно да заведат децата си в болница.

Остър гръден синдром (ATS)

Когато сърповидните клетки запушат кръвоносните съдове в белите дробове, може да възникне онова, което е известно като остър гръден синдром (накратко ATS). В допълнение към секвестирането на далака, острият гръден синдром е една от най -честите причини за смърт при хора със сърповидно -клетъчна болест. Остър гръден синдром обикновено възниква в резултат на болкова криза.

Симптомите на остър гръден синдром са подобни на тези при пневмония: засегнатите (често деца) имат температура, кашлица, затруднено дишане и силна болка в гърдите, особено при дишане. Ако гръдният синдром се появява отново и отново, той уврежда белите дробове в дългосрочен план.

Ако засегнатите редовно извършват дихателни упражнения и / или дихателна терапия, е възможно да се предотврати остър гръден синдром. Болните научават упражнения (например упражнения за разтягане) и техники, които улесняват дишането им.

Ако има някакви признаци на остър гръден синдром, важно е незабавно да закарате човека в болница!

удар

В случай на сърповидно -клетъчна болест е възможно също така по -големите кръвоносни съдове (например в мозъка) да се свиват или запушват поради сърповидните клетки. Например, ако съд в мозъка е блокиран, околността вече не се снабдява адекватно с кислород и хранителни вещества. Настъпва инсулт.

Признаците на инсулт включват внезапно главоболие, внезапно изтръпване или слабост в едната половина на лицето, ръката или крака или дори в цялото тяло, проблеми с говора или припадък.

Ако пациентът показва признаци на инсулт, незабавно се обадете на спешна помощ!

Кога на лекар

Някои симптоми показват тежки, понякога животозастрашаващи усложнения при хора със сърповидно-клетъчна анемия. Ето защо е препоръчително незабавно да се консултирате с лекар, ако:

  • Болните хора имат температура над 38,5 градуса по Целзий
  • те са бледи и отпуснати
  • имат болки в гърдите
  • задъхвате се
  • Появяват се болки в ставите
  • имат подуване на корема и / или коремна болка
  • далакът е осезаем и увеличен
  • Хората изведнъж получават жълти очи
  • те отделят много тъмна урина
  • имат главоболие, замаяност и / или парализа, изтръпване
  • пенисът е твърд и болезнен (приапизъм)

Как лекувате сърповидноклетъчна болест?

Ако лекарят е диагностицирал сърповидноклетъчна болест, важно е съответното лице да се лекува от специализиран екип за лечение, който работи в тясно сътрудничество със семейни лекари и педиатри.По този начин болният получава възможно най -добрата терапия.

Целта на лечението е да облекчи симптомите и да предотврати възможни оплаквания и усложнения. Лекарите обикновено предписват лекарства за това (например хидроксикарбамид, болкоуспокояващи). В тежки случаи лекарите извършват трансплантация на стволови клетки и в редки случаи генна терапия.

Хидроксикарбамид

Лекарите обикновено лекуват пациенти със сърповидноклетъчна болест с активната съставка хидроксикарбамид (също: хидроксиурея). Това е цитостатично лекарство, което се използва и за лечение на рак. Това лекарство прави кръвта по -течна и увеличава количеството на феталния хемоглобин (HbF) в тялото. Феталният хемоглобин се открива при здрави новородени и инхибира образуването на сърповидни клетки.

Ако хората със сърповидно -клетъчна анемия редовно приемат хидроксикарбамид, болковите кризи се появяват по -рядко. Лекарството също така повишава червения кръвен пигмент хемоглобин в кръвта, което кара пациентите да се чувстват по -добре като цяло.

Болкоуспокояващо

Хората със сърповидно-клетъчна болест често изпитват силна болка, причинена например от болкови кризи, синдром на ръцете и краката и язви. Следователно лекарите предписват обезболяващи с активните съставки парацетамол, метамизол, диклофенак или ибупрофен. Лекарите решават индивидуално в каква доза, къде (в болница или у дома) и под каква форма (например сок, таблетка, инфузия) пациентите получават лекарството.

Хората със сърповидно -клетъчна анемия не трябва да получават ацетилсалицилова киселина (ASA). Тази активна съставка увеличава риска от тежко увреждане на мозъка и черния дроб.

Кръвопреливане

Лекарите предписват кръвопреливане на пациенти със сърповидно -клетъчна анемия в случай на или за предотвратяване на инсулти, както и при секвестрация на далака и остър гръден синдром. Те се провеждат редовно (обикновено месечно) и често за цял живот.

За да направят това, лекарите дават инфузии с концентрати на червени кръвни клетки. Те съдържат червени кръвни клетки от здрав кръводарител. Това дава на засегнатото лице спешно необходимите червени кръвни клетки. В същото време лекарят замества сърповидните клетки с нормални червени кръвни клетки, за да намали риска от допълнителни усложнения (например остър гръден синдром или инсулт).

Ваксинации

За да предотвратят животозастрашаващи инфекции, лекарите ваксинират малки деца със сърповидно-клетъчна анемия срещу пневмококи (бактерии, причиняващи пневмония) още през втория месец от живота. Други специални ваксинации, които лекарите препоръчват за сърповидно -клетъчна болест, са ваксинации срещу менингококи (менингит), хемофилус (крупа, пневмония, менингит, възпаление на ставите), грипни вируси и вируси на хепатит.

Антибиотици

Лекарите препоръчват да се дава на деца със сърповидно -клетъчна болест на възраст от три месеца до пет месеца пеницилин (антибиотик) всеки ден. Това помага за предотвратяване на сериозни бактериални инфекции, към които хората със сърповидноклетъчна болест са особено податливи.

Ако при пациенти със сърповидно -клетъчна анемия се развият инфекции на жлъчния мехур, язва или инфекциозно заболяване, лекарите също дават антибиотици.

Трансплантация на стволови клетки

Трансплантацията на стволови клетки (трансплантация на костен мозък) дава възможност на лекарите да лекуват хора със сърповидно -клетъчна болест.

Въпреки това, трансплантацията на стволови клетки носи рискове и не е подходяща за всички със сърповидноклетъчна болест. Следователно се извършва само при пациенти с много тежък ход на заболяването.

Как протича трансплантацията на стволови клетки?

Лекарите вземат стволови клетки от костния мозък на здрав донор (донорен мозък), за да произвеждат здрава кръв (кръвни стволови клетки). Преди трансплантацията лекарите използват химиотерапия или лъчева терапия, за да унищожат костния мозък на пациента (реципиента), който образува сърповидните клетки.

След това лекарите използват кръвопреливане, за да дадат на болния здрави стволови клетки. По този начин те заместват болния костен мозък със здрави стволови клетки и засегнатото лице сега произвежда нови, здрави кръвни клетки.

За да може тялото на реципиента да приеме новите стволови клетки на донора, по -голямата част от кръвта трябва да съвпада. Следователно лекарите предпочитат да използват братя и сестри като донори, тъй като те често имат същите характеристики (HLA гени).

Генна терапия

От няколко години лекарите провеждат проучвания, за да определят дали сърповидноклетъчната болест може да бъде излекувана за постоянно с генна терапия. За да направят това, те вземат стволовите клетки на засегнатия човек и заменят патологичния ген на хемоглобина със здрав ген, след което захранват генетично модифицираните стволови клетки обратно в тялото на човека. Тогава той може да произвежда здрави кръвни клетки.

Досега обаче има опит само с отделни пациенти в това отношение. Необходими са допълнителни проучвания, за да се изясни степента, до която генната терапия може да се използва като метод за лечение на сърповидноклетъчна болест.

Още терапии

Има някои обещаващи лекарства (например препарати, съдържащи аминокиселината L-глутамин), които изследователите в момента тестват и които може да са готови за пускане на пазара през следващите десет години. Освен това лекарите непрекъснато разработват трансплантации на стволови клетки. Така наречената трансплантация на хаплоидентни стволови клетки, при която един родител обикновено служи като донор на болно дете, обещава успех. Хаплоидент означава, че донорът и получателят са само наполовина еднакви по отношение на характеристиките на HLA.

Лечението на хора със сърповидно -клетъчна болест се развива постоянно. Ето защо е важно болните хора и техните близки да се информират редовно за текущите терапии.

Как лекарят поставя диагноза?

Първата точка за контакт, ако подозирате сърповидноклетъчна болест, обикновено е вашият педиатър. При необходимост и за по -нататъшни прегледи той ще Ви насочи към специалист по вътрешни болести, специализиран по болести на кръвта (хематолог).

Тъй като сърповидноклетъчната анемия е наследствено заболяване, фамилната анамнеза дава първите улики. Например, лекарят пита дали има известни носители на болестта в семейството.

Лекарите също препоръчват на всички новородени от рискови региони (напр. Западна и Централна Африка) да се направи кръвен тест. Някои страни правят така наречения скрининг на новородени за сърповидно -клетъчна анемия. Скринингът за новородено е общ преглед на всички новородени с цел откриване на определени вродени заболявания на ранен етап.

Лекарите препоръчват също да се проверяват по -големи деца и юноши от рискови зони, които са анемия и често силна болка или инфекции за сърповидно -клетъчна болест. Ако има признаци на заболяването, лекарят ще направи кръвен тест.

Кръвен тест

За да диагностицира сърповидноклетъчна анемия, лекарят ще направи кръвен тест. В кръвната намазка той обикновено може да види типичните сърповидни червени кръвни клетки директно под микроскоп. За да направи това, той взема капка кръв от засегнатото лице и я разпръсква върху носител (например върху стъкло). Ако няма сърповидни клетки, това не означава, че няма сърповидноклетъчна болест.

По -прецизно диагностициране на сърповидноклетъчна болест се извършва в лаборатория с помощта на електрофореза на хемоглобин (електрофореза на Hb). Това е един от най -важните методи за изследване за откриване на нарушения на червения кръвен пигмент. При електрофорезата с хемоглобин хемоглобинът се разтваря от кръвта на пациента в течност и се прилага върху носител. След това се прилага напрежение. В зависимост от това как е съставен хемоглобинът, той се движи на различни разстояния за дадено време. Това може да се използва за оценка на това дали хемоглобинът е нормален или дефектен.

Ако например се открие анормален хемоглобин (HbS), който съставлява по -малко от 50 процента от общия хемоглобин в кръвта, пациентът е носител на болестта. Ако лицето има повече от 50 процента HbS в общия си хемоглобин, е вероятно да има сърповидно -клетъчна анемия.

Молекулярно генетични изследвания

Патологичните промени (мутации) в гена на хемоглобина на засегнатото лице също могат да бъдат определени с молекулярно биологично изследване. Например, молекулярен биолог анализира специфични генни сегменти, които са отговорни за сърповидноклетъчна болест от проба от кръв или слюнка. За това обикновено се използва полимеразна верижна реакция (PCR). В този процес генните сегменти се копират и изследват с помощта на ензим (полимераза).

По -нататъшни разследвания

За да се предотвратят симптомите на сърповидноклетъчна болест или да се предотвратят възможни усложнения на ранен етап, са възможни и следните изследвания:

  • Преглед на детето в утробата преди раждането (пренатална диагностика)
  • Редовни прегледи в специализирани центрове
  • Тестове на кръв и урина
  • Изследване на цереброспиналната течност (CSF)
  • Определяне на кръвната група, ако е необходимо кръвопреливане
  • Ултразвук на корема и сърцето
  • Ултразвук на кръвоносните съдове в мозъка (например при съмнение за инсулт)
  • Рентгенови лъчи на белите дробове, костите или ставите
  • Компютърна томография (CT) или ядрено -магнитен резонанс (MRI)
  • Преглед на очите (напр. При съмнение за зрителни смущения)
Тагове:  анатомия ваксинации палиативна медицина 

Интересни Статии

add
close

Популярни Публикации

наркотици

Фолиева киселина

наркотици

Пантопразол