Таласемия

Таня Унтербергер учи журналистика и комуникационни науки във Виена. През 2015 г. тя започва работа като медицински редактор в в Австрия. В допълнение към писането на специализирани текстове, статии от списания и новини, журналистът има и опит в подкастинга и видео продукцията.

Повече за експертите на Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.

Таласемията или средиземноморската анемия е генетично заболяване на червените кръвни клетки. Дефектен ген кара тялото да произвежда твърде малко червен кръвен пигмент (хемоглобин) или той се разгражда твърде бързо. В зависимост от местоположението на генетичния дефект се прави разлика между алфа и бета таласемия. И двете форми водят до анемия (анемия). Лекарят обикновено ги лекува с лекарства и кръвопреливане. Прочетете повече за причините, симптомите, диагностиката и лечението тук!

ICD кодове за това заболяване: ICD кодовете са международно признати кодове за медицински диагнози. Те могат да бъдат намерени например в писма на лекар или в удостоверения за неработоспособност. D57D56

Кратък преглед

• Описание: Генетично обусловено заболяване на червените кръвни клетки (еритроцити), което води до анемия.
• Диагноза: Лекарят диагностицира таласемия чрез специален кръвен тест и анализ на генетичния материал (ДНК анализ).
• Причини: Наследствен генетичен дефект, който кара тялото да произвежда твърде малко или никакъв червен кръвен пигмент (хемоглобин).
• Лечение: Лечението е медикаменти и кръвопреливане, в някои случаи е необходима трансплантация на костен мозък.
• Симптоми: Наред с други неща, анемия, умора, увеличен черен дроб и далак, нарушения на растежа, промени в костите, остеопороза; леките форми на таласемия често нямат симптоми.
• Прогноза: таласемиите имат различна степен на тежест. Колкото по -рано се лекуват симптомите, толкова по -добра е прогнозата. Понастоящем излекуването е възможно само с трансплантация на стволови клетки или генна терапия.

Какво е таласемия?

Таласемиите (също средиземноморска анемия) са група генетични заболявания, при които образуването на червени кръвни клетки (еритроцити) се нарушава от генетичен дефект. В резултат на това тялото произвежда твърде малко или никакъв червен кръвен пигмент (хемоглобин) или се разгражда твърде бързо.

В резултат на променения хемоглобин кръвните клетки обикновено са по -малки от нормалните и имат по -кратък живот, което води до анемия с течение на времето, придружена от типични симптоми като умора и ускорен пулс.

Таласемията е едно от най -честите кръвни заболявания при деца и юноши. Те също принадлежат към групата на хемоглобинопатиите (нарушения на хемоглобина). Таласемията може да се предава от поколение на поколение. Тъй като таласемията е особено разпространена в средиземноморския регион, тя е известна още като „средиземноморска анемия“.

Как се развива таласемията?

Хемоглобинът е протеин, който се намира в червените кръвни клетки и се произвежда в костния мозък. Той позволява на червените кръвни клетки да пренасят жизненоважен кислород от белите дробове до всички части на тялото.

Хемоглобинът обикновено се състои от четири протеинови вериги, две от които са еднакви - две алфа и две бета вериги. Хемоглобинът съдържа и желязо, което свързва кислорода. При таласемията тялото образува не, твърде малко или променени протеинови вериги (алфа или бета вериги) поради променен ген (мутация).

Това означава, че могат да се образуват по -малко функционални молекули на хемоглобина. Червените кръвни клетки се свиват и се разграждат все повече и повече. Това води до анемия, тъй като тялото вече не се снабдява адекватно с кислород поради липса на червени кръвни клетки.

В зависимост от това коя протеинова верига (алфа или бета верига) е засегната, се прави разлика между а- (алфа) -таласемия и β- (бета) -таласемия.

Алфа таласемия

По-рядко срещаната форма е α-таласемия. В тази форма тялото образува твърде малко или никакви алфа вериги.

Бета таласемия

Бета таласемията е по -честата форма на таласемия. В тази форма тялото произвежда твърде малко или никакви бета хемоглобинови вериги.

Има и делта и гама таласемия, но и двете са много редки и обикновено леки.

Как се диагностицира таласемия?

Тъй като симптомите на таласемия често се появяват в детска възраст, първата точка за контакт обикновено е педиатърът. При необходимост и за по -нататъшни прегледи той ще ви насочи към специалист по вътрешни болести (хематолог).

Семейна история

Тъй като таласемията е наследствено заболяване, фамилната анамнеза обикновено дава на лекаря първоначални улики. Например, лекарят пита дали има известни носители на болестта в семейството.

Кръвен тест

За да потвърди диагнозата, лекарят ще извърши кръвен тест, включително електрофореза на хемоглобин (Hb електрофореза).

Електрофореза на хемоглобин

С електрофореза с хемоглобин лекарят разтваря хемоглобина от кръвта на пациента в течност и го нанася върху специален носител (например от хартия или желатин). След това прилага напрежение.

В зависимост от това как е съставен хемоглобинът, той се движи на различни разстояния за дадено време. Въз основа на изминатото разстояние, лекарят преценява дали хемоглобинът е нормален или дефектен.

Под микроскоп лекарят обикновено разпознава характерно оформените клетки в кръвта на човека. Това са сравнително бледочервени кръвни клетки с по -тъмно оцветено отлагане на хемоглобин в центъра. Кръвните клетки са малки и имат лош хемоглобин.

Диагностика при бебета

Лекарите препоръчват на новородените, които са имали таласемия в семейството, да се направи кръвен тест (например за скрининг на новородени). За да направи това, лекарят взема малко кръв (например от пъпната връв) веднага след раждането и я изследва за генетични промени. По този начин е възможно да се разпознае болестта навреме и да се лекува своевременно.

Диагностика по време на бременност

При неродените деца изследването за таласемия (пренатална диагностика) се извършва с помощта на тъканна проба от плацентата.

Лекарите препоръчват бъдещите родители, които знаят, че са носители на таласемия, да направят тази пренатална диагностика през първите дванадесет седмици от бременността.

Дали таласемията е наследствена?

Таласемията е наследствена. Това означава, че хората с таласемия наследяват генетичния дефект от родителите си и се раждат с болестта.

Наследяване: алфа таласемия

Алфа таласемията има различна степен на тежест. Прави се разлика между минимуми на алфа таласемия, минор, интермедия и мажор. Изразът зависи от броя на патологичните гени, които родителите предават на детето. Има четири гена за алфа веригата, два от майката и два от бащата.

Общо четири гена участват в образуването на алфа веригите. При алфа таласемия майор всички гени, които детето е наследило от родителите, са дефектни. Това е най -тежката форма на алфа таласемия. Децата с тази форма рядко са в състояние да оцелеят и обикновено умират преди раждането или няколко дни след това. Само в няколко случая е възможно да се поддържат децата живи с помощта на трансплантация на стволови клетки.

Хората с алфа таласемия минор или интермедиа наследяват два или три дефектни гена от родителите си. Те са сред по -леките форми на алфа таласемия и обикновено причиняват умерени, леки или никакви симптоми при засегнатите.

Ако само един родител наследява дефектен ген на детето си, това се нарича минимум на алфа таласемия. Засегнатите обикновено нямат симптоми и живеят без увреждане.

Наследяване: бета таласемия

Бета таласемията също има различна степен на тежест. Те се делят на минорни, интермедийни и мажорни.

Таласемия майор (наричана още анемия на Кули) е най -тежката форма. Това се случва, когато и двамата родители предават генетичния дефект на детето.

При бета-таласемия майор е необходимо редовно да се обменя кръвта на засегнатото лице (около всяка трета до четвърта седмица) чрез инфузии. Ако не се лекува, засегнатите обикновено развиват тежки костни деформации. Засегнатите деца също са много по -податливи на инфекции, те са слаби и обикновено не се развиват според възрастта си.

Междинната бета таласемия е междинна форма. Хората с тази форма също са наследили дефектните гени от двамата родители. Техните симптоми обикновено не са толкова изразени, колкото в основната форма. Имате нужда само от кръвопреливане от време на време.

При бета таласемия минор засегнатите са наследили само един дефектен ген на веригата на бета хемоглобин от един родител. Другият родител е предал работещ ген на детето.

Хората с бета-таласемия незначителни обикновено нямат до леки симптоми на анемия. По правило те не изискват лечение. Въпреки това, като носители на гени, те са в състояние да предадат таласемията на децата си.

Ако и двамата родители имат малка бета таласемия, има 25 % шанс детето да наследи и двете мутации и да развие голяма или междинна таласемия.Има 50 % шанс детето да наследи незначителна форма и 25 % шанс детето да е здраво.

За да получат бета таласемия, и двамата родители трябва да предадат своите дефектни гени на детето. Носителят на болестта има само един дефектен ген, другият ген е функционален. Въпреки че не се разболяват, те могат да предадат гена на децата си.

Къде се среща таласемия?

Таласемията е известна и разговорно като средиземноморска анемия, тъй като е широко разпространена в средиземноморските страни като Италия и Гърция. Но се среща и в Близкия и Средния Изток и в части от Африка и Азия. В Централна Европа таласемията се е разпространила чрез глобални търговски връзки и миграция.

От 60 -те години на миналия век таласемията се среща и в Централна и Северна Европа (напр. Германия, Австрия, Франция, Англия, Холандия, Белгия и Скандинавия). Междувременно таласемията е едно от най -честите кръвни заболявания при деца и юноши.

Колко често е заболяването?

Смята се, че около 500 до 600 души в Германия живеят с тежка форма на таласемия. Около 200 000 души в Германия страдат от леката форма на таласемия. Освен това бета таласемиите са по -чести от алфа таласемиите.

Как лекувате таласемията?

Лекарят, обикновено специалист (напр. Детски хематолог), лекува таласемия в зависимост от тежестта на заболяването и проявяващите се симптоми. Лечението се извършва в центрове, специализирани в болестта. В зависимост от това дали засегнатото лице се нуждае от кръвопреливане, сега се прави разлика между трансфузионно-зависима (TDT) и нетрансфузионно-зависима (NTDT) терапия за таласемия.

Лечение, което не зависи от трансфузия

Леките форми на таласемия обикновено не изискват лечение. Въпреки това, в редки случаи по време на бременност, бременните жени могат да развият тежка анемия поради лека таласемия. След това те се нуждаят от редовно кръвопреливане, за да защитят както майката, така и детето.

Лечение, зависимо от трансфузия

Лекарят обменя кръвта на зависими от кръвопреливане хора (напр. С таласемия майор или междинна) с редовни кръвопреливания. В зависимост от тежестта на таласемията, това обикновено се случва около всяка втора до трета седмица, обикновено за цял живот.

Допълнителните кръвопреливания често водят до излишък на желязо. В тези случаи лекарят ще предпише лекарства, които премахват излишното желязо от тялото (така наречените хелатори или железни хелатори). Лекарят инжектира това под кожата (подкожно) в болницата или съответното лице приема таблетки у дома.

Трансплантация на стволови клетки

Възможно е да се излекува таласемия майор с трансплантация на стволови клетки. Това обаче предполага, че има подходящ донор за съответното лице.

Генна терапия

Има генна терапия за трансфузионно-зависима бета таласемия от 2019 г. Терапията третира причинно -следствения генетичен дефект и дава възможност на засегнатите да живеят без преливане цял живот.

При това ново лечение, непокътнат ген, който е в състояние да произвежда здрав хемоглобин, се инжектира в кръвните стволови клетки на човека. За да направите това, стволовите клетки първо се вземат от костния мозък на пациента и се третират с лекарство. Тогава заинтересованото лице получава обратно свои собствени стволови клетки (с непокътнати гени), които сега образуват здрави червени кръвни клетки и нормален кръвен пигмент.

Европейската агенция по лекарствата (EMA) одобри лечението за хора на възраст над дванадесет и повече години, които са подходящи за тази конкретна форма на терапия. Генната терапия в момента е възможна само в Германия. В момента много малко пациенти се лекуват с него.

Диета и начин на живот

Хората с таласемия могат да повлияят положително на хода на заболяването, като се хранят с правилната диета и приемат подходящ начин на живот. Моля, обърнете внимание на следното:

• Яжте балансирана диета.
• Избягвайте храни с изключително високо съдържание на желязо (например черен дроб).
• Вземете достатъчно калций от храната (например мляко, кисело мляко, сирене, листа от спанак, броколи).
• Не пийте алкохол.
• Правете редовни упражнения (около три до четири часа упражнения, като бързо ходене, джогинг или колоездене седмично).

Какви са симптомите на таласемия?

Колко тежки са симптомите, зависи от това колко голяма част от хемоглобина е анормално променена. Хората с лека форма на таласемия обикновено имат малко или никакви симптоми.

Ако не се лекуват обаче, бебетата с тежка форма на таласемия показват здравословни проблеми още на четири -пет месечна възраст.

Анемия

Хората, които имат таласемия майор или интермедия, първоначално показват типични симптоми на анемия:

• Те са бледи или имат жълтеникава кожа.
• Уморени сте през цялото време.
• Вие се чувствате замаяни.
• Имате главоболие.
• Имате ускорен сърдечен ритъм.
• Те бързо получават задух по време на физическа активност.
• Често имат увеличен черен дроб и далак.
• Тяхното развитие често е нарушено.

На пръв поглед таласемията прилича на желязодефицитна анемия. Нивото на желязо обаче е ниско в случай на недостиг на желязо, докато обикновено е нормално при таласемия.

По -късно или ако лечението е неадекватно, засегнатите често изпитват тежки странични ефекти. Те включват например:

• Костни деформации
• Чести инфекции
• проблеми със сърцето
• Захарен диабет
• остеопороза

Костни промени

Хората с таласемия майор или междинни често също показват анормален костен растеж:

• Черепната кост се увеличава.
• Челото, горната челюст и зигоматичната кост са изпъкнали.
• Ребрата и телата на прешлените са огънати.
• Имате повишен риск от фрактури.
• Имате болки в костите.
• Получавате остеопороза.

Излишък от желязо

Хората с тежки форми на таласемия често съхраняват твърде много желязо в организма (претоварване с желязо), което вече не се разгражда от само себе си. Това може да увреди органите (вторична хемохроматоза). Повишеното желязо идва, наред с други неща, от допълнителната кръв, която засегнатото лице редовно получава чрез инфузии.

В допълнение, тялото счита анемията за недостиг на желязо и се опитва да компенсира това, като приема повече желязо от храната. Тялото също произвежда прекомерни кръвни клетки. След това черният дроб и далакът работят с пълна скорост, за да ги разграждат отново.

Прекомерно високата концентрация на желязо причинява други симптоми при засегнатите, като:

• Сърдечна недостатъчност (сърдечна недостатъчност)
• Сърдечни аритмии
• Чернодробна дисфункция
• Диабет (захарен диабет)
• Нисък ръст
• Забавен пубертет
• Неактивна щитовидна жлеза (хипотиреоидизъм)
• Нарушения на метаболизма на витамин D

Кога на лекар

Тъй като тежките форми на таласемия често се проявяват през първите няколко месеца от живота, важно е родителите да видят педиатър възможно най -скоро при първите признаци (например бледност).

Как можете да го предотвратите?

Лекарите съветват хората, които знаят, че имат гена за таласемия, да отидат в генетичен консултативен център преди планирана бременност или ако искат да имат деца.

Обучени специалисти използват генетичен кръвен тест, за да определят възможните генетични рискове, свързани с бременността при двойки.

Хората с известна фамилна анамнеза за таласемия също се съветват да потърсят съвет преди зачеването.

За да се предотвратят животозастрашаващи инфекции, лекарите препоръчват също така децата с таласемия и здравите деца да бъдат ваксинирани съгласно настоящия календар на ваксинациите. В някои случаи е необходимо редовно да се лекуват деца с таласемия с определени антибиотици. Те помагат за предотвратяване на сериозни бактериални инфекции, към които хората с таласемия са особено податливи.

Редовното измерване на телесната температура помага да се открият инфекциите възможно най -рано и да се лекуват възможно най -бързо. Ако имате треска над 38,5 градуса по Целзий, трябва незабавно да посетите лекар. Възможно е инфекцията да е причина за това.

Особено важно е също така засегнатите редовно да се преглеждат от лекар. Това е единственият начин внимателно да се следи хода на заболяването и да се идентифицират и лекуват усложнения на ранен етап.

Лечима ли е таласемията?

Пълно излекуване на таласемията в момента е възможно само с трансплантация на стволови клетки или с генна терапия. Продължителността на живота и качеството на засегнатите нарастват непрекъснато благодарение на новите лекарства, подобреното лечение и по -доброто образование.

Каква е прогнозата за таласемия?

Хората с лека таласемия (незначителна алфа или бета таласемия) имат нормална продължителност на живота. По правило засегнатите могат да живеят без увреждания.

При по -тежки форми често също е възможно да се постигне почти нормална продължителност на живота с правилното и ранно лечение (например редовно кръвопреливане). След това обаче е необходима продължителна и интензивна терапия през целия живот.

Понякога трансплантацията на стволови клетки може да излекува болестта, а в редки случаи и генна терапия.

Тагове:  алкохолни наркотици здрави крака наркотици