Синдром на Treacher Collins

Таня Унтербергер учи журналистика и комуникационни науки във Виена. През 2015 г. тя започва работа като медицински редактор в в Австрия. В допълнение към писането на специализирани текстове, статии от списания и новини, журналистът има и опит в подкастинга и видео продукцията.

Повече за експертите на Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.

Синдромът на Treacher-Collins (също синдром на Franceschetti-Zwahlen, синдром на Berry или мандибулофациална дизостоза) е рядко наследствено разстройство в развитието при бебета. Заболяването причинява малформации на черепа и лицето, които често засягат ушите, скулите, очите или долната челюст и брадичката. Прочетете повече за причините, симптомите, курса и терапията тук!

ICD кодове за това заболяване: ICD кодовете са международно признати кодове за медицински диагнози. Те могат да бъдат намерени например в писма на лекар или в удостоверения за неработоспособност. Q75

Кратък преглед

Описание: Синдромът на Treacher Collins е рядко наследствено заболяване, което често води до малформации на очите, ушите, челюстта, небцето и зигоматичната кост.
Лечение: Терапията зависи от тежестта на симптомите. Възможни са хирургични интервенции за лечение на нарушения, слухови апарати за проблеми със слуха или очила за зрителни затруднения.
Причини: Дефектен ген (ген TCOF1, ген POLR1C или ген POLR1D), който родителите предават на детето
Симптоми: малформации на лицето и черепа (напр. Очи, уши, покрив на устата, скулите), нарушения на слуха, зрителни затруднения, проблеми с дишането
Диагноза: Синдромът обикновено може да бъде открит с помощта на ултразвуково сканиране преди раждането на детето. Молекулен ген тест (кръвен тест) осигурява окончателна сигурност.
Ход: Заболяването има много различен ход и варира от леки форми, които обикновено са лесни за лечение, до животозастрашаващо стесняване на дихателните пътища.
Превенция: Генетично консултиране преди планирана бременност, ако болестта е известна в семейството

Какво е синдром на Treacher Collins?

Синдромът на Treacher-Collins (накратко TCS) или синдромът на Franceschetti-Zwahlen (dysostosis mandibulofacialis) е рядко наследствено заболяване. Засяга около едно на 50 000 новородени бебета. При заболяването генетичен дефект причинява неправилно развитие в утробата на области на лицевия череп, като зигоматичната кост, долната челюст и / или ушната мида (лицев дисморфизъм). Често засегнатите също имат проблеми със слуха поради лошо развитие на външното и вътрешното ухо.

Името Синдром на Тричър Колинс идва от английския лекар Едуард Тричър Колинс, който за първи път описва болестта през 1900 г. Лекарите Адолф Франческоти и Дейвид Клайн продължават работата му през 1949 г.

Кой е засегнат?

Синдромът на Treacher Collins засяга около едно на 50 000 новородени и поради това е сравнително рядък. Ако един от родителите е болен, вероятността болестта да бъде предадена на детето е около 50 процента. Въпреки това, поради мутации в генома, също е възможно синдромът да се появи при деца, чиито родители не са засегнати от болестта.

Как се лекува синдромът на Treacher Collins?

Терапията за синдрома на Treacher Collins се основава на симптомите, които болестта предизвиква. Зависи и от това колко тежки са симптомите.

Лечението на обикновено много сложните малформации изисква тясно сътрудничество между различни лекуващи специалисти и специалисти, например УНГ лекари и пластични хирурзи. Първият приоритет е бързото лечение на животозастрашаващи форми на синдрома. Особено важно е лечението да се извърши възможно най -бързо - понякога дори в утробата.

Ако например дихателните пътища са стеснени (например с цепнатина на небцето, когато езикът падне назад), често се налага операция. За да направи това, лекарят хирургически създава връзка между дихателната тръба и външното въздушно пространство, известно още като трахеостома, чрез изрязване на трахеята. След това лекарят вкарва пластмасова тръба в разреза на трахеята, която позволява на кислорода да влезе директно в дихателната тръба.

Лекарят коригира малформациите на лицето до известна степен чрез операции или реконструира определени области на лицето (например челюстта). Те включват например цепнатини на небцето и леки малформации на предсърдията и клепачите.

Ако малформация на очите или очните кухини води до зрителни затруднения, те се лекуват от офталмолог (например с очила). Същото се отнася и за слухови нарушения, които УНГ лекарят обикновено предоставя със слухов апарат.

Тъй като синдромът на Treacher Collins причинява психологически стрес на много хора, също така е важно те да получат терапевтични съвети (например психотерапия) възможно най -рано. Това помага за предотвратяване на възможни психологически проблеми като депресия.

Как се развива синдромът на Treacher Collins?

Причината за синдрома на Treacher-Collins са генетични дефекти, така наречените мутации, които се срещат или в гена TCOF1 (засяга около 90 % от случаите на заболяването), в гена POLR1C или в гена POLR1D. Наред с други неща, тези гени са отговорни за развитието на функции в главата. Следователно промяната в тези гени води до типичните малформации в областта на главата.

Заболяването възниква, когато има само един дефектен ген върху една от двете хромозоми. Учените говорят за автозомно доминиращо наследство с 90 % проникване. Това означава, че ако един от родителите има синдром на Treacher Collins, детето също има 50 % риск от развитие на болестта. Има обаче големи разлики в това колко силни са симптомите (експресивност).

Генът се наследява независимо от пола. Следователно жените и мъжете са еднакво засегнати.

В допълнение към синдрома на Treacher-Collins, днес са известни и други генни мутации, които водят до подобни заболявания. Те включват синдром на Елшниг, синдром на мандибуло-лицева дизостоза-микроцефалия (MFDM), синдром на Милър, синдром на Голдънхар и синдром на Нагер.

Как се проявява синдромът на Treacher Collins?

Симптомите на синдрома на Treacher Collins се изразяват много различно и трудно могат да бъдат предсказани. Например, симптомите на детето се различават значително от тези на болните родители. Има обаче някои симптоми, които се появяват по -често.

Основните симптоми на синдрома на Treacher Collins включват:

Малформация или малформация на зигоматичната кост и / или костта на долната челюст (например „отстъпваща“ брадичка, наричана още микрогнатия) и / или ушната мида
Разцепване на небцето (също цепнатина на устната и небцето), при което горната устна, горната челюст и небцето са частично или напълно пресечени от празнина.
Слухови нарушения, напр. Поради неправилно оформена ушна мида
Несъответствия на очите, като страбизъм или зрителни нарушения със загуба на зрение
Деформация на клепача
Образуване на цепки (колобома) в окото, например на ириса, лещата, клепача, ретината или хороидеята: Съответните структури не са израснали напълно; в средата те са разделени.
Затруднено дишане поради запушване на дихателните органи

В повечето случаи симптомите се проявяват двустранно, т.е.на двете половини на тялото. Симптомите могат да бъдат леки, но в някои случаи заболяването може да доведе и до животозастрашаващо стесняване на дихателните пътища.

Тъй като синдромът на Treacher Collins е хроничен, обикновено е необходимо индивидуалните симптоми да бъдат постоянно проверявани от лекар и, ако е необходимо, да се лекуват.

Какви са възможните последици?

Често се случва хората със синдром на Treacher Collins да не могат да чуват, виждат или говорят добре поради малформация на ушите, очите или челюстите. Ако например възникне малформация на ушната мида, засегнатите често се оплакват от увреждане на слуха. Неправилно подредените очи могат да причинят зрителни смущения като страбизъм или загуба на зрителната острота.

Малформацията на костта на долната челюст често води до проблеми с приема на храна при хора със синдром на Treacher-Collins. При бебета например това означава, че те ядат твърде малко и в резултат на това се хранят недохранено.

Ако има цепнатина на небцето, устната и носната кухина не се отделят една от друга, а образуват общо пространство през пролуката. Липсва сводът на небцето, което означава, че езикът на детето може да падне назад и по този начин да затрудни дишането му по животозастрашаващ начин.

Ако цепнатото небце не е затворено, съществува и риск храната да попадне в носа, което е много неудобно за засегнатите. Новородените с цепнато небце често срещат трудности при създаването на отрицателен натиск върху гърдите, за да сучат. В резултат на това децата често получават твърде малко кърма.

В допълнение към физическите симптоми, много хора със синдром на Treacher Collins изпитват психологически оплаквания. Тъй като те често възприемат малформациите по лицето като естетически смущаващи и се срамуват от обкръжението си, което се отразява на самочувствието им. Мнозина се страхуват, че други хора ще ги намерят за странни, смущаващи или дори смешни и ще развият социална фобия.

Как лекарят поставя диагноза?

За да диагностицира синдрома на Treacher Collins, лекарят използва различни изследвания, които извършва след раждането или в утробата. Следователно първата точка за контакт е гинекологът (гинекологът) или педиатърът (педиатър). Ако е необходимо и за допълнителни прегледи, те ще насочат детето към специалист (например специалист по човешка генетика).

При поставянето на диагноза е важно да се разграничи синдромът от други наследствени заболявания като синдром на Nager, синдром на Miller или синдром на Goldenhar, които причиняват подобни симптоми.

В повечето случаи синдромът може да бъде диагностициран преди раждането с помощта на ултразвукови изследвания като част от пренаталната грижа. Обикновено лекарят вижда много бързо дали лицевите зони на детето са деформирани. За да потвърди диагнозата, лекарят ще извърши молекулярен анализ на тъканни проби от майчината плацента (вземане на проби от хорион).

Така наречената класификация OMENS също е специална диагноза, С помощта на този метод лекарят класифицира и оценява тежестта на симптомите. За да направи това, той оценява следните области на тялото, които могат да бъдат засегнати от болестта:

Очни гнезда (орбита)
Долна челюст (долна челюст)
Уши
Лицев нерв (nervus facialis)
Меки тъкани на областта на лицето (мек проблем)

След това могат да се използват ултразвук, компютърна томография (КТ) и магнитен резонанс (MRT), за да се прецени по -точно колко тежко е заболяването. В крайна сметка лекарят ясно диагностицира синдрома на Treacher Collins с помощта на генетични тестове (ДНК анализ). За целта той обикновено използва кръвна проба или малко количество слюнка от детето, която след това се изследва в лаборатория с помощта на молекулярно -биологични методи.

Какво представлява синдромът на Treacher Collins?

Успехът на терапията зависи от това колко тежки са симптомите. Ако засегнатите се лекуват рано, прогнозата за леките форми на заболяването е благоприятна. Продължителността на живота на хората с добре лекуван синдром на Treacher Collins едва ли е ограничена.

В редки случаи обаче възникват животозастрашаващи ситуации, например когато дихателните пътища са частично или напълно стеснени поради малформации. В резултат на това пациентите вече не получават достатъчно въздух, което може да доведе до животозастрашаваща липса на кислород. Ранните и редовни прегледи при лекаря помагат да се сведат до минимум такива тежки курсове.

Операциите понякога помагат за коригиране или поне подобряване на малформациите. Целите са да се облекчат оплакванията като нарушения на дишането, слуха или зрението, както и да се постигнат по -естетически задоволителни резултати. Операциите обаче носят и риск от усложнения. Следователно, всяка намеса по лицето и главата трябва да бъде внимателно обмислена заедно с лекаря. Възможните рискове от операциите са наранявания на нерви, кръвоносни съдове и други тъкани, които могат да доведат например до сензорни смущения.

Допълнителна грижа

Важно е засегнатите да имат редовни прегледи при лекаря си, за да отстранят бързо новите симптоми и да избегнат сериозни усложнения.

Последващите грижи за синдрома на Treacher Collins се извършват от общопрактикуващия лекар, специалист по уши, нос и гърло, интернист, пластичен хирург и други специалисти, в зависимост от симптома. В случай на деца, обикновено в лечението участва педиатърът.

Как можете да предотвратите синдрома на Treacher Collins?

Синдромът на Treacher Collins не може да бъде предотвратен. Възможно е обаче предварително да се прецени колко висок е рискът от заболяване. Много прояви и симптоми също често могат да бъдат лекувани добре, ако това се направи навреме.

В случай на бременност родителите, чиито роднини вече са запознати със случаите на синдрома, трябва да информират лекуващия гинеколог (гинеколог) на ранен етап. Това дава възможност на лекаря да се свърже с специалисти, които ще съпътстват бременността възможно най -рано.

Препоръчва се също така двойките да потърсят генетична консултация преди планирана бременност, ако те или членовете на семейството имат синдром на Treacher Collins. Обучени специалисти информират двойките за рисковете за увреждания и помощни средства за вземане на решения във връзка с семейното планиране. Те също са информирани за всички генетични тестове, които може да се наложат, и техните последствия.

Тагове: дигитално здраве стрес лечебни билкови домашни средства