Гени и болести

Кристиан Фукс учи журналистика и психология в Хамбург. Опитният медицински редактор пише статии от списания, новини и фактически факти по всички възможни здравни теми от 2001 г. насам. В допълнение към работата си за, Кристиан Фукс се занимава и с проза. Първият й криминален роман е публикуван през 2012 г. и също така пише, проектира и публикува свои собствени криминални пиеси.

Още публикации от Кристиан Фукс Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.

Гените играят ключова роля при много заболявания. Обикновено това е цял пакет от рискови гени, които благоприятстват заболяване, но понякога е достатъчна само една грешка в генетичния код.

Рискови гени

Цялата гама от рискови гени е известна за повечето основни заболявания благодарение на усърдието на изследванията през последните години. Те включват например мигрена, инфаркт и Паркинсон, диабет, затлъстяване, болест на Алцхаймер и множествена склероза. Но гените също участват в психични заболявания като депресия и шизофрения. Тъй като болестните процеси са сложни, трябва да се предположи, че не всички гени са известни отдавна.

Често всеки от критичните варианти на гена увеличава леко риска от заболяването. Само когато се съберат няколко души, рискът значително се увеличава.

Дори ако индивидуалният генетичен риск за заболяване всъщност е висок, гените обикновено не са съдба: При по -голямата част от болестите решаваща роля играят фактори на околната среда, като начин на живот. Дори тези, които са родени със силно настроение към диабет тип 2, например, могат да предотвратят огнището със здравословна диета и упражнения.

Младият изследователски клон на епигенетиката хвърля напълно нова светлина върху взаимодействието между гените и болестите. Той хвърля светлина върху факта, че в зависимост от начина на живот болните гени могат да бъдат включени или изключени. При определени обстоятелства рисковите гени тогава нямат никакъв вреден ефект.

Болни гени и хромозоми

Не само самите хора, но и техните гени могат да се разболеят. Влиянието на радиацията и някои химикали може да доведе до грешки в генетичния код. Понякога тези нарушения могат да засегнат цели хромозомни сегменти. Грешки също се появяват отново и отново с безкрайния брой клетъчни деления, които клетките на тялото правят. В най -добрия случай малки щети ще бъдат отстранени или ще останат без последствия. Но те също могат да предизвикат заболявания като рак.

Наследствени заболявания

Наследствените заболявания са рядкост. Те се предават от родителите на потомството си. Често това е единичен болен ген. За щастие тези наследствени заболявания са предимно рецесивни, тоест ако само една от двете съответни хромозоми носи болния ген, болестта не избухва. Болестта засяга детето само ако и двамата родители са носители и предават болния ген. Те включват например кистозна фиброза и хемофилия.

Ако наследствената болест е доминираща, един болен ген е достатъчен.Те включват например хорея на Хънтигтън и сърповидно -клетъчна анемия.

Ако генът на Х хромозомата е наследен, мъжете боледуват много по -често от жените, защото нямат здрава Х хромозома, която да компенсира. Това се отнася например за хемофилия и червено-зелена слепота.

Геномни нарушения

Строго погледнато, вродените заболявания, основани на геномни нарушения, не са наследствени заболявания. Такива грешки възникват например при производството на зародишни клетки, при които клетка с двоен набор от хромозоми може да се раздели на яйцеклетка или сперматозоидна клетка с един набор (мейоза). Пример за това е тризомия 21, при която децата имат три вместо две от хромозома 21 в клетките си. Хромозомните дефекти също могат да възникнат, когато хромозомите в зародишните клетки са повредени от токсини от околната среда или радиация.