Епилепсия: Мутацията причинява фебрилни гърчове

Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.

Мюнхенпотрепване на тела, въртене на очите, безсъзнание - фебрилните припадъци са най -честата форма на епилептични припадъци. Отдавна не е ясно защо два до четири процента от децата по света понякога се схващат при леко повишени температури. Сега международен екип от изследователи е открил генетична промяна, която би могла да обясни явлението.

Вече беше известно, че генетичната предразположеност играе важна роля при фебрилни припадъци - тъй като припадъците се срещат по -често в някои семейства. „Какви са промените в генетичния състав, които са подробно, засега е известно само недостатъчно“, казва съинициаторът професор Ивон Вебер от Университета в Тюбинген, която е участвала в изследването в допълнение към изследователски институции от различни европейски страни и САЩ.

Изключени сигнали

Сега фокусът е върху мутациите в гена stx1b, който предоставя инструкциите за изграждане на производството на определен протеин: Синтаксин-1В. Дори и при умерено повишаване на телесната температура, модифицираният протеин пречи на освобождаването на някои вещества -пратеници в нервните клетки. Това прекъсва предаването на електрически сигнал: възниква епилептичен припадък.

Скоростта, с която температурата се повишава, изглежда по -решаваща от нивото на треската. Спазмите се появяват главно, когато телесната температура се покачва много бързо. „Това обяснява защо децата могат да получат фебрилен припадък, преди родителите дори да забележат, че детето им е болно“, казва професор Холгер Лерче от университета в Тюбинген, друг съинициатор на изследването.

Учените проследиха генетичните мутации, използвайки така нареченото секвениране на екзоми. Това са разделите на генетичния материал, които съдържат информацията за всички протеини. Като цяло той съставлява само около един процент от човешкия геном. Повечето от известните генетични промени, които причиняват заболяване, се намират в него.

Тригери за тежка епилепсия

Учените откриха този начин stx1b Мутации в две големи семейства, в които роднините са имали чести фебрилни припадъци, както и епилепсия. След това изследователите са изследвали други пациенти с епилепсия и тежки фебрилни гърчове. Те се натъкнаха на четири други мутации на гена stx1B. Очевидно те не само предизвикват епилептични фебрилни припадъци, които спират по времето, когато малките пациенти тръгват на училище: „Те също могат да бъдат причина за тежки, постоянни епилепсии, които увреждат психическото развитие“, обяснява Лерче. Според изследователите значителен брой от тези пациенти не могат да бъдат лекувани достатъчно добре с до 20 различни лекарства за епилепсия.

Проучванията върху данио потвърдиха резултатите. Животните са популярни в научните изследвания, тъй като развитието на техните органи - включително мозъка - работи на молекулярно ниво по много подобен начин на хората. Всъщност дори при рибите данио с генетично модифицирани гени STX1B настъпват подобни на гърчове промени в мозъчните вълни, които се увеличават значително с повишаване на температурата.

В идеалния случай въз основа на констатациите могат да се разработят лекарства, които да предотвратят появата на определени форми на тежка детска епилепсия в бъдеще. (вж.)

Източник:

Schubert J et al., Мутациите в STX1B, кодиращи пресинаптичен протеин, причиняват синдроми на епилепсия, свързани с треска; Nature Genetics, doi: 10.1038 / ng.3130

Фебрилни гърчове при малки деца - генетичното откритие проправя пътя за нови лекарства, съобщение за пресата Германско дружество по неврология, 3 ноември 2014 г. 14:04

Нов механизъм за епилептични фебрилни припадъци, открит при малки деца, съобщение за пресата Университетска болница в Тюбинген, 30 ноември 2014 г.

Тагове:  бременност раждане стоматологични грижи кожа