Хромозомни дефекти (дефекти в генетичния състав)

Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.

Създаването на нов живот е много сложен процес, който може да се обърка на различни места: Хромозомните дефекти са възможните последици. Тук можете да разберете как възникват и могат да бъдат определени такива дефекти в генетичния състав и какво могат да означават за детето!

Какво представляват хромозомите

Всяко човешко същество има 46 хромозоми във всяка телесна клетка, върху които се съхранява цялата генетична информация. Две от тях, X и Y, са половите хромозоми. Тези 46 хромозоми са съставени от 23 двойки хромозоми. Сексуалното наследствено разположение при момичетата се нарича 46ХХ, защото има две Х хромозоми. Момчетата имат хромозома X и Y, така че генетичният състав е съкратен като 46XY.

Деление на клетките и оплождане

Половите клетки (яйцеклетки, сперматозоиди) са единствените клетки в тялото, които имат половината хромозомен набор (23 хромозоми): яйцеклетките съдържат хромозомен набор 23Х в ядрото, докато ядрото на сперматозоидите има или хромозомно множество 23X или 23Y.

По време на оплождането - т.е. сливането на яйцеклетки и сперматозоиди - отново се създава клетка с 46 хромозоми, от които след това се развива детето. Ако яйцеклетката (23X) се обедини със сперматозоиди от тип 23X, се създава момиче (46XX). Когато яйцеклетката се слее със сперматозоиди от тип 23Y, тя става момче (46XY).

Здравото дете може да се развие, ако няма аномалии в хромозомите при майката и при бащата и сливането и последващото делене на клетките протичат нормално.

Хромозомни дефекти

Има няколко начина, по които могат да възникнат отклонения от нормалния хромозомен ред (така наречените хромозомни аберации). Такива грешки могат да възникнат при всяко клетъчно делене, включително образуването на яйцеклетки и сперматозоиди, както и при сливането на яйцеклетките и сперматозоидите по време на оплождането.

По време на клетъчното делене, например, хромозомите могат да бъдат неправилно разпределени между дъщерните клетки. В контекста на възпроизводството това означава, че броят на хромозомите при детето се намалява или увеличава. Формата на отделните хромозоми също може да се промени, например част от нея може да се откъсне (структурни хромозомни дефекти).

Някои генетични аномалии могат да възникнат от външни влияния, като радиация или химикали. В зависимост от вида на хромозомната промяна могат да се развият различни малформации или клинични картини.

Деца с дефектен генетичен състав

• Най -известната хромозомна аномалия е тризомия 21 (синдром на Даун). Тризомия 21 означава, че хромозома номер 21 присъства три пъти, а не само два пъти. Засегнатите деца са инхибирани в развитието си и имат малформации (като сърдечни дефекти) по -често от другите деца.
• Децата с други трисомии (например три хромозоми № 13 или 18) или изобщо не са жизнеспособни, или имат значително по -ниска продължителност на живота от здравите деца и страдат от тежки увреждания.
• Ако плодът има генетичен състав 45X0, това означава, че му липсва полова хромозома. След това се развива момиче с така наречения синдром на Търнър (синдром на Ullrich-Turner). Жените с това наследствено заболяване са ниски, имат разширена шийна основа (pterygium colli) и не могат да имат деца. Обикновено те обикновено са надарени.

Изследване и диагностика на хромозомни аномалии

Генетичният състав на плода вече може да бъде изследван в утробата с помощта на различни техники:

• Амниоцентеза (амниоцентеза). Амниотичната течност, взета с фина куха игла, съдържа клетки от детето, които могат да бъдат изследвани. Химическите анализи също дават индикации за хромозомно заболяване.
• Плацентен преглед (вземане на проби от хорионни вили) от плацентата на плацентата (CVS)
• Пункция на пъпната връв: ултразвуково контролирано вземане на кръв от пъпната връв и изследване на хромозомния набор от кръвни клетки на детето
• Директна пункция на плода: директно отстраняване на телесните клетки на детето или пункция на пикочния мехур под ултразвуков контрол
• Кръвни тестове за хромозомни аномалии: Можете да определите хромозомна аномалия при нероденото дете с висока, но не и със 100% сигурност. Възможни са обаче фалшиво положителни и фалшиво отрицателни констатации, които след това трябва да бъдат допълнително изяснени чрез гореспоменатите изследвания.

Ако има надеждни данни за хромозомна аномалия, която води до тежко увреждане на детето или е несъвместима с живота, бременността може да бъде прекъсната. Абортът трябва да се извърши възможно най -рано - след обширен съвет от родителите.

Тагове:  интервю предотвратяване мъжко здраве