Муковисцидоза: скоро лечима вместо фатална?

Кристиан Фукс учи журналистика и психология в Хамбург. Опитният медицински редактор пише статии от списания, новини и фактически факти по всички възможни здравни теми от 2001 г. насам. В допълнение към работата си за, Кристиан Фукс се занимава и с проза. Първият й криминален роман е публикуван през 2012 г. и също така пише, проектира и публикува свои собствени криминални пиеси.

Още публикации от Кристиан Фукс Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.

Благодарение на новите комбинации от активни съставки, сериозната наследствена болест муковисцидоза скоро може лесно да бъде лечима за 90 процента от засегнатите.

Муковисцидозата е (досега) съкращаваща живота наследствена болест. В различни органи, включително белите дробове, се образува твърда слуз и ги уврежда. Дълго време беше възможно само да се облекчат симптомите и да се забави хода на заболяването, но не и да се пребори с причината - пациентите умират млади.

Пробив - но не за всички

Пробивът дойде с комбинация от активни съставки, която излезе на пазара преди няколко години. Той коренно промени терапията с муковисцидоза и радикално подобри качеството на живот и здраве на засегнатите. Но това не помага на всички пациенти: Различните мутации анулират механизма на действие. Сега има надежда и за много от тях.

Комбинацията от активни съставки има за цел да активира определени йонни канали в клетъчните мембрани на пациента, по -точно хлоридните канали. Те регулират транспорта на сол и вода в лигавиците и кожата. Генът CFTR е отговорен за образуването на каналите.

Корекции на хлоридния канал

При 90 % от пациентите с муковисцидоза, поради специална мутация в гена CFTR (F508del), хлоридните канали са неправилно нагънати по време на образуването им, поради което клетката дори не ги включва в мембраната. CFTR коректорите като елексакафтор и тезакафтор коригират грешното сгъване, което в крайна сметка стабилизира баланса на солта и водата. Различните секрети в тялото се изтъняват, разтварят се по -лесно и вече не пречат на работата на белите дробове и други органи.

Въпреки това, около 15 % от пациентите също са поразени с различни други мутации. Те имат ефект по различни начини, че хлоридните канали, дори и да са вградени, изобщо не работят или работят само в ограничена степен.

Точно това сега може да бъде отстранено или облекчено с нова тройна комбинация от активни съставки. Състои се от елексакафтор, тезакафтор и също така наречен CFTR потенциатор като ивакафтор, който ефективно активира вградените канали.

Девет от десет пациенти могат да бъдат помогнати

"Това означава, че в бъдеще ще можем ефективно да лекуваме около девет от десет души с муковисцидоза в Германия за основния молекулен дефект", обяснява съавторът проф. Маркус Мол, който е, между другото, директор на Центърът за муковисцидоза на Christiane Herzog в Charité.

Че тройната комбинация е високоефективна, сега е потвърдено в клинично проучване фаза 3 с 258 пациенти с муковисцидоза.

„Тройната терапия доведе до значително подобрение във функцията на CFTR, белодробната функция и качеството на живот в сравнение със стандарта на грижа. И при тези групи пациенти тройната терапия - както в предишни проучвания - също беше безопасна и се понася добре “, казва Мол.

Ако комбинацията от активни съставки бъде одобрена, 90 процента от пациентите с муковисцидоза биха могли да бъдат лекувани ефективно в бъдеще.

Ранното лечение предотвратява дългосрочно увреждане

Mall се надява, че дори бебетата могат да бъдат лекувани: „По -специално, ранното лечение на молекулярните дефекти, които причиняват заболяването чрез тройна терапия, има огромен потенциал да предотврати развитието на необратимо белодробно увреждане, което преди това е ограничавало живота на пациента. Това превръща муковисцидозата от фатална в лечимо наследствено заболяване “, обяснява ученият. Поне за 90 процента от пациентите.

Муковисцидозата засяга един на 2500 до 3500 души - обикновено в ранна детска възраст. Понастоящем това е все още най -често срещаното фатално наследствено заболяване.

Тагове:  симптоми бременност списание