Тризомия 13

Актуализирано на

Клеменс Гьодел е на свободна практика за медицинския екип на

Повече за експертите на Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.

Тризомия 13 (синдром на Pätau) е предимно тежко генетично заболяване с малформации на няколко органни системи. Диагнозата често се поставя преди раждането. Няма лечебно лечение за тризомия 13, но има придружаващо.По -голямата част от засегнатите умират в утробата или през първата година от живота си. Разберете тук за симптомите, диагностиката и лечението на тризомия 13!

Трисомия 13: описание

Тризомия 13, известна още като (синдром на Бартолин) на Патау, е описана за първи път от Еразъм Бартолин през 1657 г. През 1960 г. Клаус Пятау открива причината, като въвежда нови технически методи: При тризомия 13 хромозома 13 се среща три пъти, а не обикновено само два пъти. Излишъкът от хромозома причинява малформации и тежки нарушения в развитието на нероденото дете в много ранен етап от бременността.

Какво представляват хромозомите

Човешкият геном се състои от хромозоми, които от своя страна са изградени от ДНК и протеини и се съдържат в ядрата на почти всички телесни клетки. Хромозомите са носители на гените и по този начин осигуряват чертежа на живо същество.

Здравият човек има 46 хромозоми, 44 от които са двойки от едни и същи хромозоми (автозомни хромозоми) и още две определят генетичния пол (гонозомни хромозоми). Тези две са известни като X или Y хромозома.

В повечето случаи отклонението от този брой хромозоми (анеуплоидия) е несъвместимо с живота. Ембрионът не може да се развие и резултатът е спонтанен аборт. Съществуват обаче няколко форми на анеуплоидия, с които засегнатите деца могат да оцелеят. В допълнение към тризомия 13, това включва и много по -известната тризомия 21 (синдром на Даун) с три хромозоми 21 или тризомия 18.

При всички тризомии броят на хромозомите е 47 вместо 46.

Какви видове тризомия 13 има?

Прави се разлика между различни варианти на тризомия 13:

• Безплатна тризомия 13: В 75 процента от случаите това е така наречената безплатна тризомия. Това означава, че във всички клетки на тялото има допълнителна несвързана хромозома 13.
• Мозаечна трисомия 13: При тази форма на тризомия 13 допълнителната хромозома се среща само в определена част от клетките. Другите клетки имат нормален набор от хромозоми. В зависимост от вида и броя на засегнатите клетки, симптомите на мозаечна тризомия-13 могат да бъдат значително по-леки.
• Частична тризомия 13: При тази форма на тризомия 13 само част от хромозома 13 присъства в три екземпляра. В зависимост от тройната срещана секция се получават повече или по -малко симптоми.
• Транслокационна тризомия 13: Строго погледнато, това не е истинска тризомия, а пренареждане на участък от хромозоми. Само парче хромозома 13 е прикрепено към друга хромозома (например 14 или 21). При определени обстоятелства такова преместване не води до никакви симптоми. След това се нарича балансирана транслокация.

Поява

Тризомия 13 се среща при около 1 на 10 000 раждания. Предполага се, че честотата на спонтанните аборти е значително по -висока. Честотата се увеличава с възрастта на майката. По този начин синдромът на Патау е третият по честота жизнеспособна анеуплоидия - след тризомия 21 и 18.

Тризомия 13: симптоми

Списъкът с възможните симптоми на тризомия 13 е дълъг. Кои оплаквания се появяват при засегнатите деца, зависи от индивидуалния случай. Характерът и тежестта на симптомите на тризомия 13 могат да варират в зависимост от формата на заболяването. Колкото повече клетки са засегнати, толкова по -тежки са последствията. В случай на мозаечни и транслокационни тризомии, тежестта на симптомите може да е толкова ниска, че едва ли са забележими увреждания.

Свободната тризомия 13, от друга страна, е свързана с тежки малформации и нарушения.

Класически симптомен комплекс е едновременната поява на следните признаци:

• Малка глава (микроцефалия) и малки очи (микрофталмия)
• Цепнатина на устните и небцето
• Допълнителни пръсти или пръсти (полидактилия)

Тези малформации са типични за тризомия 13, но не трябва да присъстват във всеки случай. Могат да бъдат засегнати и много други органични системи.

Лице и глава

В допълнение към микрофталмията, очите могат да бъдат много близо една до друга (хипотелоризъм) и покрити с кожни гънки. Двете очи може да са се слели в едно (циклопия), което често се свързва с малформации на носа (вероятно липсващ нос). При тризомия 13 носът също може да изглежда много плосък и широк.

Освен това, ушите, поради относително ниското им положение, а също и брадичката често са с подчертана форма.

Централна нервна система

Около 70 % от тризомията 13 деца имат така наречената холопросенцефалия. Двете половини на мозъка са напълно слети вместо - както при здравите хора - свързани само чрез малка част. В резултат на това децата често са силно ограничени интелектуално и често страдат от епилептични припадъци. Малформациите на черепните нерви, като слуховите или обонятелните нерви, също могат да доведат до съответни функционални нарушения.

Твърде малката глава и липсата на разделяне на полукълба също могат да доведат до водна глава (хидроцефалия). В допълнение, неврологичните ограничения често карат засегнатите деца да се чувстват особено отпуснати в мускулите (хипотония). Всичко това затруднява контакта с детето.

Вътрешни органи

Вътрешните органи в гръдния кош и коремната кухина също са засегнати от тризомия 13. Голям брой различни малформации (например ротационно подреждане на органите в коремната кухина) могат да доведат до значително ограничение в ежедневието.

сърце

80 процента от пациентите с тризомия 13 имат сърдечни дефекти. Това са главно дефекти в разделителните стени между четирите сърдечни пространства (дефекти на преградата). В допълнение, често срещан е така нареченият персистиращ дуктус артериозус. Това е вид късо съединение между кръвоносния съд (белодробна артерия), което се простира от сърцето в белите дробове и главната артерия (аортата).

Това късо съединение има смисъл при плода, тъй като нероденото дете не диша през белите дробове, а получава богата на кислород кръв от майката. След раждането дуктус артериозус обикновено се затваря с първите вдишвания. Неспазването на това може сериозно да наруши кръвообращението на новороденото.

Бъбреци и пикочни пътища

Често при тризомия 13 са налице малформации на бъбреците и пикочните пътища. Наред с други неща, се появяват кисти и подковообразни бъбреци (сливане на бъбреците във форма на подкова). Ако изтичането на урина е възпрепятствано, урината често се връща обратно в бъбреците. В дългосрочен план това уврежда бъбреците (хидронефроза).

Генитални органи

При новородено мъж тестисите може да не се спускат по естествен път от корема в скротума. Обикновено това се случва като част от естественото развитие в утробата. Ако не се лекува, резултатите са нарушения в развитието на сперматозоидите или дори безплодие. Скротумът също може да бъде анормално променен. Новородените жени могат да имат недоразвити яйчници (яйчници) и малформирана матка (двурога матка).

Херния

Херния е изместване на коремните вътрешности през естествена или изкуствена междина в коремната стена. При тризомия 13 хернията се появява предимно около пъпната област, в слабините и в точката на закрепване на пъпа (омфалоцеле).

скелет

Скелетът също не е освободен от последиците от тризомия 13. Възможни са множество малформации на костите. В допълнение към често допълнително тренирания шести пръст (или пръст), ръцете и ноктите често са силно деформирани. Това понякога води до това, че външните пръсти сочат към центъра и опират вътрешните пръсти, така да се каже.Стъпалото може да се деформира и под формата на клишоп.

Кръвоносни съдове

И накрая, при тризомия 13 (вродени) израстъци на малки кръвоносни съдове (капилярни хемангиоми) се появяват по -често. Те се намират предимно в кожата, особено по лицето, и върху вътрешните органи като бъбреците и черния дроб.

Тризомия 13: причини и рискови фактори

По -голямата част от случаите на трисомия 13 са резултат от грешка при образуването на половите клетки, т.е. сперматозоидите и яйцеклетките. Тези два типа клетки обикновено имат само един (половин) хромозомен набор с 23 хромозоми. По време на оплождането спермата се слива с яйцеклетка, така че получената клетка съдържа два пъти хромозомния набор от 46 хромозоми.

Така че половите клетки имат само един набор от хромозоми преди оплождането, техните предшественици трябва да се разделят на две полови клетки, като разделят всяка двойка хромозоми. В този сложен процес могат да възникнат грешки, например двойка хромозоми не се отделят (неразделяне) или част от една хромозома се прехвърля в друга (транслокация).

След неразделяне, една от получените полови клетки съдържа две хромозоми с определен брой, в случая номер 13. В другата клетка изобщо няма хромозома 13. Едната има 24, а другата само 22 хромозоми.

В много случаи подобна грешка се открива от собствените контроли на организма в развитието на клетките и засегнатата клетка се „подрежда“. Това също може да се случи само след оплождане и настъпва спонтанно прекъсване на бременността (аборт). Ако обаче тези механизми за контрол не работят, клетките (с дефекта) могат да продължат да се развиват и дори да се развият в жизнеспособно дете - в зависимост от вида и тежестта на тризомията с повече или по -малко тежки малформации.

При мозаечна тризомия 13 грешката не възниква по време на деленето на половите предшественици, а по -скоро в някакъв момент от по -нататъшното развитие на ембриона. Тогава вече има много различни клетки, едната от които изведнъж не се дели правилно. Само тази клетка и нейните дъщерни клетки имат грешен брой хромозоми, останалите клетки са здрави.

Няма ясен отговор защо някои клетки не се делят правилно. Рискови фактори са възрастта на по -възрастната майка по време на оплождането или бременността и някои вещества, които могат да нарушат клетъчното делене (анеугеника).

Тризомия-13 наследствена ли е?

Свободната тризомия 13 е теоретично наследствена, но засегнатите лица обикновено умират, преди да достигнат полова зрялост. Транслокационната тризомия 13, от друга страна, може да бъде без симптоми. Носител на такава балансирана транслокация не забелязва нищо от генетичния дефект, но с известна вероятност го предава на потомството си. Тогава за тях съществува повишен риск от изразена тризомия 13. Може да се използва специален генетичен тест, за да се провери дали е налице транслокационна тризомия 13.

Ако здрава двойка родители вече има дете с тризомия 13, рискът от по -нататъшно потомство също се увеличава с тризомия (включително 18 и 21). Тогава тя е около един процент.

Тризомия 13: прегледи и диагностика

Специалистите по тризомия 13 са специализирани педиатри, гинеколози, а също и човешки генетици. Тризомия 13 често се диагностицира по време на бременност като част от профилактичните прегледи. Най -късно при раждането обикновено се забелязват външни промени и неизправности в сърдечно -съдовата система. Въпреки това, мозаечна тризомия 13 също може да бъде сравнително незабележима.

Пренатални прегледи

В много случаи вече има съмнение за тризомия 13. Като част от превантивните прегледи Дебелината на шийната гънка на плода рутинно се измерва по време на ултразвукови прегледи на бременни жени. Ако това е по -дебело от обикновено, това вече показва заболяване. Различни кръвни стойности могат да предоставят допълнителна информация и накрая някои патологични промени в органа потвърждават съмнението за тризомия 13.

Генетични тестове

Ако има доказателства за тризомия 13, се препоръчва пренатално генетично консултиране, включително пренатален преглед. За тази цел клетките на плода се отстраняват, като се използват специални техники от околоплодната течност (изследване на околоплодната течност) или плацентата (вземане на проби от хорион) и се подлагат на ДНК анализ. Такива инвазивни пренатални прегледи дават много надеждни резултати, но могат да предизвикат спонтанен аборт.

От известно време също са налични неинвазивни пренатални кръвни тестове, с които тризомия 13 (както и други хромозомни аномалии) може надеждно да бъде открита при нероденото дете - без риск от спонтанен аборт. Всичко, което е необходимо, е кръвна проба от майката: тя съдържа следи от ДНК на децата, които могат да бъдат изследвани за аномалии.

Примери за такива кръвни тестове са тестът Harmony, PrenaTest и Panorama. Ако има основателно съмнение за тризомия 13 и след медицинска консултация, разходите, направени за такъв пренатален тест, могат да бъдат покрити от задължителната здравна застраховка.

Постнатални прегледи

След раждането първо е важно да се идентифицират животозастрашаващи малформации и нарушения в развитието, които изискват незабавно лечение. Ето защо се извършва задълбочен преглед на органите на новороденото. Пренаталните прегледи също помагат да се оцени тежестта на тризомия 13. След раждането засегнатото дете обикновено трябва да бъде наблюдавано и лекувано от интензивно лечение.

Ако трисомия 13 все още не е определена по време на профилактичните медицински прегледи, генетичният тест се провежда след раждането. Всичко, което е необходимо, е кръвна проба от новороденото, която може да бъде взета например от пъпния съд.

сърце

Сърцето трябва да бъде изследвано подробно възможно най -скоро след раждането. С помощта на ултразвук на сърцето (ехокардиография) може да се оцени малформациите в сърцето. Особено преградите в сърцето трябва да бъдат внимателно обмислени. Тежките сърдечни заболявания често се проявяват като опасни нарушения на кръвообращението, които изискват интензивно медицинско лечение.

Стомашно-чревния тракт

Ултразвуково или рентгеново изследване на корема може да разкрие въртене на вътрешните органи, което да доведе до тяхното анормално разположение.

Нервна система

Нервната система също трябва да се изследва с помощта на магнитен резонанс (ЯМР) или компютърна томография (КТ). Обикновено може да се разпознае забележима мозъчна структура, като тази, открита при холопрозенцефалията.

Скелетна система

Малформациите на скелета често се изследват само по -подробно последно, тъй като в повечето случаи те не представляват остра заплаха за живота. Костите могат да бъдат показани добре на рентгенови лъчи.

Тризомия 13: лечение

Засега няма лечебно лечение за тризомия 13. Целта на всички усилия е възможно най -доброто качество на живот на засегнатото бебе. Всяко лечение на тризомия-13 трябва да се извършва от опитен, мултидисциплинарен екип. Този екип включва гинеколози, педиатри, хирурзи и невролози. Освен това специалистите по палиативни грижи могат да направят много важен принос за благосъстоянието и комфорта на детето.

Докато малформациите на органите в гърдите и корема често са лечими и оперативни, малформациите на централната нервна система (особено в мозъка) представляват голямо предизвикателство. Те обикновено не се лекуват.

Като цяло терапевтичните мерки зависят от тежестта на различните малформации. Лечението винаги трябва да се планира индивидуално. Различните проблеми се обсъждат в подробни дискусии и се оценяват според тяхната спешност. Видът и интензивността на терапията са противоречиви в литературата.

Тъй като смъртността от болестта е много висока, границите на лечение често се договарят с родителите. В идеалния случай обаче това трябва да стане постепенно. Например, някой обсъжда дали и коя операция (например върху сърцето) в момента се извършва за лечение или коя трябва да се избягва в интерес на детето.

Придружаващи родителите

Също така е много важно да придружавате родителите. Трябва да им се предложи помощ и подкрепа по отговорен и честен начин, например от социални работници или под формата на психологическа подкрепа. Ако родителите в началото се чувстват претоварени и безпомощни, служителят по кризисна интервенция може да даде надежда и ориентация.

Тризомия 13: протичане и прогноза на заболяването

Синдромът на Патау не може да бъде излекуван. Много от случаите на тризомия 13, диагностицирани пренатално, умират преди раждането и много повече през първия месец от живота. Само пет процента от бебетата живеят на възраст над 6 месеца. Повече от 90 процента от засегнатите умират през първата година от живота си. Трудно е обаче да се предвиди колко дълго ще оцелее бебе с тризомия 13.

Средно продължителността на живота на тризомия 13 на живородено бебе е 90 дни след раждането. Това се дължи главно на факта, че сериозните усложнения от малформациите обикновено настъпват веднага след раждането. Най-честите животозастрашаващи усложнения от тризомия 13 включват затруднено дишане, сърдечни дефекти, гърчове, бъбречна недостатъчност и проблеми с храненето. Интензивната терапия може да удължи преживяемостта.

Възможно е по -дълго оцеляване, особено ако няма големи мозъчни малформации. Но дори тризомия 13 деца, които преживяват първата година от живота, често показват голям интелектуален дефицит, така че те обикновено не са в състояние да водят независим живот.

Дори ако все още няма лечение, се провеждат голям брой проучвания за изследване на лечебните възможности с цел един ден да се намери терапия за тризомия 13.

Тагове:  сексуално партньорство мъжко здраве пушене