Спинална мускулна атрофия
и Флориан Тифенбьок, лекар Актуализирано наМаксимилиан Райндл учи химия и биохимия в LMU в Мюнхен и е член на редакционния екип на от декември 2020 г. Той ще се запознае с медицинските, научните и здравните теми за вас, за да ги направи разбираеми и разбираеми.
Още публикации от Maximilian ReindlФлориан Тифенбьок учи хуманна медицина в LMU Мюнхен. Той се присъедини към като студент през март 2014 г. и оттогава подкрепя редакционния екип с медицински статии.След като е получил медицински лиценз и практическа работа по вътрешни болести в Университетската болница Аугсбург, той е постоянен член на екипа на от декември 2019 г. и, наред с други неща, гарантира медицинското качество на инструментите
Още публикации от Florian Tiefenböck Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.
Спиналната мускулна атрофия или накратко SMA е рядко заболяване, при което някои нервни клетки в гръбначния мозък умират. След това стимулите и импулсите от мозъка вече не достигат целта си: мускулите. Това причинява загуба на мускули и парализа. Има различни форми на SMA. Най -тежкото започва в ранна детска възраст. Новите лечения обещават трайно подобряване на здравето. Прочетете повече за гръбначните мускулни атрофии тук.
ICD кодове за това заболяване: ICD кодовете са международно признати кодове за медицински диагнози. Те могат да бъдат намерени например в писма на лекар или в удостоверения за неработоспособност. G12
Кратък преглед
- Какво е спинална мускулна атрофия? Група заболявания на мускулната слабост. Те се основават на смъртта на определени нервни клетки в гръбначния мозък, които контролират мускулите (двигателни неврони). Следователно SMA са сред болестите на двигателните неврони.
- Какви форми има? Наследствените гръбначни мускулни атрофии са предимно SMA с определен генетичен дефект на хромозома 5 (5q-свързана SMA). Лекарите разграничават четири различни форми: SMA тип 1 - тип 4. Освен това има спорадични форми, чиято наследственост не е сигурна.
- Честота: Редки болести; наследствената SMA засяга около едно новородено на 7000.
- Симптоми: мускулни потрепвания, прогресивна мускулна слабост, мускулна загуба, парализа. Наклоните се различават в зависимост от формата на SMA.
- Причини: Наследствената спинална мускулна атрофия тип 1-4 е резултат от генетичен дефект на хромозома 5, по-точно на гена SMN1. В резултат на това на тялото липсва специален протеин, протеинът SMN. Този дефицит уврежда моторните неврони в гръбначния мозък.
- Диагноза: Генетичен преглед за променен генетичен състав на SMN, физически прегледи, електроневрография, електромиография, кръвни тестове (напр. CK)
- Лечение: Възможна е генно -заместителна терапия или лекарствено приложение на модулатори за сплайсинг. Съпътстващи физиотерапия, логопедия, болколечение и психотерапия. Ако е необходимо, операция на гръбначния стълб. План за лечение в зависимост от вида на SMA.
- Прогноза: В случай на наследствена проксимална SMA, новите възможности за терапия имат причинно -следствен ефект и могат да имат положителен ефект върху хода на заболяването. Ранното започване на лечението е от решаващо значение. Лечението все още не е достъпно за всеки пациент. Ако не се лекуват, децата със SMA тип 1 обикновено умират през първите две години. Продължителността на живота при тип 3 и тип 4 е намалена или не е намалена.
Какво е спинална мускулна атрофия?
При спинална мускулна атрофия (SMA) някои нервни клетки в гръбначния мозък умират. Обикновено те контролират мускулите, поради което експертите наричат тези нервни клетки моторни неврони. Съответно, SMA принадлежат към така наречените заболявания на двигателните неврони.
В случай на спинални мускулни атрофии, се засягат долните (втори) моторни неврони, които са директно свързани с мускулите с техните придатъци. В резултат на увреждането по -малко или повече нервни сигнали достигат до мускулите. Мускулите стават все по -слаби и по -малки (мускулна загуба / мускулна атрофия).
Лекарите правят разлика между различни форми на спинална мускулна атрофия. Най -голямата група са наследствените SMA, при които мускулите, близки до багажника (проксимално), са засегнати. Те се основават на специфичен генетичен дефект. Около едно на 7000 новородени ще го развие.
Спиналната мускулна атрофия е рядко заболяване като цяло. Независимо от това, това е втората по честота автозомно -рецесивна наследствена болест, а също и най -честата причина за смърт при бебета или малки деца поради генетичен дефект.
Какви видове спинална мускулна атрофия съществуват?
Лекарите разграничават наследствените (наследствени) форми на SMA от спорадичните форми. Друга класификация на спиналната мускулна атрофия се отнася предимно до засегнатите първо мускулни групи. Има
- Проксимална SMA: С около 90 % те формират най -голямата SMA група. Симптомите започват в мускулите близо до багажника, т.е.проксимално.
- Непроксимална SMA: Тук първо се засягат по-отдалечени мускулни групи, като ръцете и краката (дистална SMA). В по -нататъшния ход тези SMA могат да се разпространят и в мускулите близо до средата на тялото.
- Специални форми (например спинобулбарна мускулна атрофия тип Кенеди)
Проксимални спинални мускулни атрофии
Наследствените проксимални спинални мускулни атрофии са предимно заболявания, които се основават на специфичен генетичен дефект (5q-свързана SMA, дефект на хромозома 5). Те от своя страна са разделени в четири различни форми. Класификацията се основава на момента, в който се появяват първите симптоми, и на хода на заболяването.
Спинална мускулна атрофия тип 1: Това е най -честата и най -сериозна форма на SMA. Нарича се още „болест на Вердниг-Хофман“ или „остра инфантилна SMA“. Заболяването обикновено започва в ранна детска възраст. Мускулната слабост засяга цялото тяло - лекарите говорят и за "синдром на флопи бебе" (от английски floppy = вяло, кърмаче = бебе, дете). Повечето нелекувани деца със SMA тип 1 умират преди да навършат две години.
Спинална мускулна атрофия тип 2: Тази форма на SMA е известна също като "междинна спинална мускулна атрофия" или "хронична детска SMA". Първите симптоми обикновено се появяват преди навършване на 18 -месечна възраст. Засегнатите понякога имат значително намалена продължителност на живота.
Спинална мускулна атрофия тип 3: Известна е още като „ювенилна спинална мускулна атрофия“ или „болест на Кугелберг-Веландер“. Тази SMA обикновено започва след навършване на 18 -месечна възраст и преди ранна зряла възраст. Мускулната слабост е по -лека, отколкото при тип 1 или 2. Засегнатите имат само леко намалена продължителност на живота.
Спинална мускулна атрофия тип 4: Подобна е на SMA тип 3, но се появява само в зряла възраст (обикновено> 30 години). Мускулната слабост обаче е по -слабо изразена и прогресира по -бавно, отколкото при SMA тип 3.
Преходите между различните версии са плавни. В някои случаи това затруднява ясното разграничаване. Някои генетични предразположения също играят важна роля за тежестта на въпросното заболяване.
Други спинални мускулни атрофии
В допълнение към тези проксимални форми, има и други форми на спинална мускулна атрофия. Те включват например по -редки, също и наследствени дистални спинални мускулни атрофии. При тях симптомите обикновено започват в мускулни групи, които са по -далеч от тялото.
Наследството не е гарантирано в случай на спорадични SMA. Освен това не може да се определи фамилно натрупване. В литературата те включват:
- Хираяма тип (ювенилна дистална SMA, заболяване около 15 -годишна възраст, засяга мускулите на ръцете, обикновено спира дори без терапия и дори може да се подобри)
- Вулпиан-Бернхардов тип (също синдром на "люлка-ръка" с начало в раменния пояс, обикновено от 40-годишна възраст)
- Тип Дюшен-Аран (първоначално засегнати мускули на ръцете, разпространяващи се към багажника на тялото, обикновено след 30-годишна възраст)
- Перонеален тип (синдром на "крака", първо върху мускулите на долната част на крака)
- Прогресивна булбарна парализа (реч и преглъщане, засяга около 20 % от пациентите с амиотрофична странична склероза)
Някои спорадични форми на SMA (синдром на "ръка - / -крак", прогресивна бульбарна парализа) се отчитат сред вариантите на амиотрофична латерална склероза (ALS) в специализираните среди. Тази статия се занимава предимно с наследствени проксимални спинални мускулни атрофии.
Спинобулбарна мускулна атрофия
Спинобулбарна или булбоспинална мускулна атрофия (тип Кенеди, синдром на Кенеди) е наследствено заболяване. Често започва от млада до средна зряла възраст. Тази специална SMA форма се наследява по Х-свързан рецесивен начин и следователно засяга само мъжете (тъй като мъжете имат само една Х-хромозома, при жените втората, здрава Х-хромозома преобладава и би компенсирала дефекта).
Мускулната слабост в мускулите близо до тялото на краката и ръцете или раменете, както и мускулите на езика и гърлото е често срещана. В резултат на това засегнатите имат проблеми с говора и преглъщането, например. Те също се оплакват от треперене, мускулни крампи и потрепвания. Засегнатите мъже също често имат закърнени тестиси и са стерилни. Освен това млечните жлези се увеличават (гинекомастия).
Спинобулбарната мускулна атрофия обикновено е бавна. Продължителността на живота едва ли е ограничена.
Как разпознавате спиналната мускулна атрофия?
Характерни за спиналната мускулна атрофия са прогресивната мускулна слабост до парализа (пареза) и мускулни потрепвания. В резултат на увреждането на нервите мускулите вече не получават електрически импулси, което ги кара да се свиват с течение на времето (мускулна атрофия). Точните признаци и оплаквания зависят от съответната форма. Следващият раздел разглежда симптомите на наследствена проксимална SMA.
Симптоми на инфантилна спинална мускулна атрофия тип 1
При SMA тип 1 симптомите се появяват през първите шест месеца от живота. Появява се обща мускулна слабост - тоест такава, която засяга цялото тяло. Освен това напрежението между мускулите намалява. Лекарите говорят за хипотония.
При новородени тази мускулна слабост първоначално се проявява в типична поза на крака, която напомня за легнала жаба (поза на жабешки крака). Краката са свити, коленете под ъгъл навън, а стъпалата - под ъгъл навътре. Дори самостоятелно повдигане или задържане на главата обикновено не е възможно.
В напреднала възраст децата със SMA тип 1 не могат да седят или да ходят сами. Много деца също не могат да говорят, тъй като мускулите на езика също могат да бъдат засегнати.
Друга характеристика на гръбначната мускулна атрофия тип 1 е формата на горната част на тялото: мускулите на гърдите и гърба не се развиват правилно. Това придава на горната част на тялото форма на камбана (звънче на гърба). Поради слабото развитие на мускулите в гърдите и гърба, засегнатите заемат извита поза.
Често има и нарастваща кривина на гръбначния стълб (сколиоза). Прегърбената напред и сгъната поза причинява допълнителни проблеми с дишането. Характерно е много бързо и плитко дишане (тахипнея).
Симптоми на междинна спинална мускулна атрофия тип 2
Спиналната мускулна атрофия тип 2 обикновено причинява само симптоми на възраст между седем и 18 месеца. Засегнатите деца могат да седят сами, но обикновено нито се научават да стоят, нито да ходят. Мускулната слабост прогресира по -бавно, отколкото при тип 1.
При SMA тип 2 с течение на времето възникват симптоми, подобни на тези на тежката детска форма, като деформация на гръбначния стълб. Ставите се втвърдяват поради скъсяване на мускулите и сухожилията (контрактури). Други признаци включват треперене в ръцете и потрепване на мускулите на езика.
Симптоми на ювенилна гръбначна мускулна атрофия тип 3
Спинална мускулна атрофия тип 3 обикновено се появява след навършване на 18 -месечна възраст и преди 18 -годишна възраст. Засегнатите деца могат да седят, да стоят и да ходят самостоятелно. Мускулната слабост, особено в мускулите на таза и краката, причинява разхождаща се походка.
В течение на няколко години производителността намалява: В началото засегнатите намират за трудно спортните дейности или изкачването на стълби, но накрая също е трудно да носят например пазарски чанти. След много години гръбначната мускулна атрофия тип 3 прави бягането и всяко друго натоварване трудно или дори невъзможно дори при възрастни хора.
Като цяло обаче симптомите са по -слабо изразени, отколкото при другите две форми на заболяване, тип 1 и тип 2. За много от засегнатите качеството на живот едва ли се влошава за дълъг период от време.
Симптоми на гръбначна мускулна атрофия при възрастни тип 4
Тази много рядка форма на прогресивно отслабване на мускулите започва в зряла възраст, често от третото десетилетие от живота. Първоначално са засегнати мускулите на краката и тазобедрената става. С напредването на болестта мускулната слабост се разпространява и към раменете и ръцете.
Проявата на клиничната картина е подобна на тази при ювенилната SMA тип 3. Прогресивната мускулна слабост е дори по -бавна, отколкото при SMA тип 3.
Какво причинява спинална мускулна атрофия?
При спинална мускулна атрофия, вторите двигателни неврони в гръбначния мозък загиват. Това са нервни клетки, които контролират мускулите с придатъците си. В резултат на увреждането на тези високоспециализирани двигателни неврони, по -малко електрически сигнали достигат до мускулите, отколкото при здравите хора. Ако мускулните клетки се използват по -малко и следователно са по -малко стимулирани, тялото ги разгражда с течение на времето.
Генетичен дефект
В повечето случаи спиналната мускулна атрофия е наследствено заболяване (наследствена SMA). Причината за типичните проксимални SMA форми е неправилна информация в генетичния състав на пациента. Така нареченият ген SMN1 на хромозома 5 не е функционален.
Генът SMN1 носи информацията - т.е. чертежа - за жизненоважната протеинова молекула, наречена SMN. SMN означава "Survival (of) Motor Neuron". Без молекулата на протеина SMN, двигателните неврони загиват с течение на времето.
Вярно е, че в тялото има и свързан ген SMN2, който по принцип е в състояние да „компенсира“ нефункционалната генетична информация за SMN1.Но това обикновено се случва само в малка степен. Това означава, че загубата на функция на гена SMN1 (ако не се лекува) обикновено не може да бъде напълно компенсирана от непокътнато копие на гена SMN2.
Автозомно рецесивно и автозомно доминантно наследяване
Генетичната информация на човек е налична в два екземпляра. В резултат на това всеки има две копия на гена SMN1 - едно от баща си и едно от майка си. Проксималните гръбначни мускулни атрофии в детството обикновено се наследяват като автозомно рецесивна черта.
Това означава, че и двата варианта на гена (алели) от родителите трябва да са дефектни, за да се развие гръбначна мускулна атрофия в потомството. В случай на рецесивно наследяване родителите не са засегнати, тъй като освен безфункционалния, те имат и здрав ген SMN1, който компенсира дефекта.
Около всеки 45 -и човек е собственик на тази система за SMA. Двойка, в която и двамата партньори са носители, има 25% риск от раждане на дете с болестта.
В няколко случая в юношеството гръбначните мускулни атрофии в зряла възраст по -специално също следват автозомно доминантно наследяване. В случай на доминиращо наследство, дефектен ген вече се утвърждава - и засегнатите се разболяват. Това обаче не е гореспоменатият генетичен дефект на хромозома 5. Тези 5q-свързани SMAs винаги се наследяват по автозомно-рецесивен начин.
Наследяване с други SMA форми
Непроксималната спинална мускулна атрофия също може да бъде наследствена. Специалната спинобулбарна форма (тип Кенеди) се наследява рецесивно чрез полови хромозоми, Х хромозомата (това засяга генните варианти, които съдържат чертежа за докинг сайтове за мъжки полови хормони). В случай на спорадични форми обаче наследството не е гарантирано. Тук е малко известно защо точно вторите двигателни неврони загиват.
Прегледи и диагностика
Диагнозата спинална мускулна атрофия обикновено се поставя от педиатри, педиатри, специализирани в нервни заболявания (невропедиатри) и специалисти по заболявания на нервната система (невролози). За по -точно изясняване са необходими различни изследвания. В случай на SMA, генетичните тестове и изследванията на нервите и мускулите са особено важни.
Събиране на медицинска история (анамнеза)
При всяко заболяване лекарят първо пита за настъпилите симптоми и как е прогресирал досега. При бебета и малки деца родителите съобщават за промени и аномалии в поведението на детето си. По -специално в случай на наследствени заболявания, лекарите също се фокусират върху медицинската история на семейството.
Физически прегледи
По принцип лекарят определя аномалии в двигателното развитие, като физически преглежда детето. Например, той тества дали децата могат самостоятелно да държат главите си изправени, да седят или да движат ръцете или краката си независимо (в зависимост от възрастта им).
Допълнителни тестове за упражнения се извършват при по -големи деца и възрастни със съмнение за спинална мускулна атрофия. Лекарят проверява колко сила може да събере съответното лице и колко дълго може да го задържи. Той също така изследва издръжливостта.
В допълнение, лекарят проверява рефлексите, които обикновено са отслабени или загасени, особено в случай на изразени гръбначни мускулни атрофии. За да направи това, той потупва с чук различни сухожилия, например по петата или под коляното, и проверява реакцията.
Генетични изследвания
Най -надеждният метод за откриване на (наследствена) спинална мускулна атрофия е генетичният анализ. Лекарите търсят доказателства за променен (мутирал) ген SMN1 и броя на съществуващите копия на SMN2.
Общото правило е да се диагностицира и лекува (наследствената) SMA възможно най -рано. В зависимост от формата и наличното лечение, двигателното развитие може да бъде повлияно положително преди двигателните неврони на гръбначния мозък да бъдат необратимо повредени.
Допълнителни разследвания в SMA
Ако се подозира SMA, лекарите често измерват скоростта на проводимост на нервите (електроневрография) и мускулната активност (електромиография). Ако е необходимо, те също изследват мускулите с помощта на ултразвук (миосонография) или ядрено -магнитен резонанс (ЯМР).
Освен това лекарите организират кръвни изследвания. Ако има спинална мускулна атрофия, някои параметри могат да бъдат променени: например, нивото на креатин киназа (CK, типичен мускулен ензим) се повишава.
Лечение на спинални мускулни атрофии
Лечението на спиналната мускулна атрофия е сложно. Дълго време причинно -следствената терапия не беше възможна за никаква форма на SMA. Напредъкът в медицинските изследвания предоставя на лекарите нови възможности за лечение, които да помогнат фундаментално на засегнатите с проксимална SMA (дефект на SMN гена на хромозома 5).
В допълнение, лекарите се концентрират върху облекчаване на симптомите и осигуряване на възможно най -добрата подкрепа на засегнатите (например физиотерапия, дихателна терапия, психотерапия, евентуално хирургия).
Медицинска терапия
Новите подходи за лечение на пациенти, при които SMA се основава на известен дефект на гена SMN, се намесват директно в самия генетичен материал или в обработката на генетичната информация надолу по веригата.
Целта е да се даде възможност на тялото на пациента независимо да произвежда достатъчно количество протеин SMN, който е от решаващо значение за двигателните неврони.
Налични са следните възможности за лечение на спинална мускулна атрофия:
- Модулатори за сплайсинг (Nusinersen, Risdiplam): Тези лекарства се намесват директно в по -нататъшната обработка на молекули на РНК на пратеника. Те подсилват тези процеси, които доставят по -голямо количество SMN протеин от непокътнатия SMN2 ген.
- Ген заместителна терапия (Onasemnogene Abeparvovec): Тази терапия се намесва директно в човешкия геном. Дефектното копие на гена SMN1 се замества в засегнатите клетки от външно доставена, функционална генна конструкция.
Модулатори за снаждане
В случай на дефект на гена SMN1, тялото може алтернативно да произведе SMN протеина от свързания ген SMN2. Заменящият ген SMN2 „скача“, но това не е достатъчно. Причината: Протеините в SMN2 обикновено са твърде къси и се разграждат бързо.
Това се дължи на обработката на съответната SMN2 пратеник РНК (SMN2 тРНК). Той предава строителната информация от генома (ДНК) до местата за производство на протеини (рибозоми).
За да направите това, генът SMN2 в генома първо се чете. Произвежда се предварителна SMN2 съобщение РНК. Наред с други неща, тя трябва да бъде допълнително обработена чрез така нареченото снаждане. Едва след това възниква зряла месинджърска РНК. Специални клетъчни комплекси, рибозомите, след това отчитат зрялата пратеник РНК и по този начин произвеждат SMN2 протеин. И именно това е съкратено и нестабилно, бързо се демонтира и не може да поеме функцията на SMN1.
За да се промени това, активните съставки Nusinersen и Risdiplam оказват влияние върху по -нататъшната обработка на РНК на предварителния месинджър. В резултат на това, така наречените модулатори за сплайсинг в крайна сметка увеличават количеството използваеми SMN протеини - и по този начин могат да осигурят адекватно снабдяване.
Нусинерсен
Лекарството Nusinersen е така нареченият "антисенс олигонуклеотид" (ASO). Той беше одобрен от Европейската агенция по лекарствата през 2017 г. ASO са изкуствено произведени и специално адаптирани молекули на РНК. Те се свързват специфично и прецизно с РНК на пратеника на SMN2. Това предотвратява допълнителната им неправилна обработка в човешката клетка.
По -конкретно: Нусинерсен предотвратява погрешно изрязване на важна информация (екзон 7) от РНК на пратеника на SMN2. Местонахождението на екзон 7 кара тялото впоследствие да произвежда по -функционален SMN протеин.
Nusinersen се прилага чрез това, което е известно като лумбална пункция. Това означава, че лекарството се инжектира в гръбначния канал със спринцовка. Тази терапия се повтаря на редовни интервали от няколко месеца. През първата година от лечението засегнатите получават шест, след това три дози годишно.
Обикновено пациентите понасят лекарството добре. Нусинерсен води до по -благоприятно протичане на заболяването. Проучванията показват, че мобилността се подобрява при много пациенти: в много случаи е било възможно да седят свободно и да се обръща тялото независимо. Страничните ефекти и усложненията се основават, наред с други неща, на лумбалната пункция (например главоболие, инфекции на менингите).
Рисдиплам
Европейската комисия одобри Risdiplam като трето лекарство срещу 5q-свързана SMA (типове 1-3 или едно до четири копия на гена SMN2) през март 2021 г. Рисдиплам се приема ежедневно под формата на разтворен прах. Точната доза се изчислява въз основа на възрастта и телесното тегло.
За разлика от Нусинерсен, Рисдиплам не е „антисмислен олигонуклеотид“, а малка молекула. Тази молекула се свързва с изпращащата РНК за SMN2 протеини и ги стабилизира по този начин. В резултат на това се създават по -функционални SMN протеини.
Честите нежелани реакции на Risdiplam включват стомашно -чревен дискомфорт, обрив, треска и инфекции на пикочните пътища.
Ген заместителна терапия
Друг подход към лечението на проксимална спинална мускулна атрофия разчита на това, което е известно като генно -заместителна терапия. Дефектният ген SMN1 - изходната точка на прогресивната SMA - се "заменя" с ново функционално копие на гена.
Активната съставка Onasemnogene Abeparvovec (AVXS-101), която работи на този принцип, получи условно разрешение за употреба за лечение на малки деца и деца от Европейската агенция по лекарствата (EMA) през май 2020 г.
Лекарството може да се използва за SMA тип 1 според информацията на EMA. При всички други форми на SMA заболяване, генетичните характеристики (брой на SMN2 копия) решават дали генно -заместителната терапия е опция.
С Onasemnogene Abeparvovec функционално копие на човешкия SMN1 ген се въвежда в засегнатите клетки на гръбначния мозък и мозъчния ствол. Това се прави от определени вируси, които служат като „фериботи“ за новия генетичен материал-така наречените адено-асоциирани вирусни вектори (AAV вектори).
Векторните генни конструкции се дават веднъж като инфузия през вената в кръвния поток и оттам се разпределят по тялото. Поради все още не напълно развита кръвно-мозъчна бариера при малки деца, тези вектори могат да проникнат и в тъканта на гръбначния мозък.
Чрез преференциално свързване на тези вектори към специални повърхностни структури на моторните неврони, те за предпочитане поемат генетичния материал, за да произвеждат след това SMN протеина независимо.
Лечението може да подобри двигателните функции и да доведе до траен успех в развитието (например седене, пълзене и ходене без подкрепа). По време на лечението стойностите на черния дроб понякога могат да се увеличат значително, но броят на тромбоцитите в кръвта може да намалее. Треска и повръщане също са чести. За да се намалят страничните ефекти, на пациентите се дават кортикостероиди ("кортизон") за няколко седмици.
Подходящото за възрастта двигателно развитие обикновено е възможно само ако генната терапия е започнала пресимптомно. Лечението се извършва в специализирани нервно -мускулни лечебни центрове.
физиотерапия
Физиотерапията продължава да бъде важен стълб в лечението на SMA. Не всяка форма на SMA може да бъде лекувана с новите подходи за лечение. Редовната терапия с упражнения е предназначена да поддържа физическите способности и да забави разграждането на мускулите.
Физиотерапевтът пасивно движи части от тялото, които вече са парализирани. Активните последователности на движения от своя страна се обучават да поддържат подвижността и силата на мускулите. Масажът или топлинните и студените процедури също могат да помогнат. Те също служат за отпускане и при определени обстоятелства забавят по -нататъшното израждане.
Логопедия
В някои случаи SMA засяга говорещите и преглъщащите мускули. Тогава помага логопедичното упражнение. Той насърчава децата да се научат да говорят. Дори при по -възрастните пациенти това обикновено може да забави влошаването на речта. Логопедите също тренират правилно преглъщане.
Както физиотерапевтите, така и логопедите подкрепят засегнатите с целенасочена дихателна терапия.
Болкоуспокояващо лечение
Болколечението играе важна роля, особено в по -напредналите стадии на заболяването. Лекарите използват обезболяващи лекарства, за да намалят страданието на засегнатите.
хирургия
Тъй като спиналната мускулна атрофия може да доведе до тежко изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза), лекарите понякога обмислят операция. По този начин те специално втвърдяват гръбначния стълб.
Това дава на засегнатите (определена) допълнителна стабилност на торса, която не само позволява по -изправена стойка, но и защитава костите и ставите. Операцията на гръбначния стълб също може да помогне срещу прогресивни проблеми с дишането.
Психотерапевтични грижи
Невромускулните заболявания като спинална мускулна атрофия представляват голям психологически стрес.Пациентите и роднините обработват диагнозата в индивидуални и групови сесии, водени от психотерапия и разработват стратегии за по -добро справяне с болестта.
Групи за самопомощ и представители на пациенти също предлагат важна подкрепа. Те информират, съветват и подкрепят засегнатите и техните близки, за да се справят с предизвикателствата на SMA заболяване.
Шансове за възстановяване от спинални мускулни атрофии
Ако има спинална мускулна атрофия, прогнозата зависи преди всичко от съответната форма. Колкото по -късно се появят симптомите, толкова по -добър е курсът. Освен това, колкото по -рано лекарите диагностицират спинална мускулна атрофия, толкова по -рано могат да започнат подходящи мерки за лечение, дори преди двигателните неврони да са необратимо повредени.
Новите възможности за лечение чрез модулатори на сплайсинг и генно -заместителна терапия притежават голям потенциал при лечението на проксимална SMA - особено при започване на лечението (много) рано. Все още обаче се очакват данни за надеждна дългосрочна прогноза. Само по-нататъшни проучвания и сближени наблюдения за безопасността на лекарствата могат да осигурят допълнителна сигурност през следващите (месеци и) години. С по-новите лекарства поне може да се мисли за дългосрочен контрол на болестта или дори за излекуване.
SMA тип 1 като цяло е сериозно заболяване. Децата, които развиват SMA тип 1, имат (нелекувана) много ограничена продължителност на живота. Бързо нарастващата мускулна слабост по цялото тяло също влияе върху дишането. Последиците са остра пневмония и дори дихателна недостатъчност. Засегнатите деца умират през първите няколко години от живота си.
Прогнозата е малко по -добра за SMA тип 2. Продължителността на живота варира в зависимост от точната тежест на заболяването: някои умират в детска възраст, но повечето от тях достигат млада възраст. Рано или късно - при желание - дишането трябва да се поддържа в по -тежките форми. Засегнатите хора остават мобилни с помощта на инвалидна количка.
При SMA тип 3 прогнозата е значително по -добра - особено ако първите симптоми се появяват късно. Производителността постепенно се влошава в продължение на няколко години. В напреднала възраст може да се наложи инвалидна количка или дори постоянна грижа. Продължителността на живота едва ли е ограничена от спинална мускулна атрофия тип 3.
Възрастната спинална мускулна атрофия (тип 4) е дори по -бавна от тип 3. Хората обикновено имат нормална продължителност на живота.
