Синдром на фон Вилебранд

Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.

Синдромът на Von Willebrand (VWS) е кръвотечение, което е предимно наследствено. В редки случаи причината са други заболявания или определени лекарства. Засегнатите произвеждат твърде малко фактор на Von Willebrand (VWF), който е важен за хемостазата или дефектна форма на протеина. Типичните симптоми са обилно менструално кървене, кървене от венците и носа и кървене след операция. Прочетете повече за диагностиката и лечението тук!

ICD кодове за това заболяване: ICD кодовете са международно признати кодове за медицински диагнози. Те могат да бъдат намерени например в писма на лекар или в удостоверения за неработоспособност. D68

Кратък преглед

• Описание: Предимно наследствено, рядко придобито разстройство на кървене, което води до повишена склонност към кървене
• Прогноза: При подходящо лечение продължителността на живота не се влияе.
• Лечение: Лечимо с лекарства, не лечимо в наследствена форма
• Симптоми: Кървене особено на лигавиците: обилна менструация, кървене от носа, кървене на венците, кървене след операции, недостиг на желязо
• Превенция: информиране и изясняване на личната среда; Носене на лична карта за спешни случаи; Избягване на определени лекарства
• Диагноза: Въз основа на симптоми, фамилна анамнеза, кръвни изследвания
• Причини: Предимно наследствени, рядко причинени от други заболявания или лекарства

Какво представлява синдромът на Von Willebrand?

Синдромът на Von Willebrand (VWS) е най -честото вродено разстройство на хемостазата в световен мащаб: около един на 1000 души го развива. По-старо име на VWS е „Синдром на фон Вилебранд-Юргенс“.

Засегнатите са по -склонни към кървене. Причината е нарушение на коагулацията. В редки случаи заболяването не се наследява, а се причинява от други основни заболявания (например сърдечни дефекти, хипотиреоидизъм) или някои лекарства.

Дали и колко кървене възниква, зависи от вида на заболяването. VWS е слаб при някои хора и има малко или никакви симптоми. Обикновено лекарите диагностицират жените по -рано от мъжете, тъй като те имат менструално кървене или кървене след раждането. Има три вида VWS:

Типове 1 до 3 на синдрома на Von Willebrand

Лекарите разделят синдрома на Von Willebrand на три типа. Знанието каква форма на заболяването е важна за лечението. В някои случаи обаче синдромът на Von Willebrand не може да бъде категорично определен към един тип.

Синдром на Von Willebrand тип 1

Синдромът на Von Willebrand тип 1 има дефицит на т. Нар. Von Willebrand фактор. Тип 1 е най -често срещаната форма и представлява около 85 % от всички случаи на синдром на Von Willebrand.

Факторът на Von Willebrand, заедно с други вещества, гарантира, че тромбоцитите на кръвта (тромбоцитите) се слепват, нараняването или раната се слепват и по този начин се спира кървенето. Втората му задача е да защити друг важен коагулационен фактор, така наречения фактор VIII, от разграждането му от ензими. Лекарите отчитат тип 1 сред количествените нарушения на хемостазата.

Синдром на Von Willebrand тип 2

При синдром на Von Willebrand тип 2, тялото произвежда дефектна форма на фактора Von Willebrand. В резултат на това той може да поеме задачата си само в ограничена степен или изобщо не. Лекарите наричат ​​това качествено разстройство на хемостазата.

Синдром на Von Willebrand тип 3

Най -тежката форма на синдрома на Von Willebrand е тип 3. Въпреки това, тя е и най -рядката: около един на милион души развиват тази форма. Факторът на Von Willebrand тук напълно липсва. Засегнатите трябва да заменят фактора Von Willebrand с лекарство, което поема неговата функция. Симптомите също са най -изразени тук. Подобно на тип 1, тип 3 е едно от количествените нарушения на хемостазата.

Произход на името на болестта

Термините „синдром на фон Вилебранд“ или „синдром на фон Вилебранд-Юргенс“ се връщат към откривателите на болестта. Финландският лекар Ерик Адолф фон Вилебранд описва болестта за първи път през 20 -те години на миналия век. Той осъзна, че за разлика от хемофилията, синдромът на Von Willebrand засяга и жените. През 30-те години на миналия век германският лекар Рудолф Юргенс добавя допълнителни описания към описанието на болестта, поради което разстройството на кървенето се нарича в части от специализираната литература като синдром на Von Willebrand-Jürgens.

Каква е продължителността на живота със синдрома на Von Willebrand?

Целта на терапията е последователно да се предотврати прекомерното кървене и съответно да се подготви за рискови ситуации като операция или раждане. В зависимост от формата и тежестта на синдрома на Von Willebrand, продължителността на живота не се ограничава с правилното лечение.

Ако VWS е изразено, качеството на живот на засегнатите често е ограничено. Вие сте с много висок риск от кървене. Засегнатите жени могат например да развият много тежко менструално кървене. В редкия случай на тип 3 VWS, засегнатите трябва да приемат лекарства за цял живот.

Как се лекува синдромът на Von Willebrand?

Терапията винаги е необходима, ако рискът от кървене се увеличи в определени ситуации, например ако операцията е неизбежна. Дори ако засегнатото лице има тежка, но рядко срещана форма на синдром на Von Willebrand тип 3, е необходимо лечение през целия живот. Терапията също помага за подобряване на качеството на живот.

Лекарят използва различни лекарства за лечение. Изборът на активна съставка зависи от вида на VWS. Във всички форми е възможно използването на т. Нар. Антифибринолитици. Те засилват съсирването на кръвта и се използват главно за кървене от лигавиците. Замяната на липсващия коагулационен фактор под формата на лекарство също е вариант на лечение. При тип 1 често е достатъчно да се увеличи собственото освобождаване на организма от фактора Von Willebrand с определена активна съставка.

Бременност при синдром на Von Willebrand

По принцип бременността е възможна и при жени със синдром на Von Willebrand. Важно е, че ако искате да имате деца, трябва да говорите с вашия гинеколог и да получите съвет.

Ако има тежка форма на синдром на Von Willebrand, е необходимо да информирате лекуващите лекари (хематолози) за желанието да имате деца или бременността. Същото важи и ако бащата на детето е засегнат от наследствената форма на синдрома на Von Willebrand, тъй като той може също да предаде болестта на децата си.

Редовните прегледи са още по -важни по време на бременност. Лекарят особено провежда информационни дискусии преди прегледи, които са свързани с повишен риск от кървене, например в навечерието на тест за околоплодни води. Ако е необходимо, ще бъде извикан специалист по високорискова бременност.

По правило през третия триместър на бременността лекарят изследва кръвните стойности на фактора Von Willebrand и коагулационния фактор VIII, за да подготви съответно раждането. Тъй като раждането почти винаги е свързано с болка, важно е също така предварително да се изясни кои болкоуспокояващи могат да се използват, които не увеличават риска от кървене.

Естественото раждане без цезарово сечение е по -изгодно. Но дори бебета, родени вагинално, имат кървене. Ако те са твърде силни, лекуващите лекари могат да започнат терапия, за да спрат кървенето.

Менструация при синдром на Von Willebrand

Жените са по -склонни от мъжете да развият симптоми на VWS, когато имат синдром на Von Willebrand. Тъй като менструацията, бременността и раждането са свързани със значително повишен риск от кървене. Обилното менструално кървене е най -често при жени със синдром на Von Willebrand.

За да определят колко кръв всъщност изтича по време на менструацията, гинеколозите често питат колко често трябва да се сменят хигиенните предмети всеки ден и колко дни продължава менструацията. Също така е важно да информирате лекаря за всички други симптоми на кървене. Те включват кървене от носа, синини или тежко / продължително кървене след, например, стоматологична операция или раждане.

Ако има синдром на Von Willebrand и менструалното кървене се увеличава, лекарят обикновено първо предписва хапчето, т.е. хормонален препарат, за контролиране на кървенето. Ако това не е достатъчно, други препарати се използват като алтернатива или в допълнение към лечението на синдрома на Von Willebrand, които засилват съсирването на кръвта.

Кои лекарства са забранени при синдрома на Von Willebrand?

Някои лекарства трябва да се избягват на всяка цена при синдрома на Von Willebrand. Те включват по -специално обезболяващи с активната съставка ацетилсалицилова киселина. Винаги търсете съвет от Вашия лекар и фармацевт, преди да вземете каквото и да е лекарство. Препоръчително е също да прочетете внимателно листовката, преди да я вземете за първи път. Там ще намерите информация за активните съставки, противопоказанията и как да ги приемате, наред с други неща.

Ацетилсалициловата киселина се съдържа и в много продукти без рецепта! Попитайте фармацевт, ако не сте сигурни.

Преди операциите е особено важно да обсъдите употребата на болкоуспокояващи с лекуващия лекар. Предварително е изяснено кои болкоуспокояващи могат и не могат да се приемат.

Какви са симптомите на синдрома на Von Willebrand?

Засегнатите от синдрома на Von Willebrand развиват по -бързо и по -обилно кървене, особено кървене от лигавиците. Те обикновено се показват като:

• Кървене от носа
• Кървящи венци
• Менструално кървене
• Кървене в стомашно -чревната област: В зависимост от местоположението на кървенето, в или върху изпражненията се появява прясна кръв и изпражненията са черни (катранено изпражнения).
• Кръв в урината (тъмно / червен цвят на урината)

В допълнение, кървенето след операцията - особено в зъбите, сливиците или носа / синусите - предполага синдром на Von Willebrand. Спонтанно кървене в мускулите или ставите може да възникне при редкия тип 3 на синдрома на Von Willebrand.

Поради по -честото и по -обилно кървене, хората често са бледи и уморени. Ъглите на устата често се разкъсват. Освен това засегнатите обикновено страдат от затруднена концентрация. След това лекарите често използват обикновен кръвен тест, за да определят дефицит на желязо и анемия.

Предпазни мерки за синдрома на Von Willebrand

Веднага щом разберете, че синдромът на Von Willebrand засяга вас или вашето дете, има редица препоръки, които трябва да вземете предвид. Те могат да помогнат за предотвратяване на кървене и да помогнат, ако се случи.

Спорт: По принцип е разрешен, но се уверете, че това са спортове, които са свързани с по -малък риск от нараняване, като плуване, гимнастика, туризъм.

Основи за спешен случай: Ако сте се наранили, препоръчително е да:

• обездвижване на засегнатата област на тялото,
• готино,
• издигам,
• поставете превръзка под налягане, ако имате кървене
• и ако е необходимо, консултирайте се с лекар.

Информиране на другите: Независимо дали вашият партньор се занимава със спорт, вашият колега на работа или вашият партньор в живота - информирайте хората около вас за вашето заболяване. Ако имате някакво лекарство, което Вашият лекар Ви е предписал в спешен случай, трябва да го носите със себе си и да кажете на другите за него. Помощта се организира бързо при спешни случаи и важната информация се предава директно.

Препоръчително е да имате при себе си лична карта за спешни случаи с информация за синдрома на Von Willebrand. Уверете се, че имате международен идентификационен номер за спешни случаи (също на английски), когато пътувате.

Как се диагностицира синдромът на Von Willebrand?

Често на лекаря са необходими много години, за да диагностицира синдрома на Von Willebrand. При жените минават средно 16 години от появата на първите симптоми на кървене до диагностицирането на VWS. Често това са хематолози, т.е. лекари, специализирани в кръвни нарушения, но също така и интернисти, общопрактикуващи лекари или гинеколози, които диагностицират заболяването.

Подробна медицинска история е важна за диагностицирането на синдрома на Von Willebrand. Лекарят ще поиска конкретни симптоми на заболяването, за да разпознае болестта при вас или вашето дете. Той също така ще попита дали в семейството има клъстери. В допълнение към подробното обсъждане, лекарят проверява кръвта за нейната естествена функция на съсирване.

За да определи точния тип синдром на Von Willebrand, той ще извърши специални генетични тестове.

Какво причинява синдрома на Von Willebrand?

В по -голямата част от случаите причината за синдрома на Von Willebrand е вродена. Това се връща към генетична мутация, която поне един родител е предал. В редки случаи синдромът на Von Willebrand се причинява от други заболявания или някои лекарства.

Как се наследява синдромът на Von Willebrand?

Типове 1, 2А, 2В и 2М се наследяват доминиращо. Това означава, че е достатъчно само бащата ИЛИ само майката да е засегната от синдрома на Von Willebrand болестта да бъде предадена на детето. Тип 3 и тип 2N се наследяват рецесивно. Бащата и майката трябва да носят синдром на Von Willebrand, за да може детето да го развие. Ако само един родител е носител на синдром на фон 3 на Вилебранд тип 3 или 2N, детето няма да го развие, но то е носител и може от своя страна да го предаде на децата си.

Невроден, придобит синдром на Von Willebrand

При деца придобит синдром на Von Willebrand се проявява например със сърдечни дефекти. При възрастни може да се развие като част от различни заболявания, като:

• Сърдечно заболяване
• Миелопролиферативни неоплазми (MPN), редки, злокачествени заболявания на костния мозък
• Автоимунни заболявания като неактивна щитовидна жлеза (хипотиреоидизъм)

Някои лекарства като активните съставки валпроева киселина (напр. Използвани при епилепсия) и ципрофлоксацин (антибиотик) също причиняват синдром на Von Willebrand в редки случаи.

В случай на придобит VWS, терапията се основава на основната причина. Ако това се лекува успешно, симптомите на синдрома на Von Willebrand също отшумяват.

Тагове:  Новини грижа за краката женско здраве