Изследване на околоплодни води

Никол Вендлер е доктор по биология в областта на онкологията и имунологията. Като медицински редактор, автор и коректор, тя работи за различни издателства, за които представя сложни и обширни медицински въпроси по прост, кратък и логичен начин.

Повече за експертите на Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.

С амниоцентезата (амниоцентеза) могат да се определят наследствени заболявания и отклонения в генома на дете, докато са още в утробата. Този метод за пренатално изследване също предоставя информация за малформации и инфекции при деца. Разберете тук, когато се препоръчва тест за околоплодни води, как работи и какви рискове носи.

Какво е тест за околоплодни води?

По време на амниоцентезата лекарят взема малко околоплодна течност от околоплодната торбичка през куха игла. Клетките за кърмачета плуват в тази околоплодна течност, която може да бъде изолирана в лаборатория и възпроизведена в клетъчна култура. След около две седмици е налице достатъчно генетичен материал, който да може да го изследва за грешки и отклонения.

Освен това се определят концентрациите на два протеина в околоплодната течност: на алфа-фетопротеин (алфа-1-фетопротеин, α1-фетопротеин, AFP) и на ензима ацетихолинестераза (AChE). Повишените нива на тези протеини могат да показват малформации на гръбначния стълб или коремната стена, особено ако и двете нива са повишени едновременно.

Протеинът AFP се произвежда от жълтъчния сак и черния дроб на ембриона. При здраво дете само малки количества от него навлизат в околоплодната течност чрез феталната урина. В случай на малформации като дефекти на невралната тръба (отворен гръб и т.н.), от друга страна, стойностите на AFP обикновено се увеличават значително, тъй като по -голямо количество се освобождава в околоплодната течност чрез феталната течност (цереброспинална течност ). AFP се определя и като част от т. Нар. Троен тест - друг метод за изследване на пренаталната диагностика, с който по -специално се определя рискът на детето от тризомия 21 (синдром на Даун).

Протеинът AChE е ензим на нервната система и също се увеличава в случай на дефект на невралната тръба.

Изследване на околоплодната течност: преглед на откриваемите заболявания

Генетичният материал на детето, получен чрез амниоцентеза, се анализира внимателно в лабораторията. От една страна, структурата и броят на хромозомите могат да бъдат изследвани - ДНК на генетичния материал е организирана под формата на 23 двойни хромозоми. От друга страна, самата ДНК също може да бъде анализирана.

Възможните генетични отклонения, които могат да бъдат резултат от хромозомния анализ, са:

• Тризомия 21 (синдром на Даун)
• Тризомия 18 (синдром на Едуардс)
• Тризомия 13 (синдром на Патау)

В допълнение, полът на детето може да бъде определен чрез изследване на хромозомите - някои генетични заболявания се срещат само при един от двата пола.

ДНК анализът може да разкрие наследствени семейни заболявания и наследствени метаболитни нарушения.

В допълнение към генетичния материал може да се изследва и самата проба от околоплодната течност. С този биохимичен анализ могат да се определят следните заболявания:

• Пропуски в гръбначния стълб (отворен гръб = spina bifida)
• Дефекти на коремната стена (омфалоцеле, гастрошизис)
• Инфекции: токсоплазмоза, цитомегаловирус (CMV), синдром на амниотична инфекция

Биохимичното изследване може също да разкрие възможна несъвместимост на кръвната група между майката и детето (от 30 -та седмица на бременността).

Ако съществува риск от преждевременно раждане, лекарите също могат да използват амниоцентезата, за да установят докъде са узрели белите дробове на детето. Ако те все още са недоразвити, узряването на белите дробове може да се насърчи с помощта на лекарства.

Кога се препоръчва тест за околоплодни води?

Амниоцентезата се препоръчва на много бременни жени, ако има повишен риск от генетични дефекти при детето по определени причини. Такива причини могат да бъдат:

• Възраст на бременни жени над 35 години
• Аномалии в ултразвука или по време на скрининга през първия триместър
• фамилни наследствени заболявания като метаболитни или мускулни заболявания
• по -голям брат или сестра с хромозомно разстройство
• Предишни бременности с дефект на невралната тръба или спонтанен аборт поради хромозомно разстройство

Ако една от споменатите причини съществува, здравноосигурителната компания ще поеме разходите, направени за изследването на околоплодната течност.

Изследване на околоплодната течност: кога е най -доброто време?

Тестът за околоплодни води трябва да се извърши най -добре между 14 -та и 19 -та седмица на бременността, т.е. малко по -късно от вземането на проби от хорион (други методи за пренатална диагностика). Преди 14 -та седмица от бременността амниоцентезата не дава надеждни резултати. В допълнение, тази ранна бременност увеличава риска прегледът да доведе до спонтанен аборт. Ето защо обикновено изчаквате поне до 14 -та седмица от бременността с прегледа.

В зависимост от въпроса и проблема, околоплодната течност понякога се взема в по -късен момент (т.е. след 19 -та седмица от бременността).

Как точно работи тестът за околоплодни води?

Законът за генетична диагностика предвижда, че всяка бременна жена трябва да бъде информирана подробно за процедурата, ползите и рисковете от доброволната намеса преди амниоцентезата и че прегледът трябва да бъде одобрен писмено.

Тест за околоплодни води се извършва амбулаторно в специализирана практика или клиника. Преди пункцията вашият гинеколог ще използва ултразвук, за да провери положението на детето и да маркира мястото на пункцията на стомаха ви. След внимателна дезинфекция, тя пробива с тънка куха игла през коремната стена и маточната стена в околоплодния сак и изтегля между 15 и 20 милилитра околоплодна течност. Клетките, съдържащи се в получената течност, се обработват допълнително в лабораторията.

Пробиването на околоплодната течност отнема между пет и 15 минути. Повечето жени не намират процедурата за болезнена. Локална анестезия обикновено не е необходима.

След изследване на околоплодната течност

Много бременни жени изпитват чувство на натиск в стомаха след теста за околоплодни води, но това изчезва след кратко време. След период на наблюдение от около половин час, можете да напуснете практиката или болницата. Лекарят ще Ви предпише два до три дни почивка и ще Ви посъветва да избягвате физически натоварващи дейности и полов акт през това време. В следващите дни Вашият лекар ще Ви прегледа отново за гинекологичен преглед.

Ако след теста за амниотична течност се появят болка, кървене, изтичане на околоплодни води или контракции, трябва незабавно да се консултирате с лекар!

Кога ще бъде наличен резултатът от теста за околоплодни води?

Отнема между две и три седмици, за да бъде намерен тест за околоплодни води-време, което често е много стресиращо за бъдещите родители и роднини.

Тестване на околоплодни води: риск и безопасност

Усложненията при амниоцентеза са редки. Както при всяка процедура, тестът за околоплодни води също включва рискове:

• Спонтанен аборт (риск с амниоцентеза 0,5 %; за сравнение: с вземане на проби от хорион от 1 %)
• преждевременно разкъсване на пикочния мехур
• Контракции на матката
• Кървене (рядко)
• Инфекции (рядко)
• Наранявания на детето (много редки)

Резултатът от теста за околоплодни води осигурява 99 % надеждни резултати за хромозомни нарушения и 90 % за дефекти на невралната тръба. Понякога е необходим кръвен тест на родител, ултразвук, друга амниоцентеза или кръвен тест на плода, за да се потвърди това.

Тест за околоплодни води: да или не?

Вие сами решавате дали искате да направите амниоцентеза или не. По принцип няма гаранция за здраво дете. Дори ако има нормален набор от хромозоми без аномалии и всички стойности са нормални, малформациите не могат да бъдат изключени.

Резултатът от тест за околоплодни води не казва нищо за образуването на пропуски по лицето, сърдечни дефекти или деформации в ръцете и краката. Ултразвуково изследване с висока резолюция между 20-та и 22-та седмица на бременността може да даде информация за това.

По принцип ползата и рискът от процедурата трябва внимателно да се преценят на индивидуална основа.

Изследване на околоплодни води: положителен резултат - какво сега?

Ако решите да направите пренатален преглед, трябва предварително да помислите какви последици би имал положителен резултат за вас. Увреждането на хромозомите или наследствените заболявания не могат да бъдат излекувани. Физическите увреждания при децата могат да варират значително в зависимост от увреждането и не винаги могат да бъдат ясно предвидени.

Ако искате да прекъснете бременността въз основа на положителните резултати, лекарят първо ще ви посъветва подробно. Резултатът от теста за околоплодни води е наличен само в напреднал стадий на бременността. Тогава е твърде късно за остъргване или засмукване под упойка. Вместо това трябва да се започне изкуствен спонтанен аборт със средства за насърчаване на раждането - психически и физически много стресираща ситуация за всяка жена.

Тагове:  кожа подхранване дигитално здраве