Гени за рак на гърдата BRCA1 и BRCA2

и Мария Франц, магистър Студент по биохимия и медицина

Мартина Фейхтер учи биология с избираема предметна аптека в Инсбрук и също се потопи в света на лечебните растения. Оттам не стигнаха до други медицински теми, които все още я завладяват и до днес. Тя се обучава като журналист в Академията на Аксел Спрингер в Хамбург и работи за от 2007 г. - първо като редактор, а от 2012 г. като писател на свободна практика.

Повече за експертите на

Мария Франц е писател на свободна практика в редакторския екип на от 2020 г. След като е завършила магистърска степен по биохимия, в момента учи хуманна медицина в Мюнхен. С работата си в тя би искала да предизвика своя голям интерес към медицинските теми и сред читателите.

Повече за експертите на Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.

Наследственият рак на гърдата често се причинява от промяна (мутация) в гена BRCA1 или BRCA2. Има и други гени за рак на гърдата, които могат да участват в развитието на рак на гърдата. Ако се подозира фамилен рак на гърдата, генетичен тест може да открие мутации в гените BRCA1 и BRCA2. Научете повече за BRCA1, BRCA2 и други гени за рак на гърдата, както и за процеса и последиците от генетичния тест!

ICD кодове за това заболяване: ICD кодовете са международно признати кодове за медицински диагнози. Те могат да бъдат намерени например в писма на лекар или в удостоверения за неработоспособност. D05C50

Семеен рак на гърдата

Ракът на гърдата е по -често срещан в някои семейства. Това може да показва генетична причина. Почти една трета от всички пациенти с рак на гърдата имат фамилна анамнеза. Тоест, роднини в една линия на семейството вече са развили рак на гърдата.

При около пет до десет от 100 души с рак на гърдата може да се идентифицира патологична генетична промяна (мутация), която те са наследили от майка си или баща си. Тогава лекарите говорят за наследствен рак на гърдата (наследствен / генетичен рак на гърдата). Засегнатите могат от своя страна да предадат заведението за рак на гърдата на децата си.

BRCA1 и BRCA2

При около една четвърт от пациентите с фамилна анамнеза, мутацията е в един от двата гена, които са известни от дълго време: BRCA1 (BReast-CAncer-1) и BRCA2 (BReast-CAncer-2). Тези гени съдържат план за ензими, които поправят дефекти и увреждания в генетичния материал (ДНК). Това предотвратява растежа на тумори - следователно BRCA1 и BRCA2 са сред така наречените туморни супресорни гени.

Повишен риск от рак на гърдата

При мутации в BRCA1 и BRCA2 този механизъм за възстановяване вече не работи - може да се развие рак, особено рак на гърдата: Около 70 процента от жените с мутация на BRCA1 и около 55 процента от жените с мутация на BRCA2 ще развият рак на гърдата през целия си живот.

Това означава, че засегнатите са около десет пъти по -склонни да имат рак на гърдата, отколкото жените, които не носят нито една от двете генни мутации.В допълнение, злокачественият тумор на гърдата се развива много по -рано: жените с BRCA1 или BRCA2 мутация са средно на 40 години, когато са диагностицирани, т.е. 20 години по -млади от жените без гени за риск.

Засегнатите не само имат повишен риск от развитие на рак на гърдата един ден. Ако сте имали рак на гърдата, вие също сте изложени на голям риск от развитие на рак на гърдата и в другата гърда.

Повишен риск от рак на яйчниците

Мутация в гена BRCA1 или BRCA2 също носи повишен риск от рак на яйчниците: Около 45 % от всички жени с мутирал BRCA1 и около 15 % от всички жени с мутирал BRCA2 развиват рак на яйчниците до 70 -годишна възраст (понякога в допълнение за рак на гърдата).

BRCA1 и BRCA2: гени с висок риск и за мъжете

Двата гена за рак на гърдата също увеличават риска от злокачествени тумори на гърдата при мъжете: двама от 100 мъже с BRCA1 мутация развиват рак на гърдата. В случай на мутация на BRCA2 тази цифра достига седем от 100 мъже. Предвид иначе редкия случай на рак на гърдата при мъжете, това е значително увеличаване на риска.

Други рискови гени за рак на гърдата

В допълнение към BRCA1 и BRCA2, изследователите вече са идентифицирали други гени, които могат да увеличат риска от рак на гърдата, ако мутират. Те включват например гените RAD51C и PALB2. Всички те обикновено участват в процесите на възстановяване в клетките и по този начин предпазват от рак. Мутациите в PALB2 също значително увеличават риска от рак на гърдата; в литературата има различни данни за RAD51C. Понякога това води до висок, понякога умерен риск.

Учените изследват и други потенциални гени за рак на гърдата. Доколко те действително влияят върху риска от рак на гърдата, все още не е окончателно изяснено. Възможно е някои мутации да са опасни само когато се добавят други неблагоприятни фактори.

Други генетични промени също играят роля. Мъжете със синдром на Klinefelter, които имат поне една допълнителна Х полова хромозома, са по -склонни да развият рак на гърдата, отколкото мъжете без допълнителна хромозома.

Какви са признаците на наследствен рак на гърдата?

Има няколко фактора, които предполагат наследствен рак на гърдата (и рак на яйчниците). Това означава, че подозрението за BRCA1 или BRCA2 мутация е особено вероятно, ако е в семейството, свързано с кръвта

• поне три жени имат рак на гърдата
• поне две жени са развили рак на гърдата, едната от тях преди 51 -годишна възраст
• поне една жена има рак на гърдата и една жена има рак на яйчниците
• поне две жени имат рак на яйчниците
• поне една жена има рак на гърдата и яйчниците
• поне една жена на възраст 35 години или по -млада има рак на гърдата
• поне една жена на възраст 50 или по -млада има двустранен рак на гърдата
• поне един мъж е с рак на гърдата, а една жена с рак на гърдата или яйчниците

Здравните специалисти препоръчват на жените, които имат един или повече от тези фактори, да потърсят съвет и генетично изследване от специализиран център. В тези центрове работят заедно експерти от различни области, като гинеколози, генетици и психолози. Във всеки отделен случай можете да оцените колко висок е рискът от рак и да обясните възможностите и последствията от генетичния тест.

Списък на семейните центрове за рак на гърдата и яйчниците можете да намерите на:

Германска помощ при рака: www.krebshilfe.de

Австрийска помощ за борба с рака: www.krebshilfe.net

Швейцарска ракова лига: www.krebsliga.ch

Генетичен тест

За генетичния тест (рак на гърдата) трябва да дадете само кръвна проба. След това генетичният състав на клетките, плаващи в кръвта, се изследва в специализирана лаборатория за мутации, например в гените BRCA1 и BRCA2. Това може да отнеме няколко седмици. Лекарите ще ви информират за резултата, когато имате друга консултация в специализирания център.

Генетичният тест е положителен

Положителният генетичен тест не означава, че ракът на гърдата ще бъде безопасен. Също така, тя не може да се използва за прогнозиране как ще се развие евентуална болест. Той просто казва, че рискът от рак на гърдата и / или яйчниците е значително увеличен.

Ако обаче е установено, че имате BRCA1 и / или BRCA2 мутация, можете да действате рано, за да предотвратите рак на гърдата:

• Можете да участвате в засилена скринингова програма за рак на гърдата.
• Можете да се подложите на превантивна операция, което означава, че могат да бъдат отстранени и гърдите, и яйчниците, и фалопиевите тръби.

Генетичен тест отрицателен

Дори отрицателният резултат от теста не „предпазва“ от рак на гърдата. Възможно е също така да има повишен семеен риск от рак на гърдата, ако не е установена генетична промяна. Ако генетичният тест е отрицателен, обсъдете с Вашия лекар какво означава това във вашия случай.

Учените предполагат, че има повече гени за риск, отколкото лабораториите досега са успели да докажат. Ако ракът на гърдата се среща често във вашето семейство, засиленото ранно откриване има смисъл, дори ако не са открити мутации като BRCA1 или BRCA 2. Най -добре е да потърсите съвет от лекар специалист, като вашият гинеколог е подходяща първа точка за контакт.

Засилена програма за ранно откриване

Експертите съветват пациентите с висок семеен риск да имат по -ранно откриване. Тя включва различни изпити и обикновено се провежда в специализиран център за фамилен рак на гърдата и яйчниците.

Следните мерки са част от засилената програма за ранно откриване (съгласно указанията на Работната група по гинекологична онкология):

• Полугодишно палпиране на гърдата от лекаря и полугодишно ултразвуково изследване за жени на 25 и повече години
• Ежегодно или на всеки две години се прави мамография на гърдата от 40 -годишна възраст (вероятно дори по -рано, в зависимост от съответния анализ на риска от гръден център)
• В случай на много висок риск, годишен ЯМР преглед на гърдата от 25 -годишна възраст до менопаузата (вероятно и при по -млади жени с неясен ултразвук с плътна гръдна тъкан)

Разходите

Ако са изпълнени определени изисквания, много здравноосигурителни компании ще поемат разходите за генетичния тест и засиленото ранно откриване в център за фамилен рак на гърдата и яйчниците. Разходите за превантивни операции и увеличаване на гърдите често се възстановяват, ако има данни за мутация на BRCA1 или BRCA2. Във всеки случай, трябва да обсъдите поемането на разходите предварително с вашата здравноосигурителна компания.

Тагове:  домашни средства анатомия болница