Преимплантационна диагностика

Никол Вендлер е доктор по биология в областта на онкологията и имунологията. Като медицински редактор, автор и коректор, тя работи за различни издателства, за които представя сложни и обширни медицински въпроси по прост, кратък и логичен начин.

Повече за експертите на Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.

Предимплантационната диагностика (PGD) се използва от лекарите за търсене на сериозни генетични заболявания в изкуствено оплодените яйцеклетки. Ако открият това, което търсят, яйцеклетката дори не се вкарва в матката.Тук можете да разберете как работи PGD, кои двойки могат да го използват и предимствата и недостатъците на диагностиката преди имплантацията.

Преимплантационна диагностика - Определение: Какво е PGD?

Предимплантационната диагноза е генетичен метод за изследване. Репродуктивната медицина прави това на много ранен етап от развитието на генома на изкуствено създаден ембрион.

PGD ​​се използва за идентифициране на сериозни наследствени заболявания или генетични заболявания и хромозомни увреждания, които освен всичко друго биха попречили на клетките да се развиват успешно. Диагнозата се извършва извън тялото на майката, дори преди (предварително) ембрионът да бъде вмъкнат (имплантиран) в матката. В английската употреба се използва терминът "предимплантационна генетична диагностика" (PGD).

PGD ​​може да се използва, ако има подозрение за ...

• ... тежко моногенно наследствено заболяване (мутация върху ген)
• ... хромозомно разстройство: структурно (транслокация) или числово (анеуплоидиен скрининг: моно-, нулева или тризомия)
• ... свързано с пола, сериозно наследствено заболяване

Преимплантационна диагностика в Германия

PGD ​​всъщност е забранен в Германия. Едва от 2011 г. съществува закон, който позволява предварителна имплантационна диагностика в Германия при много специфични условия и изисквания.

Например, предимплантационната диагностика се одобрява само ако в семейството има сериозни наследствени заболявания и се счита, че е възможно сериозно увреждане. Дори ако вече имате дете с наследствено заболяване, в миналото сте претърпели смърт или спонтанен аборт или имате разстройство на фертилитета, вие сте една от високорисковите двойки, които отговарят на условията за диагностика преди имплантацията.

Кое наследствено заболяване се счита за сериозно, не е строго регламентирано от закона. Комитетът по етика на съответната федерална провинция определя за кой отделен случай действително е възможна диагноза преди имплантиране. Решаващо за това е очакваната, особено тежка клинична картина, едва ли има / няма възможности за лечение или кратка продължителност на живота. Всеки отделен случай обаче се решава индивидуално. Следователно - и също поради етични причини - не е възможен общ списък на болестите на PGD.

Изисквания за предимплантационна диагностика:

• Заявление и одобрение от комисията по етика
• медицинско / човешко генетично и психологическо консултиране
• Изпълнение в специализиран, сертифициран център

PGD ​​не може да се използва за така наречените „братя и сестри спасители“ в Германия. Това е различно във Великобритания, например. Там лекарите могат да използват диагностика преди имплантиране, за да изберат генетично съвпадащи ембриони, които по-късно могат да помогнат на по-възрастен, болен брат или сестра с даряването на кръв от пъпна връв или костен мозък.

Как работи PGD?

Преди да започне имплантационната диагностика на ембриона, човешките генетици трябва да разработят своя собствена процедура за генетичен тест за всяка двойка. За това са необходими кръвни и ДНК проби от мъжа и жената и евентуално от съществуващите деца на двойката.

Може да отнеме до шест месеца, докато специалните тестови системи за вашето семейство бъдат готови. Едва след това започва хормонална стимулация, последвана от извличане на яйцеклетки и изкуствено осеменяване с помощта на ин витро оплождане (IVF) или интрацитоплазмено инжектиране на сперматозоиди (ICSI). Ако изкуственото осеменяване е успешно, лекарят може да отстрани ембрионална клетка за диагностика преди имплантацията. В зависимост от това кога се случва, се прави разлика между биопсия на бластомер и бластна киста и диагностика на полярно тяло.

Бластомерна биопсия

След четири дни в чашата на Петри оплодената яйцеклетка е достигнала така наречения осемклетъчен стадий. Тези осем клетки (бластомери) са тоти / всемогъщи клетки. Това означава, че по принцип всяка от тези клетки може да развие свой собствен ембрион. Според Закона за защита на ембрионите тази ранна биопсия е забранена за PGD в Германия - но се използва в други страни.

Биопсия на бластоциста

От петия ден след изкуственото осеменяване оплодената яйцеклетка достига стадия на бластоциста. Ембрионът сега се състои от плурипотентни клетки, което означава, че тези клетки все още могат да се развият в различни видове тъкани, но вече не могат сами да произвеждат пълен ембрион.

Клетките на бластоциста са подредени във външен и вътрешен клетъчен слой. Едно или две парчета от външните клетки (трофобласти) се отстраняват за диагностика преди имплантацията.

Въпреки подобрената хранителна среда, само около 50 % от изкуствено оплодените яйцеклетки достигат стадия на бластоциста.

Преглед на полярното тяло

Всъщност този метод, който трябва да подобри успеваемостта на IVF, е по-скоро част от диагнозата за предпочитане, отколкото диагнозата преди имплантацията:

Малко след като спермата е проникнала в черупката на яйцеклетката, яйцеклетката образува двете така наречени полярни тела, докато се разделя на зрялост. Те вече не са необходими по -късно и отмират.

Строго погледнато, тъй като яйцеклетките и сперматозоидите все още не са се слели по времето на полярните тела, оплождането все още не е настъпило. С премахването на полярните тела диагнозата на полярното тяло заобикаля Закона за защита на ембрионите и не изисква одобрение от комисията по етика.

В най -добрия случай и двете полярни тела се отстраняват за изследване. Техният генетичен материал позволява да се направят косвени изводи за генетичния състав на яйцеклетката. Следователно, диагностиката на полярното тяло може да определи само наследствени заболявания при жените, както и генетични нарушения, генетични дефекти и структурни хромозомни нарушения на яйцеклетката (например разпределение на хромозоми 13, 16, 18, 21 и 22). Определяне на пола или анализ на генетичния материал при мъжете не е възможно.

Преимплантационна диагностика: Процедура за генетично изследване

За предимплантационна диагностика генетичната информация (ДНК) трябва да бъде взета от ядрото на ембрионалната клетка и изследвана. Следните техники могат да се използват за идентифициране на промени в хромозомите и гените:

• Полимеразна верижна реакция (PCR): дублиране на отделни гени / генни сегменти
• Флуоресцентна in situ хибридизация (FISH): Маркиране на няколко избрани гени на хромозома
• Сравнителна геномна хибридизация (CGH): сравнение на модел / брой на всички хромозоми

PGD: Плюсове и минуси

От години противниците и поддръжниците обсъждат предимствата и недостатъците, както и етичните проблеми при използването на диагностика преди имплантацията.

На PID

• Изпълнение на желанието за деца за високорискови двойки
• Преимплантационната диагноза е физически и психически по -малко стресираща от аборт при тежко повреден ембрион / плод.
• Предимплантационната диагностика остава добре контролирано изключение за двойки с висок риск (както е регламентирано от закона).

Срещу PID

• Изкуственото осеменяване е абсолютно необходимо, с всички свързани рискове
• PGD ​​има висок процент грешки: сортиране на потенциално здрави ембриони, необходима е допълнителна внимателна пренатална диагностика (напр. Амниоцентеза)
• Голяма етична отговорност: Кои заболявания са сериозни (животът, който си струва да се живее срещу живота, недостоен за живеене)? Риск от злоупотреба и първа стъпка към „дизайнерско бебе“
• Дискриминация срещу хора с увреждания

PGD: Рискове и усложнения

Двойките, които искат да използват предимплантационна диагностика, трябва да се подложат на изкуствено осеменяване (IVF, ICSI). Това означава хормонална стимулация на жената, извличане на яйцеклетка, обработка на сперматозоиди и имплантиране на оплодената яйцеклетка, изследвана от PGD и установена като добра. Всяка стъпка е физически трудна. Хормоналната стимулация по -специално крие рискове. Това може да доведе до синдром на овариална хиперстимулация (OHSS), който в най-лошия случай може да бъде животозастрашаващ.

Вероятността да забременеете след изкуствено осеменяване също е по -ниска, отколкото при естественото зачеване. Ако бременността е настъпила, двойките въпреки това се съветват да преминат внимателна пренатална диагностика (ултразвук, изследване на околоплодната течност, пункция на пъпната връв) поради относително високата честота на грешки в предимплантационната диагностика, с всички свързани рискове и последствия.

Тагове:  лабораторни стойности алтернативна медицина желание да има деца