Амилоидоза

Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.

Амилоидозите са заболявания, при които протеините образуват слабо разтворими, патогенни отлагания. Това води до неизправности и различни симптоми. В някои случаи те са ограничени до определени органи или области на тялото - в други те засягат целия организъм. Прочетете тук как протича болестта, кои признаци показват амилоидоза и как се лекува!

ICD кодове за това заболяване: ICD кодовете са международно признати кодове за медицински диагнози. Те могат да бъдат намерени например в писма на лекар или в удостоверения за неработоспособност. E85

Кратък преглед

• Какво е амилоидоза? Амилоидозата е заболяване, причинено от натрупване на протеини. Засегнати са различни органи.
• Прогноза: Не е възможно да се направи общо становище по този въпрос. В допълнение към подтипа, това зависи преди всичко от това колко органи са засегнати.
• Симптоми: Различни симптоми в зависимост от засегнатите органи
• Рискови фактори: В допълнение към генетичните рискови фактори, хроничните възпалителни заболявания, хроничните инфекции и кръвни заболявания увеличават вероятността от амилоидоза.
• Диагноза: кръвна картина, анализ на урина; Вземане на тъканни проби за изследване в лаборатория
• Лечение: Лечение на основното заболяване, причиняващо заболяването; Лекарства, които могат да намалят отлагането на протеини
• Превенция: Бързо лечение на хронични възпалителни заболявания и хронични инфекции

Какво е амилоидоза?

При амилоидоза протеините се натрупват в пространствата между клетките. Те образуват микроскопични влакнести структури, така наречените фибрили. Името "амилоидоза" показва нещо специално. На гръцки „ámylon“ означава сила. Това е така, защото отлаганията реагират в лабораторията по подобен начин на нишестените гранули: те посиняват в йоден разтвор.

Строго погледнато, терминът амилоидоза не описва конкретно заболяване, а депозит от различни протеини, който води до симптоми. Учените вече са открили повече от 30 от тези протеини. Тригерите са например някои заболявания или промени в генетичния състав, които водят до факта, че слабо разтворимите протеини се отлагат все повече. Амилоидозата засяга различни органи.

причини

Предистория: Протеините се състоят от отделни аминокиселини. Те са нанизани заедно като нишки по време на производството на протеини. Много от тези протеини присъстват в разтворена форма в кръвта или в органите. При амилоидоза концентрацията им рязко се увеличава по различни причини и протеините се отлагат. Някои промени в генома водят до променени протеини с различни свойства, които се депозират. Освен това естественият процес на стареене понякога благоприятства развитието.

Класификация, разпространение и честота

Амилоидозата не е еднаква клинична картина. Има локализирани амилоидози с отлагания в една област на тялото или увреждания в цялото тяло (системни амилоидози). Няма надеждни данни за честотата за Германия. Учените цитират един случай на 100 000 население за системна амилоидоза във Великобритания. Други изследователски групи са открили пет до 13 случая на 100 000 души за западните индустриализирани държави.

Амилоидозите са разделени на следните групи (подтипове) според честотата, вида и причината:

AL амилоидоза: Това е най -често срещаната форма, която представлява 68 % от всички амилоидози. "AL" означава "амилоид, състоящ се от леки вериги". Засягат се специални клетки в костния мозък (плазмени клетки), които произвеждат антитела. Антителата се състоят от две леки и две тежки вериги, т.е. големи и малки протеинови вериги.

При AL амилоидоза плазмените клетки произвеждат големи количества модифицирани леки вериги, които се депозират. Промените в протеина на леката верига често са причинени от тумор в лимфната тъкан (лимфом). Тази форма на амилоидоза обикновено се проявява локално. Сърцето или бъбреците често са засегнати.

АА амилоидозата следва на второ място с честота от около дванадесет процента. Той се задейства от т. Нар. Протеин на острата фаза. Това е протеин, който се произвежда в организма след наранявания или инфекции. Някои вируси, бактерии, възпалителни заболявания на червата или рак водят до тази форма. Симптомите обикновено се появяват в бъбреците, далака, черния дроб, надбъбречните жлези и в стомашно -чревния тракт.

Следва ATTR амилоидоза с честота 8,8 процента. Тук става въпрос за транстиретин като задействащ фактор за амилоидоза. Това е протеин, който се произвежда при възпаление и е много нестабилен. Отлаганията са причина за амилоидоза в напреднала възраст при възрастните хора. Този тип амилоидоза може да бъде наследствен. Симптомите се проявяват главно в очите, бъбреците, сърцето и рядко в централната нервна система.

Много по-рядко пациентите страдат от А-Бета2-М амилоидоза, известна още като АВ амилоидоза (1,8 %). Името предполага протеин бета2-микроглобулин. Той има тенденция да образува фибрили: проблем, който възниква особено при пациенти на продължителна диализа. Засегнатите съобщават главно за болки в ставите. Синдромът на карпалния тунел също се среща в много случаи.

AFib амилоидозата е също толкова рядка (1,7 %). Лекарите говорят и за наследствена амилоидоза с верига Aα във веригата, тъй като отлаганията могат да бъдат проследени до промени в гена за фибриноген. Фибриногенът е протеин, който играе централна роля в съсирването на кръвта. Сгъването се случва главно в бъбреците. Последиците варират от задължителна диализа до бъбречни трансплантации.

Можеш ли да умреш от това?

Следното се отнася и за въпроси относно протичането и прогнозата: амилоидозата не е еднаква клинична картина и не са възможни общи твърдения. В допълнение към подтипа, тук играе роля индивидуалната ситуация. Колкото по -малко органи са засегнати, толкова по -добри са прогнозите.

Научните изследвания дават само средни стойности; числата се различават индивидуално. Затова винаги говорете с Вашия лекар. При стандартни терапии пациентите с AL амилоидоза оцеляват средно три години, а с АА амилоидоза средно четири години. Изследванията показват, че хората с АА амилоидоза имат много различни курсове на заболяване - в зависимост от количеството на задействащия протеин, серумния амилоид А. С ATTR амилоидоза и след успешна чернодробна трансплантация, повече от половината от всички пациенти са все още живи след 20 години.

Амилоидозата наследствена ли е?

Има различни амилоидози. Двете най -често срещани форми не се наследяват. АА амилоидоза се причинява от някои възпаления, инфекции или рак; наследствените фактори не играят роля тук. AL амилоидозата се причинява от определени кръвни нарушения и не се наследява директно. Пациентите на продължителна диализа понякога развиват АВ амилоидоза. Това се дължи на лечението.

Наследствените форми включват ATTR амилоидоза, известна още като ATTRv амилоидоза. Причината е промяна в гените на протеина транстиретин. Досега експертите са познавали повече от 80 такива мутации. AFib амилоидозата също е фамилна форма. Промените в гена за фибриноген се наследяват.

Независимо дали е наследствено или придобито - еднакво важи за всички амилоидози, че засегнатите образуват твърде много слабо разтворими протеини, които се отлагат и в крайна сметка ви разболяват. Много от тези протеини присъстват в разтворена форма в кръвта или в органите. Различни метаболитни заболявания, хронични възпаления или хронични инфекции предизвикват рязко повишаване на концентрацията им, докато вече не могат да се разтварят.

В случай на наследствени форми, промените в генетичния код са причина: образуват се модифицирани протеини с различни свойства, които се депозират. В много случаи застаряването също стои зад тези промени. Протеините влизат в пространствата между клетките. Те се събират заедно и образуват така наречените бета листове. Това са сгънати структури, подобни на акордеон. В крайна сметка се създават микроскопични влакна, които са много устойчиви. Те се отлагат и не се отстраняват от собствените фагоцити на тялото.

Отлаганията нарушават архитектурата на тъканите и са токсични за клетките. Това води до ограничения във функционирането на органите, например в сърцето, в бъбреците или в централната нервна система.

Какви са симптомите на амилоидоза?

Симптомите на амилоидоза варират от човек на човек. Спектърът варира от пълна свобода от симптоми още в началото до тежки, животозастрашаващи симптоми, когато болестта е много напреднала. В зависимост от засегнатия орган се развиват различни симптоми.

Симптоми на бъбречно засягане

Лошо разтворимите протеини се образуват или върху капилярните съдове на бъбречните корпускули, или върху входящите и изходящите съдове на бъбреците. Пациентите често забелязват, че урината им се пени много. Бъбрекът вече не работи правилно и се натрупва вода (оток).

Симптоми на сърдечно засягане

Протеините се отлагат и върху сърдечния мускул, което влошава капацитета на изпомпване. Появява се сърдечна недостатъчност (сърдечна недостатъчност). Сърцето изпомпва твърде малко кръв, за да снабди тялото. Понякога стените на сърдечните камери се удебеляват. Пациентите се задушават, имат ниско кръвно налягане и страдат от обща слабост. След това лекарите говорят за сърдечна амилоидоза.

Симптоми на засягане на мозъка и централната нервна система

Протеиновите отлагания в мозъка водят до различни симптоми, с които лекарите са запознати от пациенти с болестта на Алцхаймер. Засегнатите имат проблеми със запаметяването на информация и научаването на нови неща, докато дългосрочната им памет все още работи. С напредването на болестта фините двигателни умения и езикът се влошават.

Ако отлаганията се образуват върху нервите извън мозъка, много страдащи развиват нарушения на движението или необичайни усещания. В зависимост от местоположението на депозита, хората с амилоидоза може да имат проблеми с изпразването на стомаха, червата и / или пикочния мехур правилно. Еректилната дисфункция също е често срещана.

Симптоми при засягане на различни меки тъкани

Меките тъкани изпълняват много различни задачи в тялото. Ако протеините се отлагат при амилоидоза, това води до различни оплаквания. Те включват подути, болезнени стави, възли под кожата, промени в ноктите на ръцете или краката, косопад и дискомфорт в ръката, причинени от синдрома на карпалния тунел.

Чувството за сухота в устата и гърлото с дрезгавост, подут език и затруднено преглъщане предполагат амилоидоза. Очите също често са засегнати: сухи, зачервени очи са също толкова възможни, колкото и помътняване на стъкловидното тяло или глаукома. Това са група очни заболявания, които увреждат зрителния нерв и в крайна сметка намаляват зрението на човека.

Симптоми със засягане на стомаха и червата

В допълнение, амилоидозата в храносмилателния тракт води до гадене, газове, запек и дори чревна обструкция. Засегнатите хора отслабват неволно, защото компонентите на храната вече не се използват адекватно. Често са уморени и бързо се изтощават. Коремната болка понякога показва анормално увеличение на черния дроб.

Какво прави лекарят?

Амилоидозата е рядко заболяване. Оплакванията като умора, метеоризъм, диария, гадене, повръщане, загуба на тегло, болки в ставите или задържане на вода са доста неспецифични - те се срещат и при много други заболявания. Ето защо лекарите често отнемат известно време, за да поставят действителната диагноза.

Първи прегледи при семейния лекар

В разговор с пациента лекарят записва възможни предишни заболявания и изслушва дишането, сърцето, съдовите и чревните шумове. Пълна кръвна картина и анализ на урината също са подходящи. Признаци на амилоидоза са големи количества протеин в урината, заболявания на сърдечния мускул (кардиомиопатии), заболявания на нервната система (невропатии), рак на кръвотворната система (множествени миеломи) или увеличен черен дроб.

Диагностика чрез тъканни проби и образна диагностика

За да потвърдят амилоидозата като диагноза, специалистите използват специална игла, за да отстранят част от подкожната мастна тъкан от засегнатия орган. Те изпращат тази проба в лабораторията за по -нататъшен анализ. Там специалистите изследват тъканта, като я оцветяват с червено от Конго, специален химикал, и я разглеждат под микроскоп. Такива методи са подходящи и за откриване на фибрилите. Лабораторните лекари дават специфични антитела към пробата, които разпознават само специфични протеини.

Обратно, метод от ядрената медицина, SAP сцинтиграфия, е подходящ за намиране на депозирани протеини в АА амилоидоза. Пациентите получават слабо радиоактивно вещество (123I-белязан серумен амилоид-Р). Той се натрупва в региони на тялото, където вече могат да бъдат открити амилоидни отлагания. Медицинските специалисти записват радиацията със специално устройство, наречено гама детектор. По този начин може да се определи дали и ако да, коя тъкан е абсорбирала маркера.

Как се лекува амилоидозата?

Няма общо лечение за амилоидоза. Терапията се основава от една страна на подтипа амилоидоза, а от друга - ако е приложимо - на основното заболяване. Лекарят се опитва да намали концентрацията на протеини предшественици, така че да се отложи по -малко амилоид. Целта е да се даде възможност на пациентите с амилоидоза да живеят с възможно най -високо качество на живот. Има и експериментални терапии, които в момента се изследват в клинични проучвания.

Поддържащо лечение

Някои терапии от общата медицина се оказаха ефективни при амилоидоза. При сърдечна недостатъчност лекарите препоръчват диета с ниско съдържание на сол, лекарства за вода (диуретици) и специални лекарства за сърцето (АСЕ инхибитори). Ако симптомите са по -тежки, се използват други лекарства, пейсмейкър или имплантируем кардиоверторен дефибрилатор. Това е устройство, което помага за предотвратяване на внезапна сърдечна смърт в случай на животозастрашаващи сърдечни аритмии.

Ако бъбреците са засегнати, лекарите също препоръчват диети с ниско съдържание на сол, диуретици и лекарства за понижаване на високите кръвни липиди, АСЕ инхибитори и някои лекарства против високо кръвно налягане (антагонисти на АТ1). По -сериозните ограничения в бъбречната функция в крайна сметка водят до диализа или бъбречна трансплантация. Ако лекарите открият амилоидни тумори, те ще ги отстранят хирургично.

Терапия на AL амилоидоза

В частност в случай на AL амилоидоза, лекарите се опитват да предотвратят размножаването на плазмените клетки. Тези клетки на имунната система произвеждат големи количества протеини с лека верига. Лекарството по избор често е специална химиотерапия (химиотерапия с мелфалан), последвана от автоложна трансплантация на стволови клетки. Пациентът получава свои собствени кръвни стволови клетки, които са му взети преди химиотерапията. Ако лечението не доведе до желания резултат, като алтернатива има специални химиотерапии: активните съставки талидомид плюс дексаметазон, бортезомиб или леналидомид заедно с дексаметазон.

Терапия на АА амилоидоза

АА амилоидозата е свързана с възпалителни заболявания. За да се намали нивото на серумния амилоид А, лекарите винаги ще се опитват да открият причината и да я лекуват с подходящи лекарства. Ако това е фамилна средиземноморска треска, наследствено заболяване с пристъпи на треска и болка, активната съставка колхицин е първият избор.

Така наречените биопрепарати се използват за възпалителни ревматични заболявания. Тези молекули прихващат пратените вещества в тялото и възпалението намалява. Има много други възможности за лечение. Ако причината за амилоидозата е туберкулоза, на засегнатите се дава комбинация от различни антибиотици. Обикновено лекарството трябва да се приема дълго време.

Терапия на AATR амилоидоза

Ако пациентите страдат от наследствена AATR амилоидоза, мутациите в генетиката съставляват модифицирана форма на протеина транстиретин - повече от 99 процента от които са в черния дроб. Чернодробните трансплантации предотвратяват това и предотвратяват AATR амилоидозата.Тази процедура се провежда в началото на заболяването, ако е възможно, за да се избегнат последващи щети.

Предотвратявам

Няма превантивни мерки срещу наследствените форми на амилоидоза. За да се предотвратят други форми, е важно бързо да се лекуват хронични инфекции и хронични възпалителни заболявания.

Тагове:  спортен фитнес тийнейджър лабораторни стойности