Далтонизъм

Д -р rer. нац. Даниела Остерле е молекулярен биолог, човешки генетик и обучен медицински редактор. Като журналист на свободна практика тя пише текстове по здравни теми за експерти и неспециалисти и редактира специализирани научни статии от лекари на немски и английски език. Тя е отговорна за публикуването на сертифицирани курсове за повишаване на квалификацията на медицински специалисти за известна издателска къща.

Повече за експертите на Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.

Терминът цветна слепота описва различни форми на наследствена или придобита цветна аметропия. В зависимост от вида на цветната слепота, засегнатите или не виждат никакви цветове (ахроматопсия), или не възприемат определени цветове (дихромазия). Разберете всичко, което трябва да знаете за причините, диагностиката и лечението на цветната слепота.

ICD кодове за това заболяване: ICD кодовете са международно признати кодове за медицински диагнози. Те могат да бъдат намерени например в писма на лекар или в удостоверения за неработоспособност. H53

Далтонизъм: описание

Човек, който може да възприема всички цветове, има три различни типа в ретината на очите си от сензорните клетки до цветовото възприятие - конусовидните клетки (накратко: конусите): Първият тип клетки реагира специално на червената светлина, а вторият особено на зелената , третият особено на синя светлина. Експертите се отнасят до хората, които разбират цветовете, т.е. хората, при които и трите конуса работят правилно, като трихромати (три = гръцки "три"; цветове = гръцки "хрома").

При цветната слепота или трите конусовидни клетки не работят или две от тях не работят, или само един тип клетки не работи. Съответно се прави разлика между следните подформи на цветната слепота:

• Ахроматопсия или ахроматизъм: Изобщо няма функциониращи конусовидни клетки.
• Дихромазия: Има два вида конуси, които работят.
• Монохроматизъм: Само един от трите вида конусовидни клетки работи.

При ахроматизъм засегнатите не могат да възприемат никакви цветове, при ди- и монохроматизъм само в ограничена степен. Основните дефекти могат да бъдат генетични (вродени) или да се развият в хода на живота. В случай на вродена цветна слепота, и двете очи винаги са засегнати; в случай на придобита цветна слепота, това може да засегне само едното око.

Далтонизмът е едно от нарушенията на цветното зрение на окото.

Нарушаване на цветното зрение (например червено-зелено зрение)

Дефицитът на цветно зрение (увреждане на цветното зрение) също е едно от нарушенията на цветното зрение. Под тази мантия се разбира зрително увреждане за определен цвят - но това не е истинска цветна слепота! Тъй като и трите типа конусовидни клетки работят тук, но един тип не работи правилно.

Пример за такова увреждане на цветното зрение е червено-зеленото зрително увреждане (червено-зелена слабост). При някои засегнати хора зеленият конус не работи правилно (деутераномалия), така че има трудности да се види зеленото и да се разграничи от червеното. Ако червеният конус не функционира правилно (протаномалия), засегнатите възприемат червеното по -зле и трудно могат да го различат от зеленото.

В случай на синьо зрение (тританомалия), сините конуси работят в ограничена степен, така че усещането за синьо е намалено и този цвят почти не се различава от жълтия за засегнатите.

Всички тези форми на цветна слепота влошават цветното зрение, но по -малко от цветната слепота. Те се наричат ​​анормален трихроматизъм от медицинските специалисти.

Виждане - много сложен процес

Процесът на виждане е много сложно сензорно представяне на човешкото око.Това дава възможност на нас, хората, да различим няколко милиона нюанса на цвета и да ги видим в здрача. Отправната точка за това огромно постижение са два различни чувствителни към светлина типа клетки в ретината на окото: пръчковидните клетки, които ни позволяват да виждаме в здрач, и конусовидните клетки за широко цветово зрение.

Повечето от конусовидните клетки се намират във визуалната яма. Това е малка депресия в ретината на фундуса в центъра на "жълтото петно" (макула) и мястото за най -остро зрение. В зависимост от това кой цвят и по този начин коя дължина на вълната светлина конусовидните клетки могат да възприемат, се прави разграничение:

• Сини конусовидни клетки (B конуси или S конуси за "къса", т.е. късо вълна светлина)
• Зелени конусовидни клетки (G конуси или М конуси за "средна", т.е. светлина със средна вълна)
• Червени конусовидни клетки (R конуси или L конуси за "дълга", т.е. дълга вълна светлина)

Оптичният нерв предава светлинните стимули, възприемани от конусовидните и пръчковидните клетки към мозъка. Това сортира, сравнява и интерпретира стимулите, така че да можем да възприемем съответния цвят.

Нашият мозък може да различава около 200 цветови тона, над 20 нива на наситеност и около 500 стойности на яркост. Това води до няколко милиона цветови тона, които хората могат да възприемат.

Две цветови теории обясняват цветното зрение

Има две правдоподобни теории за цветното зрение. Тези теории за цветовете се опитват да обяснят как мозъкът успява да направи целия спектър от цветове възприемчив от трите цвята червено, зелено и синьо.

Теорията на Йънг-Хелмхолц твърди, че всички цветове могат да бъдат смесени и произведени от трите основни цвята червено, зелено и синьо.

Така наречената контра-цветна теория на Карл Евалд Константин Херинг (1834–1918) се свързва с явлението цветни остатъчни изображения: ако някой погледне достатъчно дълго в червен кръг и след това в бяла повърхност, кръгът се появява в противоположния зелен цвят . Цветовете, а също и черно / бяло могат да бъдат подредени по двойки: червено - зелено, жълто - синьо, черно - бяло.

Зоновата теория на Йоханес Адолф фон Крис накрая обобщава двете теории.

Далтонизъм - какви форми има?

Далтонизмът може да бъде разделен на няколко форми, в зависимост от броя и вида на нефункциониращите конусовидни клетки.

Например, хората с дихромизъм са слепи за цвят, защото един от трите типа конуси не работи. В зависимост от това кой тип конус е дефектен, могат да се разграничат различни форми на дихроматично зрение:

• Червена слепота (протанопия): Страдащите са цветно слепи до червени, защото червените конуси са дефектни.
• Зелена слепота (деутеранопия): Засегнатите хора са цветно слепи до зелени поради дефектни зелени шишарки.
• Синя слепота (тританопия): Страдащите са цветно слепи до сини, защото сините конуси не работят.

С ахроматопсия обикновено сте напълно сляпо на цветовете - нито един от трите вида конуси не работи. Съществува обаче и непълна форма, която позволява поне остатък от цветно зрение. При ахроматичното зрение обаче само пръчковидните клетки за зрение в здрач работят правилно, така че засегнатите могат да различават само около 500 различни нива на светлина и тъмнина.

Активни са само пръчковидните клетки, тази форма на цветна слепота е известна още като монохроматизъм на пръчки.

Друга форма на цветна слепота е монохромен син конус. Тук липсват червени и зелени шишарки. Засегнатите хора виждат своя свят като ахроматични нюанси на светло и тъмно, но все пак имат известна остатъчна визия за синия цвят.

Далтонизъм: симптоми

Както е описано по -горе, симптомите на цветна слепота зависят от това кой и колко от трите типа конусовидни клетки не работят. Той също играе роля независимо дали цветната слепота е вродена или придобита.

Вродена и придобита цветна слепота

Ако цветната слепота е генетично обусловена, тя вече се проявява след раждането или в ранна детска възраст. Засегнатите хора винаги са далтонисти и на двете очи. Нарушаването на зрението не се подобрява или влошава в по -нататъшния ход.

В случай на придобита цветна слепота, от друга страна, възможните зрителни нарушения като намалена зрителна острота или повишена чувствителност към светлина могат да се влошат с течение на времето.

Дихромазия: далтонизъм с дефектен конус

Хората с дихромация (дихромати) или имат дефектен червен, зелен или син конус - така че само две от трите конусовидни клетки функционират правилно. Тази форма на цветна слепота може да се развие само в живота. Тогава е възможно засегнатото лице да е далтонист само на едното око.

Червенослепи: Червенослепите хора (протанопи) нямат конуса за дългия вълнов диапазон на светлината, т.е. този за червеното. Следователно те са по-трудни за разграничаване между всички цветове в червената гама и бъркат червеното и зеленото, червеното с жълто и кафяво със зелено. Внимание: Тази форма на цветна слепота и червено-зелената слабост не са еднакви!

Зеленослепи: Зеленослепите (деутеранопи) нямат конус за средно вълновия светлинен диапазон, т.е.за зелено. Следователно те трудно могат да направят разлика между зелено и червено - по този начин проблемите са подобни на тези при червената слепота. Внимание: Зелената слепота също не трябва да се бърка с червено-зелената слабост.

Синя щора: Синята цветна слепота е по -рядка от слепотата на червен и зелен цвят. Засегнатите (наречени тританопи) не могат да видят синьо и също имат затруднения да видят жълто. В допълнение, зрителната им острота обикновено е значително намалена, тъй като има много по -малко сини конуси на ретината, отколкото зелени или червени конуси.

Монохроматизъм: цветна слепота с два дефектни конуса

Монохроматизмът със сини конуси е рядка форма на цветна слепота. Засегнатите нямат червени и зелени шишарки. Те виждат само светли и тъмни нюанси, въпреки че все още имат известна остатъчна визия за синия цвят. Други симптоми:

• фоточувствителни очи
• като цяло лошо зрение
• предимно късогледство
• неволен очен тремор (нистагъм)

Ахромазия: Далтонизъм с три дефектни конуса

Хората с пълен ахроматизъм изобщо не виждат никакви цветове, а само възприемат заобикалящата ги среда в нюанси на светлина и тъмнина. Освен това:

• изключително чувствителни към светлина очи
• общо тежко увредено зрение
• неволен очен тремор (нистагъм)

Има и друга форма на ахроматизъм, наречена частичен ахроматизъм. Засегнатите все още възприемат малки остатъци от цвят и виждат като цяло малко по -рязко от хората с пълен ахроматизъм.

Далтонизъм: причини и рискови фактори

Далтонизмът може да бъде вроден или да се прояви в живота.

Вродена цветна слепота

Цветните нарушения обикновено са наследствени, т.е.генетично обусловени. Заболяването възниква след раждането и винаги засяга и двете очи.

Около осем процента от всички мъже имат вродено цветово разстройство. За разлика от това, само около 0,4 % от жените са слепи от цветовете или са с увредено зрение. Причината за това се крие в гените:

Повечето от гените, отговорни за цветната слепота или дефицита на цветно зрение, се намират на хромозома X. От тази хромозома мъжете имат само една, докато жените имат две. Това означава, че ако ген, който може да бъде отговорен за форма на цветна слепота, е дефектен на една от Х -хромозомите при жените, второто копие на гена на другата Х -хромозома - ако е непокътнато - може да компенсира това. Засегнатата жена може да възприема всички цветове нормално. Далтонизмът се проявява само при жени, ако съответният ген е дефектен и на двете Х хромозоми.

Честота на различни форми на цветна слепота

Ахроматизмът, т.е. пълна цветна слепота, и монохроматизъм със сини конуси са много редки: около един на 30 000 души страдат от ахроматизъм и един на 100 000 от монохроматизъм със сини конуси.

Честотата на синя слепота е дадена като 1: 13 000 до 1: 65 000. Зелената слепота се среща при около 1,0 до 1,3 процента от мъжете и около 0,01 до 0,02 процента от жените. Около 1,0 % от мъжете и 0,02 до 0,03 % от жените са засегнати от червена слепота.

Придобита цветна слепота

За разлика от вродената цветна слепота, придобитата цветна слепота може да се появи или в двете, или само в едното око. Той засяга еднакво мъжете и жените. Възможните задействания са например:

• Болести на ретината (като макулна дегенерация, диабетна ретинопатия = вторично заболяване на захарен диабет)
• Болести на зрителния тракт (като възпаление на зрителния нерв, атрофия на зрителния нерв)
• Очни нарушения (като катаракта или глаукома)
• удар

Отравянето с лекарства (например приспивателни) или токсини от околната среда също може да причини цветна слепота.

Далтонизъм: прегледи и диагностика

Ако подозирате, че може да сте далтонист, трябва да посетите вашия офталмолог. Първо, той ще ви попита за вашето здравословно състояние, възможни (пред) заболявания и цветното ви зрение, за да събере вашата медицинска история (анамнеза). Възможните въпроси са например:

• Далтонира ли член на семейството?
• Смятате ли, че стъблото на домат е със същия цвят като самия домат?
• Откога имате чувството, че не можете да различавате червено от зелено (или синьо от жълто)?
• Значително ли ви е намаляло зрението през последните няколко месеца или години?
• Виждате ли все още всички цветове в едното от двете очи или и двете очи са далтонисти?

Тествайте с цветни диаграми, както и тестове за цветни тестове

За да определи цветната слепота, офталмологът използва така наречените псевдоизохроматични таблици. Най -често срещаният в света е таблетът Ishihara. Той е кръстен на японския си изобретател и е подходящ за разкриване на червено-зелени нарушения (червено-зелена слабост, червена слепота, зелена слепота):

Цветните таблетки Ishihara показват малки кръгове с номер във всеки. Всички кръгове и числата, които съдържат, са показани като цветни петна по такъв начин, че фонът и фигурата се различават един от друг само по отношение на цвета, но не и по отношение на яркостта и наситеността. Следователно само здрав цветен зрител може да види числата, а не някой, който има проблеми с разграничаването на червено и зелено. С около 38 такива цветни таблици лекарят проверява и двете очи или само едното око на пациента от разстояние около 75 сантиметра. Ако пациентът не разпознае номер в рамките на първите три секунди, резултатът е „грешен“ или „несигурен“. Броят на неправилните или несигурни отговори след това води до индикации за червено-зелено разстройство.

Таблетките Ishihara обаче не помагат за разпознаване на синьо-жълти смущения. За тази цел лекарят или използва така наречените таблици по Велхаген-Стилинг, или провежда определени тестове (стандартен тест за псевдоизохроматични плочи, тест на Richmond HRR, тест за цвят в Кеймбридж).

Color-Vision-Testing-Made-Easy-Test (CVTME-Test) е подходящ за деца на възраст от три години. Единствената разлика от споменатите таблици е, че прости символи като кръгове, звезди, квадрати или кучета се показват като цифри вместо числа.

Има и цветни тестове като теста Farnsworth D15, при който засегнатите трябва да сортират конуси или чипове с различни цветове.

Далтонизъм: Други методи за изпитване

Аномалоскопът е офталмологичен преглед, използван за определяне на цветната слепота. Пациентът трябва да гледа през епруветка на наполовина кръг. Половинките на кръга са с различни цветове. Пациентът може да използва въртящите се колела, за да се опита да съпостави цветовете и тяхната интензивност един с друг. Визуално здравият човек може да съответства както на оттенъка, така и на интензивността; далтонист може да регулира само интензивността.

С помощта на електроретинография (ERG) офталмолозите могат да определят функцията на ретината. За да направите това, се измерва електрическата активност на пръчковидните и конусовидните клетки.

Генетичните тестове се използват за определяне на вродената цветна слепота с пълна сигурност. По този начин могат да бъдат открити мутирали гени, отговорни за заболяването.

Далтонизъм: лечение

Засега няма терапия срещу цветната слепота. Що се отнася до вродената форма, сега учените все повече се надяват на генна терапия. Това обаче все още е във фазата на клиничното изпитване.

Далтонизъм: протичане и прогноза на заболяването

Вродената цветна слепота не се променя в живота. От друга страна, с придобита цветна слепота е възможно влошаване на зрителната острота с течение на времето.

Тагове:  съвет за книга лабораторни стойности зъби