Дефицит на алфа-1 антитрипсин

Софи Мацик е писател на свободна практика за медицинския екип на

Повече за експертите на Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.

Дефицитът на алфа-1 антитрипсин (синдром на Laurell-Eriksson) е наследствено заболяване, при което в организма липсва ензим алфа-1 антитрипсин. Това може да причини тъканно увреждане на белите дробове и черния дроб. В крайни случаи дефицитът на алфа-1 антитрипсин може да бъде животозастрашаващ. Прочетете тук какви са типичните симптоми на дефицит на алфа-1 антитрипсин и как можете да живеете с болестта в дългосрочен план.

ICD кодове за това заболяване: ICD кодовете са международно признати кодове за медицински диагнози. Те могат да бъдат намерени например в писма на лекар или в удостоверения за неработоспособност. E88

Дефицит на алфа-1 антитрипсин: Описание

Дефицитът на алфа-1 антитрипсин (също синдром на Laurell-Eriksson или дефицит на AAT) е наследствено заболяване. Неправилната генетична информация означава, че ензимът алфа-1-антитрипсин (AAT) не се произвежда правилно, намалява или изобщо вече не се произвежда.

При здрави хора алфа-1 антитрипсин се произвежда в черния дроб, но действа в цялото тяло като част от имунния отговор. Имунната система в белите дробове играе изключително важна роля, тъй като е в пряк контакт с външния свят. Много вещества влизат в белите дробове с всеки дъх, включително потенциални патогени.

За да ги убият или да ги транспортират отново, белите дробове имат различни защитни механизми. Те включват, например, неутрофилни гранулоцити (подтип на белите кръвни клетки. Те унищожават патогените, като освобождават например ензим, наречен неутрофилна еластаза. Това обаче не е специално насочено срещу патогена и също може да разруши белодробната тъкан.

За да се предотврати това, тялото произвежда алфа-1 антитрипсин, който инактивира неутрофилната еластаза и по този начин предпазва белодробната тъкан. Ако не се произвежда достатъчно алфа-1-антитрипсин, неутрофилната еластаза може постепенно да разруши собствената белодробна тъкан на организма, което води до вторични заболявания като белодробен емфизем.

Увреждането на тъканите, причинено от дефицит на AAT, първо се забелязва в белите дробове. По -късно черният дроб и кожата също са засегнати.

Най-честото вторично заболяване при дефицит на алфа-1-антитрипсин е хроничната обструктивна белодробна болест (ХОББ) с пренадухване на белите дробове и развитие на белодробен емфизем. Това прави дишането много по -трудно за засегнатите. Белодробният емфизем може да бъде животозастрашаващ, тъй като все по-малко тъкан е на разположение за обмен на газ или дишане.

Характерна особеност на дефицита на алфа-1-антитрипсин е, че белодробният емфизем обикновено се появява на възраст между 30 и 40 години и по този начин много по-рано, отколкото при ХОББ, причинена от тютюнопушенето. Възможното увреждане на черния дроб, причинено от дефицит на алфа-1 антитрипсин, от друга страна, обикновено е вече забележимо в детството и юношеството.

Дефицит на алфа-1 антитрипсин: разпространение

Дефицитът на алфа-1 антитрипсин е рядък. Делът на болните хора в Европа, при които и двата алела показват патологичната промяна (хомозиготна мутация), се оценява на 0,01 до 0,02 процента от общото население. В Германия около 8 000 до 16 000 души са засегнати от тежък дефицит на алфа-1 антитрипсин, но не всички от тях показват симптоми, които налагат терапията. Много е трудно да се определи точния брой на страдащите. Тъй като много от засегнатите се регистрират само при съпътстващи заболявания като ХОББ или чернодробна цироза и не се тестват за вроден дефицит на алфа-1-антитрипсин. Ето защо експертите оценяват действителния брой на засегнатите да бъде много по -голям. Предполага се, че само около десет процента от всички засегнати всъщност са диагностицирани с дефицит на алфа-1 антитрипсин.

Дефицит на алфа-1 антитрипсин: Симптоми

При възрастни дефицитът на антитрипсин включва симптоми на емфизем и хронична обструктивна белодробна болест (ХОББ). И двете заболявания могат да станат животозастрашаващи, ако не се лекуват. Първият признак обикновено е нарастващ задух по време на физическо натоварване. По -късно става въпрос за задъхване в ежедневни ситуации като изкачване на стълби или носене на чанти. В напреднал стадий задухът може да се появи внезапно и без стрес.

Тъй като всички тези симптоми се срещат и при други хронични респираторни заболявания като ХОББ или астма, диагнозата дефицит на алфа-1 антитрипсин често се поставя късно или изобщо не се случва. Лечението и медицинската помощ често започват твърде късно и прогресията на заболяването вече не може да бъде спряна.

В допълнение, дефицитът на антитрипсин може да доведе до симптоми като възпаление на черния дроб (хепатит) и в тежки случаи до свиване на черния дроб (цироза). Възпалението на черния дроб се проявява чрез симптоми като треска, умора и общо чувство на заболяване. Може да доведе и до жълтеница. Признаци на цироза на черния дроб са намалена работоспособност, умора и постоянна липса на концентрация. Цирозата на черния дроб се счита за възможен предшественик на рака (факултативна преканцероза). Това означава, че в крайни случаи може да се развие в тумор.

Дефицитът на алфа-1 антитрипсин е най-честата причина за генетично чернодробно заболяване при деца. Фактът, че увреждането на черния дроб и белите дробове настъпва едновременно, досега се наблюдаваше само в редки случаи. Като цяло увреждането на белите дробове е много по -често и по -добре проучено от увреждането на черния дроб.

Дефицит на алфа-1 антитрипсин: причини и рискови фактори

Дефицитът на алфа-1 антитрипсин се наследява. Родителите могат да предадат болестта на децата си, докато и двамата носят дефектния ген - дори ако те самите не показват никакви симптоми на дефицит на алфа -1 антитрипсин.

Как се наследява дефицитът на алфа-1-антитрипсин?

Всеки човек има две генетични данни (алели) за всяка характеристика, в които например информацията е посочена, че определено вещество се произвежда от тялото. Съществува и алел за производството на алфа-1-антитрипсин. Ако е здравословно, лекарите го съкращават с буквата "М". Могат обаче да присъстват и дефектни алели. В случай на дефицит на алфа-1 антитрипсин, най-често засегнатият от болестта алел се нарича с буквата „Z“ ”. Всеки наследява алел от баща си и майка си. Ако получи два здрави алела, т.е.ММ, в черния дроб се произвежда достатъчно алфа-1-антитрипсин и той е здрав. Тази констатация е съкратена като "PiMM". Ако получи здрав и дефектен алел, т.е.MZ, има така наречен хетерогенен генетичен дефект (PiMZ). Сега се произвежда по-малко алфа-1 антитрипсин. В повечето случаи обаче производството е само леко намалено и засегнатите рядко страдат от тежки симптоми, поради което заболяването рядко се диагностицира при хетерогенни носители. Те обаче могат да предадат дефектния ген на децата си.

Най-тежката форма на дефицит на алфа-1-антитрипсин е, когато засегнатото лице е наследило дефектен алел от всеки родител, т.е.ZZ. Това се нарича "хомогенен тип дефект" (PiZZ). Ако засегнатите са били бащи деца, те също биха носили поне един дефектен алел.

Съществуват и различни смесени форми на наследяване и форми, при които въобще не се произвежда алфа-1-антитрипсин. Чрез този тип наследяване дефицитът на алфа-1-антитрипсин може да се прояви в различни форми при хората. Така че не всеки човек с дефицит на алфа-1 антитрипсин задължително развива емфизем. За много носители на генетичния дефект ефектите са толкова незначителни, че болестта никога не се диагностицира.

Ако имате фамилна анамнеза за дефицит на алфа-1 антитрипсин, трябва да се подложите на преглед при Вашия лекар. Освен това, като носител на гена, можете да намалите риска от възможни вторични заболявания, като по принцип се въздържате от тютюнопушене.

Други рискови фактори

Най-големият рисков фактор за белодробни заболявания при хора с дефицит на алфа-1 антитрипсин е пушенето. Тютюневият дим, от една страна, уврежда белодробната тъкан, а от друга страна унищожава алфа-1-антитрипсина, който все още присъства в тялото.

Наднорменото тегло и затлъстяването трябва да се избягват. Наднорменото тегло влияе върху мобилността и кара белите дробове и сърцето да работят по -усилено. Това увеличава риска от остър задух или страда от метаболитно или сърдечно -съдово заболяване.

Недохранването или внезапната загуба на тегло също са рискови фактори, които могат да отслабят белодробната функция и дихателните мускули и по този начин да влошат общото състояние на дефицита на алфа-1-антитрипсин. В допълнение, недостатъчното снабдяване с хранителни вещества отслабва имунната система и чувствителността към инфекции се увеличава.

Дефицит на алфа-1 антитрипсин: прегледи и диагностика

Съмнението за дефицит на алфа-1 антитрипсин вече може да възникне от медицинската история (анамнеза) или ако лекарят забележи промени в белите дробове, черния дроб или кожата или други симптоми на съпътстващи заболявания на дефицита на алфа-1 антитрипсин по време на физическия преглед.

Пациентите с ХОББ трябва да бъдат оценени за дефицит на алфа-1 антитрипсин

В допълнение, всички пациенти с хронични респираторни заболявания като ХОББ трябва да бъдат изследвани за дефицит на AAT поне веднъж в живота си. Наследственото заболяване много често не се разглежда като възможна причина при диагностициране на хроничен обструктивен бронхит или белодробен емфизем. Протичането на заболяването и прогнозата зависят до голяма степен от ранната диагностика и лечение.

Ако има известни случаи на дефицит на алфа-1-антитрипсин в семейството, може да бъде полезен профилактичен преглед.

Кръвен тест и генетичен тест

За да се определи евентуален дефицит на алфа-1-антитрипсин, на съответното лице се извършва кръвен тест. Капка кръв е достатъчна за бързия тест, който се прилага върху специална измервателна лента, подобна на теста за кръвна захар. Ако тестът е положителен, точният дефект може да бъде определен с помощта на генетичен тест.

Ако е доказан дефицит на алфа-1 антитрипсин, се препоръчва всички членове от едно и също поколение (братя и сестри) и следващите поколения (деца и внуци) също да преминат тест за дефицит на алфа-1 антитрипсин (Семеен скрининг). По този начин могат да се вземат мерки на ранен етап, за да се избегнат вторични заболявания.

Дефицит на алфа-1 антитрипсин: лечение

Лечението с дефицит на алфа-1 антитрипсин е за цял живот. Ако заболяването е придружено от тежки белодробни заболявания, се правят редовни прегледи при пулмолог (пулмолог). Три компонента са важни при терапията с дефицит на антитрипсин на Алпа-1: превенция, лекарствена терапия и нелекарствени терапии.

предотвратяване

• Във всеки случай спрете да пушите! Пасивното пушене има същите отрицателни ефекти като активното пушене. Консумацията на тютюн също може да наруши ефективността на вече започналото лечение с лекарства.
• В случай на дефицит на алфа-1 антитрипсин, избягвайте замърсяването и замърсяването с фин прах на работното място и у дома, доколкото е възможно.
• Избягвайте контакт с хора, заразени с вируси или бактерии. Редовно се ваксинирайте срещу грип и пневмококи. Ако развиете инфекция, трябва незабавно да посетите лекар, който да започне незабавно лечението.
• Яжте балансирана диета. Ако имате белодробно заболяване, причинено от дефицит на алфа-1-антитрипсин, уверете се, че имате достатъчно количество витамини. По -специално, витамините А, С, D и Е трябва да се консумират в изобилие с храната. Проверявайте редовно витаминния си статус с кръвен тест. Ако не приемате достатъчно витамини с диетата си, Вашият лекар може да Ви предпише хранителни добавки.

Лекарствени терапии

За медикаментозна терапия се използват различни лекарства. Двата най -често срещани класа са бронходилататори и кортикостероиди. Кортизонът може да има противовъзпалителни ефекти чрез инхалатори (локално ефективни) или под формата на таблетки (системни). Системно се използва главно при влошаване на общото състояние. В началото на терапията с кортизон е необходим болничен престой от няколко дни. Вещества, които разширяват бронхите, като бета2-симпатикомиметици или антихолинергици, могат да се използват като спрейове за подпомагане на задух.

Нелекарствени терапии

Подходите без наркотици също са съществена част от лечението на дефицит на алфа-1-антитрипсин. Например, засегнатите често са склонни да се откажат изцяло от спорта, защото се страхуват, че това ще причини задух. Като не спортувате, физическото представяне намалява в дългосрочен план. Освен това се предпочитат проблеми като остеопороза (поради липса на стресови стимули върху костите) и намалена товароносимост на сърдечно -съдовата система. Добро място за начало е да направите 30-минутна разходка, лесно плуване или колоездене два пъти седмично.

Физиотерапията също може да противодейства на загубата на физическа работоспособност. При индивидуални или групови тренировки, лека или фитнес програма се провежда редовно веднъж или два пъти седмично под професионално ръководство. Това включва изграждане на мускули и тренировки с тежести. Освен това се подобряват издръжливостта и координацията. В резултат на това засегнатите обикновено са по -устойчиви и качеството на живот се повишава. Имунната система също се подсилва чрез умерена спортна активност и предпазва засегнатите по -добре от инфекции. В случай на напреднало белодробно заболяване, физиотерапията може да бъде предписана от вашия семеен лекар. Тогава разходите обикновено се поемат от здравноосигурителната компания.

Ако заболяването се влоши и има затруднено дишане дори в покой, може да се предпише и кислородна терапия. В особено тежки случаи може да се наложи да се трансплантират пациенти с белодроб донор, за да се спаси животът им.

Заместителна терапия

В зависимост от тежестта на дефицита на алфа-1-антитрипсин, може да се наложи изкуственото доставяне на липсващия протеин. Заместващата терапия се използва, когато пациентите с дефицит на Алпа-1-Антитрипсин страдат от вторични белодробни заболявания. Засегнатото лице получава седмични инфузии, които съдържат AAT и по този начин повишават нивото в кръвта до нормално ниво. По този начин по -нататъшното разрушаване на белите дробове може да бъде спряно или забавено.

Лекарят решава в кои случаи заместващата терапия има смисъл според официалните указания. Използваният AAT се получава от дарена кръв. Производството е досадно и скъпо; следователно заместителната терапия не е евтина.

рехабилитация

В някои случаи рехабилитацията е полезна. Това се разбира като концепция за терапия, която има за цел да улесни засегнатите да водят нормален живот въпреки дефицита на алфа-1 антитрипсин. Рехабилитацията се препоръчва например за тези, които са се отказали от тютюнопушенето, след лечение в болница за тежко респираторно заболяване или ако симптомите продължават, които не се подобряват въпреки амбулаторното лечение.

Рехабилитацията може да бъде назначена и от лекаря, ако работоспособността е застрашена или ако емоционалните последици като депресия и тревожност силно ограничават засегнатото лице в ежедневието. Рехабилитационните мерки трябва да продължат амбулаторно след болничния престой. Засегнатите също могат да намерят съвет и помощ в групи за самопомощ и в така наречените центрове Алфа-1.

Дефицит на алфа-1 антитрипсин: протичане на заболяването и прогноза

Етапът, на който се диагностицира заболяването, е от съществено значение за прогнозата на дефицит на алфа-1 антитрипсин. Ако няма усложнения по време на диагнозата, прогнозата е добра и продължителността на живота и качеството на живот почти не се влияят.

В допълнение към терапията с дефицит на алфа-1 антитрипсин, определено трябва да се въздържате от тютюнопушене. Отказът от тютюн увеличава продължителността на живота и намалява риска от развитие на вторични заболявания.

Страдащите трябва да адаптират начина си на живот към болестта. Това включва, например, да не се извършват работни места с високо ниво на прахови частици, като заварчици или занаятчии. Ако редовно сте изложени на прах или изпарения на работното място или у дома, определено трябва да носите подходящ респиратор. Смогът, озонът, пасивното пушене и димът от открити комини също увреждат белите дробове в дългосрочен план!

Балансираната диета и редовната програма за упражнения могат да окажат значително влияние върху общото благосъстояние. Засегнатите също трябва да се избягват от инфекции. Ако влезете в контакт с болен човек или почувствате първите признаци на грип, трябва незабавно да посетите лекар. Навременното лечение може да намали риска от усложнения. Също така трябва да правите ваксинация срещу грип и пневмококова ваксина всяка година. Доказано е, че последователната ваксинационна профилактика намалява риска от ново възпаление (обостряне), което има трайно отрицателно въздействие върху здравето на засегнатите.

Средната продължителност на живота с дефицит на алфа-1 антитрипсин е 60 до 68 години. При пушачите това е само от 48 до 52 години. Ако дефицитът се открие навреме и продължително се лекува, засегнатите имат добра прогноза и могат да водят живот почти без симптоми.

Тагове:  бебе малко дете женско здраве отровни растения от поганка