Синдром на Ангелман

Лиза Фогел изучава ведомствена журналистика с акцент върху медицината и биологията в университета Ансбах и задълбочава журналистическите си знания в магистърска степен по мултимедийна информация и комуникация. Това беше последвано от стаж в редакторския екип на От септември 2020 г. тя пише като журналист на свободна практика за

Още публикации от Лиза Фогел Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.

Синдромът на Ангелман (синдром на щастливата кукла) е рядко генетично заболяване. Тя се проявява, наред с други неща, чрез умствени и физически ограничения, нарушения в развитието (особено езика) и хиперактивност. Поразителното е външността на куклата и щастливото изражение на лицето на засегнатите. Научете повече за рядкото заболяване!

ICD кодове за това заболяване: ICD кодовете са международно признати кодове за медицински диагнози. Те могат да бъдат намерени например в писма на лекар или в удостоверения за неработоспособност. Q93

Кратък преглед

Какво е синдром на Angelman? Рядко, генетично заболяване, което се проявява чрез умствени и физически ограничения в развитието на детето
Симптоми: черти на лицето като кукли, разстройство в развитието, нарушена координация, липса или почти никакво развитие на езика, намалена интелигентност, припадъци, неоснователен смях, пристъпи на смях, прекомерно лигавене, радостно размахване на ръцете
Причини: генетичен дефект на хромозома 15
Диагноза: между другото разговор, физически преглед, генетични изследвания
Терапия: Няма налична причинно -следствена терапия; Поддържащи, например физиотерапия, логопедия, трудова терапия; евентуално лекарства за облекчаване на симптомите (напр. в случай на гърчове)
Прогноза: нормална продължителност на живота; не е възможен независим живот

Синдром на Ангелман: Определение

Синдромът на Angelman (AS) се причинява от генетичен дефект на хромозома 15. Този дефект нарушава физическото и психическото развитие на засегнатите. Нарушенията в развитието на речта, двигателната несигурност и щастливото лице са най -забележимите симптоми на синдрома на Ангелман.

Името „Синдром на Ангелман“ идва от откривателя на болестта, английския педиатър Хари Ангелман. През 1965 г. той сравнява клиничните снимки на три деца, които имат черти на лицето като кукли. Децата се смееха много и правеха резки движения - като марионетки Това доведе до английското име "Happy Puppet Syndrome" (щастлива кукла).

Синдромът на Ангелман се среща и при двата пола. Рискът от заболяването е около 1: 20 000. Това прави синдрома рядко заболяване.

Синдром на Ангелман: Симптоми

При раждането децата със синдром на Ангелман са нормални. Нарушенията на двигателното и когнитивното развитие стават все по -забележими едва в ранна детска възраст и ранна детска възраст. Характеристиките на генетичното разстройство са:

забавено двигателно развитие
нарушена координация
често няма или почти няма езиково развитие
намалена интелигентност
хиперактивно, високо настроено поведение
неоснователен смях
Пристъпи на смях
радостни жестове (например размахване на ръце)
прекомерно лигавене
често стърчане от езика

Някои деца със синдром на Ангелман също имат:

Микроцефалия (необичайно малка глава) - не при раждането, а с развитието му
Припадъци
Промени в електрическата мозъчна дейност
много светла кожа и очи поради намалена пигментация (хипопигментация)
Коса (страбизъм)

Синдром на Ангелман: причини

Причината за синдрома на Ангелман е генетичен дефект на хромозома 15: функцията на гена UBE3A е нарушена при засегнатите. Обикновено този ген произвежда ензим, който участва в разграждането на повредени или излишни протеини в клетките. По този начин помага на клетката да работи нормално.

Генът UBE3A се намира в хромозомна област 15q11q13. Там гените са обект на това, което е известно като „геномно отпечатване“. Това означава, че те са активни само върху една от родителските хромозоми (в клетките на тялото ни има две копия на всяка хромозома - една от майката и една от бащата). Това се регулира от химичен процес - метилиране: прикрепените в определени точки метилови групи могат да включат или изключат ген.

Генът е активен и върху двете хромозоми в многобройни телесни клетки, но не и в нервните клетки на мозъка: при много хора генът UBE3A на хромозома 15 по бащина линия се изключва чрез отпечатване. В резултат на това UBE3A е активен само върху майчината хромозома 15 в мозъка. Това също означава: Ако копието на майчиния ген показва грешка, това не може да бъде компенсирано от неизползваното копие на бащиния ген. И точно тази комбинация възниква при синдрома на Ангелман: генният сегмент на бащата е изключен, генният сегмент на майката е дефектен.

Основната генетична грешка може да бъде от различни видове:

Заличаване: Около 75 процента от всички хора със синдром на Ангелман нямат съответния регион 15q11q13 с гена UBE3A на майчината хромозома 15. Тъй като съответната област на бащината хромозома 15 е "изключена" чрез отпечатване, тялото може да използва ензима, чийто конструктивен план е запазен в Gen UBE3A, не създавайте.
Мутация в гена UBE3A: Спонтанно възникнала промяна в гена води до загуба на съдържащата се в него информация. Това важи за пет до десет процента от хората със синдром на Ангелман. Приблизително във всеки пети случай има фамилна мутация: Тук майката вече носи генетичната промяна в хромозомата на баща си.
Две бащини хромозоми 15: Засегнатото лице е наследило и двете хромозоми 15 от баща си, нито една от майката (медицински наричано „бащинска унипартерна дисомия 15“). Така че няма активен UBE3A ген. Това се отнася за около един до два процента от всички пациенти със синдром на Ангелман.
Грешка при отпечатване: Генът UBE3A на хромозома 15 на майката - подобно на този на бащина хромозома 15 - се изключва чрез отпечатване. В допълнение, определена част от хромозомата може да липсва (заличаване). Грешка при отпечатване се открива в един до четири процента от случаите на синдром на Angelman.

В останалите десет до 15 процента от случаите причината за синдрома на Ангелман е неизвестна. Между другото: ако майчиният ген е изключен и бащиният ген е дефектен, децата страдат от т. Нар. Синдром на Прадер-Уили.

Наследствен ли е синдромът на Ангелман?

Като цяло рискът от рецидив при синдрома на Ангелман е нисък. Това означава риск родителите на засегнато дете да имат други деца, които също имат синдрома. В отделни случаи обаче този риск до голяма степен зависи от генетичния дефект в основата на синдрома на Ангелман.

Например, при синдрома на Ангелман, дължащ се на две бащини хромозоми 15 (универсална родителска дисомия 15), той е по -малък от един процент. От друга страна, синдромът на Angelman поради грешка при отпечатване със загуба на определен генен сегмент (IC делеция) може да възникне в половината от всички случаи при брат или сестра.

Този повишен риск съществува и при UBE3A мутация - при условие, че майката вече е носител на генетичния дефект (в около 20 % от всички случаи на мутация). В такива случаи майката наследява мутацията от баща си. Следователно UBE3A се променя в бащината хромозома на майката. Ако това е изключено, майката няма да забележи мутацията. Тя обаче може да предаде хромозомата на децата си, където тя - тогава като хромозома на майката - може да причини синдром на Ангелман.

Теоретично пациентите със синдром на Ангелман могат да се размножават. В зависимост от това кога са настъпили причинно -следствените хромозомни промени (например вече по време на развитието на зародишните клетки или непосредствено след оплождането), рискът понякога е много висок (до 100 процента), че засегнатите ще предадат болестта. Липсват обаче надеждни данни по този въпрос. Има един изолиран случай през септември 1999 г.: Майката, която имаше синдром на Ангелман, предаде болестта тук.

Синдром на Ангелман: диагноза

Ако забележите описаните по -горе симптоми при детето си, педиатърът е първата точка за контакт. Той може да стесни по -точно възможните причини и да насочи вас и детето ви към специалист, ако е необходимо.

анамнез

Първата стъпка в диагностиката е задълбочена медицинска история. Лекарят ще ви зададе различни въпроси за вашето дете, като например:

Какви промени забелязахте при детето си?
Вашето дете има ли физически оплаквания?
Може ли детето ви да седи?
Детето ви посяга ли към предмети?
Детето ви говори ли?
Вашето дете често ли е забележимо весело или развълнувано?
Смее ли се детето ви в неподходящи ситуации, например когато изпитва болка?

Физическо изследване

Следва физически преглед. Педиатърът тества до каква степен детето редовно развива двигателни и умствени умения. За тази цел се използват прости упражнения: Например, детето трябва да се концентрира върху играчки или избирателно да посяга към градивен елемент. Лекарят обръща внимание и на изражението на лицето на детето. Честият смях, подобни на кукли черти и лигавенето са признаци на синдрома на Ангелман.

Ако след физическия преглед има съмнение за рядкото заболяване, лекарят ще ви насочи към невролог и човешки генетик.

Генетични тестове

Генетичното тестване е важна част от диагностицирането на синдрома на Angelman. Лекарят се нуждае от малка проба от детски клетки, която може да получи от лигавицата на устната кухина, например като вземе кръвна проба или като вземе тампон. След това генетичният материал (ДНК) на тези клетки или съответната хромозомна област 15q11q13 се изследва по -подробно в лабораторията.

В първата стъпка лекарите обръщат внимание на модела на метилиране на хромозомния сегмент (анализ / тест за метилиране). Допълнителни тестове върху същите проби (анализ на делеция, анализ на мутации) помагат да се определи по -отблизо причината за синдрома на Angelman. За целта може да се наложи и изследване на генетичния състав на родителите. По този начин лекарите могат да определят дали там вече има генетичен дефект.

По -нататъшни разследвания

По -нататъшните прегледи често са полезни. Например, ЕЕГ може да се използва за откриване на промени в електрическата мозъчна активност, както често се случва при синдрома на Ангелман. Могат да бъдат показани и офталмологични изследвания.

Синдром на Ангелман: Терапия

Синдромът на Ангелман е нелечим - генетичната причина за заболяването не може да бъде отстранена. Ранната намеса обаче може да има положителен ефект върху двигателното и психическото развитие на засегнатите. Редовната физиотерапия например е полезна. Той може да подобри двигателните умения на децата, да облекчи ограничената подвижност и да помогне за предотвратяване на вторични заболявания като гръбначни изкривявания. Децата със синдром на Ангелман също се възползват от други терапевтични методи, като трудова терапия и логопедия.

В допълнение, някои симптоми и състояния, свързани със синдрома на Angelman, може да изискват целенасочено лечение. Например, антиконвулсивни лекарства (антиепилептични лекарства) помагат срещу гърчове, а транквиланти (успокоителни) помагат при тежки нарушения на съня.

На уебсайта на Verein Angelman e.V. ще намерите много информация за синдрома на Angelman, доклади за опит и събития за засегнатите, както и лица за контакт за засегнатите във всички региони на Германия.

Синдром на Ангелман: протичане на болестта и прогноза

Първата година от живота

Бебетата със синдром на Angelman са по -склонни да имат проблеми с кърменето, смученето и преглъщането. Често изпъкват езика си или се лигавят много. В допълнение, децата със синдром на Angelman често плюят (което често се бърка с хранителна непоносимост или рефлуксна болест). Честото повръщане може да доведе до опасна загуба на тегло.

На възраст от три до шест месеца децата със синдром на Ангелман често започват да се усмихват. Те се кикотят и дрънкат много и често изпъват езика си по време на тези изблици на радост.

Забавеното двигателно развитие обикновено се забелязва на възраст между 6 и 12 месеца: децата не пълзят и не седят. Движенията на горната част на тялото често са треперещи. Това от своя страна прави седенето по -трудно.

Част от засегнатите вече имат гърчове на възраст 12 месеца.

Една до три години

В рамките на първите три години от живота разстройството в развитието на синдрома на Ангелман става много очевидно. Децата страдат повече от леки припадъци. Някои от тях са хиперактивни, превъзбудени и винаги в движение. Много от тях са склонни да слагат ръцете или играчките си през устата през цялото време или да изпъкват езика си често и да се лигавят. Ако децата са особено развълнувани, те често ще се смеят прекомерно и ще махат с разперени ръце.

Нарушеното езиково развитие става очевидно за първи път на тази възраст. Децата „бърборят“ за себе си или крещят и скърцат, обаче могат да произнасят само няколко или никакви лесно разбираеми думи и обикновено ги използват без контекст.Но те разбират езика и има и социално взаимодействие с други хора.

Пубертет и зряла възраст

Пубертетът често закъснява с три до пет години при деца със синдром на Ангелман. След това обаче половата зрялост се развива нормално. Все още няма развитие на езика, ако езиковото разбиране често присъства. Припадъците в зряла възраст обикновено могат да бъдат лекувани добре с лекарства.

Хората със синдром на Angelman имат нормална продължителност на живота. Независим живот не е възможен поради умствените ограничения.

Тагове: органни системи съвет за книга грижи за възрастни хора