Синдром на Даун

и Мартина Фейхтер, медицински редактор и биолог

Мартина Фейхтер учи биология с избираема предметна аптека в Инсбрук и също се потопи в света на лечебните растения. Оттам не стигнаха до други медицински теми, които все още я завладяват и до днес. Тя се обучава като журналист в Академията на Аксел Спрингер в Хамбург и работи за от 2007 г. - първо като редактор, а от 2012 г. като писател на свободна практика.

Повече за експертите на Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.

Синдромът на Даун, известен също като тризомия 21, е хромозомно разстройство. Засегнатите хора имат три копия на хромозома номер 21 - обикновено всеки човек има само две. Излишъкът от генетичен материал влияе върху физическото и психическото развитие. Колко сериозни са ефектите, варира от човек на човек. Прочетете всичко, което трябва да знаете за синдрома на Даун тук!

ICD кодове за това заболяване: ICD кодовете са международно признати кодове за медицински диагнози. Те могат да бъдат намерени например в писма на лекар или в удостоверения за неработоспособност. Q90

Кратък преглед

Какво е синдром на Даун? Не болест, а генетична аномалия. Това означава, че генетичният състав на засегнатите се отклонява от "нормалното състояние".
Причини: Има три (вместо две) копия на хромозома 21. във всички или някои от телесните клетки на засегнатите. Ето защо синдромът на Даун се нарича още тризомия 21.
Честота: най -често отклонение от нормалния брой хромозоми (числова хромозомна аномалия). Смята се, че едно на всеки 650 бебета се ражда със синдром на Даун. Около 30 000 до 50 000 души са засегнати в Германия.
Типични симптоми: включително къса глава, плоска задна част на главата, кръгло и плоско лице, наклонени очи с деликатна гънка във вътрешния ъгъл на окото, предимно отворена уста с повишено слюноотделяне, бразда с четири пръста, пролука в сандалите, нисък ръст
Възможни последици: сърдечни дефекти, малформации в храносмилателния тракт, ортопедични проблеми (като плоскостъпие), нарушения на слуха и зрението, повишена чувствителност към инфекции, нарушения на дишането, свързани със съня, повишен риск от левкемия, епилепсия, автоимунни заболявания, аутизъм, ADHD и др., но също така и специални умения за интелектуални затруднения като музикален талант
Лечение: целенасочена индивидуална подкрепа (възможно най -рано), например чрез физиотерапия, трудова терапия и логопедия; хирургично лечение на малформации на органите и скелета; Лечение на съпътстващи заболявания

Синдром на Даун: симптоми и последствия

Хората със синдром на Даун (тризомия 21) обикновено могат да бъдат разпознати по типичния им външен вид. Характерните симптоми на синдрома на Даун са:

къса глава (брахицефалия) с плоска задна част на главата, къса шия и кръгло, плоско лице
леко наклонени очи с деликатни кожни гънки във вътрешния ъгъл на окото (епикантус)
увеличено междузърнесто разстояние
ярки, бели петна по ириса ("четки на четки") - те изчезват с възрастта и с натрупването на цветни пигменти в ириса
плосък, широк нос
предимно отворена уста и повишено слюноотделяне
облицован език, който често е твърде голям и стърчи от устата (макроглосия)
тясно, високо небце
недоразвити челюсти и зъби
малки, дълбоко поставени, заоблени уши
излишна кожа на тила, къса шия
къси широки ръце с къси пръсти
Бразда с четири пръста (напречна бразда на дланта на ръката, започваща под показалеца и продължаваща под малкия пръст)
Сандална празнина (голямо пространство между първия и втория пръст)

Наклонени очи и плосък нос се срещат не само при хора със синдром на Даун, но и при монголското племе. Ето защо синдромът на Даун е популярен като "монголизъм", а засегнатите като "монголоид". По етични причини обаче тези термини не трябва да се използват повече.

Други характеристики на синдрома на Даун включват слабо развитите мускули (ниско мускулно напрежение) и забавени рефлекси. Растежът на тялото на засегнатите е по -бавен и те са под средното (нисък ръст). В допълнение, изразена слабост на съединителната тъкан прави ставите прекалено подвижни.

Синдром на Даун: последици за здравето

Тризомия 21 може да повлияе на здравето. Сърдечните дефекти са особено чести признаци на тризомия 21. Те се срещат при около половината от всички хора със синдром на Даун. Често срещан сърдечен дефект е така нареченият AV канал (атриовентрикуларен канал). Това е дефект на преградата между предсърдията и вентрикулите. Причинява задух, нарушения на растежа и повтаряща се пневмония. В много случаи сърдечната преграда между сърдечните камери също не е напълно затворена (дефект на вентрикуларната преграда).

Синдромът на Даун също много често се свързва с малформации в стомашно -чревния тракт, например стесняване в областта на тънките черва или малформации на ректума. Нарушенията на слуха и зрението също са чести.

Тъй като имунната система е недоразвита, хората са по -податливи на инфекции, особено в дихателните пътища. Много деца със синдром на Даун са предразположени към отит на средното ухо, бронхит и пневмония.

В много случаи тризомия 21 е свързана със свързано със съня дихателно разстройство (обструктивна сънна апнея), понякога придружено от хъркане: горните дихателни пътища се отпускат и стесняват по време на сън, което води до кратки паузи в дишането. Наситеността с кислород в кръвта намалява всеки път. Мозъкът реагира на това с импулс за събуждане. Засегнатите обаче бързо заспиват и обикновено не могат да си спомнят кратките периоди на будност на следващия ден. Въпреки това, те често са уморени през деня, защото липсва спокоен, постоянен сън.

Друго последствие от тризомия 21 е повишеният риск от остра левкемия (вид рак на кръвта): той е до 20 пъти повече, отколкото при деца без тази хромозомна аномалия. В хромозома 21 има няколко гена, които играят важна роля в развитието на левкемия. Така наречената остра миелоидна левкемия (AML) е по -честа при синдрома на Даун, отколкото острата лимфобластна левкемия (ALL) - при деца без тризомия 21 е точно обратното.

В допълнение към левкемията, епилептичните припадъци (епилепсия) и автоимунните заболявания са по -чести при синдрома на Даун, отколкото при нормалната популация. Последните включват например:

Захарен диабет тип 1
Цьолиакия
Хронично ревматично заболяване в детска възраст (ювенилен ревматоиден артрит, наричан още ювенилен идиопатичен артрит)
автоимунни нарушения на щитовидната жлеза (като тиреоидит на Хашимото).

Освен това при тризомия 21 често се наблюдават ортопедични проблеми. Те включват например неправилни положения в областта на шията и раменете, както и в тазобедрената става (тазобедрена дисплазия), нестабилна колянна чаша и малформации в стъпалата (като плоскостъпие).

В допълнение, хората със синдром на Даун имат повишен риск от поведенчески проблеми или психиатрични заболявания, например ADHD, аутизъм, тревожни разстройства и емоционални проблеми до депресия.

Синдромът на Даун също засяга плодовитостта: момчетата или мъжете с тризомия 21 обикновено са стерилни (безплодни). Засегнатите момичета и жени, от друга страна, са плодородни (макар и в ограничена степен). Вероятността те да предадат хромозомната аномалия на нероденото дете по време на бременност е около 50 процента.

Синдром на Даун: Психични ограничения

Синдромът на Даун е водещата причина за вродени интелектуални увреждания. Трисомия 21 деца често се научават да говорят по -късно от другите деца, отчасти защото са склонни да чуват по -слабо. Ето защо понякога езикът им е труден за разбиране. В много случаи хората отнемат повече време, за да разберат проблема. Често им е трудно да си спомнят това, което вече са научили, когато трябва да научат нови неща. Моторното развитие се забавя - децата започват да пълзят или да ходят късно.

Интелектуалните способности са малко или много ограничени. Някои страдащи са сериозно умствено увредени (но това е сравнително рядко), докато други имат почти средна интелигентност. Прилага се следното: Интелектуалното развитие на дете със синдром на Даун зависи не само от генетичния им състав, но и от това дали и до каква степен те се насърчават.

Синдром на Даун: Специални умения

Тризомия 21 не означава само малформации и ограничения. Хората със синдром на Даун имат силни емоционални способности и слънчево разположение: Те са любящи, нежни, приятелски настроени и весели. Освен това много от тях са музикално надарени и имат силно чувство за ритъм.

Синдром на Даун: причини и рискови фактори

Синдромът на Даун се дължи на грешка в производството на зародишни клетки (яйцеклетки или сперматозоиди):

Яйцеклетките и сперматозоидите се образуват чрез клетъчно делене от клетки-предшественици с нормален двоен набор от хромозоми (хромозоми = носители на генетичния състав). Този двоен набор от хромозоми включва 22 сдвоени автозоми плюс две полови хромозоми (XX при жените и XY при мъжете). Това са общо 46 хромозоми.

По време на процеса на делене генетичната информация обикновено се разпределя равномерно към зародишните клетки, които се развиват, всяка от които след това има прост набор от хромозоми (22 автозоми и една полова хромозома = 23 хромозоми). В случай на по -късно оплождане, сливането на яйцеклетката и спермата може да доведе до клетка с нормален двоен набор от хромозоми, от които след това детето излиза през безброй клетъчни деления.

Грешки могат да възникнат при разделянето на 46 хромозоми в създадените зародишни клетки: Понякога двете копия на хромозома случайно попадат в една и съща нова зародишна клетка. Тогава тя има общо 24 вместо 23 хромозоми. Ако по -късно се слее с друга „нормална“ зародишна клетка по време на оплождането, резултатът е така наречената тризомна клетка - тя съдържа три копия на въпросната хромозома - общо 47 хромозоми. При синдрома на Даун хромозома номер 21 присъства в три (вместо в две) версии. Лекарите разграничават различни форми на синдрома на Даун: свободна тризомия 21, мозаечна тризомия 21 и транслокационна тризомия 21.

Безплатна тризомия 21

Всички телесни клетки са оборудвани с трета хромозома 21. Почти винаги е спонтанна нова мутация. Това означава, че безплатната тризомия 21 обикновено възниква случайно, т.е. без видима причина. Около 95 % от всички хора със синдром на Даун имат свободна тризомия. Това е най -често срещаният вариант на хромозомното разстройство.

Така възниква безплатната тризомия 21

Ако дублиращите се хромозоми 21 не са разделени погрешно по време на образуването на яйцеклетка, яйцеклетката съдържа три вместо две хромозоми 21 след оплождането - две от яйцеклетката и една от спермата.

Мозаечна трисомия 21

Понякога излишната трета хромозома 21 се губи отново по време на клетъчното делене по време на ембрионалното развитие в една клетка („спасяване на тризомия“), но не и в други. Това означава, че в резултат на това се развиват "нормални" и тризомни клетъчни линии. Така че тялото на детето се състои от клетки с 46 и 47 хромозоми.

Същият резултат възниква, ако оплождането се извършва нормално (оплодената яйцеклетка има 46 хромозоми), но възниква грешка в последващото ембрионално развитие: Когато една клетка се дели, три хромозоми 21 могат случайно да бъдат в дъщерна клетка (и само едно копие във втората дъщерна клетка). И тук в резултат се развиват както „нормални“, така и тризомни клетъчни линии.

Мозаечна трисомия се среща при приблизително два процента от всички хора със синдром на Даун. В зависимост от това дали засегнатото лице има повече „нормални“ или повече тризомни клетки, характеристиките на синдрома на Даун са изразени по различен начин.

Транслокационна тризомия 21

Тази форма на синдрома на Даун обикновено произхожда от родител с така наречената „балансирана“ транслокация 21. Това означава: Засегнатият родител обикновено има две копия на хромозома 21 в клетките на тялото си. Една от тях обаче е прикрепена към друга хромозома (транслокация). Това няма последствия за самия родител. При зачеването на дете обаче може да възникне „небалансирана“ транслокация 21: След това детето има три копия на хромозома 21 във всички клетки на тялото, едната от които е прикрепена към друга хромозома.

Транслокационна тризомия 21, която се основава на балансирана транслокация на един родител, може да се появи по -често в едно семейство. Това означава, че няколко деца на засегнатия родител могат да имат синдром на Даун (под формата на транслокационна тризомия 21).

Само рядко транслокационната тризомия 21 се развива спонтанно или малко преди или след оплождането на яйцеклетката.

Транслокационната тризомия 21 представлява около три процента от всички случаи на синдром на Даун.

Синдром на Даун: рискови фактори

По принцип при всяка бременност съществува възможност детето да се роди със синдром на Даун (или друго генетично заболяване). С възрастта на майката обаче вероятността от това се увеличава. При жени на възраст от 35 до 40 години 1 на 260 деца се ражда с тризомия 21. За бременни жени на възраст между 40 и 45 години съотношението вече е 1 към 50.

Учените подозират, че разделянето на яйцеклетките е по -податливо на смущения с възрастта на жената. Това би могло да улесни допускането на грешки при разделянето на хромозомите. Дали възрастта на бащата също играе роля е спорно.

Изследователите обсъждат и други фактори, които могат да допринесат за синдрома на Даун. Те включват, от една страна, ендогенни (вътрешни) фактори като някои варианти на гени. От друга страна, се подозират и екзогенни (външни) влияния, например вредно облъчване, злоупотреба с алкохол, прекомерно пушене, употреба на орални контрацептиви или вирусна инфекция по време на оплождането. Значението на такива фактори обаче е спорно.

Синдром на Даун: прегледи и диагностика

Като част от пренаталната диагностика може да се определи преди раждането дали детето има синдром на Даун (или друго хромозомно разстройство или генетично заболяване). Възможни са няколко метода на изследване:

Така наречените неинвазивни процедури като скрининг за първия триместър (ултразвук и кръвен тест) и тройният тест (кръвен тест) са безрискови за майката и детето. По -специално, скринингът за първия триместър (в края на първия триместър на бременността) дава добри доказателства за тризомия 21 при нероденото дете, но не позволява надеждна диагноза. Резултатът от скрининга дава само оценка за това колко висок е рискът от "синдром на Даун" при нероденото дете.

За да може да се диагностицира със сигурност синдром на Даун, е необходим директен анализ на хромозомите на детето. Пробният материал се получава чрез тъканна проба от плацентата (вземане на проби от хорион), амниоцентеза (амниоцентеза) или фетална кръвна проба (пункция на пъпната връв). И трите процедури са интервенции в утробата (инвазивни методи). Те са свързани с известен риск за детето. Ето защо те се използват само в конкретни предполагаеми случаи, например, ако ултразвуковите находки са неясни. Дори при бременни жени Рискът от спонтанен аборт в резултат на процедурата и рискът от синдром на Даун от 35 -годишна възраст се отменят. Затова от тази възраст нататък на бременните се предлага тест за околоплодни води.

Подробно процедурите

Ултразвук (сонография): Първият признак на тризомия 21 често е удебелена шийна гънка в плода (тест за прозрачност на шията, измерване на гънките на шията). Това е временно подуване на шията, което възниква между 11 -та и 14 -та седмица от бременността. Това показва хромозомно разстройство при детето.

В допълнение, лекарят използва ултразвук, за да идентифицира вътрешни и външни малформации или особености, които могат да бъдат причинени от допълнителна хромозома 21. Примери за това са скъсена носна кост, малка глава, къси ръце и крака или пролуката в сандал. Със специален ултразвуков метод (доплерография) може да се визуализира притока на кръв в сърцето и големите сърдечни съдове. Това позволява на лекаря да идентифицира сърдечни дефекти, които са доста чести при синдрома на Даун.

Скрининг за първи триместър: Тук някои резултати от измерванията от ултразвуковото изследване (включително теста за прозрачност на шията), кръвен тест с определяне на две стойности (HCG и Papp-A), както и индивидуални рискове, като например възрастта на майката или фамилната анамнеза са обобщени. Това дава статистическа стойност за риска от тризомия 21 при нероденото дете.

Тройна проба: Първо се измерват три параметъра в кръвния серум на майката - детският протеин алфа -фетопроптеин (AFP) и майчините хормони естриол и HCG. От резултатите от измерването, заедно с възрастта на майката и времето на бременността, може да се изчисли рискът от тризомия 21 при детето.

Вземане на хорионни вили: Хорионните вили са част от плацентата. От тях се взема тъканна проба за хромозомен анализ. Хорионните ворси имат същия генетичен материал като нероденото дете, тъй като те също произлизат от оплодената яйцеклетка. Изследването може да се извърши от около 11 -та седмица от бременността.

Амниоцентеза (изследване на околоплодната течност): Лекарят използва фина куха игла, за да вземе проба от околоплодната течност от коремната стена на бъдещата майка. Понякога в него плуват детски клетки. Вашият генетичен състав може да бъде изследван в лаборатория за генетични нарушения като тризомия 21. Тест за околоплодни води не е възможен най -рано до 14 -та седмица от бременността.

Вземане на фетална кръв: Тук лекарят взема кръвна проба на нероденото дете от пъпната връв (пункция на пъпната връв). Съдържащите се клетки се изследват за техния брой хромозоми. Най -ранното възможно време за пункция на пъпната връв е около 19 -та седмица от бременността.

PrenaTest и Panorama-Test

До преди няколко години тризомии като синдрома на Даун при неродено дете можеха да бъдат диагностицирани само с помощта на инвазивни методи за пренатална диагностика (вземане на проби от хорионни ворсинки, амниоцентеза, вземане на кръвни проби от плода). Тези процедури обаче могат да причинят спонтанен аборт, когато се вземе пробата.

Междувременно са налични някои специални кръвни тестове като PrenaTest или Panorama test за диагностициране на тризомии при неродени бебета: Те също могат да открият синдром на Даун и други хромозомни нарушения с висока степен на вероятност, но без да увеличават риска от спонтанен аборт.

PrenaTest, Panorama Test и подобни кръвни тестове се основават на факта, че следи от генома на детето могат да бъдат открити и в кръвта на бременна жена. Тези "фрагменти от ДНК" от нероденото дете могат да бъдат филтрирани и изследвани за синдром на Даун и други хромозомни аномалии.

Можете да прочетете повече за тези тестови процедури в статията PrenaTest и Panorama-Test.

Тест за хармония

Подобно на PrenaTest и Panorama-Test, Harmony-Test принадлежи към неинвазивната пренатална диагностика (NIPD). Също така е подходящ за определяне на синдрома на Даун и други хромозомни аномалии при нероденото дете с висока степен на сигурност.

Тестът Harmony (подобно на сравними кръвни тестове) е предназначен за бременни жени с повишен риск от хромозомни аномалии при нероденото дете. Това може да се случи, например, ако скринингът през първия триместър е дал ненормален резултат или ако синдромът на Даун или други хромозомни аномалии вече са настъпили в семейството.

Досега тестът Harmony и другите неинвазивни кръвни тестове за пренатална диагностика като цяло не са плащани от здравните осигурители.

Можете да прочетете всичко, което трябва да знаете за този кръвен тест в статията за Harmony test.

Синдром на Даун: лечение

Излишната хромозома 21 не може нито да бъде блокирана, нито изключена - така че синдромът на Даун не може да бъде излекуван. Засегнатите деца се възползват от постоянна грижа и подкрепа. Целта е да се намалят ограниченията (като проблеми с фината моторика) и да се използват напълно възможностите за индивидуално развитие на децата със синдром на Даун. В допълнение, здравните проблеми, свързани с тризомия 21, трябва да бъдат лекувани възможно най -добре (например сърдечни дефекти).

Предпоставка за това е целевото финансиране да започне възможно най -рано. Това увеличава шанса децата с трисомия 21 по -късно да могат да водят възможно най -независим и независим живот.

По -долу ще намерите някои примери за терапия и възможности за подкрепа за синдрома на Даун. Всяко дете трябва да получи индивидуално, подходящо лечение, съобразено с неговите собствени нужди.

хирургия

Някои малформации на органите, като малформации в ректума и сърдечни дефекти, могат да бъдат коригирани хирургично. Това може значително да подобри качеството на живот на засегнатите. Хирургическата интервенция е полезна и при ортопедични проблеми, например в случай на нестабилни коленници или малформации на стъпалото.

Физиотерапия и трудова терапия

Физиотерапията (например според Bobath или Vojta) подпомага двигателното развитие на децата със синдром на Даун. Слабите мускули и хлабавата съединителна тъкан се укрепват и тренират. Координацията на движенията на тялото и контролът на стойката също могат да бъдат подобрени с подходящи физиотерапевтични мерки. С трудотерапията човек може също да поддържа фината моторика и възприятието на децата.

Изборът на терапевт (детето трябва да му има доверие) и индивидуално разработен план за терапия са решаващи за успеха на лечението. Важно е също така упражненията да се подхождат по игрив начин и детето да не бъде подложено на голям натиск за изпълнение.

Езиково обучение

Развитието на речта при деца със синдром на Даун може да бъде насърчавано по няколко начина. С езикови и говорни упражнения (у дома, както и в техния собствен езиков клас - логопедия) уменията за общуване и изразяване на децата могат да бъдат подобрени. Също така помага, когато другите ви говорят бавно и ясно. Най -добре е знаците да подкрепят казаното. Тъй като визуалните впечатления могат да бъдат по -лесно запомнени от деца със синдром на Даун, отколкото информация, която те възприемат само през ушите си. Използването на знаци може да насърчи усвояването на езика от около двегодишна възраст.

Нарушенията на слуха пречат на научаването да се говори. Затова трябва да се лекува навреме. Високото, заострено небце, характерно за синдрома на Даун и неправилно подредените зъби, може да бъде отчасти отговорно, ако засегнатите говорят трудно. Зъболекар или ортодонт може да помогне тук (например с небцето).

Духовен и социален напредък

Семейството и приятелите са много важни за хората със синдром на Даун. В тази среда те могат най -добре да научат и практикуват социално поведение.

Ако е възможно, децата със синдром на Даун трябва да посещават приобщаваща детска градина. Такива съоръжения приемат както здрави деца, така и деца с физически или умствени увреждания. В допълнение към възпитателите, там работи специално обучен персонал, който осигурява целенасочена подкрепа на децата.

В училище децата със синдром на Даун често не могат да се справят с останалата част от класа. Отнема повече време и повече практика, за да научите нещо ново. Разумна алтернатива може да бъде например интеграционни класове или училища за хора с увреждания в обучението. По принцип обаче всички деца в Германия имат право да посещават редовни училища. Доколко това може да бъде успешно, показва примерът на испанеца Пабло Пинеда, който учи психология и образование и става учител. Той е първият академик в Европа със синдрома на Даун.

Търпение и съпричастност

Децата със синдром на Даун са способни да се учат - те просто се нуждаят от много време и съпричастност. Обикновено реагират много чувствително на натиск и прекомерни изисквания и се отвръщат.

Съпътстващите заболявания на тризомия 21 като епилепсия, сънна апнея или левкемия се лекуват специално.

Синдром на Даун: протичане и прогноза

Синдромът на Даун може да има много различни ефекти върху умственото и физическото развитие. В някои случаи независим живот със синдром на Даун е възможен в зряла възраст. Но има и засегнати, които поради тежки интелектуални увреждания зависят от постоянните грижи през целия си живот.

Индивидуалната ранна подкрепа и внимателната медицинска помощ от раждането също са от решаващо значение за доброто развитие на децата със синдром на Даун.

Синдром на Даун: продължителност на живота

Прогнозата за синдрома на Даун зависи преди всичко от риска от левкемия и вида на сърдечния дефект. Повечето сърдечни дефекти обаче вече могат да бъдат лекувани добре. Освен това хората със синдром на Даун са по -податливи на инфекции. Поради тези фактори детската смъртност е най -висока. Възрастните хора със синдром на Даун остаряват преждевременно и умствените им способности намаляват рано. Въпреки всичко продължителността на живота на засегнатите се е увеличила през последните няколко десетилетия - благодарение на подобрената подкрепа и грижи, както и на лечението на съпътстващи заболявания. През 1929 г. децата със синдром на Даун са живели средно само на девет години. Обратно, проучванията за 2002 г. показват средна продължителност на живота от 60 години.