Синдром на Клайнфелтер

Актуализирано на

Марейке Мюлер е писател на свободна практика в медицинския отдел и асистент лекар по неврохирургия в Дюселдорф. Тя е учила хуманна медицина в Магдебург и е натрупала много практически практически опит по време на престоя си в чужбина на четири различни континента.

Повече за експертите на Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.

Синдромът на Klinefelter е генетично заболяване. Той засяга само мъжете. Те имат твърде много полови хромозоми в клетките си. Типичните симптоми са висок ръст и безплодие. Няма лечение за синдрома на Klinefelter. Съществуват обаче различни лекарства, които могат да се използват за намаляване на симптомите. Прочетете всичко за синдрома на Klinefelter тук!

Синдром на Клайнфелтер: описание

Синдромът на Klinefelter е генетично заболяване, което засяга само мъжете. Те имат поне една твърде много т. Нар. Полови хромозоми в клетките си. Терминът XXY синдром също е често срещан.

Синдромът на Klinefelter се нарича синдром, защото има различни признаци на заболяването, които се появяват едновременно и са свързани помежду си. Говори се и за симптомен комплекс. Характеристиките на синдрома на Klinefelter са открити за първи път през 1942 г. от американския лекар Dr. Хари Клайнфелтер описа.

Синдром на Клайнфелтер: поява

Пациентите с Klinefelter винаги са мъже. Статистически погледнато, около едно момче на възраст между 500 и 1000 живородени е засегнато от синдрома на Klinefelter. Статистическите изчисления показват, че около 80 000 мъже в Германия имат синдром на Klinefelter. Само при около 5000 потвърдени случая се подозира голям брой нерегистрирани случаи.

Синдромът на Клайнфелтер е най -честата хромозомна аномалия (хромозомна аберация) при мъжете и най -честата генетична причина за мъжкото безплодие.

Синдром на Клайнфелтер: симптоми

Синдромът на Klinefelter варира значително от човек на човек и може да засегне много различни органични системи. През повечето време детството на засегнатите е незабележимо. През това време се появяват симптоми като:

• забавено езиково и двигателно развитие
• Трудности при учене с често нормална интелигентност
• Висок ръст с дълги крака

Често синдромът на Klinefelter не става забележим до пубертета. Това обикновено се случва със забавяне или изобщо не:

• Растежът на брадата и вторичната коса липсват или са редки.
• Гласовата промяна липсва: пациентите поддържат висок глас.
• Сексуалното влечение (либидото) е намалено
• Обемът на тестисите (размерът на тестисите) остава малък
• Мъжете са неспособни да продължават потомството
• Разпределението на телесните мазнини е по -женствено

Могат да възникнат и други проблеми:

• Анемия
• Остеопороза (загуба на костна маса)
• Мускулна слабост
• Захарен диабет
• Склонност към тромбоза (запушване на съдове)
• Умора, вялост
• Гинекомастия (увеличаване на млечните жлези)

Синдром на Клайнфелтер: причини и рискови фактори

За да разберете по -добре синдрома на Klinefelter, ето някои определения на термините. Синдромът на Klinefelter се дължи на хромозомна аберация. Лекарите разбират, че това означава, че броят или структурата на хромозомите е нарушена.

Нашата генетична информация се съхранява в хромозомите. Обикновено във всяка клетка има 46 хромозоми. Това включва и две полови хромозоми. При женския кариотип (набор от хромозоми) те са обозначени като XX, при мъжете като XY. Нормалният кариотип съответно се описва като 46, XX или 46, XY.

Има повече от 46 хромозоми при синдрома на Klinefelter.

Синдром на Клайнфелтер: Различни кариотипове

Различни кариотипове могат да доведат до синдром на Клайнфелтер:

• 47, XXY: Около 80 % от пациентите имат допълнителна Х -хромозома във всички клетки на тялото.
• 46, XY / 47, XXY: Някои пациенти имат клетки в тялото си с нормални и променени хромозомни комплекти. Това се нарича мозайка.
• 48, XXXY; 48, XXYY; 49, XXXXY: Има специални случаи, в които има не само една допълнителна Х хромозома в клетките, а няколко. Възможни са и допълнителни Y хромозоми.

Как възниква синдромът на Klinefelter?

Причината за синдрома на Klinefelter се крие в узряването на сперматозоидите на бащата или съзряването на яйцеклетките на майката.

В това, което е известно като мейоза, хромозомните двойки (XX в яйцеклетката, XY в сперматозоида) са разделени. Ако това не се случи, двойка хромозоми се предават напълно и резултатът е синдром на Klinefelter.

Двойната Х хромозома нарушава производството на тестостерон в тестисите. Тъй като мъжкият полов хормон тестостерон е не само важен за развитието на половите органи и характеристики, но също така поема различни задачи в човешкия метаболизъм, симптомите на синдрома на Klinefelter са толкова разнообразни.

В допълнение, останалата част от Х хромозомата е частично потисната.Този механизъм се развива по различен начин от пациент на пациент и осигурява различна тежест на симптомите.

Синдром на Клайнфелтер: Изследвания и диагностика

Поради леките симптоми в детска възраст, синдромът на Klinefelter често се диагностицира само по време на пубертета, а понякога дори само в зряла възраст, когато има нежелана бездетност.

По време на задължителната военна служба засегнатите мъже бяха забележими в така нареченото събиране поради малък обем на тестисите. В наши дни синдромът на Klinefelter се диагностицира главно по време на профилактичния медицински преглед при педиатъра, J1.

В зависимост от възрастта, лечението се извършва от педиатър, ендокринолог или андролог - понякога от няколко дисциплини заедно.

Синдром на Клайнфелтер: диагностика

За да диагностицира синдрома на Klinefelter, лекарят първо разпитва пациента подробно за медицинската му история (анамнеза). Ето някои от въпросите, които той вероятно ще ви зададе:

• Имали ли сте проблеми с поддържането в училище?
• Чувствате ли се често слаби?
• Кога започна пубертетът ви?
• Опитвате ли се вие ​​и вашият партньор да имате дете дълго време без успех?

Синдром на Клайнфелтер: Физически изпит

След това лекарят преглежда пациента физически. Той първо обръща внимание на външния вид, особено на пропорциите на тялото. Пациентът висок ли е? Има ли по -дълги от средните крака? Освен това лекарят изследва окосмяването по тялото и млечната жлеза.

Измерва се и размерът на тестисите. Обикновено тя е значително намалена при пациенти с Klinefelter.

Синдром на Клайнфелтер: кръвен тест

След като бъде взета кръвна проба, в лабораторията могат да се определят различни нива на хормони. Пациентите със синдром на Klinefelter обикновено имат ниски нива на тестостерон и високи нива на FSH и LH в кръвта си. След това лекарите говорят за хипергонадотропен хипогонадизъм, т.е. недоразвитие на половите жлези въпреки високата хормонална стимулация.

В допълнение, отстранените кръвни клетки могат да се видят под микроскоп и да се анализира броят и структурата на хромозомите. По този начин синдромът XXY може лесно да бъде разпознат, защото има (поне) три полови хромозоми вместо две.

Синдром на Клайнфелтер: пренатални изпити

Така наречената пренатална диагностика предлага възможността за диагностициране на синдрома на Klinefelter преди раждането. Такава ранна диагностика предлага възможност за оптимална грижа за детето от раждането и целенасочено поддържане.

Пренаталната диагностика включва инвазивни изследвания като амниоцентеза: лекарят взема малка проба от околоплодната течност от бременната жена. Това съдържа клетки от деца, чиито гени (ДНК) могат да бъдат анализирани за различни хромозомни промени (аномалии) като синдрома на Klinefelter. Недостатъкът на инвазивните пренатални прегледи като амниоцентезата е, че те могат да предизвикат спонтанен аборт.

Неинвазивните пренатални кръвни тестове (NIPT) като Harmony test, PrenaTest и Panorama тест нямат този недостатък. Нуждаете се само от кръвна проба от майката: тя съдържа следи от генома на детето, които могат да бъдат проверени за хромозомни аномалии. Пренаталните кръвни изследвания дават доста надеждни резултати, но струват няколкостотин евро (в зависимост от теста и обхвата на анализа).

Ако синдромът на Клайнфелтер действително се открие при нероденото дете чрез пренатална диагностика, това не е причина за аборт! Симптомите на засегнатите обикновено са леки и не са животозастрашаващи.

Синдром на Клайнфелтер: лечение

Синдромът на Klinefelter е нелечим, защото се причинява от хромозомна аберация. Това не може да бъде повлияно.

Затова е важно да се лекуват симптомите на синдрома на Klinefelter. Най -важната отправна точка е ниското ниво на тестостерон в кръвта на засегнатите. Следователно пациентите получават изкуствен тестостерон за цял живот. Това е известно още като заместване с тестостерон. За това се предлагат гелове, пластири и спринцовки. Таблетките не се използват, тъй като хормонът се разгражда бързо в стомашно -чревния тракт и може да доведе до непоносимост.

Дали се използва гел, пластир или спринцовка също зависи от предпочитанията на пациента. Геловете имат предимството да не са болезнени. Те обаче трябва да се прилагат ежедневно. Пластирите трябва да се сменят на всеки два дни. Спринцовките се предлагат под формата на депо спринцовки, които трябва да се прилагат само на всеки четири седмици до три месеца.

Преди да се извърши заместване с тестостерон, трябва да се изключи злокачествен тумор на простатната жлеза (карцином на простатата). Тестостеронът кара тези тумори да растат по -бързо, така че те трябва първо да бъдат лекувани.

Синдром на Клайнфелтер: контрол на терапията

Ефективността на лечението с тестостерон трябва да се проверява редовно чрез вземане на кръвна проба. За целта се следят стойностите на тестостерон и други хормони като LH, FSH и естрадиол.

Червените кръвни клетки (еритроцити) също се изследват, тъй като тяхното образуване се насърчава от тестостерон. В допълнение, костната плътност трябва да се измерва на всеки две до три години, за да се открие евентуална остеопороза на ранен етап. В допълнение, гърдите трябва редовно да се палпират, тъй като пациентите с Klinefelter имат по -висок риск от рак на гърдата.

Успешната терапия с тестостерон се показва в повишена ефективност и намалена умора, както и в превенцията на остеопороза, захарен диабет и мускулна слабост.

Синдром на Клайнфелтер: протичане на заболяването и прогноза

Симптомите на синдрома на Klinefelter обикновено са леки. Чрез последователна терапия с тестостерон и целенасочена подкрепа в училище пациентите водят балансиран и самоопределен живот.

Независимо от това, безплодието засяга главно засегнатите. Продължителността на живота на синдрома на Klinefelter е ограничена, тъй като пациентите са 20 пъти по -склонни да развият рак на гърдата.

Пациентите със синдром на Klinefelter са със средна интелигентност. Често обаче им трябва повече време, за да научат нови неща. Речевото и двигателното развитие трябва да бъдат насърчавани рано чрез логопедична и трудова терапия.

Синдром на Клайнфелтер: желание за деца

За да могат пациентите със синдром на Klinefelter да имат възможност да баща деца, сперматозоидите могат да бъдат отстранени от тестисите в ранна юношеска възраст.

В този момент и преди тестостероновата терапия шансът за намиране на функционална сперма е най -висок. Материалът, получен чрез биопсия на тестисите, се анализира, обработва и замразява (криоконсервация). Това го прави дълготраен и е достъпен, ако искате да имате деца по-късно. След това яйцеклетката се отстранява от жената и се опложда изкуствено със сперматозоидите.

Родителите на дете със синдром на Klinefelter нямат повишен риск и друго дете да се разболее.

Тагове:  грижа за краката болница първа помощ