Миелофиброза

Астрид Лайтнер учи ветеринарна медицина във Виена. След десет години във ветеринарната практика и раждането на дъщеря си, тя премина - по -скоро случайно - към медицинска журналистика. Бързо стана ясно, че интересът й към медицинските теми и любовта към писането са перфектната комбинация за нея. Астрид Лайтнер живее с дъщеря, куче и котка във Виена и Горна Австрия.

Повече за експертите на Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.

Миелофиброзата е хронично заболяване на костния мозък от групата на "миелопролиферативни неоплазии". С течение на времето костният мозък на хората губи способността да произвежда кръвни клетки. Прочетете тук как протича болестта, кои признаци показват миелофиброза и как се лекува!

ICD кодове за това заболяване: ICD кодовете са международно признати кодове за медицински диагнози. Те могат да бъдат намерени например в писма на лекар или в удостоверения за неработоспособност. D47

Кратък преглед

• Какво е миелофиброза? Миелофиброзата е хронично и прогресиращо заболяване, при което костният мозък се превръща в съединителна тъкан и по този начин губи способността си да произвежда кръвни клетки.
• Ход на заболяването и прогноза: Продължителността на заболяването варира от човек на човек. Заболяването може да се излекува само в редки случаи, но често е бавно.
• Лечение: Лечението е насочено към облекчаване на симптомите и подобряване на качеството на живот. Watch & Wait (чакане и редовни проверки от лекаря), медикаменти (целенасочена терапия с т. Нар. JAK2 инхибитори), радиация или отстраняване на далака, трансплантация на стволови клетки
• Причини: Миелофиброзата се причинява от генни промени в кръвообразуващите клетки на костния мозък. Как това се случва е до голяма степен неизвестно.
• Рискови фактори: Няма рискови фактори, които да правят заболяването по -вероятно, но някои хора имат наследствена тенденция да развият миелофиброза.
• Симптоми: умора, задух, сърцебиене, склонност към повтарящи се инфекции и кръвни съсиреци, кървене от кожата и лигавиците, загуба на тегло, болки в горната част на корема, главоболие, треска, нощно изпотяване
• Диагностика: кръвни изследвания (често случайни резултати!), Биопсия на костен мозък, ултразвук и компютърна томография на далака и черния дроб, молекулярно генетично изследване
• Превенция: Не са възможни превантивни мерки

Какво е миелофиброза?

Миелофиброзата е хронично заболяване, при което костният мозък се превръща в съединителна тъкан и губи способността си да произвежда кръвни клетки. Терминът произлиза от гръцката дума myelós за костен мозък. Фиброзата описва патологичното увеличение на съединителната тъкан в органите.

Други имена за миелофиброза са „остеомиелофиброза“ (OMF), „хронична миелопролиферативна болест“ (CMPE) и „хронична идиопатична миелофиброза“ (CIMF). Тези термини обаче са остарели и не се използват в медицинските среди от няколко години.

Как работи нормалното кръвообразуване?

Костният мозък е най-важният кръвообразуващ орган на тялото. Състои се от съединителна тъкан и стволови клетки, които освен всичко друго произвеждат кръвни клетки. Намира се главно в дълги кости (напр. Кости на горната част на ръката и бедрата), в гръбначните тела и в тазовите кости. Функционалните кръвни клетки узряват от стволовите клетки на няколко междинни етапа. Те включват червени и бели кръвни клетки и тромбоцити. Лекарите наричат ​​процеса на образуване на кръвни клетки хематопоеза.

Какво се случва с миелофиброза?

При миелофиброза неизправността на стволовите клетки първоначално води до повишено производство на костен мозък и кръвни клетки. В дългосрочен план костният мозък постепенно се замества от съединителна тъкан. В крайна сметка той губи способността си да произвежда кръвни клетки.

За да се произвеждат нови кръвни клетки, образуването на кръв се прехвърля в други органи (далак, черен дроб). Лекарите го наричат ​​екстрамедуларно (извън костния мозък) образуване на кръв. В началото все още е възможно да се задоволи нуждата от кръвни клетки. В по -късните етапи на миелофиброзата черният дроб и далакът вече не могат да произвеждат достатъчно клетки - образуването на кръвни клетки спира.

Форми на миелофиброза

Миелофиброзата, заедно с полицитемия вера (PV) и есенциална тромбоцитемия (ET), принадлежи към групата на "хроничните миелопролиферативни неоплазии" (MPN). Общата им характеристика е, че при всички заболявания в костния мозък се произвеждат повече кръвни клетки или клетки на съединителната тъкан.

Миелофиброзата протича в две форми:

Първична миелофиброза (PMF): Първичната миелофиброза се развива произволно през целия живот, без предишно заболяване. Това е най -честата форма на миелофиброза.

Вторична миелофиброза (SMF): Вторичната миелофиброза се развива от съществуващо вече съществуващо заболяване (PV или ET).

честота

Миелофиброзата е едно от редките заболявания: 0,5 до 1,5 на 100 000 души я развиват всяка година. Заболяването се среща предимно в напреднала възраст: средно пациентите са на 65 години към момента на диагностициране, мъжете са засегнати малко по -често от жените на 65 процента. Младите възрастни са сравнително редки и PMF практически не съществува при деца.

Дали миелофиброзата е фатална / лечима?

разбира се

Миелофиброзата е много различна при отделните пациенти. Не може да се предвиди при кой пациент болестта ще прогресира бавно и при кой пациент ще прогресира по -бързо. Следователно не е възможно да се направи общо изявление за продължителността на живота. Докато някои от пациентите живеят без симптоми в продължение на много години, болестта прогресира бързо при други и в крайна сметка завършва фатално след месеци до няколко години. Най -честите причини за смърт са преходът към остра миелоидна левкемия, сърдечно -съдови заболявания и инфекции.

прогноза

Индивидуалният ход на заболяването е определящ за прогнозата на миелофиброзата. Те включват фактори като възрастта на пациента, симптомите и стойностите на кръвта (брой кръвни клетки, стойност на хемоглобина). Друг фактор, влияещ върху прогнозата, е дали и колко добре пациентът ще реагира на лечението.

Въпреки съвременните лекарства и различните възможности за лечение, понастоящем миелофиброзата може да бъде излекувана само с лекарства в редки случаи и само с трансплантация на стволови клетки. При около 20 % от всички засегнати, миелофиброзата се превръща в остра левкемия (рак на кръвта) въпреки терапията.

Как се лекува миелофиброзата?

Лечението на миелофиброза обикновено е насочено към облекчаване на симптомите на заболяването и поддържане на качеството на живот. Въпреки съвременните терапии, пълното излекуване с медикаменти не е възможно в повечето случаи. Единственият начин да се излекува болестта е чрез трансплантация на стволови клетки. Това обаче включва рискове и не е подходящо за всеки пациент с миелофиброза.

Лечение в началния стадий на заболяването

Гледайте и чакайте: Не всеки пациент се нуждае незабавно от медикаментозна терапия. За пациенти, които нямат симптоми, лекарят обикновено чака и извършва редовни прегледи. Пациентът ще получи лечение само когато се появят първите симптоми. Ако пациентът и лекарят решат в полза на стратегията „Watch & Wait“, важно е да спазвате уговорените контролни назначения (например кръвни тестове) и да обръщате внимание на типичните симптоми.

Лекарства, които потискат образуването на нови кръвни клетки: В началото на заболяването костният мозък първоначално произвежда голям брой кръвни клетки. По време на тази фаза може да се наложи да се използват лекарства, които потискат образуването на нови кръвни клетки.

Лечение в късния стадий на заболяването

С напредването на болестта се образуват все по -малко кръвни клетки, което води до анемия и типичните симптоми на миелофиброза.

Преливане на кръв: Преливането на кръв помага за поддържане на стабилен брой червени кръвни клетки и за облекчаване на симптомите на анемия (бледност, умора, затруднено дишане).

Инхибитори на Janus киназа (JAK2 инхибитори): Така наречените Janus киназни инхибитори за лечение на миелофиброза са на пазара от няколко години. Активната съставка руксолитиниб обикновено се понася добре и в много случаи подобрява симптомите. Симптомите като треска, нощно изпотяване, болки в костите и загуба на тегло са значително намалени. Те също така намаляват размера на далака и черния дроб. Продължителността на терапията не е ограничена във времето.

Интерферони: Подобни резултати като при инхибиторите на JAK2 (намаляване на размера на далака) се постигат с така наречените интерферони. Те се използват главно при много ранни форми на миелофиброза.

Кортизон: Препаратите на кортизона се използват особено при пациенти, които развият треска. Те подобряват анемията в някои случаи, но са противоречиви, защото потискат имунната система едновременно.

Излъчване на далака: Радиацията намалява размера на далака и по този начин облекчава стомашно -чревните оплаквания. С течение на времето обаче те ще се увеличат и може да се наложи повторение на лечението.

Отстраняване на далака (спленектомия): В късната фаза на миелофиброза далакът обикновено е значително увеличен. Той оказва натиск върху стомаха и червата, причинявайки болка и лошо храносмилане (диария, запек). Премахването на далака е свързано с повишен риск от съдова оклузия (тромбоза): Наред с други неща, далакът служи като място за съхранение на кръвни тромбоцити. Когато се отстрани, броят на тромбоцитите в кръвта се увеличава. Това увеличава риска от образуване на кръвни съсиреци.

Трансплантация на стволови клетки: Единственият начин за лечение на миелофиброза в момента е така наречената алогенна трансплантация на стволови клетки. В този процес здрави стволови клетки от костния мозък или кръвта на донор се прехвърлят на пациента. „Алоген“ означава, че стволовите клетки не идват от самия пациент, а от здрав донор. Целта на лечението е прехвърлените кръвни стволови клетки да образуват отново функциониращи кръвни клетки сами.

За да не бъде отхвърлен трансплантираният костен мозък, пациентът получава така наречената „кондиционираща терапия“ преди трансплантацията. Той изключва защитните клетки на организма, което значително увеличава податливостта на пациента към инфекция. Докато прехвърленият костен мозък не започне да функционира и произвежда достатъчно кръвни клетки, пациентът е изложен на значително повишен риск от инфекция.

Следователно алогенната терапия със стволови клетки е само опция за малка група пациенти. Обикновено се извършва само при по -млади пациенти, които имат тежка миелофиброза, но иначе са в добро общо състояние.

Диета при миелофиброза

Няма специфична препоръчителна диета за миелофиброза. Повечето пациенти с миелофиброза развиват стомашно -чревни оплаквания като запек и метеоризъм поради увеличения черен дроб и далака. В тези случаи е препоръчително да се консумират достатъчно фибри (зърнени храни, плодове, зеленчуци), да се пие достатъчно и да се избягват газове като зеле, зеленчуци, лук и чесън.

Какви са симптомите на миелофиброза?

Симптомите на миелофиброза зависят от стадия на заболяването. Особено в началото на заболяването, симптомите са все още много неспецифични. Симптоми като умора, изтощение и повишена податливост към инфекции също се появяват в контекста на много други заболявания и първоначално не насочват съмнение към рядкото заболяване на костния мозък. Поради тази причина диагнозата обикновено се поставя късно, когато има промени в кръвната картина -

често случайно като част от профилактичните медицински прегледи.

Само в по -нататъшния ход усещането за болест се засилва. Типичните симптоми, които се появяват с напредването на миелофиброзата, включват:

• Болки в горната част на корема и преждевременно подуване на корема поради увеличаване на далака и черния дроб
• Храносмилателни нарушения като диария, запек
• киселини в стомаха
• Малък апетит, загуба на тегло
• Емболия и тромбоза
• бледност
• Недостиг на въздух
• Нощно изпотяване
• треска
• Усещане за изтръпване и лоша циркулация в ръцете и краката
• Сърбеж (особено при PV)
• Болки в костите и ставите (в по -късните стадии на заболяването)
• Повишена склонност към кървене (често синини, кървене от носа)

Причини и рискови фактори

Точните причини за миелофиброзата не са известни. При около 65 % от всички пациенти с миелофиброза лекарите откриват характерна генна промяна в хромозома 9. В кръвните стволови клетки на пациентите. Тази генетична промяна, известна като JAK2 мутация (Januskinase2 мутация), се открива и при някои пациенти с полицитемия вера ( PV) и на есенциална тромбоцитемия (ET), откриваема.

Мутацията JAK2 кара белите кръвни клетки и тромбоцитите да се размножават по неконтролиран начин.Масовото образуване на кръвни клетки едновременно стимулира образуването на т. Нар. "Растежни фактори". Те от своя страна стимулират клетките на костния мозък да произвеждат клетки от съединителна тъкан. Костният мозък все повече се измества от съединителната тъкан, поради което се образуват все по -малко функционални кръвни клетки. Тялото се опитва да компенсира дефицита и премества производството на кръв към други органи. Кръвните клетки сега се произвеждат главно в далака и в по -малка степен в черния дроб. Резултатът: двата органа се увеличават. Не е известно как се предизвиква генетичната промяна.

Рискови фактори

Възрастта е най -големият рисков фактор за развитие на първична миелофиброза. Колкото по -висока е възрастта, толкова по -голяма е вероятността от JAK2 мутация. Понастоящем няма доказателства, че определен начин на живот или външни влияния като йонизираща радиация или химични вещества увеличават вероятността от заболяване.

Вторичната миелофиброза се развива от други хронични миелопролиферативни заболявания. Диагнозата полицитемия вера или есенциална тромбоцитемия увеличава риска от развитие на миелофиброза.

Наследствена ли е миелофиброзата?

В много случаи миелофиброзата се предизвиква от генетична промяна в стволовите клетки, които образуват кръв. Мутацията обикновено се развива спонтанно в хода на живота и не се предава. Как става това все още не е изяснено.

Хроничните миелопролиферативни заболявания обаче са по -чести в някои семейства. Лекарите предполагат, че засегнатите имат наследствена склонност към тези заболявания: Те носят генетичен материал, който благоприятства появата на мутацията (мутация JAK2). Въпреки това, само един процент от хората с такава тенденция всъщност ще развият миелофиброза.

Разследване и диагностика

Около една четвърт от пациентите нямат симптоми към момента на диагностициране на "миелофиброза". Тъй като симптомите са много неспецифични, особено в началото на заболяването (умора, отпадналост, повишена чувствителност към инфекции), повечето пациенти с миелофиброза не посещават лекар до късно. Променените кръвни стойности обикновено се забелязват от семейния лекар по време на други прегледи (напр. Профилактични медицински прегледи). Ако се подозира хронично миелопролиферативно заболяване, семейният лекар обикновено насочва пациента към хематолог (специалист по кръвни заболявания).

Физически преглед: По време на физическия преглед лекарят палпира корема, наред с други неща, за да определи дали далакът и / или черният дроб са уголемени.

Кръвен тест: В началото на заболяването преобладават повишаване на тромбоцитите в кръвта и умерено увеличение на белите кръвни клетки. По -късно разпределението на клетките в кръвната картина се променя - има недостиг на червени и бели кръвни клетки и тромбоцити. Червените кръвни клетки също обикновено се променят по форма. Те вече не са кръгли, а имат „форма на сълза“.

Ултразвуково изследване: Ултразвуковото изследване може да установи увеличение на далака и черния дроб.

Молекулярно генетично изследване: Около 65 % от всички пациенти с миелофиброза имат JAK2 мутация. Тя може да бъде открита чрез специален кръвен тест.

Аспирация на костен мозък: Тъй като JAK2 мутации се срещат и при други заболявания като PV и ET, следващата стъпка е аспирация на костен мозък. Миелофиброзата може да бъде надеждно диагностицирана въз основа на типичните промени. За да направи това, лекарят взема проби от костния мозък на тазовата кост под локална анестезия и ги изследва под микроскоп за типични промени.

По правило от костта се вземат две различни проби: от една страна, течният костен мозък се изсмуква с тънка игла, а от друга страна лекарят извършва биопсия с удар. За да направи това, той премахва малък костен цилиндър от тазовата кост. В крайния стадий на заболяването се случва, че вече няма течен костен мозък. След това лекарите говорят за „сух мозък“.

Предотвратявам

Тъй като точната причина за миелофиброзата не е известна, няма научни препоръки за предотвратяване на заболяването. Ако миелофиброза или други хронични миелопролиферативни заболявания (ET, PV) се появят в семейства и в продължение на поне три поколения, лекарите препоръчват генетично консултиране. След това специалист по човешка генетика оценява риска болестта да се появи при планираното потомство, особено ако те искат да имат деца.

Тагове:  здрави крака стрес паразити