Полицитемия вера

Астрид Лайтнер учи ветеринарна медицина във Виена. След десет години във ветеринарната практика и раждането на дъщеря си, тя премина - по -скоро случайно - към медицинска журналистика. Бързо стана ясно, че интересът й към медицинските теми и любовта към писането са перфектната комбинация за нея. Астрид Лайтнер живее с дъщеря, куче и котка във Виена и Горна Австрия.

Повече за експертите на Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.

Полицитемия вера (PV) е рядка, бавно прогресираща форма на рак на кръвта. Има неконтролирано увеличение на кръвните клетки, което води до удебеляване на кръвта. Резултатът: рискът от образуване на кръвни съсиреци (тромбоза) се увеличава. Прочетете тук кои оплаквания възникват и как се лекува PV.

ICD кодове за това заболяване: ICD кодовете са международно признати кодове за медицински диагнози. Те могат да бъдат намерени например в писма на лекар или в удостоверения за неработоспособност. D45

Кратък преглед:

• Какво е полицитемия вера? Рядко заболяване на кръвообразуващите клетки на костния мозък, форма на рак на кръвта
• Прогноза: Ако не се лекува, прогнозата е неблагоприятна; при лечение средното време на преживяемост е 14 до 19 години.
• Лечение: кръвопускане, лекарства (разредители на кръвта, цитостатици, JAK инхибитори), трансплантация на костен мозък, предотвратяване на тромбоза
• Симптоми: умора, нощно изпотяване, сърбеж, болки в костите, загуба на тегло, тромбоза
• Причини: Придобита генетична модификация (мутация)
• Рискови фактори: старост, предишна тромбоза
• Диагностика: кръвни изследвания, молекулярно -генетични тестове за генетична промяна, биопсия на костен мозък, ултразвук
• Превенция: здравословен начин на живот, изследване за генетични промени в семейното натрупване

Какво е PV?

Полицитемия вера (polycythemia vera, PV) е рядко хронично заболяване на кръвообразуващите клетки на костния мозък. Тъй като клетките се размножават неконтролируемо, това е форма на рак на кръвта: Лекарите говорят и за „първична полицитемия“ или „болест на Вакес-Ослер“ или „болест на Вакес-Ослер“. PV принадлежи към групата на "миелопролиферативни неоплазми" (MPN), група от редки, злокачествени заболявания на костния мозък.

Терминът полицитемия (също: полицитемия) означава основно увеличаване на броя на червените кръвни клетки (еритроцити), хематокрита (съотношението на твърдите кръвни компоненти) и хемоглобина (червения кръвен пигмент). В зависимост от причината се прави разлика между различни форми на полицитемия:

• Първична полицитемия: полицитемия вера (PV)
• Вторична полицитемия: чрез повишено производство на еритропоетин (хормон, който насърчава образуването на червени кръвни клетки в костния мозък, известен като еритропоеза)
• Относителна полицитемия: поради липса на течност в организма, като силно повръщане

По време на PV, червените и белите кръвни клетки се размножават неконтролируемо, а в по -малка степен и тромбоцитите на кръвта. Специална форма на PV е polycythemia vera rubra, при която само червените кръвни клетки се размножават. Това обаче се случва много по -рядко в сравнение с PV.

PV увеличава риска от образуване на кръвни съсиреци и тромбоза. Повишеният дял на кръвните клетки (хематокрит) прави кръвта по -дебела, което увеличава риска от тромбоза. В най -лошия случай вътрешните органи вече не се снабдяват адекватно с кръв. Това може да доведе до усложнения като инфаркти и инсулти. Кръвните съсиреци във вените (например дълбока венозна тромбоза) са не само болезнени, но понякога причиняват белодробна емболия, ако се разхлабят и се измият в белите дробове с кръвта.

Начален курс

PV е коварен и в много случаи не предизвиква никакви симптоми в началото. Има две фази на заболяването:

Хронична фаза (полицитемична фаза): Повишеното производство на червени кръвни клетки може да продължи до 20 години незабелязано.

Прогресивна късна фаза (прекарана фаза): При до 25 % от пациентите PV се развива във „вторична миелофиброза“. След това образуването на кръв вече не се извършва в костния мозък, а в далака или черния дроб. В около десет процента от случаите PV преминава в миелодисплазия (миелодиспластичен синдром, MDS) или остра миелоидна левкемия (AML).

честота

PV е рядко заболяване: всяка година между 0,4 и 2,8 % от населението в цяла Европа го развива, жените са толкова често, колкото и мъжете. Към момента на диагностициране засегнатите са на възраст между 60 и 65 години.

PV и увреждане

Някои пациенти се чувстват добре въпреки заболяването си и са напълно работоспособни. Други са изправени пред огромните ефекти на полицитемия вера. Ако тежки симптоми продължават, препоръчително е да подадете заявление, за да определите дали лицето е тежко увредено.

Можете да получите информация, както и заявленията за определяне на тежко увреждане в съответната община или градска администрация, както и в здравните власти!

Каква е продължителността на живота ми с PV?

Прогнозата за PV варира в зависимост от случая. Ако не се лекува, времето за оцеляване е много кратко, средно 1,5 години. Пациентите, които се лекуват, имат значително по -голяма продължителност на живота със средно 14 до 19 години. Профилактиката на съдови оклузии (тромбоемболия) и миелофиброза, както и остра левкемия, които се считат за най -честите причини за смърт, е от особено значение тук.

Как се лекува първично?

Лекарят решава кое лечение на полицитемия вера е най -доброто в индивидуалния случай, в зависимост от хода на заболяването и състоянието на пациента. Основните цели на лечението са облекчаване на симптомите и предотвратяване на тромбоза и прогресията на заболяването. Възможни вторични заболявания на PV са миелофиброза и остра миелоидна левкемия.

От съществено значение за лечението е пациентът да има редовни прегледи при лекаря. Лекарят многократно взема кръв и адаптира лечението към съответната ситуация на пациента. Следователно е обичайно лекарят да променя текущата терапия няколко пъти.

Намаляване на риска от тромбоза

Общите мерки за намаляване на риска от образуване на кръвни съсиреци включват:

• Нормализиране на теглото
• Редовни упражнения
• Адекватна хидратация
• Избягвайте дълги периоди на седене
• Лечение на съществуващи сърдечно -съдови заболявания
• Носете компресионни чорапи при дълги (въздушни) пътувания

Намаляване на хематокрита

Кръвопускането е най -бързият и лесен начин за понижаване на нивото на хематокрита. За да направи това, лекарят първоначално взема 250 до 500 ml кръв от пациента на всеки два до три дни, докато делът на червените кръвни клетки в кръвта (и при двата пола) падне под 45 %. В по -нататъшния интервал от време и количеството взета кръв се адаптират към съответната стойност на хематокрита на пациента. Целта е стойността на хематокрита да се поддържа постоянно под 45 %.

Като алтернатива на кръвопускането, лекарят използва така наречената "еритроцитафереза". Тази процедура е подобна на диализа (измиване на кръв в случай на бъбречни заболявания): Кръвта не се освобождава от токсини, а от червени кръвни клетки (еритроцити).

Лекарства

• Антикоагуланти (антиагреганти) като ацетилсалицилова киселина предотвратяват слепването на тромбоцитите и образуването на кръвни съсиреци.
• Така наречените цитостатици (клетъчни отрови) намаляват значително увеличения брой клетки, като инхибират образуването на нови кръвни клетки в костния мозък. Като алтернатива могат да се използват и хормоноподобни пратеници, като интерферон-алфа.
• Според последните открития, така наречените JAK инхибитори са особено подходящи за терапия на PV. Те инхибират активността на определени вещества, които причиняват образуването на твърде много кръвни клетки.

Трансплантация на стволови клетки

Трансплантацията на стволови клетки е единственото лечение, което може да излекува PV. Въпреки това, поради риска от тежки странични ефекти, той е подходящ само за пациенти в напреднал стадий на заболяването. Той е под формата на инфузия, при която болният костен мозък се заменя със здрав костен мозък от подходящ донор. Преди да направите това обаче, всички болни клетки на костния мозък на пациента трябва да бъдат убити чрез силна химиотерапия и радиация.

След трансплантацията на пациента се дават лекарства, които пречат на новата имунна система, която също се предава от донора, да атакува тялото на реципиента. През това време пациентът е особено податлив на инфекции. Отнема около половин година, докато новата имунна система се адаптира към тялото. След като тази фаза бъде преодоляна, ограниченията в живота на засегнатите обикновено постепенно изчезват.

Какво мога да направя сам?

Тези съвети ще помогнат за облекчаване на типичните симптоми на PV:

Умора: Повечето пациенти с PV изпитват силно изтощение и умора. Тя не може да бъде предотвратена, но при определени обстоятелства „управлявана“: Обърнете внимание, когато се чувствате особено уморени. Планирайте дейностите си да идват, когато обикновено се чувствате най -добре. Физическата активност също така противодейства на умората и подобрява съня ви.

Сърбеж: Взимането на хладка вана с малко сода бикарбонат или сурова овесена каша преди лягане ще облекчи сърбежа. Използвайте мек сапун без оцветители и изплакнете добре, след това подхранвайте кожата си с богат овлажнител.

Нощно изпотяване: Леките, свободно облечени дрехи и спалното бельо от памук ви карат да се потите по-малко. Пригответе кърпа и чаша вода и се опитайте да не ядете нищо тежко, преди да си легнете.

Диета: Диетата играе важна роля, особено при хронични заболявания. Физическите и психологическите функции се поддържат само когато са изпълнени изискванията за енергия и хранителни вещества. Няма специална диета, която да повлияе благоприятно PV.

Ако няма непоносимост или алергии, е препоръчително да се използва диета, полезна и за здрави хора.Препоръчваме средиземноморска диета, която се счита за добра и балансирана в състава си, тъй като използва много зеленчуци, риба и висококачествени растителни масла вместо животински мазнини.

Общи препоръки за балансирана диета:

• Яжте различни храни, особено растителни.
• Яжте плодове и зеленчуци дневно: До три порции зеленчуци на ден, включително бобови растения и ядки.
• Предпочитайте пълнозърнести продукти, особено хляб, тестени изделия, ориз и брашно.
• Яжте само малки количества храни от животински произход: риба веднъж или два пъти, месо не повече от 300 до 600 g седмично.
• Избягвайте скритите мазнини, предпочитайте растителни масла като рапица или зехтин.
• Използвайте сол и захар много пестеливо.
• Пийте достатъчно вода - около 1,5 литра на ден.
• Избягвайте сладки и алкохолни напитки.
• Приготвяйте ястията си внимателно - гответе храната толкова дълго, колкото е необходимо и възможно най -кратко.
• Отделете време за ядене.
• Гледайте теглото си и продължете да се движите.

Симптоми

Симптомите на полицитемия вера варират от човек на човек и до голяма степен зависят от стадия на заболяването. Много пациенти изобщо нямат симптоми, особено в началото на заболяването. Именно защото диагнозата често се поставя само случайно и засегнатите са напълно безсимптомни по време на поставянето на диагнозата, познаването на болестта първоначално е шок за мнозина.

Заболяването винаги започва коварно, симптомите прогресират само бавно. Признаците на PV могат да включват:

• Умора, изтощение
• Зачервена кожа на лицето, синьо-червена кожа и лигавици, високо кръвно налягане (причинено от "удебелената" кръв)
• Сърбеж, особено когато кожата е навлажнена с вода (засяга 70 % от пациентите)
• Нощно изпотяване и прекомерно изпотяване през деня
• Болка в костите
• Загуба на тегло, която не е нито желана, нито поради други заболявания
• Коремна болка (дифузна болка в дясната горна част на корема) и усещане за пълнота поради увеличаване на далака (спленомегалия). Поради увеличеното производство на клетки, далакът трябва да разруши особено голям брой стари и променени кръвни клетки. Освен това, в по -късна фаза на заболяването, образуването на кръвни клетки се измества към далака.
• Проблеми с кръвообращението в ръцете и краката, зрителни смущения, дискомфорт или изтръпване в ръцете и краката (причинени от запушване на по -малки кръвоносни съдове)
• Инсулт, инфаркт, дълбока венозна тромбоза (поради запушване на по -големи кръвоносни съдове)

Какви са причините за PV?

PV се причинява от неизправност на кръвообразуващите клетки в костния мозък. Това се задейства от генетична промяна (мутация), която може да бъде открита при почти всички пациенти с полицитемия вера.

97 процента от всички пациенти с PV имат мутация в така наречения ген JAK (съкращение за „Janus Kinase 2“). Той кара кръвотворните клетки да се размножават по неконтролиран начин. Произвеждат се твърде много кръвни клетки, особено червени и бели кръвни клетки. Тромбоцитите също могат да се произвеждат прекомерно и да „сгъстяват“ кръвта. Последицата е повишен риск от тромбоза.

Дори PV да се среща по -често в някои семейства, това не е класическо наследствено заболяване: генетичната промяна не се предава, а се развива само в хода на живота. Как става това е неизвестно.

Какво прави лекарят?

Тъй като полицитемия вера обикновено не причинява никакви симптоми в ранните етапи, подозрението за PV често възниква само като случайна находка по време на рутинни кръвни изследвания. Прави впечатление, че броят на червените кръвни клетки и хематокритът са значително увеличени. Друга индикация е повишеният брой на тромбоцитите и левкоцитите.

Ако тези кръвни стойности са повишени, семейният лекар обикновено насочва пациента към лекар (хематолог), който е специализиран в кръвни нарушения за по -нататъшно изясняване.

Това поставя диагнозата на PV въз основа на три критерия:

Кръвни стойности: Типични за PV са повишените стойности на кръвообразуващите клетки и на хематокрита. Нормалната стойност на хематокрита е 37 до 45 процента за жените и 40 до 52 процента за мъжете. По време на диагностицирането пациентите с PV често имат стойности над 60 %.

JAK2 мутация: Използвайки молекулярно генетични методи, кръвта се изследва за генетични промени (мутации).

Специални характеристики на костния мозък: За да може да изследва костния мозък за типични промени, лекарят взема малко количество костен мозък от пациента под местна или кратка анестезия.

Съдови промени или съществуващи кръвни съсиреци, както и далакът, който обикновено е увеличен при PV, могат да бъдат диагностицирани с помощта на ултразвуково изследване, наред с други неща.

Предотвратявам

Тъй като причината за генетичната промяна, която причинява заболяването, е неизвестна, няма препоръки за предотвратяване на PV. Ако полицитемия вера се среща по -често в семейство, се препоръчва генетична консултация. Специално обучен лекар използва кръвен тест, за да определи дали някой има мутация в гена JAK.

Ако бъде открита съответната генетична промяна, това не означава непременно, че PV действително избухва!

Тагове:  дигитално здраве Бебе Дете лабораторни стойности