Сираци на медицината
Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.Някои заболявания са толкова редки, че едва ли лекарят ще ги разпознае. Мрежа от лекари и засегнатите искат да променят това и да извадят пациентите от тяхното сенчесто съществуване
Армия от сираци живее в света. Само в Германия има приблизително четири милиона души. Това не означава деца без родители, а хора, които страдат от рядко заболяване. "Сиротични болести" - това е техническият жаргон, наречен болести, които засягат по -малко от 5 на 10 000 души. На 28 февруари Денят на редките болести „привлича вниманието към тяхната съдба.
350 милиона пациенти
Около 7 000 такива редки неразположения вече са известни - и общо малкото засегнати се превръщат в цяла армада от болни хора. "Приблизително 350 милиона души са засегнати, което е третата по големина група в света след китайците и индийците", обяснява проф. Манфред Щурман от Медицинското училище в Хановер в интервю за . Човешкият генетик е координатор на Orphanet Germany, международна мрежа, която предоставя информация за редки заболявания и предлага услуги за лекари и пациенти. Заедно с портала за пациенти „Хронични редки болести на Алианц“ (ACHSE e.V.) мрежата организира кампании за Деня на редките болести на 28 февруари.
Болестите рядко имат много лица: някои от засегнатите, например покойният джаз пианист Мишел Петручани, страдат от остеогенеза на несъвършенството на стъкловидната кост. Той е свързан с безброй фрактури, кривини и нисък ръст. Други имат прогерия, заболяване, при което децата остаряват бързо и развиват свързани с възрастта заболявания на 80-годишно дете до петгодишна възраст. Амиотрофична латерална склероза (ALS), при която нервните клетки загиват и която в крайна сметка завършва фатално, също е едно от редките заболявания. Германският художник Йорг Имендорф почина от нея.
Започнете редки лекарства
Липсата на терапия се отнася за повечето от редките заболявания - предвид малкия брой пациенти, фармацевтичните компании отдавна не се изплащат усилията, свързани с разработването на нови лекарства. Разбира се, потенциалните блокбастър лекарства, които се предписват милиони пъти, са по -доходоносни - за високо кръвно налягане и диабет, депресия и болка. „Тази тенденция сега се обръща“, съобщава Stuhrmann.
Защото докато пазарът за медикаментозно лечение на основните широко разпространени болести бавно се пасе, развитието на лекарства за редки болести - така наречените „лекарства сираци“ сега дори се субсидира от държавата.
Патентната защита за такива активни съставки е по -щедра, но преди всичко изискванията за одобрение са по -малко строги. „За заболяване, което имат само 50 души по света, не можете да правите двойно-слепи проучвания със стотици участници“, казва лекарят. Новата разработка е благословия за пациентите: „Шансовете да бъде разработена ефективна терапия са по -големи от всякога днес“.
Изгладете генетичните грешки
Около 80 процента от редките заболявания са генетични. Това позволява не само мерки за генна терапия, които все още са много рискови и следователно далеч, но също така и разработването на лекарства, изработени по поръчка, които например изглаждат последиците от генетични дефекти в метаболизма. Предстои някои нови препарати да бъдат готови за пазара. "Това се простира до лекарства, насочени към много специална, много рядка генна мутация", казва ученият.
Одисея от лекар на лекар
Пациентите обаче не само трябва да се борят с болестта, но и с неблагоприятни обстоятелства: „Един от основните проблеми е, че обикновено отнема твърде много време, за да се постави правилната диагноза“, съобщава Stuhrmann. Заболяванията са толкова редки, че лекарите просто не ги разпознават. Пациентите често грешат от лекар на лекар с години. Промяната е една от основните цели на Orphanet.
Това често има драматични последици, доколкото навременната диагноза може да спести на пациента сериозни, вероятно непоправими щети. „Вече има терапевтични възможности за някои редки заболявания“, съобщава Stuhrmann. При някои тежки метаболитни заболявания, строга диета от детството е достатъчна, за да води живот без симптоми.
Растерно търсене на редки заболявания
Следователно ученият изисква да се обърне внимание на такива заболявания още при обучението на лекарите. „Не е необходимо учениците да имат готови всички 7000 болести, но трябва да имат в съзнанието си по -късно в практиката, че съществуват.“
Понякога симптомите дори не могат да бъдат приписани на известно заболяване от специалисти. В САЩ такива озадачаващи случаи се отнасят до Програмата за недиагностицирани болести в кампуса на Националните здравни институти на САЩ. Екип от експерти се опитва да проследи необяснимите симптоми. Понякога се открива напълно нова сираческа болест. Фактът, че има и ефективно лечение, е по -скоро изключение.
За хилядите известни редки заболявания съществуват първите компютърни програми, които автоматично търсят данни за пациентите в лекарските кабинети за скрити признаци на редки заболявания. Диагнозата също не може да бъде напълно автоматизирана с това, но програмите поне биха могли да предизвикат първоначални подозрения.
Второто препятствие пред оптималната грижа е след това кандидатите да бъдат насочени към подходящия лекар. „Важна мярка би била създаването на подходящи експертни центрове“, казва Щурман. Някои от тях вече съществуват. В мрежа в цялата страна може да се постави правилната диагноза и след това пациентът да бъде изпратен до съответния специалист. Хановерът знае: „Дори новаторските терапии са безполезни, ако не достигнат до пациента“.
|
Допълнителна информация: Orphanet: Портал за редки болести и лекарства сираци, Web: www.orpha.net ACHSE e.V.: Алианс на хроничните редки болести; Уебсайт: www.achse-online.de |
.jpg)
