Х хромозома

Ева Рудолф-Мюлер е писател на свободна практика в медицинския екип на Учила е хуманна медицина и наука за вестниците и многократно е работила и в двете области - като лекар в клиниката, като рецензент и като медицински журналист в различни специализирани списания. В момента тя работи в онлайн журналистиката, където на всеки се предлага широк спектър от лекарства.

Повече за експертите на Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.

Х хромозомата е една от двете полови хромозоми (другата е Y хромозомата). Жените имат две Х хромозоми, докато мъжете имат една Х и една Y хромозома. Прочетете всичко, което трябва да знаете за Х -хромозомата тук!

Какво представлява Х хромозомата?

Х хромозомата е една от двете полови хромозоми (гонозоми). Жената има две Х хромозоми (XX), мъжът една Х и една Y хромозома (XY).

Х хромозомата е по -голяма от Y хромозомата. Както всички хромозоми, той се състои от дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК, английско съкращение: ДНК) и специални протеини. ДНК е носител на генетична информация (под формата на гени). В Х хромозомата има около 2000 гена.

Каква е функцията на Х хромозомата?

Половите хромозоми (Х и Y хромозоми) определят генетичния пол на човек. За да разберете това, трябва да се върнете малко по -назад:

Клетъчните ядра на почти всички клетки в тялото имат двоен (диплоиден) набор от хромозоми: 46 хромозоми, състоящи се от 22 двойки автозоми и 2 полови хромозоми. Следователно съкращението за женския хромозомен набор е 46XX, а за мъжкия хромозомен набор 46XY.

Яйцеклетки и сперматозоиди

Само зародишните клетки - яйцеклетките на жената и клетките на сперматозоидите на мъжа - имат прост (хаплоиден) набор от хромозоми: предшествениците на клетките на яйцеклетката и спермата са все още диплоидни. След това преминават през т. Нар. Редукционно деление (мейоза), в хода на което двойният набор от хромозоми се намалява наполовина. Хаплоидни дъщерни клетки излизат от мейозата - зрелите зародишни клетки. Всеки от тях има 22 автозоми и 1 полова хромозома (гонозома).

Тъй като жените имат само Х хромозоми като полови хромозоми, всяка от техните яйцеклетки също съдържа само една Х хромозома. Различно е при мъжете, които имат X и Y хромозома като гонозоми: клетките на сперматозоидите или имат Х хромозома или Y хромозома - в зависимост от това коя от двете гонозоми получават от клетките си предшественици по време на мейозата.

Оплождане

По време на оплождането яйцеклетката се слива със сперматозоиди (сперматозоиди). По отношение на половите хромозоми това означава: Половата хромозома от яйцеклетката (Х хромозома) и тази от сперматозоида (или Х или Y хромозома) се комбинират в обща клетка, от която след това се развива ембрионът.

Син или дъщеря?

Генетичният пол на детето се определя от сперматозоидите (и по този начин от бащата):

• Когато сперматозоид с Х -хромозома оплоди яйцеклетката (с Х -хромозома), полученият ембрион има по две Х -хромозоми във всяка от своите клетки - става момиче.
• Ако сперматозоид с Y хромозома се слее с яйцеклетката, клетките на получения ембрион имат по една Х и Х хромозома - развива се момче.

Гени, свързани с пола

Всички гени, които се намират на половите хромозоми, се наричат ​​свързани с пола гени.Противно на предположението, те обаче съдържат не само генетичната информация за половите характеристики (образуване на яйчници, мъжки косми в гърдите и др.). Х хромозомата (както и хромозомата Y) също съдържа гени, които кодират характеристики, които нямат нищо общо с пола, например чертежите за факторите на кръвосъсирването.

Къде се намира Х хромозомата?

Той се намира във всички клетъчни ядра на женски и мъжки клетки на тялото.

Какви проблеми може да причини Х хромозомата?

Понякога има и генетична информация за Х -хромозомата, която - ако е неправилна - води до здравословно разстройство или наследствено заболяване. Мускулната дистрофия на Дюшен е играта на краката за такова наследствено заболяване, свързано с пола. При това заболяване генът, който кодира мускулен протеин, липсва в Х -хромозомата. В резултат на това пациентите развиват мускулна слабост и нарушена координация.

Хемофилията също се наследява като х-свързана черта. Генът, който кодира специфичен коагулационен фактор, е дефектен. Следователно тялото не може да произведе достатъчно функционални копия на този коагулационен фактор. Резултатът е повишена склонност към кървене и по -дълго време на кървене (например в случай на наранявания).

Въпреки това, не всеки човек, който носи „гена на хемофилия“, също ще го получи. Наследственото заболяване се наследява рецесивно: При жените заболяването се проявява само ако и двете им Х хромозоми имат гена на хемофилия (което се случва много рядко). По -често генът на хемофилия се среща само в една Х хромозома, докато втората Х хромозома има здрав ген. Въпросната жена тогава няма хемофилия. Тя може да предаде това предразположение на детето си (чрез дефектната X хромозома). Ако е син, той определено ще получи хемофилия (той няма втора и евентуално здрава Х хромозома, която би могла да компенсира дефекта).

Далтонизмът (червено-зелено лошо зрение) също е х-свързано рецесивно наследствено разстройство.

Друго генетично състояние, свързано с Х -хромозомата, е синдромът на Klinefelter, който може да се появи само при мъжете. Засегнатите имат допълнителна Х хромозома. Така че те имат общо три полови хромозоми (47XXY) в клетките си. В резултат на това тестисите са недоразвити, мъжките гърди често са увеличени (гинекомастия) и засегнатите мъже са стерилни.

Жените също могат да имат допълнителна (трета) Х хромозома (47XXX). Излишъкът от хромозоми няма здравни ефекти тук.

Въпреки това, той има сериозни последици, ако една от двете Х хромозоми при жените липсва или е структурно дефектна и следователно не функционира (45X0): Тогава е налице синдромът на Ull-rich-Turner (монозомия X). Типични признаци са нисък ръст, скъсени метакарпални кости, дълбок косъм и малформации на вътрешните органи. Неактивният яйчник и безплодието също могат да бъдат проследени до липсващата Х хромозома.

Тагове:  домашни средства лабораторни стойности менопауза