Синдром на Марфан

Марейке Мюлер е писател на свободна практика в медицинския отдел и асистент лекар по неврохирургия в Дюселдорф. Тя е учила хуманна медицина в Магдебург и е натрупала много практически практически опит по време на престоя си в чужбина на четири различни континента.

Повече за експертите на Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.

Синдромът на Марфан (MFS) е генетично заболяване на съединителната тъкан. Пациентите имат различни симптоми в различна степен: дълги пръсти и тесни, дълги крайници или увреждане на кръвоносните съдове. Няма лечение за синдрома на Марфан. Редовните прегледи могат да предотвратят усложнения. Прочетете всичко за синдрома на Марфан тук!

ICD кодове за това заболяване: ICD кодовете са международно признати кодове за медицински диагнози. Те могат да бъдат намерени например в писма на лекар или в удостоверения за неработоспособност. Q87

Синдром на Марфан: описание

Синдромът на Марфан е генетично заболяване, което се предава от родители на дете или се развива спонтанно. Болест, която се развива спонтанно, е известна още като спорадично заболяване. Това се отнася за около 25 до 30 процента от пациентите със синдром на Марфан. Като цяло един до пет на 10 000 души в населението са засегнати от синдрома на Марфан. Няма разлика между половете.

Синдром на Марфан: Симптоми

Признаците на синдрома на Марфан са много различни и различно изразени при отделните пациенти. Дори в едно и също семейство симптомите на синдрома на Марфан могат да се различават значително сред болните членове на семейството. Заболяването засяга различни органични системи. Най -често срещаните са промени

Сърдечносъдова система
скелет
око

Синдром на Марфан: Сърдечно -съдова система

Пациентите със синдром на Марфан са изложени на повишен риск от внезапна смърт. Причината за това е често срещано разкъсване на стената на главната артерия (аортна дисекция). В резултат на образуването на празнина в аортната стена, кръвта вече не се транспортира в по -малките кръвоносни съдове, а по -скоро се просмуква в празнините. Рискът от дисекация на аортата се увеличава при пациенти със синдром на Марфан, тъй като аортата им, която отслабва стените, постепенно се разширява (прогресивно разширяване на аортата).

В допълнение, пациентите често страдат от увреждане на сърдечната клапа, като аортна и митрална регургитация. Това може да доведе до сърдечни аритмии. Освен това те са изложени на риск от възпаление на сърцето (ендокардит) и сърдечна недостатъчност.

Синдром на Марфан: Скелет

Скелетните промени често са първият признак на синдрома на Марфан. Пациентите се открояват с високия си ръст и много тесните, дълги крайници. Палец с пръсти (арахнодактилия) е добре известен симптом. Паяковите пръсти се наричат такива, защото са изключително дълги и тесни.

В допълнение, много пациенти имат деформации на гърдите, като например пилешка или фунийна гърда. Като допълнителни скелетни промени, те често страдат от сколиоза, огъване и усукване на гръбначния стълб. В допълнение, някои пациенти имат недоразвити лицеви кости, като скулите или горната челюст.

Цялостта на тези скелетни промени е известна още като марфаноиден хабитус.

Синдром на Марфан: око

Промените в окото, причинени от синдрома на Марфан, засягат главно лещата. Често се измества (ектопия на лещата). Това заплашва пациента със слепота. Друг рисков фактор за слепота е късогледството. Причинява се от твърде дълга очна ябълка. Тази промяна може също да доведе до отлепване на ретината.

Синдром на Марфан: симптоми, засягащи други органи

В допълнение към споменатите органни системи, синдромът на Марфан може да увреди и други структури. Това включва белите дробове, наред с други неща. Засегнатите имат повишен риск от развитие на пневмоторакс. Лекарите разбират, че това означава отделяне на белодробната плевра от плеврата и проникването на въздух в тази празнина. Това състояние може да бъде животозастрашаващо, тъй като белите дробове се срутват в засегнатата област.

Стриите често се наблюдават по кожата на пациенти със синдром на Марфан като признак на слаба съединителна тъкан.

В хода на живота може да се развие така наречената дуректазия. Това е продължение на менингите, обикновено на нивото на лумбалния гръбначен стълб. Често протича безсимптомно. В някои случаи може да причини болка, когато дуралната торбичка притиска изходящите гръбначни нерви.

Синдром на Марфан: Причини и рискови фактори

Синдромът на Марфан е автозомно доминантно наследствено заболяване. Това означава, че има промяна (мутация) в гена в нашия генетичен състав, която задейства болестта. Автозомно доминантното описва, че тази генетична информация се намира на не-специфичен за пола ген ген (автозомна) и винаги се появява (доминантна).

Когато пациент със синдром на Марфан има дете, той или тя може да наследи или болния, или здравия ген. Защото всеки човек има двоен набор от генетичен състав. Това означава, че вероятността за предаване е 50 процента. Дете на пациент със синдром на Марфан има 50 % шанс за заболяването.

Синдром на Марфан: увредена съединителна тъкан

Мутацията, причиняваща синдрома на Марфан, е на дългата ръка на хромозома 15 (15q21). Той засяга така наречения ген на FBN1. Този ген е отговорен за образуването на съединителнотъканния протеин, фибрилин-1. Фибрилин-1 е важен за стабилността на съединителната тъкан. Ако образуването му е ограничено от мутацията, съединителната тъкан губи стабилност.

Синдром на Марфан: различни форми

Тежестта на синдрома на Марфан варира. След това лекарите говорят за променлива експресивност. Това означава, че симптомите на пациентите също са различни в рамките на едно семейство. Въпреки същата мутация, пациентът трудно може да има никакви симптоми, докато брат или сестра показва пълната картина на синдрома на Марфан.

Синдром на Марфан: изследвания и диагностика

Диагнозата на синдрома на Марфан често се поставя от педиатър. Като цяло различни специалисти играят роля в диагностиката, лечението и съветите. Освен педиатър, това включва човешки генетици, кардиолози, ортопеди и офталмолози. Преди да се постави окончателно диагнозата, Вашият лекар първо ще Ви попита подробно за Вашата медицинска история (анамнеза). Той ще ви зададе следните възможни въпроси, наред с други:

Член на семейството има ли синдром на Марфан?
От време на време усещате състезателно сърце?
Винаги ли сте били по -високи от другите, когато сте били дете?
Късогледство ли сте?

Физически изпит за синдром на Марфан

След това Вашият лекар ще направи физически преглед. При това той първо разглежда внимателно скелета. Той обръща внимание на дължината на отделните кости, формата на гърдите и формата на лицето. След това слуша сърцето и белите дробове. Сърдечни аритмии или шумове на потока могат да бъдат забелязани над главната артерия.

За да се постави диагноза синдром на Марфан, бяха разработени така наречените критерии на Гент. Той изброява различни симптоми на заболяването в различни форми. Когато се изпълнят определен брой критерии, може да се постави диагноза.

Възможен е и генетичен тест за синдром на Марфан. Анализира се генетичният състав и се търси мутацията, която е отговорна за болестта. Ако в семейството има случаи на синдром на Марфан, може да се постави подходяща диагноза преди раждането.

Синдром на Марфан: Подобни клинични картини

Други генетични заболявания, които могат да доведат до подобни симптоми, трябва да се разграничат от синдрома на Марфан. Те включват, наред с други неща

Синдром на Ehlers-Danlos
Синдром на Лойс-Диц
Синдром на Сфринцен-Голдбърг
MASS синдром

Синдром на Марфан: Лечение

Тъй като синдромът на Марфан е генетично заболяване, самата причина, мутацията, не може да бъде лекувана. Целта на терапията е редовен преглед на пациента от различни специалисти с цел предотвратяване на усложнения. Най -важното е, че сърдечният мониторинг е важен за предотвратяване на внезапна смърт от аортна дисекция. Това може да се постигне чрез противодействие на разширяването на аортата чрез прилагане на бета -блокери и ограничаване на физическата активност. Разширяването на аортата може да бъде проследено чрез ежегодни ултразвукови изследвания и аортният корен може да бъде коригиран своевременно преди дисекцията.

Допълнителни операции, които може да са необходими в случай на синдром на Марфан

Корекция на сколиоза
Корекция на гърдите
Сваляне на обектива

Синдром на Марфан: протичане и прогноза на заболяването

Вероятността мутацията да бъде предадена от един родител на дете е 50 процента. Двойките с партньор със синдром на Марфан, които планират да имат деца, трябва да потърсят съвет от човешки генетик.

Днес продължителността на живота и качеството на живот са почти неограничени за пациентите със синдром на Марфан. Докато продължителността на живота е била очевидно ограничена в миналото, тя се е увеличила с 30 години през последните 30 години. Пациентите обаче все още са с повишен риск от аортна дисекция, което може да доведе до внезапна смърт. Аортна дисекция най -често се наблюдава около 30 -годишна възраст. Редовните прегледи от лекуващите специалисти могат да намалят риска от аортна дисекция при синдрома на Марфан.

Тагове: бременност женско здраве мъжко здраве