Миелодиспластичен синдром

Рикарда Шварц учи медицина във Вюрцбург, където също завършва докторска степен. След широк спектър от задачи по практическо медицинско обучение (PJ) във Фленсбург, Хамбург и Нова Зеландия, сега тя работи по неврорадиология и радиология в Университетската болница в Тюбинген.

Повече за експертите на Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.

Терминът миелодиспластичен синдром (MDS) обхваща група заболявания, при които се нарушава образуването на различни видове кръвни клетки. Възможни симптоми на нарушен кръвен баланс са анемия, лека склонност към кървене или повишена чувствителност към инфекции. Причините за MDS обикновено остават необясними. Миелодиспластичният синдром обикновено се проявява само в напреднала възраст, обикновено след 60 -годишна възраст. Тук можете да прочетете всичко, което трябва да знаете за миелодиспластичния синдром.

ICD кодове за това заболяване: ICD кодовете са международно признати кодове за медицински диагнози. Те могат да бъдат намерени например в писма на лекар или в удостоверения за неработоспособност. D46

Миелодиспластичен синдром: Описание

Миелодиспластичен синдром (MDS, миелодисплазия) включва група заболявания, които засягат костния мозък и по този начин образуването на кръв. Обикновено в костния мозък се развиват различни видове кръвни клетки от незрели клетки от костен мозък (бласти), които отговарят за различни задачи в организма. Те включват:

Червени кръвни клетки (еритроцити): транспорт на кислород
Бели кръвни клетки (левкоцити): част от имунната система
Тромбоцити (тромбоцити): кръвни съсиреци

Миелодиспластичният синдром засяга няколко от тези клетъчни линии. Те са или по -слабо образовани, или функцията им е ограничена. Различно е кои типове клетки и колко силно са засегнати.Ако два от трите реда клетки са засегнати, това се нарича бицитопения, ако и трите са засегнати, се нарича панцитопения. Това е и причината да няма такова нещо като "миелодиспластичния синдром". Терминът описва група от различни заболявания, всяка от които засяга образуването на кръв. В повечето случаи могат да се открият по -малко функционални клетки от засегнатия клетъчен тип (цитопения). Костният мозък, от друга страна, често е разпръснат с много незрели клетки (бласти), клетки -предшественици на кръвни клетки.

Миелодисплазията се среща най -често при хора на възраст около 70 години. Всяка година около четири до пет на 100 000 души развиват MDS. Миелодиспластичният синдром е едно от най -честите злокачествени заболявания на кръвта. През над 70 -те години 20 до 50 от 100 000 души се разболяват. Малко повече мъже (56 %) от жените (44 %) развиват миелодиспластичен синдром. Продължителността на живота и хода на заболяването се определят от различни фактори. Наред с други неща, решаващият фактор е колко висока е т. Нар. Бластна фракция, дали има сложни генетични промени и колко сериозно е нарушено образуването на кръв. Високият дял на бластовете показва високо ниво на активност на заболяването и по този начин по -неблагоприятна прогноза. Възрастта и предишните заболявания също играят роля. Като цяло средното време за оцеляване на MDS е около 30 месеца. В отделни случаи обаче са възможни и големи отклонения от тази статистическа средна стойност.

Миелодиспластичен синдром: симптоми

Миелодиспластичният синдром причинява симптоми при около 80 % от пациентите поради намаления брой на определени кръвни клетки, докато MDS се открива случайно при останалите. Нарушеното образуване на различните кръвни клетки има различни последици:

Анемия: производството или функцията на червените кръвни клетки е нарушена

Анемията се среща в 70 % от случаите на MDS, което я прави най -честият симптом на миелодисплазия. При MDS се нарушава нормалното образуване на червени кръвни клетки и хемоглобин, което причинява анемия. Хемоглобинът е червеното багрило в червените тромбоцити, което им помага да движат газовете. Ако има твърде малко от него, може да има признаци на липса на кислород. Пациентите се чувстват хронично уморени, по -малко продуктивни и имат по -ниска концентрация. Ако тренирате дори малко, ще имате недостиг на въздух и ще почувствате ускорен пулс (тахикардия). Често засегнатите са забележимо бледи и се оплакват от замаяност, когато се упражняват. По време на диагностицирането около половината от пациентите имат такава анемия, че е необходимо кръвопреливане.

Инфекции: Образуването или функцията на белите кръвни клетки е нарушена

Миелодиспластичен синдром води до повтарящи се инфекции в около 35 % от случаите. Засегнатите имат нисък брой бели кръвни клетки (левкопения). Ако броят на белите кръвни клетки е нисък, имунната система вече не може да реагира адекватно на патогени. Следователно MDS често се свързва с повишени инфекции, някои от които са придружени от треска.

Тенденция към кървене: образуването или функцията на тромбоцитите в кръвта е нарушено

Ако броят на тромбоцитите се намали (тромбоцитопения), кървенето може да се появи по -бързо. При нараняване тромбоцитите обикновено помагат на кръвта да се съсирва и спират притока на кръв. В резултат на това около двадесет процента от хората с миелодиспластичен синдром кървят лесно. Това може да се види например при малки точковидни кръвоизливи под кожата, така наречените петехии.

Повече симптоми

Съществуват обаче симптоми, които не са пряко свързани с намаления брой клетки в отделните кръвни клетки. В 20 до 50 процента от случаите например далакът е увеличен (спленомегалия). Тяхната функция е, наред с други неща, да сортират дефектни и остарели червени кръвни клетки. Ако броят на нефункционалните червени кръвни клетки при миелодисплазия се увеличи, далакът също трябва да увеличи натоварването си. Това става видимо чрез уголемяване на органа. Черният дроб също може да бъде увеличен (хепатомегалия) и да причини тъпо чувство на натиск в горната дясна част на корема. Приблизително един на всеки десет пациенти с MDS развива рак на лимфната жлеза.

Миелодиспластичен синдром: причини и рискови фактори

При здрави хора така наречените стволови клетки на кръвта преминават през различни етапи на съзряване и разделяне в костния мозък. В края на тези процеси се образуват червени кръвни клетки, бели кръвни клетки и тромбоцити.При пациенти с MDS стволовите клетки на костния мозък се дегенерират и нормалното кръвообразуване (хематопоеза) се нарушава. Патологично променените стволови клетки произвеждат маси от функционални клетки. Те умират бързо или се сортират в далака. От трите реда клетки в кръвта (червени кръвни клетки, бели кръвни клетки, тромбоцити), една, две или и трите могат да бъдат дегенерирани. Ако и трите реда клетки са дегенерирани, това се нарича панцитопения. При някои пациенти с миелодиспластичен синдром незрелите стволови клетки се размножават масово и неконтролируемо с течение на времето. След това MDS се превръща в остра левкемия. Ето защо миелодиспластичният синдром се нарича още предлевкемия.

Причините за тази дегенерация на кръвообразуването не са изяснени в над 90 процента от случаите (първичен миелодиспластичен синдром). При десет процента от засегнатите обаче тригерите могат да бъдат открити повече или по -малко надеждно (вторичен миелодиспластичен синдром). В този случай хромозомните промени обикновено се проявяват в генетичния състав. Колкото повече хромозомни промени има, толкова по -сериозна е клиничната картина. Тригерите включват:

Предишна химиотерапия с клетъчни токсини (цитостатици)
Радиация (например за лечение на рак или при ядрени аварии)
Радиойодна терапия (за хипертиреоидизъм или рак на щитовидната жлеза)
Бензол и други разтворители

Миелодиспластичен синдром: изследвания и диагностика

Точният човек, с когото да се свържете, ако подозирате миелодиспластичен синдром, е специалист по вътрешни болести, специалист по кръвни нарушения или рак (хематолог, хемато-онколог). При назначаването на лекар лекарят първо се запитва за настоящите ви симптоми и всички предишни заболявания (анамнеза). Ако подозирате миелодиспластичен синдром, лекарят може да ви зададе следните въпроси, например:

Уморени ли сте и изтощени напоследък или сте забелязали спад в представянето?
Лесно ли спирате дори при малко физическо натоварване?
Имате ли често сърцебиене или виене на свят?
Страдали ли сте от инфекции напоследък?
Склонни ли сте към точковидни кожни кръвоизливи (петехии) и повишено кървене от носа?
Имали ли сте радиация или химиотерапия в миналото?

След анамнезата следва физикалният преглед. Лекарят основно проверява дали черният дроб или далакът са увеличени и лимфните възли са подути. Тъй като миелодиспластичният синдром е преди всичко кръвно заболяване, кръвен тест е от съществено значение. Той също така служи, наред с други неща, за изясняване на възможни други причини за симптомите. В допълнение към кръвта, костен мозък се изследва и при съмнение за миелодиспластичен синдром.

Миелодиспластичен синдром: кръвен тест

Първата индикация за миелодиспластичен синдром е кръвен тест. Изследваната проба обикновено съдържа по -малко кръвни клетки, отколкото при здрав човек. Различните типове клетки могат да бъдат засегнати в различни комбинации или самостоятелно. През повечето време червените кръвни клетки са намалени (анемия). За разлика от желязодефицитната анемия, съдържанието на желязо в тези клетки не се променя или дори се увеличава. В допълнение, белите кръвни клетки и тромбоцитите могат да бъдат намалени (левкопения и тромбоцитопения). Понякога обаче белите кръвни клетки също се увеличават.

Миелодиспластичният синдром може да повлияе на размера и съдържанието на хемоглобин в кръвните клетки в допълнение към промяна в броя на клетките. Червените кръвни клетки могат да бъдат увеличени (макроцитни) или намалени (микроцитни), да имат различна форма и намалено (хипохромно) или повишено съдържание на хемоглобин (хиперхромно). Кръвната картина се използва за оценка на това дали има повече незрели клетки -прекурсори на кръвта. Това също е индикация за нарушено образуване на кръв. За да се изяснят други възможни причини за симптомите, нивото на съхранение на желязо феритин и параметърът на клетъчния разпад LDH също се определят в кръвта. Витамин В12, фолиева киселина и еритропоетин участват в образуването на кръв и затова често също се проверяват.

Миелодиспластичен синдром: пункция на костен мозък

Ако анормален кръвен тест предполага миелодиспластичен синдром, биопсия на костен мозък може да потвърди предполагаемата диагноза. Тъй като и при МДС все повече незрели предшественици (бласти) на нормалното кръвообразуване могат да бъдат открити в костния мозък. По време на този преглед на пациента обикновено се дават успокоителни или леки лекарства за сън. Общата анестезия обикновено се извършва при деца. След това област в илиачния гребен или в гръдната кост се дезинфекцира и покрива със стерилни кърпи. За да се предотврати появата на болка при пациента по време на биопсията, под кожата се инжектира местна упойка. След това лекарят може да използва игла за отстраняване на клетки и тъкани от костния мозък. След това клетките и тъканите се изследват в лаборатория. За последващата терапия на миелодиспластичния синдром е важно да се докаже дали и как е променен генетичният материал на клетките на костния мозък. Това се постига с хромозомен или генен анализ.

Миелодиспластичен синдром: лечение

Миелодиспластичен синдром се определя и класифицира според външния вид и естеството на костния мозък и кръвните клетки под микроскоп. В зависимост от микроскопичните промени в кръвообразуващите клетки, Световната здравна организация (СЗО) прави разлика между два вида миелодисплазия, всеки от които изисква различни терапевтични мерки: високорисковата MDS и нискорисковата MDS. Критериите за тази класификация включват вида и пропорцията на променените клетки в кръвта и костния мозък. MDS се лекува в специализирани отделения на болница или, особено препоръчително, университетска клиника.

Миелодиспластичен синдром: Лечение на MDS с нисък риск

В случай на MDS с нисък риск се използва „поддържаща терапия“, която се отнася до поддържащо лечение на заболяването. Човек се опитва да замести загубата на функция, без да може да излекува болестта. Миелодиспластичният синдром може да изисква следните поддържащи мерки:

Преливане на червени и бели кръвни клетки или тромбоцити
Лекарства, които свързват желязото в кръвта (железни хелатори). Това е необходимо, тъй като многократните кръвопреливания причиняват претоварване с желязо в организма.
Ранно приложение на антибиотици за всяка неясна инфекция
Ваксинация срещу пневмококи и годишна ваксинация срещу грип
Избягвайте използването на нестероидни болкоуспокояващи или кортизон

Миелодиспластичен синдром: фактори на растежа

Миелодиспластичен синдром води до по -ниска концентрация на клетки в някои видове клетки в кръвта. За да може тялото да произвежда повече нови клетки от този тип клетки, образуването на кръв може да бъде стимулирано от определени лекарства. Хормонът еритропоетин (известен също като ЕРО в спортния допинг) или валпроева киселина може да се прилага за увеличаване на броя на червените кръвни клетки. За останалите клетъчни редове има и стимулатори, които стимулират образуването на нови клетки.

Миелодиспластичен синдром: Имуномодулатори

Миелодиспластичният синдром засяга и клетките на имунната система. В някои случаи могат да помогнат лекарства, които потискат или модулират имунната система. В дългосрочен план това означава, че пациентите ще трябва да имат по -малко кръвопреливания. Тази терапия също може да доведе до повишаване на броя на тромбоцитите в кръвта.

Миелодиспластичен синдром: Лечение на високорискови MDS

Има няколко възможности за лечение на миелодиспластичен синдром в групата с висок риск, включително промяна на метаболизма на ДНК (например с азацитидин или децитабин), интензивна химиотерапия или „алогенна трансплантация на стволови клетки“. Трансплантацията на стволови клетки е единствената възможност за лечение, която потенциално може да излекува болестта. Всички клетки в костния мозък на пациента се унищожават чрез радиация и химиотерапия. Тъй като човек не може да живее без образуване на кръв, донорските стволови клетки трябва да бъдат имплантирани от друго лице. Те се разделят и започват отново образуването на кръв. Не винаги обаче е лесно да се намери донор, който да е достатъчно генетично сходен, за да се квалифицира като донор.

По принцип възможността за трансплантация на стволови клетки трябва да се изследва при всички пациенти с високорискова МДС, преди например да се намеси в метаболизма на ДНК. Ако трансплантацията на стволови клетки не е възможна, се използват другите методи на лечение.

Миелодиспластичен синдром: протичане на заболяването и прогноза

Като цяло прогнозата за MDS е доста лоша. Особено неблагоприятни фактори са високият дял на бласти в кръвта, сложни хромозомни промени, високо ниво на клетъчен разпад в кръвния тест, старост, предишни заболявания и намалено общо състояние.

В зависимост от рисковата група диагнозата "миелодиспластичен синдром" се различава между продължителността на живота и хода на заболяването. Пациентите с висок риск оцеляват средно пет месеца. Въпреки това, при високорисковите MDS понякога има възможност за терапия със стволови клетки и по този начин потенциален шанс за излекуване. Ако има вид заболяване с нисък риск, продължителността на живота може да се увеличи средно до 68 месеца. Над 60 % умират от инфекции, кървене или внезапна остра миелоидна левкемия (AML). Тези усложнения са пряко следствие от миелодиспластичен синдром.

Тагове: грижа за кожата здрави крака дигитално здраве