Трисомия 18

и Мартина Фейхтер, медицински редактор и биолог Актуализирано на

Фабиан Дюпон е писател на свободна практика в медицинския отдел Специалистът по хуманна медицина вече е работил за научна работа в Белгия, Испания, Руанда, САЩ, Великобритания, Южна Африка, Нова Зеландия и Швейцария. Фокусът на неговата докторска дисертация беше тропическата неврология, но специалният му интерес е международното обществено здраве и разбираемото предаване на медицински факти.

Повече за експертите на

Мартина Фейхтер учи биология с избираема предметна аптека в Инсбрук и също се потопи в света на лечебните растения. Оттам не стигнаха до други медицински теми, които все още я завладяват и до днес. Тя се обучава като журналист в Академията на Аксел Спрингер в Хамбург и работи за от 2007 г. - първо като редактор, а от 2012 г. като писател на свободна практика.

Повече за експертите на Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.

Тризомия 18 (синдром на Едуардс) е генетично заболяване, при което хромозома 18 (или части от нея) присъства в три екземпляра, вместо в двойна. Това нарушава развитието на дете в утробата и причинява различни малформации на органите. Повечето от малките пациенти умират преди или скоро след раждането. Прочетете повече за симптомите и последствията, причините, диагностиката, лечението и прогнозата на тризомия 18 тук.

ICD кодове за това заболяване: ICD кодовете са международно признати кодове за медицински диагнози. Те могат да бъдат намерени например в писма на лекар или в удостоверения за неработоспособност. Q91

Кратък преглед

Какво е тризомия 18? Сериозно наследствено заболяване, което се основава на неправилно разпределение на хромозома 18 при създаването на дете. Заболяването е открито за първи път през 1960 г. от британския Dr. Джон Едуардс описа. Затова се нарича още синдром на Едуардс.
Честота: Средно едно на 2700 новородени в Европа се ражда с тризомия 18. Почти всички са момичета, защото засегнатите момчета обикновено умират в утробата. Причината за това все още не е известна.
Възможни симптоми: В зависимост от степента на тежест, например, ниско тегло при раждане, припокриващи се пръсти, дълъг и тесен череп, малка уста, отстъпваща брадичка, „уши на фавн“, „люлки на краката“, малформации на органите (като сърдечни дефекти, цепнатина небце, малформации на мозъка), неуспех и нарушения на растежа, проблеми с дишането
Причини: Хромозома 18 (или част от нея) присъства във всички или някои от клетките на детето в три екземпляра - две копия биха били нормални. През повечето време грешката се случва случайно по време на развитието на бебето. По -високата възраст на бъдещата майка обаче се счита за рисков фактор.
Лечение: Тризомия 18 е нелечима. Човек може само да се опита да облекчи симптомите и последиците от тежкото заболяване (напр. Хранене с епруветка за проблеми с приема на храна или операция за сърдечни дефекти).
Прогноза: Повечето деца с тризомия 18 умират в утробата или скоро след раждането. Пациентите, които оцеляват малко по -дълго, често показват умствени и физически увреждания и забавено развитие. С рядката мозаечна тризомия 18 прогнозата също може да бъде значително по -добра.

Тризомия 18: симптоми и последствия

Децата, родени с тризомия 18 (синдром на Едуардс), често показват отличителни черти. Те включват:

ниско тегло при раждане
Припокриване на пръстите (малкият пръст припокрива безименния, а показалецът припокрива средния пръст)
дълъг, тесен череп
малък лицев череп, малка уста, малка и отстъпваща брадичка
Faun Ears (уши, които се стесняват нагоре, но са поставени ниско)
"Люлки бегачки" (формата на стъпалата на краката напомня на бегачите на детска люлка)

Освен това обикновено има голям брой малформации на вътрешните органи. Някои от най -често срещаните са:

Цепнато небце
Сърдечен дефект
Бъбречни малформации
Малформации на уретера
Деформация на мозъка
Белодробна малформация

Засегнатите деца често имат проблеми с храненето, неуспех и проблеми с дишането. Растежът се забавя. Много от малките пациенти не могат да ходят свободно и да говорят само няколко думи.

Тази пълна картина на тризомия 18 е особено очевидна при деца с тризомия, свободна от варианта на заболяването. при която всички клетки на тялото имат свободна тризомия. Обратно, особено при мозаечна тризомия, симптомите могат да бъдат по -слабо изразени, особено ако само няколко клетъчни линии са засегнати от хромозомното разстройство.

Тризомия 18: причини и рискови фактори

Тризомията е хромозомно неправилно разпределение, при което хромозома 18 (или част от нея) не се появява два пъти (както обикновено), а три пъти в клетка. Рискът от това се увеличава с възрастта на бъдещата майка, например.

Здравите клетки в тялото имат 23 двойки хромозоми („двоен набор от хромозоми“) - едната от всяка двойка идва от майката, а другата от бащата. Така че има общо 46 хромозоми. Зародишните клетки (яйцеклетки и сперматозоиди) имат само „прост набор от хромозоми“ (23 хромозоми), тоест само едно копие на всяка хромозома. Когато се образуват, двойният набор от хромозоми се намалява наполовина. Това е единственият начин да се създаде клетка с двоен набор от хромозоми по време на оплождането чрез сливането на яйцеклетка и сперматозоид. След това новият организъм излиза от това чрез безброй клетъчни деления.

Грешката, която води до тризомия 18, понякога се случва по време на образуването на зародишните клетки. В други случаи това се случва само след оплождане по време на развитието на плода или ембриона. Според това лекарите разграничават различни варианти на тризомия 18:

Безплатна тризомия 18

При свободна тризомия има неправилно разпределение на хромозома 18. преди оплождането на яйцеклетката.В повече от 90 процента от случаите това неправилно разпределение се случва по време на образуването на яйцеклетката (в останалите случаи по време на образуването на сперматозоида) . Тази грешка често възниква спонтанно и рядко следва определени модели на наследяване.

Тъй като дефектът вече е налице в зародишна клетка (яйцеклетка или сперматозоид), той се открива и във всички телесни клетки на развиващото се дете: Всички клетки имат три (вместо две) копия на хромозома 18. Засегнатите деца показват пълната картина на болестта.

При около 94 процента свободната тризомия 18 е най -често срещаният вариант на заболяването.

Така възниква безплатната тризомия 18

Ако дублиращите се хромозоми 18 не са правилно разделени по време на образуването на яйцеклетка, яйцеклетката ще съдържа три вместо две хромозоми 18 след оплождането - две от яйцеклетката и една от спермата.

Мозаечна трисомия 18

При мозаечна трисомия 18 грешката възниква сравнително късно в развитието на оплодената яйцеклетка. Следователно, само отделни клетъчни линии имат три хромозоми 18. Всички други клетъчни линии имат нормален брой от две хромозоми 18 и следователно са здрави. Колкото по -малко клетъчни линии са засегнати, толкова по -ниски са симптомите на тризомия 18 и по -висока е продължителността на живота на засегнатото дете.

Мозаечната тризомия 18 представлява само около пет процента от всички случаи на заболяване.

Транслокационна тризомия 18

Изходната точка за този вариант е така наречената „балансирана транслокация“ в един родител, обикновено майката: Тя има нормалния брой хромозоми в клетките си. Въпреки това, в резултат на прекъсване на хромозома, част от хромозома 18 е неправилно прикрепена към друга хромозома (транслокация). Въпреки това, тъй като всички гени на хромозома 18 присъстват в нормални числа (дори и да не са в нормална подредба), човек говори за „балансирана транслокация“. Засегнатият родител е напълно здрав.

Когато се зачене дете обаче, предаването на транслокационните хромозоми може да доведе до дете с „небалансирана транслокация“ и по този начин транслокационна тризомия 18: Част от хромозома 18 присъства в три екземпляра. Лекарите говорят и за частична тризомия в резултат на транслокация.

Около един процент от всички пациенти с тризомия 18 имат транслокационна тризомия.

Втора по честота тризомия

В допълнение към тризомия 18, има и други трисомии - хромозомни нарушения с допълнителна хромозома (или допълнителни хромозомни части). Най -често срещаната е тризомия 21 (синдром на Даун). Трисомия 18 и тризомия 13 (синдром на Патау) следват на второ и трето място. Децата, които имат някоя от тези три трисомии, са потенциално жизнеспособни. За разлика от това, неродените деца с други тризомии умират много рано в развитието си. В тези случаи бременността често дори не се забелязва.

Тризомия 18: прегледи и диагностика

Ако гинеколог открие аномалии при нероденото дете по време на редовните ултразвукови прегледи по време на бременност, той може да подозира хромозомно разстройство като тризомия 18. Тези подозрителни аномалии включват например забавен растеж и аномалии в корема, главата или сърцето на детето, които се вписват в картината на тризомия 18. Освен това при тризомия 18 често се случва само една артерия (вместо две) да се създава в пъпната връв. Количеството на околоплодната течност също може да е индикация за заболяване.

Троен тест

В допълнение, някои стойности на кръвта на майката могат да бъдат повишени при тризомия. Този кръвен тест е известен също като тройен тест или MoM тест (кратни на медианата). Той помага да се идентифицират неродените бебета, които са изложени на повишен риск от тризомия. Тройният тест обаче не позволява надеждна диагноза! Той може само да прецени риска от определени хромозомни нарушения при детето. Ако измерените стойности са забележими и бъдещите родители искат да бъдат сигурни, са необходими инвазивни изследвания.

Въпреки ниската си информативна стойност, тройният тест има едно основно предимство: За разлика от по -прецизните инвазивни изследвания (като изследванията на околоплодната течност), той не представлява никакъв риск за бременността или нероденото дете.

Инвазивни прегледи

За да се изясни съмнението за тризомия 18, лекарят може да извърши инвазивен метод на изследване: Той може да вземе тъканна проба от плацентата (вземане на проби от хорионни вили) или малко околоплодна течност (амниоцентеза). Детски клетки се откриват и в двете проби. Техният геном се изследва в лаборатория за хромозомни нарушения като тризомия 18.

И при двата инвазивни прегледа вземането на проба може да навреди на детето и евентуално дори да причини спонтанен аборт.

Хромозомен анализ с кръвна проба

Следи от генетичния състав на детето (ДНК) могат да бъдат открити и в кръвта на бременна жена. От известно време е възможно да се изолира ДНК на това дете от кръвта на майката и да се изследва за хромозомни нарушения в лаборатория. Тези пренатални кръвни тестове включват например теста Harmony, PrenaTest и Panorama.

За разлика от инвазивните методи за пренатална диагностика (като амниоцентеза), тези кръвни изследвания не са опасни за нероденото дете. Можете обаче да откриете съществуваща тризомия (като синдром на Едуардс) с висока степен на надеждност.

ДНК тестът обикновено може да бъде предложен от 10 -та седмица от бременността. Ако има обосновано съмнение за тризомии и след медицинска консултация, разходите за такъв тест могат да бъдат покрити от задължителната здравна застраховка.

Съществуват достатъчно обосновани подозрения, например при високорискови бременности: жените се считат за високорискови бременности, ако при ултразвуково изследване или скрининг през първия триместър са открити аномалии при нероденото дете. Лекуващият лекар може също да предложи пренатален кръвен тест за по -възрастни бременни жени или такива с фамилна анамнеза.

Тризомия 18: лечение

Тризомия 18 не може да бъде излекувана. Всички терапевтични мерки имат за цел само да облекчат симптомите на детето или да поддържат функциите на органа. Например, ако детето има хранителни проблеми, могат да бъдат полезни специални биберони или хранене с епруветка. В случай на проблеми с дишането, дишането може да се следи на монитор.

Много често срещаните сърдечни дефекти понякога се оперират. Хирургията може да се извърши и за други малформации на органите като нарушения на уринарния поток. Като цяло обаче хирургическите корекции на малформациите се обмислят внимателно, тъй като не е ясно дали те действително подобряват прогнозата и качеството на живот на малките пациенти.

Психологическото консултиране за родителите има смисъл в много случаи, тъй като обикновено може да се очаква смъртта на детето. Животът на новороденото е особено застрашен през първите няколко седмици от живота.

Тризомия 18: протичане и прогноза на заболяването

Повече от 95 процента от всички деца с тризомия 18 все още умират в утробата, често през първия триместър на бременността. Продължителността на живота на живородените тризомия 18 деца не е много висока. Ако малформациите на органите са известни преди раждането, раждането може да се извърши в родилно отделение с последваща максимална грижа за педиатрията. Това може да увеличи шансовете на детето за оцеляване.

Средната продължителност на живота на тризомия 18 деца е една до две седмици. Само пет процента достигат първата година от живота, а само един процент преживява десетгодишна възраст. В отделни случаи обаче прогнозата зависи от различни фактори. Преди всичко това включва типа трисомия 18: Малките, частични тризомии и леките мозаечни тризомии имат по -добра прогноза от свободната тризомия 18.

Дори ако детето преживее първия си рожден ден, трябва да се има предвид с тежки физически и умствени увреждания и забавяне на развитието. В допълнение към малформациите на органите, много деца са предразположени към гърчове, тежка деформация на позата и проблеми с храненето. В редки случаи пациентите с тризомия 18 достигат юношеска възраст. Има съобщения и за отделни пациенти с тризомия 18, които са оцелели до 27 -годишна възраст.

Неблагоприятната прогноза е особено вярна за пълната картина на заболяването - свободна тризомия 18. Това е най -често срещаният вариант на заболяването. По -рядката тризомия на мозайка 18 често има по -добра прогноза. В някои случаи развитието на детето може да бъде почти нормално, ако само няколко клетъчни линии са засегнати от хромозомното разстройство.

Психологическата тежест за родителите, които живеят със сигурност, че детето им може внезапно да умре, не трябва да се подценява. Затова родителите на тризомия 18 деца трябва да се възползват от различните услуги за съвет и подкрепа.