Епилепсия: Използване на генетичен тест за намиране на правилното лекарство

Кристиан Фукс учи журналистика и психология в Хамбург. Опитният медицински редактор пише статии от списания, новини и фактически факти по всички възможни здравни теми от 2001 г. насам. В допълнение към работата си за, Кристиан Фукс се занимава и с проза. Първият й криминален роман е публикуван през 2012 г. и също така пише, проектира и публикува свои собствени криминални пиеси.

Още публикации от Кристиан Фукс Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.

МюнхенЕпилепсията може да има различни причини. Лечението е почти толкова разнообразно: това, което помага на един, изобщо не работи за другите. Изморителното търсене на правилното лекарство скоро може да бъде съкратено с помощта на генетични тестове. Вече има първоначални успехи.

Около 600 000 души в Германия страдат от епилепсия. При около две трети от пациентите лекарствата действат много добре - хората живеят без припадъци. „С останалите търсенето на правилната терапия отнема повече време или изобщо не работи“, казва проф. Холгер Лерш от университета в Тюбинген.

Някои пациенти продължават да имат епилептични припадъци. Други страдат от странични ефекти на лекарството, като умора, замаяност, треперене или косопад. Досега едва ли е било възможно да се предскаже дали дадено лекарство ще действа добре или не. Тогава всичко, което трябва да направите, е да го изпробвате - понякога с години.

Предскажете ефективността

Изследователите се надяват да могат да помогнат на тези пациенти с генетични анализи. Тъй като около половината от епилепсията са генетични. Вече знаем повече от 300 гена, които причиняват припадъци. "В случай на някои тежки форми на епилепсия, вече можем да използваме генетичен анализ, за ​​да прогнозираме вероятната ефективност на някои лекарства", каза Лерче на годишната среща на Германското дружество за клинична неврофизиология и функционална визуализация (DGKN).

Сърдечни лекарства за гърчове

При някои деца мутация предизвиква тежки епилептични припадъци, които засягат калиевите канали в клетъчните мембрани. Освен всичко друго, това нарушава функцията на нервните клетки. В този случай, освен антиепилептичните лекарства, помагат активни съставки, които иначе се използват за напълно различни заболявания и които частично коригират ефектите на генетичния дефект. Това включва например хинидин, който иначе се предписва при сърдечни аритмии.

Мастните храни помагат на някои хора

При други малки пациенти с епилепсия се нарушава транспорта на захар през кръвно-мозъчната бариера. Не се нуждаете от лекарства, диета с високо съдържание на мазнини помага. „В тази форма той до голяма степен предотвратява пристъпите и често подобрява умственото развитие на децата, което обикновено е нарушено“, обяснява експертът по епилепсия Лерче.

Досега генетичният анализ се използва главно за подпомагане на пациенти, чиято епилепсия е причинена от един ген. Това трябва да се промени в бъдеще. Като част от проект на ЕС, в който участват и учените от Тюбинген, европейските експерти изследват как генетичният анализ може да се използва и за прогнозиране на ефективността на лекарствата за епилепсия при пациенти, чиито гърчове се задействат от взаимодействието на няколко дефектни гени.

Неизправност с много причини

Епилепсията е неизправност на мозъка. По време на пристъп нервните клетки изведнъж изстрелват синхронни импулси и се освобождават. В допълнение към генетичните причини, епилепсията може да бъде причинена и от малформации на мозъка, увреждане на мозъка от усложнения по време на бременност или раждане, инсулти, мозъчни тумори, възпаление на мозъка или отравяне. (вж.)

Източник:

Съобщение за пресата на работната група на научните медицински дружества на пресконференцията на DGKN, 19 март 2015 г.

Тагове:  наркотици ваксинации очи