Вземане на проби от хорион

Никол Вендлер е доктор по биология в областта на онкологията и имунологията. Като медицински редактор, автор и коректор, тя работи за различни издателства, за които представя сложни и обширни медицински въпроси по прост, кратък и логичен начин.

Повече за експертите на Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.

Вземането на хориални ворси или хорионната биопсия е доброволен преглед от областта на пренаталната (= пренаталната) диагностика. С помощта на тъкан от плацентата могат да се открият хромозомни промени и генетични заболявания при нероденото дете в ранен стадий на бременността. Прочетете повече за процедурата, ползите и рисковете от вземането на проби от хорионни вили тук - и разликите в теста за околоплодни води.

Биопсия на хорион вили: Какво представляват хорион вили?

В утробата бебето плува в околоплодната течност в околоплодната торбичка. Външната мембрана на този околоплоден мехур е хорионът, който образува хорионните ворсинки в ранна бременност. Тези пръстовидни издатини образуват контактната точка между майчината и детската кръв. Тук се осъществява обменът на кислород и хранителни вещества между майката и детето. От 14 -та седмица на бременността (SSW) експертите говорят за плацентарни вили.

Ворсите са генетично получени от плода.По този начин клетките, получени от хориона, предоставят надеждна информация за наследствени заболявания, вродени метаболитни заболявания и хромозомни нарушения при детето.

Вземане на проби от хорион: какви заболявания могат да бъдат открити?

Вземането на проби от хорион може да идентифицира заболявания при неродените, които се дължат на променена хромозомна структура или брой. Могат да се идентифицират и семейни наследствени заболявания (метаболитни нарушения). Наред с други неща, може да се провери следното:

• Тризомия 13 (синдром на Патау)
• Тризомия 18 (синдром на Едуардс)
• Тризомия 21 (синдром на Даун)
• различни наследствени метаболитни заболявания и други наследствени заболявания като муковисцидоза, хемофилия (хемофилия) или загуба на мускули (мускулна дистрофия)

Малформации като сърдечни дефекти не могат да бъдат определени с вземане на проби от хорион. За тази цел са необходими ултразвукови изследвания от около 20 -та седмица на бременността. Дефекти на невралната тръба като отворен гръб (spina bifida) или аненцефалия (частично или пълно отсъствие на големия мозък и други области на мозъка, както и покрива на черепа) могат да бъдат диагностицирани само с амниоцентеза. Същото се отнася и за малформации на коремната стена и несъвместимост на кръвната група между майката и детето.

Кога се препоръчва вземането на проби от хорион?

Ако рискът от пренатално диагностицирани заболявания или хромозомни аномалии се увеличи, вашият гинеколог ще ви посъветва да вземете проба от хорион. Такъв повишен риск съществува в следните случаи:

• Бременната жена е на възраст над 35 години.
• Бременната жена вече е родила дете с наследствено заболяване или хромозомно разстройство.
• Бременната жена или бащата на нероденото дете има генетичен дефект.
• Наследствените заболявания са известни в семействата на бъдещите родители.
• Ултразвуковите прегледи са установили аномалии при нероденото дете (като удебелени гънки на врата).

Кога се извършва вземането на проби от хорион?

Вземането на проби от хорион е възможно още на 10 -та до 12 -та седмица от бременността (SSW) и по този начин малко по -рано от теста за околоплодни води (14 -та до 16 -та седмица от бременността).

Как точно действа вземането на проби от хорион?

След подробна медицинска консултация относно ползите и рисковете от вземането на проби от хорион, трябва да се съгласите с процедурата в писмена форма. Целият преглед се извършва амбулаторно и обикновено без анестезия. Първо, вашият гинеколог ще провери положението на плацентата, както и положението и възрастта на детето при ултразвуково изследване. Това е последвано от действителното вземане на проби от хорионни вили, при което има две възможни процедури: т. Нар. Трансцервикална (през вагината) или трансабдоминална хориална ворсова проба (през коремната стена). И при двете процедури плодовата кухина остава недокосната, така че увреждането на детето е малко вероятно.

Трансабдоминално вземане на проби от хорионни вили: При ултразвуково изследване лекарят първо избира подходящо място за пункция. След това той вкарва тънка пункционна игла над коремната стена и внимателно я избутва в плацентата, за да отстрани малко количество тъкан (20 до 30 милиграма) от хориона. Лекарят внимателно контролира целия процес с помощта на ултразвуков монитор.

Вземане на трансцервикални хорионни вили: При вземане на проби от транцервикални хорионни вили тъканите не се отстраняват с игла през коремната стена, а с тънък катетър през влагалището и шийката на матката. Тънката тръба се изтласква внимателно до плацентата под ултразвуков контрол, за да се получи тъкан от хорионните вили.

След това хромозомите на детето се извличат от тъканните проби в лабораторията и се изследват по -отблизо. Ако е необходимо, се създава клетъчна култура за ДНК анализ.

След вземане на проби от хорион

Повечето бременни жени намират самата процедура за неудобна, но не много болезнена (подобно на вземането на кръвна проба). След това някои жени се оплакват от вид спазми или усещане за натиск в коремната област, което обаче отшумява след няколко часа.

Можете да напуснете болницата или да практикувате около половин час след вземането на проби от хорион. Трябва обаче да се успокоите през следващите три дни и да избягвате полов акт. Вашият гинеколог ще Ви прегледа отново през следващите дни. Ако почувствате болка, дискомфорт и кървене или ако загубите околоплодни води, трябва незабавно да се консултирате с лекар!

Кога са налични резултатите от вземането на проби от хорион?

Основно предимство на вземането на проби от хорионни вили е, че находката е налична в най -добрия случай в рамките на няколко дни. Ако например при детето се открие сериозно наследствено заболяване и след това бременната жена реши да го прекрати, това може да стане през първия триместър. В този момент абортът е физически и психически по -лесен за справяне с жените, отколкото през втория триместър.

Резултатите от вземането на проби от хорионните вили са 99 процента сигурни. Възможни са обаче погрешни диагнози и неубедителни констатации. Ако отстранените клетки не показват еднаква картина (мозаечни находки) или ако майчините клетки са били случайно пробити, може да са необходими последващи изследвания. Ако трябва да се създаде клетъчна култура за допълнителни изследвания, ако резултатът е неясен, може да отнеме до две седмици, за да се получи окончателен резултат.

Колко безопасно е вземането на проби от хорион?

Всяка намеса включва опасности. Рискът от спонтанен аборт е по -голям при вземане на проби от хорион (около 1 %), отколкото при амниоцентеза (0,5 %). Това се дължи главно на факта, че естественият аборт обикновено е по -висок в ранна бременност, отколкото в седмиците след това. Други рискове са:

• Инфекции
• Съдови травми
• преждевременно раждане

Успешното вземане на проби от хорион вили изисква опит и умения. Затова процедурата трябва да се извърши в специализиран център или от опитен лекар.

Вземане на проби от хорион: какво да вземете предвид

Преди всяка пренатална диагноза (преглед на нероденото дете в утробата), трябва да помислите за последствията, които положителният резултат би имал лично за вас. Вземането на проби от хорион е доста надежден метод за идентифициране на анормални хромозоми или наследствени заболявания при неродените бебета. Невъзможно е обаче да се предвиди колко сериозно ще бъде увредено детето. В допълнение, вземането на проби от хорионните вили не гарантира здраво дете!

Тагове:  домашни средства болница Бебе Дете