Тест за хармония

Мартина Фейхтер учи биология с избираема предметна аптека в Инсбрук и също се потопи в света на лечебните растения. Оттам не стигнаха до други медицински теми, които все още я завладяват и до днес. Тя се обучава като журналист в Академията на Аксел Спрингер в Хамбург и работи за от 2007 г. - първо като редактор, а от 2012 г. като писател на свободна практика.

Повече за експертите на Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.

Тестът Harmony е кръвен тест, който може да се направи на бременни жени. С негова помощ синдромът на Даун и други хромозомни аномалии при детето могат да бъдат определени с висока степен на сигурност. Прочетете тук как работи тестът Harmony, какво трябва да имате предвид предварително и колко високи са разходите!

Тест за хармония: как работи?

Тестът Harmony е част от неинвазивната пренатална диагностика (NIPD): Може да се използва за определяне на хромозомни отклонения при нероденото дете, без да се намесва в бъдещата майка или в самото дете (т.е. неинвазивно). За теста лекарят ще вземе кръвна проба от бременната жена. Това се изследва в лабораторията за следи от генома на детето (ДНК). Анализът на тези фрагменти от ДНК на децата може да покаже с висока степен на вероятност дали потомството има една от следните три тризомии:

• Синдром на Даун (тризомия 21)
• Трисомия 18
• Тризомия 13

Тестът Harmony също може да открие аномалии в нормалния брой на половите хромозоми. Такава аномалия възниква например при синдрома на Търнър и синдрома на Клайнфелтер: При синдрома на Търнър, който засяга само момичетата, клетките имат само една (вместо две) Х хромозоми. Синдромът на Klinefelter се среща само при момчета: засегнатите имат поне една допълнителна Х хромозома.

Забележка: В допълнение към теста Harmony има и сравними кръвни тестове на други производители. Те включват тест Prenatalis, PrenaTest и Panorama.

Тест за хармония: кога може да се проведе?

Тестът Harmony не може да се извърши най -рано до десетата седмица от бременността (след генетично консултиране на бременната жена). В по -ранен момент количеството детски геном в майчината кръв е недостатъчно за анализ.

Тест за хармония: за кого е полезен?

Тестът Harmony - подобно на сравними пренатални кръвни тестове - се провежда главно при бременни жени, чието дете е с повишен риск от хромозомни аномалии като синдрома на Даун. Такъв повишен риск съществува например, ако бъдещата майка вече е малко по-възрастна или скринингът от първия триместър е дал необичаен резултат. Тестът може да бъде полезен и ако член на семейството вече има една от хромозомните аномалии, които могат да бъдат изяснени с теста Harmony.

Хармоничен тест: предимства и надеждност

До преди няколко години синдромът на Даун и други хромозомни аномалии при неродените можеха да бъдат открити само с помощта на инвазивна пренатална диагностика, например с тестове за околоплодни води или вземане на проби от хорион. Тези инвазивни методи обаче увеличават риска от спонтанен аборт. Неинвазивните пренатални тестове, като тестът Harmony, нямат този недостатък. Следователно те са безвредни за нероденото дете - необходима е само кръвна проба от майката за теста Harmony и сравними тестове.

Резултатът от теста Harmony се счита за много надежден. По този начин синдромът на Даун, тризомия 18 и тризомия 13 могат да бъдат открити с висока степен на вероятност. Резултатът от теста рядко е грешен.

Тест за хармония: притеснения

Същото се отнася и за теста Harmony, както и за сравними пренатални кръвни тестове (като PrenaTest и Panorama-Test): Резултатът от теста не е 100 процента сигурен. Много рядко резултатът предполага хромозомна аномалия като синдрома на Даун, докато в действителност изобщо няма такава (фалшиво положителен резултат). Следователно, ако тестът Harmony е положителен, като потвърждение се препоръчва инвазивен пренатален преглед (като тест за околоплодни води).

Обратно, тестът Harmony в редки случаи може да даде и фалшиво отрицателен резултат: Според теста например има голяма вероятност да няма синдром на Даун, но детето така или иначе ще се роди.

В някои случаи тестът за хармония не може да се извърши. Това важи например, ако бременната жена очаква повече от две деца (тризнаци и т.н.). При двойна бременност могат да се тестват само трите тризомии. Различен брой полови хромозоми (както при синдрома на Търнър) тогава не може да бъде определен с теста Harmony.

Критиците на неинвазивните пренатални тестове като теста Harmony се опасяват, че тези прости кръвни тестове могат да увеличат броя на абортите (ако резултатът от теста е положителен).

Тест за хармония: продължителност и разходи

Лабораторията, която извършва работата, информира лекуващия лекар за резултата от теста Harmony средно след три работни дни. След това той ще обсъди резултата с бременната жена.

Цената на теста Harmony зависи от това колко хромозомни аномалии трябва да се анализира ДНК на детето. Те могат да достигнат до няколкостотин долара. Освен това има разходи за медицински услуги (съвети, вземане на кръв, информация).

По правило бременните жени трябва да поемат всички разходи сами - тестът Harmony се предлага като индивидуална здравна услуга (IGeL). В отделни случаи обаче е възможно здравноосигурителните дружества да поемат разходите. Бременните жени трябва да обсъдят тази възможност със своята здравноосигурителна компания, преди да вземат теста Harmony.

Тагове:  стоматологични грижи ваксинации първа помощ