Наследствени заболявания

Наследствените заболявания са генетични заболявания. Така те се предават от родители на деца с генетичен материал. Това може да се случи, дори ако родителите сами не показват признаци на заболяване. Наследствените заболявания се предизвикват от дефекти или нередности в генетичния състав. Един ген или дори няколко гена могат да бъдат дефектни едновременно. Разберете какви наследствени заболявания има, как се диагностицират и какви подходи е разработила съвременната медицина за тяхното лечение.

Какви наследствени заболявания има?

Генетично обусловените клинични картини са много разнообразни. Вродените генетични дефекти могат да доведат до нерегулиран растеж на тъканите, да нарушат или блокират определени метаболитни реакции и дори да оставят определени типове клетки да загинат.

По този начин наследствените заболявания варират от метаболитни заболявания (пример: фенилкетонурия) до нарушения в развитието (пример: тризомия 21) до прогресиращи заболявания на мускулната слабост (пример: спинална мускулна атрофия).

Спинална мускулна атрофия Спиналната мускулна атрофия (SMA) е заболяване на нерва, което е свързано с прогресивно разпадане на мускулите. Прочетете повече за причината, лечението и курса тук. Научете повече

Фенилкетонурия Фенилкетонурията е наследствено метаболитно разстройство, което, ако не се лекува, може да доведе до тежко увреждане на мозъка. Прочети всичко за него! Научете повече

снимки Болестта на Хънтингтън - мистериозно наследствено заболяване Какво се крие зад смъртоносната наследствена болест? Научете повече

Как е структуриран геномът?

Планът за човешкото тяло и всички негови функции се съхраняват в генома. Отделните части от информация се съхраняват в така наречените гени - организирани в 46 хромозоми.

Всяка хромозома е по двойки (дубликати). Двойката полови полови хромозоми (гонозоми) е изключение: при жените тя се състои от двойна Х хромозома, при мъжете се състои от комбинация от Х и Y хромозоми.

За разлика от туморните заболявания, генетичните предразположения към наследствени заболявания съществуват от раждането. Родителите предават определени генетични черти чрез зародишните клетки от едно поколение на друго.

Наследствени заболявания от А до Я

А.

Албинизъм
Дефицит на алфа-1 антитрипсин
Амилоидоза
Синдром на Ангелман

° С.

Хорея Хънтингтън

Д.

Синдром на Даун

Фактор V Leiden
Далтонизъм

хемофилия

Синдром на Калман
Синдром на Клайнфелтер

М.

Синдром на Марфан
Болест на Хиршпрунг
Муковисцидоза

П.

Фенилкетонурия
Протеев синдром

Р.

Пигментозен ретинит

С.

Сърповидно-клетъчна анемия
Спинална мускулна атрофия

Таласемия
Синдром на Treacher Collins
Тризомия 13
Трисомия 18
Синдром на Търнър

Как се класифицират наследствените заболявания?

Лекарите разделят наследствените заболявания на следните групи:

Хромозомни заболявания: Този вид генетично заболяване е свързано с променена структура или променен брой хромозоми. В много случаи това води до сериозни нарушения в развитието.

Моногенни заболявания: заболявания, причинени от тясна, специфична генна модификация. В повечето случаи тялото тогава не произвежда важна протеинова молекула, като метаболитен ензим, в модифицирана форма или в недостатъчни количества.

Полигенни нарушения: Те се характеризират с голям брой (незначителни) промени в генетичния състав. Това означава, че само сложното взаимодействие на няколко генетични вариации (полиморфизми) води до наследствено заболяване. В много случаи влиянието на околната среда и условията на живот предизвикват генетични заболявания от този тип.

Хромозомни заболявания

В случай на хромозомно заболяване има отклонения в естествения ред на хромозомите. Причините за това могат да бъдат неправилното образуване на яйцеклетки и сперматозоиди - или неправилното им сливане по време на оплождането. Следователно в по -тесния смисъл те не се отнасят към наследствените заболявания като такива. Външни влияния като радиация с висока енергия или някои химикали също могат да увредят зародишните клетки (яйцеклетка, сперма).

Ако броят на хромозомите се отклонява от естественото разпределение, често възникват сериозни последици - като малформации и нарушения в развитието при детето. Хромозомите могат да присъстват на около три места - едно тогава говори за така наречените тризомии.

При тризомия 21 (синдром на Даун) например е засегната хромозома 21. Децата с това хромозомно неправилно разпределение обикновено са силно изостанали в развитието си.

Друг представител на тази група е тризомия 18 (синдром на Едуардс), при която хромозома 18 присъства в три екземпляра. Хромозома 13 е съответно свръхпредставена в тризомия 13 (синдром на Патау). И двете форми показват повишена детска смъртност.

Тризомия 21 (синдром на Даун) Хората със синдром на Даун (тризомия 21) имат три вместо две копия на хромозома 21. Прочетете повече за последствията, причините и лечението на синдрома тук! Научете повече

Тризомия 18 (синдром на Едуардс) Тризомия 18 (синдром на Едуардс) е свързана с тежки нарушения в развитието и малформации. Прочетете повече за хромозомното разстройство тук! Научете повече

Тризомия 13 (синдром на Pätau) Тризомия 13 е генетично заболяване, което обикновено води до тежки малформации. Прочетете всичко за причините, симптомите и прогнозата! Научете повече

Друго хромозомно заболяване е синдромът на Klinefelter, който се среща изключително при мъжете. Вместо обикновена XY полова хромозома, има допълнителна X хромозома - резултатът е хромозомна XXY схема.

Освен всичко друго, това оказва влияние върху образуването на мъжкия полов хормон тестостерон. Следователно, синдромът на Klinefelter често става забележим само по време на пубертета. В много случаи засегнатите са високи. Засегнатите хора също са предимно стерилни, тъй като тестисите им са недоразвити.

Синдромът на Търнър е хромозомно заболяване, което се среща само при жени. И тук причината е неправилно разпределение в двойката полови полови хромозоми. Засегнатите жени имат само една Х хромозома. Симптомите могат да бъдат различни, но не винаги се проявяват напълно при всички пациенти. Често засегнатите са ниски.

Синдром на Клайнфелтер Синдромът на Клайнфелтер е генетично заболяване при мъжете. Те имат твърде много полови хромозоми в клетките си. Прочети всичко за него! Научете повече

Синдром на Търнър Синдромът на Търнър е генетично заболяване. Пациентите са жени, но яйчниците им са предимно неправилно. Прочетете още! Научете повече

Моногенни заболявания

Моногенна болест - наричана още моногенна болест - може да бъде проследена до „дефиниран“ генен дефект в рамките на определена генна последователност. Това означава, че определен ген, който кодира важна протеинова молекула, не е (напълно) функционален.

В резултат на този дефектен план тялото обикновено произвежда нефункционални протеинови молекули. Това може да има директни последици за метаболизма, механизмите на клетъчния контрол или за функциите на органите. Липсата на определени протеинови молекули също може да причини смъртта на телесните клетки или вече не могат да бъдат достигнати определени етапи на физическо развитие. Моногенните заболявания често се появяват в детството и обикновено следват правилата за наследяване на Мендел.

Автозомно рецесивно наследяване: Загубата на функция става очевидна само когато и двамата родители, които имат еднакъв дефектен генетичен състав и са го предали на детето си. Ако и двамата партньори са носители, тогава детето има 25% риск от развитие на болестта. Примери за такива наследствени заболявания, които следват автозомно рецесивно наследяване, са муковисцидоза, фенилкетонурия, албинизъм, галактоземия, сърповидно -клетъчна анемия и някои форми на гръбначна мускулна атрофия.

Муковисцидоза: Хората с муковисцидоза имат тежки дихателни проблеми и лошо храносмилане. Причината са изключително вискозни телесни секрети. Научете повече

Сърповидно -клетъчна анемия Какво е сърповидно -клетъчна анемия? Как се създава? И какви са симптомите? Прочетете повече за причините, симптомите, прогнозата и терапията! Научете повече

Автозомно доминантно наследяване: някои заболявания се наследяват доминиращо според правилата на Менделско наследяване. Това означава, че променен ген не може да бъде компенсиран чрез функционално копие на съседен алел или хромозома.Едно копие на генетичната грешка само от един родител тогава е достатъчно, за да надделее над здравия ген на другия родител.

Такова наследствено заболяване обикновено се среща във всяко поколение. Съответното заболяване може да избухне в детството или в зряла възраст. Примерите включват брахидактилия (хора с скъсени пръсти), болест на фактор V (нарушение на кръвосъсирването), синдром на Марфан (заболяване на съединителната тъкан), болест на Хънтингтън (заболяване на двигателния мозък) и някои форми на миотонична дистрофия (мускулна болест) или пигментен ретинит (заболяване на ретината на окото).

Синдром на Марфан Синдромът на Марфан е генетично заболяване, засягащо съединителната тъкан. Пациентите имат дълги пръсти и крайници или увреждане на кръвоносните съдове. Прочетете още! Научете повече

Фактор V болест Когато имате фактор V заболяване, съсирването на кръвта е нарушено. Това увеличава риска от тромбоза. Прочетете всичко, което трябва да знаете за болестта тук. Научете повече

Х-свързано наследяване: Така нареченото Х-свързано наследяване е специален случай.Има генетичен дефект на Х-хромозома на полово-специфичните гонозоми.

В случай на рецесивен генен дефект, свързан с Х, мъжете обикновено се разболяват, тъй като „само“ имат една Х полова хромозома. При жените обаче останалата втора Х хромозома компенсира дефектния ген с неговото непокътнато копие.

Примери за типични заболявания, които следват Х-свързано рецесивно наследяване, са „хемофилия“ (болест на фактор VIII или хемофилия), мускулна дистрофия тип Дюшен (болест на мускулите), мукополизахаридоза тип II (болест на Хънтър, метаболитно заболяване) или червено- нарушение на усещането за зелен цвят (цветна слепота).

За разлика от това, X-свързаните доминиращи модели на наследяване се срещат рядко. И тук има генетичен дефект на специфичната за пола X хромозома. Пример за Х-свързано доминиращо заболяване е хипофосфатемичният рахит (резистентен към витамин D рахит, нарушение на костния метаболизъм).

Хемофилия Хемофилията е вродено нарушение на кръвосъсирването. Почти изключително мъжете развиват хемофилия. Прочетете повече за хемофилията! Научете повече

Под цветна слепота се разбират различни форми на наследствена или придобита цветна аметропия. Прочетете повече за това тук! Научете повече

Полигенни заболявания

Под полигенетични или полигенни заболявания се крие широк спектър от различни форми на заболяване. Тези вариации в генома също се наричат „единичен нуклеотиден полиморфизъм“ (SNP).

Разгледани изолирано, отделните SNP обикновено не водят до повишен риск от заболяване - но взаимодействието на много различни, допълващи се генетични фактори все още влияе върху здравословното състояние.

Примери за заболявания в тази група са широко разпространени заболявания като алергии, диабет тип II, сърдечно -съдови заболявания или цепнатина на устната и небцето и пилорна стеноза (стесняване на изхода на стомаха). Общото между всички тях е, че болестта обикновено не се влияе само от генетична предразположеност, но и от външни фактори - например съществуващи условия на живот, влиянието на околната среда или общия начин на живот.

Алергиите се причиняват от прекалено ревностна имунна система. Прочетете тук какви признаци можете да използвате, за да разпознаете алергиите и какво можете да направите за тях. Научете повече

Захарният диабет е патологично нарушение на метаболизма на захарта. Прочетете повече за причините, симптомите, лечението и прогнозата на диабета! Научете повече

Сърдечно -съдови заболявания Сърдечно -съдовите заболявания са всички заболявания на сърцето и кръвоносните съдове. Прочетете тук какви са те и как можете да ги предотвратите. Научете повече

Наследствени заболявания - Диагностика

Напредъкът в съвременната медицина дава възможност в много случаи на ранен етап да се идентифицират рисковете за наследствени заболявания. Това е възможно например чрез това, което е известно като човешко генетично изследване.

Много специализирани клиники предлагат индивидуални услуги за съвет, които служат като първа точка за контакт за тези, които търсят съвет. Те помагат и съветват за:

Изясняване на често срещаните семейни заболявания
Оценка на риска при опит за раждане на деца
молекулярна диагностика на наследствени заболявания
изчерпателно обяснение на възможните терапевтични подходи
възможни условия за прием и участие в клинични проучвания
Образование за тежестта, хода и прогнозата на наследствено заболяване
Посредничество на други специализирани точки за контакт и представители на пациенти

За кого е подходящо човешкото генетично консултиране?

Генетичното консултиране е подходящо за всеки, който се притеснява дали член на семейството или самите те имат наследствено заболяване, което може да се предаде на тяхното потомство. Провежда се със специалисти по човешка генетика.

Например, ако педиатърът диагностицира забавяне на развитието на вашето дете, той ще изясни наследствена причина. Подобни съвети могат да бъдат полезни и при семейното планиране, особено ако някои заболявания се появяват по -често в семейството или аномалии - например при ултразвук - се появяват по време на бременност.

Какви човешки генетични изследвания съществуват?

Фокусът на индивидуалното генетично консултиране е върху процедурите за изследване за идентифициране на рисковите фактори на ранен етап. По този начин лекарите могат да започнат подходяща терапия - ако има такава - на ранен етап и да осигурят възможно най -добрата грижа.

По време на бременност, например, Вашият лекар може да получи важни заключения за развитието на нероденото дете чрез така наречените неинвазивни пренатални тестове. Това е "проста" кръвна проба, взета от вената на бъдещата майка.

От една страна, лекарите определят дали определени метаболитни маркери предоставят информация за здравословното състояние на нероденото дете, от друга страна, те търсят конкретно фрагменти от ДНК на детето.

Тъй като някои фетални ДНК фрагменти (безклетъчна ДНК или cfDNA) вече циркулират в кръвта на бъдещата майка, лекарите могат да търсят генетични аномалии при нероденото дете (PrenaTest и Panorama-Test, Harmony-Test).

Възможен е и директен преглед на детето като част от рутинния скрининг на новородено (ранно откриване) на втория или третия ден от живота след раждането. За да направят това, лекарите вземат няколко капки кръв от петата на новороденото и изясняват възможни вродени метаболитни нарушения, хормонални нарушения или други наследствени заболявания.

С помощта на пренатална диагностика рисковете за здравето на нероденото дете трябва да се определят на ранен етап. Повече за него ще намерите тук! Научете повече

Скринингът през първия триместър определя риска от хромозомни аномалии и малформации при нероденото дете. Прочетете повече за това тук! Научете повече

Могат ли да се излекуват наследствени заболявания?

Повечето наследствени заболявания са нелечими. Този отговор обаче не може да се приложи повсеместно към всички наследствени заболявания. Основните тригери и прояви на съответните клинични картини, които най -вече се броят сред редките заболявания, са твърде разнообразни и сложни.

Напоследък се появиха надеждни подходи за една форма на наследствена дистрофия на ретината (RPE65 мутация) или наследствена спинална мускулна атрофия. За първи път лекарите имат възможност да помогнат на засегнатите с подходи на генната терапия.

Навременното изясняване на молекулярната диагностика е особено важно тук, тъй като успехът на лечението се възползва от ранна диагностика и съответно ранно начало на терапията.

Въпреки това има възможности за лечение на много наследствени заболявания. Например липсващите протеини могат да бъдат доставени изкуствено, както е в случая с хемофилия. Или някои хранителни компоненти, които не могат да бъдат преработени, се избягват чрез специална диета (пример: фенилкетонурия). За много наследствени заболявания има медицински центрове и групи за самопомощ, които предлагат съвети или специални терапии.

Редки заболявания Така наречените "редки заболявания" обикновено са вродени и трудно се лекуват. Прочетете тук какви предизвикателства са свързани с него. Научете повече Тагове: грижи за възрастни хора палиативна медицина алкохолни наркотици