Есенциална тромбоцитемия

Астрид Лайтнер учи ветеринарна медицина във Виена. След десет години във ветеринарната практика и раждането на дъщеря си, тя премина - по -скоро случайно - към медицинска журналистика. Бързо стана ясно, че интересът й към медицинските теми и любовта към писането са перфектната комбинация за нея. Астрид Лайтнер живее с дъщеря, куче и котка във Виена и Горна Австрия.

Повече за експертите на Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.

Есенциална тромбоцитемия (ET, PT, първична или идиопатична тромбоцитемия) е вид рак на кръвта, който причинява прекомерно производство на тромбоцити. Това увеличава риска от образуване на кръвни съсиреци (тромбоза). Прочетете тук как протича болестта и как се лекува!

ICD кодове за това заболяване: ICD кодовете са международно признати кодове за медицински диагнози. Те могат да бъдат намерени например в писма на лекар или в удостоверения за неработоспособност. D47

Кратък преглед

• Какво представлява есенциалната тромбоцитемия? Есенциална тромбоцитемия (ЕТ) е хронично заболяване на костния мозък. Поради значително повишеното производство на кръвни тромбоцити (тромбоцити), рискът от образуване на кръвни съсиреци се увеличава.
• Курс и прогноза: ЕТ не може да бъде излекуван, но може да се лекува добре с медикаменти. Засегнатите имат почти нормална продължителност на живота. Открита и лекувана навреме, прогнозата е добра.
• Лечение: Намаляване на склонността към образуване на кръвни съсиреци, специфична терапия с медикаменти (ацетилсалицилова киселина, химиотерапия, други активни съставки)
• Симптоми: главоболие, замаяност, сини пръсти на ръцете и краката, зрителни нарушения, синини, звънене в ушите, шум в ушите, кървене от носа или венците, умора, инсулт, инфаркт, тромбоза, белодробна емболия, болки в горната част на корема
• Причини: Придобити генетични промени (мутации) в кръвообразуващите клетки на костния мозък
• Рискови фактори: генетично предразположение (фамилно натрупване)
• Диагностика: симптоми, кръвен тест, ултразвуково изследване, молекулярно генетично изследване
• Превенция: Не е възможна специфична превенция

Какво представлява есенциалната тромбоцитемия?

Есенциалната тромбоцитемия (ET, PT, първична или идиопатична тромбоцитемия) е хронично заболяване на костния мозък. В допълнение към полицитемия вера (PV), хронична миелоидна левкемия (CML) и първична миелофиброза (PMF), това е едно от миелопролиферативните заболявания. Това се разбира като рак на кръвта, който произхожда от кръвообразуващите клетки на костния мозък (стволови клетки).

При есенциална тромбоцитемия, тромбоцитите в кръвта (тромбоцитите) се размножават по много неконтролиран начин. Те са отговорни за съсирването на кръвта: дори при най -малките наранявания, тромбоцитите на кръвта се прикрепят към увредената тъкан, съединяват се и по този начин образуват запушалка, която запечатва увредения кръвоносен съд. В случай на външни наранявания, видимият резултат от този процес е образуването на кора.

Ако в кръвта има твърде много тромбоцити, както при ЕТ, рискът от образуване на кръвни съсиреци се увеличава. Тромбоцитите се слепват заедно дори без нараняване. Резултатът е съсиреци (тромбози), които запушват кръвоносните съдове (емболия). Тъканите или органите, които лежат зад кръвния съсирек, вече не се снабдяват адекватно с кислород и умират. В най -лошия случай са засегнати жизненоважни органи като сърцето (инфаркт) или мозъка (инсулт).

Парадоксално е възможно също така засегнатите да имат повишена склонност към кървене. Причината за това е, че тромбоцитите свързват факторите на кръвосъсирването. Ако има твърде много тромбоцити, те филтрират голям брой коагулационни фактори. След това те липсват за съсирването на кръвта и тенденцията към кървене се увеличава. Признаци за това са чести или обилни кръвоизливи от носа или венците.

„Основно“ или „идиопатично“ означава, че няма установима причина за високия брой на тромбоцитите. Обратно, тромбоцитите също се увеличават, когато има възпаление, недостиг на желязо или вътрешно кървене. След това лекарят говори за вторична тромбоцитемия.

Обикновено броят на тромбоцитите при здрави хора е между 150 000 и 450 000 на μl кръв, като при тромбоцитемия кръвта на болните понякога съдържа над един милион тромбоцити на μl кръв.

Тежка инвалидност

В сравнение с други миелопролиферативни заболявания като полицитемия вера (PV) и първична миелофиброза (PMF), есенциалната тромбоцитемия обикновено е лека и продължителността на живота е почти нормална. Независимо от това, ходът на заболяването варира значително в отделните случаи. Докато качеството на живот на повечето пациенти почти не се влошава или изобщо не се нарушава, други се чувстват болни и трудно се справят с ежедневието.

Ако например не могат да вършат работата си, засегнатите имат възможност да кандидатстват за рехабилитационна мярка (излекуване). В случай на постоянно сериозни симптоми, вие също имате възможност да подадете заявление до компетентната пенсионна служба, за да определите дали имате тежко увреждане.

честота

Есенциалната тромбоцитемия е рядко заболяване: изчислено е, че 2,4 на 100 000 души го развиват всяка година, жените два пъти по -често от мъжете. По -често се среща на възраст между 50 и 70 години; по -младите хора са по -малко засегнати. В пет процента от случаите децата са тези, които получават ЕТ.

Фатална ли е есенциалната тромбоцитемия?

Трудно е да се предвиди как ще се развие есенциална тромбоцитемия, тъй като болестта протича индивидуално за всеки пациент. Обикновено ЕТ не е фатален.

Въпреки че ЕТ е форма на рак на кръвта, пациентите имат почти нормална продължителност на живота при подходящо лечение. В сравнение с други миелопролиферативни заболявания, есенциалната тромбоцитемия е сравнително доброкачествена.

Повечето пациенти живеят без симптоми в продължение на много години или дори десетилетия. Усложнения като съдова оклузия не се появяват непременно. Рискът обаче е по -висок в сравнение със здравите хора.

В редки случаи заболяването прогресира. Около пет до десет процента от пациентите развиват остеомиелофиброза в рамките на 15 години. Костният мозък става белег и анемията прогресира. Остра миелоидна левкемия (AML), злокачествена форма на рак на кръвта, се развива от ЕТ при около три процента от пациентите.

Може ли ET да се излекува?

Есенциалната тромбоцитемия е хронично заболяване на костния мозък. Тъй като причината за заболяването е промяна (мутация) в гените на стволовите клетки в костния мозък, излекуването не е възможно - но може да се лекува добре с лекарства.

Заболяването протича по различен начин при всеки пациент. Следователно няма унифицирана препоръка за терапия. Начинът на лечение на ЕТ зависи от възрастта на пациента, стадия на заболяването, симптомите и индивидуалния риск от тромбоза.

Докато няма симптоми, пациентите с ЕТ не се нуждаят от лечение. Важно е обаче пациентите да имат редовни прегледи. Лекарите говорят за „чакане и наблюдение“.

Общи мерки за намаляване на риска от тромбоза

• Нормално тегло
• Редовни упражнения
• Балансирано хранене
• Пийте достатъчно
• Няма дълго седене
• Компресионни чорапи за пътуване
• Лекувайте рискови фактори като артериална хипертония, диабет, хиперхолестеролемия
• Да не се пуши

Лекарства

Пациентите с ЕТ, които развиват симптоми, получават лекарствена терапия. Тъй като това е хронично заболяване, пациентите трябва да приемат лекарството цял живот.

Ацетилсалицилова киселина: Ако се появят първите симптоми, показващи нарушения на кръвообращението, като синини на пръстите на ръцете или краката, на пациентите се дава активната съставка ацетилсалицилова киселина. Има ефект на разреждане на кръвта и по този начин предотвратява образуването на кръвни съсиреци.

Химиотерапия: Ако ацетилсалициловата киселина няма ефект или ако лечението не е възможно с нея (напр. Ако има повишена склонност към кървене), пациентите получават химиотерапия с активната съставка хидроксиурея. Това е първият избор за ET. Хидроксиуреята инхибира растежа на тромбоцитите в кръвта. Химиотерапията действа чрез намаляване на броя на тромбоцитите. Същото важи и ако вече са настъпили усложнения като тромбоза, инфаркт или инсулт.

Като алтернатива лекуващият лекар използва следните активни съставки:

• Анагрелид (AG): инхибира узряването на прогениторните клетки и по този начин ограничава образуването на нови
• Интерферон-Алфа: също намалява броя на тромбоцитите в кръвта, но не действа при всички пациенти

Какви са симптомите на есенциална тромбоцитемия?

Повечето пациенти живеят без симптоми в продължение на години. С течение на времето обаче увеличаването на тромбоцитите увеличава тенденцията към лоша циркулация и образуване на кръвни съсиреци.

Възможните симптоми са:

• главоболие
• виене на свят
• Сини пръсти на ръцете и краката (в знак на проблеми с кръвообращението)
• Зрителни смущения
• Натъртвания (натъртвания) с втвърдяване или подуване, което протича бавно
• Шум в ушите, шум в ушите
• Спазми на прасеца
• Болка в краката
• Кървене от носа
• Кървящи венци
• Тежка или слаба менструация
• умора
• Болезнено зачервяване, подуване, изтръпване, парене или изтръпване в пръстите на ръцете или краката
• удар
• Сърдечен удар
• Тромбоза в дълбоките артерии на крака (дълбока венозна тромбоза)
• Белодробна емболия
• Тромбоза на коремната вена
• болки
• Болка в горната част на корема (увеличен далак и / или черен дроб)

В случай на внезапен задух, подуване на краката или болка в гърдите, незабавно се обадете на спешна помощ!

Причини и рискови фактори

В по-голямата част от случаите причината за есенциалната тромбоцитемия е генетична промяна (мутация) в кръвообразуващите клетки (стволови клетки) в костния мозък. Всички кръвни клетки се развиват от тези стволови клетки. Както при някои други миелопролиферативни заболявания (CML, PV, PMF), ЕТ има мутация на хромозома 9. В случая на ЕТ това води до умножаване на тромбоцитите до голяма степен по неконтролиран начин. Досега са идентифицирани три различни генетични промени, които предизвикват ЕТ:

JAK2 мутация: Около 50 % от всички пациенти с ET носят JAK2 мутация. JAK означава Janus Kinase, ензим, който играе важна роля в предаването на сигнала. Ензимът се активира трайно в клетки, които носят тази мутация. Клетките се делят непрекъснато. При есенциална тромбоцитемия предимно кръвните тромбоцити се размножават неконтролирано.

CALR мутация: CALR мутацията (калретикулинова мутация) предизвиква заболяването при някои от пациентите. Протеинът калретикулин е засегнат тук.

MPL мутация: Генетична промяна в т. Нар. Тромбопоетинов рецептор (също протеин) е възможен тригер за ЕТ.

При много малък брой пациенти с ЕТ нито една от трите генни промени не се открива. Лекарите наричат ​​това „тройно отрицателно“.

Как възникват генетичните промени?

Не е ясно защо възникват такива генетични промени. Есенциалната тромбоцитемия не е вродена, а се развива само в хода на живота. Възможни - но все още не потвърдени - тригери са радиоактивно излъчване, вирусни инфекции и химични вещества, както и възрастта, на която вероятността от генетични промени се увеличава.

Дори ако болестта не се предава директно на потомството, лекарите подозират определена генетична предразположеност. Забележимо е, че ЕТ се среща по -често в засегнатите семейства.

Разследване и диагностика

ЕТ не причинява симптоми при повечето пациенти в продължение на години или дори десетилетия. Следователно диагнозата често се поставя случайно като част от рутинни прегледи. Тук кръвният тест първоначално разкрива висок брой тромбоцити.

В други случаи пациентите посещават лекар, защото имат главоболие или проблеми със зрението, имат синини на пръстите на ръцете или краката или са претърпели тромбоза.

Ако има съмнение за есенциална тромбоцитемия поради големия брой тромбоцити в кръвта, специалистът по кръвни нарушения (хематолог) е правилният контакт.

Лекарят извършва следните прегледи:

Кръвен тест: При анализ на кръвта се установява висок брой тромбоцити (> 450 000 на μl кръв).

Ултразвуково изследване на корема: Далакът има задачата да разгражда стари и променени кръвни тромбоцити. Тъй като в ЕТ се образува особено голям брой тромбоцити, далакът се увеличава с напредването на заболяването. Тази промяна може ясно да се види на ултразвука.

Молекулярно генетично изследване: Молекулярно генетичното изследване има за цел да определи генетични промени. За да направи това, лекарят взема кръв от пациента и анализира кръвните клетки за мутации. Съответните промени (JAK2, CALR или MPL мутации) могат да бъдат идентифицирани при повечето пациенти с ЕТ. Обратно, няма генетични промени при „тройно отрицателни“ пациенти.

Пункция на костен мозък: При пункция на костен мозък лекарят взема малка проба от тъкан от костния мозък. След това патологът изследва отстранените клетки под микроскоп. Тъй като кръвните тромбоцити имат типичен вид при ЕТ, заболяването може да бъде ясно идентифицирано чрез този преглед.

Обикновено лекарят взема проба от костния мозък от тазовата кост. За да направите това, пациентът лежи настрани или по корем. Лекарят обезболява областта, дезинфекцира я и използва специална игла, за да пробие кожата и тазовата кост в костния мозък. Пробиването обикновено не е болезнено, но някои пациенти изпитват кратка болка, когато лекарят изтегли спринцовката, за да отстрани пробата.

Пункцията на костен мозък обикновено се извършва амбулаторно под местна анестезия, понякога под обща анестезия.

предотвратяване

Есенциалната тромбоцитемия е заболяване, което се развива само по време на живота.Тъй като все още не е изяснено защо това се случва, в момента няма конкретни мерки за предотвратяване на болестта.

По -малък личен риск от тромбоза

Пациентите, които вече са диагностицирани с ЕТ, могат да намалят личния си риск от тромбоза, като предприемат следните мерки:

• Въздържайте се от никотин.
• Упражнявай се редовно; Спортът за издръжливост и венозната гимнастика са идеални
• Пийте достатъчно, за предпочитане 1,5 до 2 литра вода или неподсладен чай дневно
• Избягвайте затлъстяването; яжте здравословна и балансирана диета
• Носете чорапи с тромбоза при дълги пътувания с кола или полети на дълги разстояния; опитайте се да се движите между тях
• Лечение на заболявания, които увеличават риска от тромбоза: сърдечно -съдови заболявания, захарен диабет, висок холестерол

контрол на процеса

Важно е пациентите с ЕТ да имат редовни прегледи при лекаря си.

Те включват:

• Клиничен преглед
• Кръвен тест: в началото на всеки една до две седмици, в стабилна фаза на всеки четири до дванадесет седмици, след това на всеки шест месеца
• Годишен ултразвуков преглед на корема (далака)
• Аспирация на костен мозък, ако се подозира, че болестта прогресира

Тагове:  отровни растения от поганка анатомия грижи за възрастни хора