Болест на Хиршпрунг

Астрид Лайтнер учи ветеринарна медицина във Виена. След десет години във ветеринарната практика и раждането на дъщеря си, тя премина - по -скоро случайно - към медицинска журналистика. Бързо стана ясно, че интересът й към медицинските теми и любовта към писането са перфектната комбинация за нея. Астрид Лайтнер живее с дъщеря, куче и котка във Виена и Горна Австрия.

Повече за експертите на Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.

Болестта на Хиршпрунг е вродено заболяване, при което липсват нервни клетки в последния участък на дебелото черво. Засегнатите хора често страдат от постоянен запек до чревна непроходимост от раждането. В повечето случаи операцията е от съществено значение. Прочетете всичко, което трябва да знаете за прогнозата, симптомите и лечението на "вродения мегаколон" тук!

ICD кодове за това заболяване: ICD кодовете са международно признати кодове за медицински диагнози. Те могат да бъдат намерени например в писма на лекар или в удостоверения за неработоспособност. Q43

Кратък преглед

Какво представлява болестта на Hirschsprung?: Вродена малформация на най -долната част на дебелото черво
Прогноза: С навременно лечение и редовни прегледи прогнозата е добра.
Симптоми: гадене, повръщане, подуване на корема, забавено или липсващо преминаване на първото изпражнение при новороденото („Kindspech“), запек, чревна обструкция, коремна болка
Причини: Липса на нервни клетки в последния участък на дебелото черво
Рискови фактори: тризомия 21 (или други редки хромозомни дефекти), генетична предразположеност
Диагностика: Типични симптоми, физически преглед, рентгенови лъчи, ултразвук, измерване на налягането в ректума, биопсия, генетичен преглед
Лечение: В повечето случаи е необходима операция.
Превенция: Болестта на Hirschsprung е вродено заболяване, профилактиката не е възможна.

Какво представлява болестта на Hirschsprung?

Болестта на Hirschsprung (MH), известна още като вроден мегаколон, е вродена малформация, която засяга последния участък на дебелото черво и вътрешния сфинктер в ануса. В тези точки липсват нервни клетки, които нормално контролират чревните мускули. Чревните мускули гарантират, че чревното съдържание се транспортира по -нататък към ректума. За тази цел мускулите се свиват по вълнообразен начин и по този начин изтласкват чревното съдържание още повече. Лекарите наричат този процес перисталтика.

При пациенти с МЗ перисталтиката се нарушава поради липсата на нервни клетки. Мястото, където липсват нервите, е трайно стеснено (функционална стеноза). В зависимост от това колко голям е засегнатият участък на червата, съдържанието на червата не се транспортира по -нататък или само в много малки количества.

Изпражненията все повече се натрупват пред стеснената точка и разширяват участъка на червата пред нея. Това голямо разширение на дебелото черво е известно още като мегаколона. Тъй като това е вродено заболяване, лекарите говорят и за „вроден мегаколон“ или „мегаколон конгенитум“. Името болест на Hirschsprung се връща към педиатъра Harald Hirschsprung, който описва болестта за първи път през 1888 г.

Ако червата не се изпразнят напълно, се натрупва все повече изпражнения. В изпънатия с изпражнения участък на червата може да се развие възпаление (ентероколит), в най-лошия случай чревна обструкция. Ако не се лекува, това в крайна сметка води до отравяне на кръвта (сепсис) или до животозастрашаващо бактериално свръхрастеж на дебелото черво (токсичен мегаколон).

Колко дълго засегнатата част на червата е при болестта на Хиршпрунг варира при отделните пациенти. Характерно е обаче, че липсата на нервни клетки винаги започва в ануса и се простира нагоре в различна степен в червата. Тъй като анусът също е засегнат, вътрешният мускул на сфинктера няма способността да се отпуска, което прави още по -трудно дефекацията. Неработещата част от червата се нарича още сегмент без нервни клетки (аганглионен), поради което лекарите говорят и за аганглионоза.

честота

Болестта на Хиршпрунг е едно от редките заболявания. Годишно се раждат около едно на 5000 деца. Момчетата са около четири пъти по -склонни да бъдат засегнати от момичетата.

Начален текст (тийзър): Болестта на Хиршпрунг е вродено заболяване, при което липсват нервни клетки в последния участък на дебелото черво. Засегнатите хора често страдат от постоянен запек до чревна непроходимост от раждането. В повечето случаи операцията е от съществено значение. Прочетете всичко, което трябва да знаете за прогнозата, симптомите и лечението на "вродения мегаколон" тук!

Каква е продължителността на живота на пациентите с МЗ?

Ако болестта на Hirschsprung се лекува своевременно, прогнозата е добра и продължителността на живота не е ограничена. Заболяването обаче изисква дългосрочни последващи грижи и редовни прегледи през целия живот-дори след успешна операция. В повечето случаи операцията може напълно да възстанови чревната функция.

Симптоми

Симптомите, които възникват, зависят от размера на засегнатата част на червата и колко липсват нервни клетки. В повечето случаи типичните симптоми се проявяват през първите няколко дни от живота.

Типичните симптоми при бебета са:

Мекониумът ("Kindspech") е първият стол в новородено. Това не е класическо изхождане, а натрупване на клетки от кожата и лигавицата, храносмилателни сокове и погълната околоплодна течност. Меконийът обикновено е зеленикаво-черен, без мирис и се екскретира през първите два дни от живота.

Ако мекониумът не изчезне след втория ден, това може да е болестта на Хиршпрунг. При новородени забележимо дебел и разтегнат корем също може да показва МН.

Типичните симптоми при децата са:

Ако е засегнат само кратък участък от червата, родителите може да не забележат малформацията веднага. Променените движения на червата често се забелязват едва след периода на кърмене. Причината: Докато децата са кърмени, изпражненията им са относително тънки и следователно по -лесни за транспортиране. Свиване в червата понякога не се забелязва. Проблемите възникват само при смяна на храната. Засегнатите деца могат да развият следните симптоми и състояния:

Твърд или пастообразен, тестообразен (пастообразен) стол, понякога също течен
Постоянен запек, изхождане само на всеки два до три дни
Евакуация на изпражненията е възможна само с помощни средства (клизма, поставяне на пръсти или термометър)
Изпражненията миришат много лошо
стомашни болки
Повръщане
Отказ да се яде
Лошо общо състояние

Причини и рискови фактори

Причината за болестта на Хиршпрунг е, че в дебелото черво липсват нервни клетки. Чревното съдържание едва или повече не се транспортира до засегнатите области и се натрупва. В зависимост от това колко нервни клетки липсват, се засягат участъци от дебелото черво с различна дължина.

причини

Причината за липсата на нервни клетки е нарушено ембрионално развитие между четвъртата и дванадесетата седмица от бременността. Как става това не е напълно ясно. Лекарите предполагат, че роля играят няколко фактора:

Генетични причини: Болестта на Hirschsprung е заболяване, което се среща в семейства. Рискът от раждане на дете с МЗ след раждане на друго дете със същото заболяване е четири процента. По принцип, колкото по -дълго е парчето от червата без нервни клетки, толкова по -голям е рискът от предаване на малформацията на нейното потомство.
Намален приток на кръв към ембриона
Вирусни инфекции в утробата
Нарушение на съзряването

Рискови фактори

През повечето време болестта на Хиршпрунг се проявява като независимо заболяване. Децата, родени с тризомия 21 ("синдром на Даун"), обаче, имат повишен риск от болестта на Hirschsprung: Около една трета от пациентите с МЗ са свързани с тризомия 21 или други генетични заболявания като синдром на Undine, синдром на Shah Waardenburg или синдром на Mowat Wilson .

диагноза

В повечето случаи първите симптоми се появяват в ранна детска възраст. Педиатърът е първата точка за контакт, ако има съмнение за МЗ. Медицинската история и типичните симптоми дават първите индикации за болестта на Hirschsprung. Педиатърът потвърждава диагнозата с допълнителни прегледи:

Физикален преглед: Лекарят първо опипва стомаха и обръща внимание на типични промени като подут стомах или осезаеми твърди топчета изпражнения. След това той извършва "дигито-ректален" преглед: изследва ануса и ректума с пръст. Тесен ректум, който не съдържа изпражнения, може да е признак на болестта на Хиршпрунг. Ясно чуваемите чревни шумове също показват заболяване на червата.

Ултразвуково изследване: Прегледът на корема с ултразвук позволява на лекаря да открие разширяване или силно запълване на червата със изпражнения. Той може също да види дали червата се движи (чревна перисталтика).

Рентгеново изследване на дебелото черво (рентгенография на дебелото черво): За да види дали червата са стеснени в определена област, лекарят инжектира контрастно вещество в червата през тънка тръба. Ако в рентгеновата снимка се открият стеснения във формата на фуния, това е индикация за болестта на Хиршпрунг.

Отстраняване на тъкани от чревната стена (биопсия): От шестата седмица от живота е възможна колоноскопия с едновременно отстраняване на тъканите (биопсия). За да направи това, лекарят взема тъканна проба от чревната стена и използва микроскоп и специални тестове, за да провери дали има нервни клетки. Диагнозата се поставя, когато няма (или твърде малко) нервни клетки в чревната стена.

Измерване на ректално налягане (ректална манометрия): По време на този преглед лекарят проверява дали има перисталтика и дали двата анусни сфинктера работят. В случай на МН, чревната стена се свива като спазъм, мускулите на сфинктера са плътно затворени. Важно: Ректалната манометрия е само с ограничено значение за кърмачета и деца, тъй като този метод на изследване изисква сътрудничеството на пациента.

Молекулярно -генетична диагностика: Около една трета от пациентите с МЗ са едновременно засегнати от тризомия 21 (или други редки хромозомни дефекти). Те могат да бъдат определени с помощта на молекулярно генетични методи (кръвни тестове), но не и генетичните промени, които предизвикват МН. Към днешна дата те все още не са напълно проучени.

лечение

В повечето случаи на болестта на Hirschsprung е необходима операция. Кога се извършва процедурата зависи преди всичко от общото състояние на пациента.

Незабавна операция, ако общото състояние е добро

Обикновено пациентите с МЗ се оперират скоро, за да няма усложнения като чревна обструкция. По време на операцията хирургът премахва засегнатата част на червата и по този начин също и стеснението, така че нормалните движения на червата са възможни отново. Хирургът извършва процедурата или през ануса, или през коремната кухина.

Преодоляващи мерки до операцията, ако общото състояние е лошо

Ако общото състояние е лошо (слабо новородено бебе) или ако вече са настъпили усложнения като отравяне на кръвта (сепсис), може да се наложи да изчакате известно време преди операцията. В тези случаи лекарят редовно отстранява изпражненията до операцията чрез изплакване на червата (клизма) или чрез разширяване на червата със специални инструменти.

Понякога е необходимо временно да се създаде изкуствен анус (стома) преди действителната операция.

След операцията

Отнема няколко седмици, докато хирургичната рана в червата заздравее и дебелото черво функционира отново нормално. През това време родителите на засегнатите деца трябва да спазват следните точки:

Чести изхождания: Много деца имат много чести (пет до 30 пъти) и тънки изхождания след операцията. Кожата може да реагира много чувствително на това. За да не се възпали дъното, препоръчително е да се грижите особено добре за кожата (особено в областта на пелените).
Лекарства: През първите няколко седмици след операцията на децата се дават лекарства, които влияят върху консистенцията на изпражненията. Важно е засегнатите деца да приемат лекарството редовно.
Предотвратяване на белези: След операцията е необходимо да се разшири мястото на операцията в червата, така че мястото да не се белези и по този начин отново да се стесни. Това става със специални щифтове, които разтягат тъканта.
Ако е създаден изкуствен анус, той ще бъде премахнат отново след три до четири седмици.