Болест на Meulengracht

Мариан Гросер учи хуманна медицина в Мюнхен. В допълнение, лекарят, който се интересуваше от много неща, се осмели да направи някои вълнуващи заобикалки: изучаване на философия и история на изкуството, работа по радиото и накрая също за Netdoctor.

Повече за експертите на Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.

Болестта на Meulengracht (болест на Gilbert-Meulengracht, синдром на Gilbert-Meulengracht) е вродено, безвредно метаболитно разстройство. Поради намалената активност на ензима, червеният кръвен пигмент се разгражда само недостатъчно. Очите могат да пожълтяват, понякога се появяват главоболие и умора. Засегнатите трябва да обмислят няколко неща, за да облекчат метаболизма. Прочетете всичко за причините, симптомите и възможностите за лечение на болестта на Meulengracht тук.

ICD кодове за това заболяване: ICD кодовете са международно признати кодове за медицински диагнози. Те могат да бъдат намерени например в писма на лекар или в удостоверения за неработоспособност. E80

Болест на Meulengracht: описание

"Морбус" е латински термин и означава "болест". Името "Meulengracht" идва от датския лекар Jens Einar Meulengracht, който има значителен принос в изследванията на метаболитните нарушения. При болестта на Meulengracht се нарушава разграждането на червения кръвен пигмент хемоглобин.

Хемоглобинът се намира в червените кръвни клетки (еритроцити). След около 120 дни живот те се сортират и разграждат от тялото, за да освободят място за пресни кръвни клетки. Хемоглобинът се освобождава и разгражда в далака, черния дроб и костния мозък.

Първо, той се превръща във неразтворим във вода билирубин и се транспортира до черния дроб. Има ензим, така наречената UDP-глюкуронозилтрансфераза, която прави билирубина водоразтворим.

След това водоразтворимият билирубин навлиза в червата с жлъчния сок, който му придава жълтеникав цвят. Там той допълнително се превръща в тъмнокафяв стеркобилин и накрая се екскретира в изпражненията. Определена част от билирубина (около 20 %) се поема от червата обратно в тялото, малка част се екскретира с урината. Следователно урината също е оцветена в жълто.

Разграждане на хемоглобина при болестта на Meulengracht

При болестта на Meulengracht, UDP-глюкуронозилтрансферазата е по-малко функционална и работи само около 30 % от нормалното разграждане. Следователно концентрацията на неразтворим билирубин в кръвта се увеличава. В този случай се говори за хипербилирубинемия.

Тъй като UDP-глюкуронозилтрансферазата все още работи отчасти и неразтворимият във вода билирубин също може да бъде косвено преобразуван във водоразтворима форма, тази хипербилирубинемия е умерена.

Важно: Черният дроб не е повреден при болестта на Meulengracht. Намалява се само ензимната активност в органа. Произведеното количество билирубин не представлява опасност за организма.При някои други метаболитни заболявания, като т. Нар. Синдром на Crigler-Najjar, UDP-глюкуронозилтрансферазата почти напълно се проваля. В този случай концентрацията на неразтворим във вода билирубин се увеличава толкова много, че последствията могат да бъдат сериозни.

На кого засяга болестта на Meulengracht?

Около девет процента от населението показват това метаболитно разстройство. Мъжете страдат от болестта на Meulengracht по-често, белокожите са по-често засегнати от тъмнокожите.

Болест на Meulengracht: симптоми

Основната характеристика на болестта на Meulengracht е жълто оцветяване на склерата (тази част от очната ябълка, която иначе изглежда бяла). В редки случаи кожата също може да пожълтее. За разлика от много заболявания на черния дроб или жлъчния мехур, няма сърбеж. Симптомите обикновено се появяват едва след пубертета и често са първият и единствен признак на болестта на Meulengracht.

За много от засегнатите пожълтяването на очите се появява само когато се добавят определени фактори като упражнения или консумация на алкохол. Не е вредно, но създава козметичен проблем. Понякога други симптоми като:

Умора / изтощение
Главоболие до пристъпи на мигрена
Коремна болка и гадене
Загуба на апетит
Разстроен

Степента на симптомите не корелира с нивото на билирубин.

Болест на Meulengracht: причина и рискови фактори

Хипофункцията на UDP-глюкуронозилтрансферазата при болестта на Meulengracht се причинява от генетичен дефект. Така че това е вродено метаболитно разстройство. Децата с един засегнат родител са със значително по -висок риск от заболяването.

Някои фактори повишават нивото на билирубин в кръвта и могат да влошат симптомите на болестта на Meulengracht. Тези фактори включват:

Инфекции
Бърз
Консумация на алкохол
Консумация на никотин (пушене)
Инфекции
диета с много ниско съдържание на мазнини
някои лекарства
по -голямо физическо натоварване

Миоглобинът е протеин, открит в мускулите, който има свойства, подобни на хемоглобина. Той снабдява мускулите с кислород. Разграждането на миоглобина протича както при хемоглобина. Съответно, когато мускулните клетки се разграждат повече, например по време на тренировка, се произвежда повече билирубин.

Ефектите на лекарствата могат да бъдат повлияни

Съществуват и лекарства, които допълнително намаляват активността на UDP-глюкуронозилтрансфераза. Така наречените протеазни инхибитори, които се използват в терапията с ХИВ, са пример за това.

Понякога активните съставки на лекарствата остават в организма по-дълго от желаното поради намалената активност на UDP-глюкуронозилтрансфераза. Това може да увеличи тяхната ефективност или да доведе до повече странични ефекти. Следните лекарства, например, са засегнати тук:

понижаващи холестерола средства като симвастатин или аторвастатин
препарати, съдържащи естроген, като противозачатъчни хапчета
Болкоуспокояващи като ибупрофен, ацетаминофен или бупренорфин

Следователно употребата на определени лекарства винаги трябва да се обсъжда с лекар.

Болест на Meulengracht: прегледи и диагностика

Болестта на Meulengracht често се диагностицира по време на рутинен кръвен тест, ако нивото на билирубин в кръвта се повиши. Понякога обаче засегнатите първо забелязват пожълтяването на склерата. В този случай трябва да се консултирате с лекар. Първо ще се поинтересува за точния ход на пожълтяването и други оплаквания. Следва физически преглед.

Общото ниво на билирубин в кръвта трябва да бъде по -малко от 1,1 милиграма на децилитър. Хората с болест на Meulengracht често имат стойности между два и пет милиграма на децилитър. По -високите стойности показват друго заболяване. Синдромът на Crigler-Najjar например често се свързва с нива на билирубин над 20 милиграма на милилитър. За новородените се прилагат различни стойности.

За да се диагностицира ясно болестта на Meulengracht, се провежда т. Нар. Тест на гладно или на никотинова киселина. Това проверява дали нивото на билирубин в кръвта се повишава след няколко дни гладуване или след прием на никотинова киселина. В някои случаи молекулярно -генетичното изследване може да докаже отговорния генетичен дефект.

Болест на Meulengracht: лечение

Тъй като болестта на Meulengracht не причинява никакви симптоми в много случаи и не представлява сериозен риск за здравето, терапията обикновено не е необходима. В допълнение, няколко правила за поведение могат да се използват за поддържане на ниско ниво на билирубин в кръвта.

Болест на Meulengracht: хранене

Продължителните периоди на гладуване водят до повишаване на билирубина в кръвта. Следователно хората, които страдат от болестта на Meulengracht, не трябва да приемат никакви гладувания. Дори нискомаслената храна повишава нивото на билирубин в кръвта. В противен случай засегнатите могат да се хранят нормално.

Други два фактора повишават нивата на билирубин при болестта на Meulengracht: алкохол и никотин. Следователно и двете луксозни храни трябва да се избягват.

Болест на Meulengracht: протичане на заболяването и прогноза

Болестта на Meulengracht е напълно безвредна в повечето случаи; симптомите само много рядко засягат засегнатите. Колкото по -възрастни са пациентите, толкова по -малко се проявяват симптомите. Често те изчезват напълно в напреднала възраст.

Смята се, че смъртността при хора с ниски нива на хипербилирубинемия не се увеличава. Някои проучвания дори предполагат, че повишеното ниво на билирубин предпазва от някои белодробни заболявания и намалява смъртността. Козметичният проблем, който може да бъде резултат от пожълтяването на очите, понякога е тежест за хората с болестта на Meulengracht.

Тагове: медицина за пътуване gpp ваксинации