Последният шанс на Гаврил

Д -р Андреа Банерт е в от 2013 г. Докторът по биология и медицина редактор първоначално е провел изследвания в областта на микробиологията и е експерт на екипа по малките неща: бактерии, вируси, молекули и гени. Тя също така работи като фрийлансър на Bayerischer Rundfunk и различни научни списания и пише фентъзи романи и детски истории.

Повече за експертите на Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.

14-годишният Гавриел е на път да умре. Освен ако не е възможно да се поправи недостатък в генетичния му състав. Досега беше изключително трудно. Революционно откритие може да промени това сега.

Мускулите на Гаврил се разтварят - всеки ден малко повече. Щастливото момче с кръгло лице и къса, черна коса е само на 14 години. Днес той вече е в инвалидна количка. Най -късно след десет години сърцето и дихателните му мускули също ще се провалят. Тъй като Гавриел страда от рядко наследствено заболяване, мускулната дистрофия на Дюшен. Смъртна присъда - поне днес. Защото досега няма терапия.

Това може да се промени скоро. Части от Гаврил, всъщност някои от мускулните му клетки, в момента се намират в Dr. Роналд Кон в болница SickKids в Торонто. Тези клетки не намаляват - за разлика от тези в тялото на Гаврил. Защото Кон ги генетично модифицира.

Грешка в чертежа

При мускулна дистрофия на Дюшен определен ген е дефектен, известен също като мутирал. Той съхранява плана за важен протеин на мускулната структура, дистрофин. Ако това вече не може да бъде прочетено и приложено поради мутация, мускулите се разпадат. Най -често момчетата са засегнати от болестта. Тъй като генът е на така наречената Х хромозома. Жените имат две от тях, но мъжете само една, така че не могат да компенсират дефекта. Около едно на 5000 момчета страда от смъртоносната болест.

Идеята за поправяне на грешката в гена на дистрофина изглежда очевидна. Но досега десният инструмент липсваше. „През последните десет години изследователите се опитваха отново и отново да направят възможна генната терапия с нови методи“, каза Кон пред Всички те обаче се оказват сложни за използване и опасно неточни.

Нова глава в медицината

Преди няколко години двете генетични изследователки Еманюел Шарпентие и Дженифър Дудна случайно откриха генни ножици в бактерии, които могат да отрежат много точно ДНК: CRISPR / Cas9. Всъщност той принадлежи към имунната система на микроорганизмите. Той помага на бактериите да се борят с вирусите. Но може да се използва и за намиране и коригиране на несъвършенствата в човешката ДНК. Това работи по подобен начин на командата „Намери и замени“ в документ на Word. „Сега имаме технология, която е много прецизна, бърза и ефективна - и не особено скъпа“, казва Кон. Експертът говори за нова глава в медицинската история, която беше открита с това откритие.

Кон иска да разработи терапия, която да спаси живота на Гаврил. Той се познава с момчето вече десет години. Бащата на Гавриел се свърза с Кон, след като научи, че ученият прави изследване на мускулната дистрофия на Дюшен. Сега Кон е близък приятел със семейство Розенфелд.

Вируси като таксита за генни ножици

Това, което вече е работило с мускулните клетки на Гаврил в чинията на Петри, сега трябва да бъде прехвърлено на жив обект. За да направят това, Кон и неговият екип разработват мишки, които имат точно същата мутация в гена на дистрофин като Гавриел: дублиране на определени участъци от гена, екзони 18 до 30. С помощта на така наречените адено-асоциирани вируси, които специфично заразяват скелетните и сърдечните мускули, след това изследователите пренасят системата CRISPR / Cas9 в дефектната зона.

Учените предварително са снабдили ножиците за ген Cas9 с последователност за разпознаване. Това е кратко парче генетичен материал, който се поставя на дефектното място в ДНК и насочва генетичните ножици на правилното място. След това се отделя излишната последователност. Естествената система за възстановяване на клетките след това затваря интерфейсите и по този начин сглобява отново гена във функционалната му форма.

Пролука в набора от правила

Ако експериментът успее, Кон се изправя пред друг проблем: За да може да даде на Гаврил спринцовката с вируса, натоварен с генни ножици, той трябва да бъде официален участник в одобрено клинично проучване. „Но за това ще ми трябват около сто деца“, казва генетичният изследовател. Това са правилата за одобряване на нови лекарства. Но да се съберат толкова много подходящи пациенти е почти безнадеждно: Заболяването е не само рядко, има много различни мутации, които го причиняват. Само около 15 % от децата на Дюшен имат дублиране в гена на дистрофин като Gavriel. И само върху тях може да се тества ефективността на разработената от Кон терапия. "Това е много индивидуално лечение - и нещо подобно все още не е предвидено в системата за одобрение", обяснява Кон. Така че първо трябва да се създадат нови рамкови условия.

Това също би трябвало да вземе предвид възможните дългосрочни ефекти от терапията - и те често са трудни за оценка. Такъв е и случаят в този случай: при тестове върху клетки генните ножици се нарязват на грешното място в до четири процента от случаите. Тези така наречени мутации извън целта евентуално биха могли да предизвикат рак. „Можем да кажем дали това наистина е риск, след като сме използвали метода върху хората“, казва Кон. В края на краищата хората не са нито клетка в чаша Петри, нито мишка.

Състезавайте се с времето

Изследователят работи срещу времето, защото скоро това ще стане за Гаврил. Почти всички пациенти умират най -късно в началото на двадесетте си години. Момчето все още може да се облича и да се храни самостоятелно, но силата на мускулите му постоянно намалява. Независимо от това, Кон се надява навреме да намери решение за своя малък приятел: „Виждам друг шанс“.

Тагове:  стоматологични грижи Диагностика бебе малко дете