Кодът с корекции
Кристиан Фукс учи журналистика и психология в Хамбург. Опитният медицински редактор пише статии от списания, новини и фактически факти по всички възможни здравни теми от 2001 г. насам. В допълнение към работата си за, Кристиан Фукс се занимава и с проза. Първият й криминален роман е публикуван през 2012 г. и също така пише, проектира и публикува свои собствени криминални пиеси.
Още публикации от Кристиан Фукс Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.Малък обрат в генетичния код може да предизвика фатални наследствени заболявания. Изследователи по целия свят се опитват да заменят болните гени със здрави. Но методът все още носи големи рискове
Феликс От е на пет години. Съвършено нормално малко момче с тъмно руса коса и дълги мигли. Дете, което обича да ходи на детска градина и да се разхожда с приятелите си. Преди две години животът му беше различен. Тогава всеки шок, всяко падане може да причини животозастрашаващо кървене. Ако вирусът лети по въздуха, момчето е гарантирано да го хване, винаги е било болно. „Да го сложиш вечер в леглото и да не знаеш дали ще се събуди отново на сутринта беше чист ужас“, спомня си майката на Феликс. Синът й страда от редкия синдром на Уискот-Олдрич (WAS), кръвно разстройство, причинено от един-единствен променен ген на Х-хромозомата.
Редки и разрушителни
Orphanet Германия съобщава, че болестта засяга само 1 до 9 от 1 милион деца. Синдромът е едно от "сиротските заболявания", редките заболявания. Характерни черти са липсата на кръвни тромбоцити, които също са твърде малки, екзема и чести инфекции. Синдромът на Wiskott-Aldrich отслабва имунната система и нарушава съсирването на кръвта. Досега болестта можеше да се лекува само с даряване на кръвни стволови клетки. „Ако не се лекуват, децата обикновено умират преди навършване на десет години“, обяснява проф. Кристоф Клайн, директор на Клиниката по детска хематология и онкология в Медицинското училище в Хановер в интервю за .
Генна терапия за последна надежда
Първоначално Феликс изглежда имаше лош късмет. За него нямаше подходящ донор, нито в семейството му, нито в голямата международна мрежа от донори. Но тогава приливът се обърна. Експерти от Медицинския университет в Хановер успяха да му помогнат. С генна терапия.
Екипът на Клайн първо взе кръвни стволови клетки от костния мозък на момчето. Всички кръвни клетки и всички клетки на имунната система произтичат от тях. След това изследователите внасят здрави гени в стволовите клетки. Те използват така наречените ретровируси като транспортьор за генетичния компонент.
Вирусите като генни таксита
Вирусите са идеално пригодени като генни таксита. В хода на еволюцията те са разработили начин за въвеждане на собствен генетичен материал в клетките гостоприемници. След това те използват своята репродуктивна програма за собствено възпроизвеждане. Генната терапия използва точно тези способности. За да направят това, учените почистват вирусите от всички патогенни гени и след това ги зареждат със здрави генетични компоненти. Вирусът върши останалата част от работата: той „заразява“ клетките със здравия ген.
Прехвърлянето на вируса беше успешно във Felix. Днес генетично модифицираните кръвни стволови клетки работят перфектно в тялото му: Те произвеждат здрава кръв и имунни клетки. „Вече не трябва да се отнасяме към него като към сурово яйце“, казва бащата с облекчение.
Напредък в тройни стъпки
При моногенни заболявания като синдрома на Уискот-Олдрич, една промяна в генетичния състав е отговорна за развитието на заболяване. Такива заболявания са подходящи кандидати за генна терапия, тъй като трябва да се обменя само един ген в даден момент - а именно „счупеният“.
В случай на по -сложни заболявания ситуацията е много по -трудна. Например с рак или основните често срещани заболявания като диабет, сърдечно -съдови заболявания, болестта на Алцхаймер и депресия. Твърде много гени участват в болестния процес и ние не ги познаваме от дълго време. Има и външни фактори, например начин на живот, които също са важни. „Дори с помощта на генната терапия няма да се отървем от страданието“, казва Клайн. Въпреки това, един ден може да е възможно да се помогне на много хора. „Все още ни предстои дълъг път“, казва ученият.
Ярки петна и неуспехи
В допълнение към ярките точки, като успешната терапия на Феликс, винаги има и горчиви неуспехи. Генната терапия има своите клопки. „От една страна, не знаем дали успехът на лечението е постоянен“, обяснява Клайн. Ако нямате късмет, въведените гени спират да работят след известно време.
Още по -заплашителна е обаче възможността генната терапия да предизвика рак. "Гените скачат в хромозомата. Може да се случи и да активират съседни гени", обяснява Клайн. Ако се добавят допълнителни мутации, балансът в генетичния материал се изплъзва - може да се развие левкемия. В момента дяволът все още се изгонва с Велзевул.
Това е показано от примера на малък пациент Феликс в Хановер. Той е едно от деветте момчета, които са лекували Клайн и неговия екип. В света само около 50 тежко болни са получили генна терапия поради различни заболявания. И при него терапията досега беше неусложнена. Три седмици по -рано всичко изглеждаше в перфектен ред. „Левкемията трябва да е избухнала много бързо“, съобщава Клайн. Сега детето трябва да се подложи на терапия за рак. "Това е като сянка над всички нас."
Рисковано спасяване
Както при всяка терапия, ползите и рисковете трябва да се преценят един срещу друг с генната терапия - и те в момента са все още много високи. "В момента подобна намеса е само опция, ако няма друг начин за овладяване на болестта." В случая с Феликс и неговите пациенти, алтернативата почти сигурно би била смъртта. В бъдеще изследователите се надяват да могат да намалят риска от левкемия с модифицирани вирусни фериботи. Учите се от всяка неуспех. „Ние сме едва в началото“, казва Клайн.
На всеки три седмици Феликс и неговите съдии се изследват много внимателно - включително за признаци на левкемия. С Феликс всичко върви добре. Родителите са убедени, че така ще остане. Неслучайно нарекоха сина си „Феликс“. На немски означава „късметлия“.
Повече информация:
Orphanet Германия, Интернет: www.orphanet.de (достъп: 24 ноември 2010 г.);
Германско дружество за генна терапия, Интернет http://www.dg-gt.de/ (достъп: 24 ноември 2010 г.);
.jpg)
