Фиброзна дисплазия

Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.

Фиброзна дисплазия (болест на Jaffé-Lichtenstein) е малформация на костите. Среща се предимно при деца и юноши. Вместо да растат правилно и да развиват солидна минерална структура, отделните кости образуват влакнести отоци. Ето защо фиброзната дисплазия понякога се нарича „туморна костна лезия“. Тук можете да разберете всичко, което трябва да знаете за това заболяване.

ICD кодове за това заболяване: ICD кодовете са международно признати кодове за медицински диагнози. Те могат да бъдат намерени например в писма на лекар или в удостоверения за неработоспособност. Q78M85

Фиброзна дисплазия: описание

Фиброзната дисплазия е вродено заболяване, при което една или повече кости не се развиват в нормалната си клетъчна структура; вместо това туморите се развиват от влакнеста съединителна тъкан. Най -често това се случва на бедрена кост, но пищялите, ребрата, костите на черепа и челюстта също са относително често засегнати.

Фиброзната дисплазия се основава на генетичен дефект, но не е наследствен. Мъжете и жените страдат приблизително в равновесие, въпреки че прогресиращите форми с няколко засегнати кости (полистозна фиброзна дисплазия) изглежда са по -чести при момичетата. Децата и юношите на възраст между 5 и 15 години са най -склонни да развият заболяването, а възрастните са по -рядко срещани.

Въпреки че това е едно от най -често срещаните костни заболявания, фиброзната дисплазия като цяло е рядко заболяване. Точните цифри обаче не са известни, тъй като фиброзната дисплазия в много случаи протича без забележими симптоми; Следователно лекарите приемат, че често не се диагностицира.

Фиброзна дисплазия: различни прояви

Лекарите разграничават различните форми на заболяването:

• моностозна фиброзна дисплазия (70%): засегната е само една кост
• полистозна фиброзна дисплазия (25%): засегнати са множество кости
• Синдром на McCune-Albright (много рядко): фиброзна дисплазия с петна от кафе-о-лайт и преждевременна полова зрялост

Синдромът на McCune-Albright често е изброен като разстройство сам по себе си, но има същата генетична основа като фиброзна дисплазия и няма други забележими симптоми.

Фиброзна дисплазия: симптоми

Фиброзната дисплазия може да отнеме много различни курсове; следователно симптомите се различават в зависимост от тежестта и костите на костите. Докато някои страдащи са напълно без симптоми, други проявяват различни симптоми:

• лесна дърпаща костна болка
• Стресова болка (напр. Ако е засегната бедрото)
• Затруднено ходене, което кара някои да накуцва
• чести спонтанни фрактури на костите с действително лек стрес (уморни фрактури)
• Външно видими "подутини", кривини и други промени в костите (например видимо деформиран череп на лицето)
• бързо физическо развитие при засегнати деца и юноши (бърз растеж и ранен пубертет)
• Пигментни разстройства, т. Нар. Café-au-lait петна

Последните два симптома принадлежат към така наречения синдром на McCune-Albright; много малко хора с фиброзна дисплазия са засегнати. Петната на Café-au-lait са равномерно светлокафяви, рязко очертани петна, които също се срещат, например, при наследствено заболяване неврофиброматоза тип 1 (болест на Recklinghausen). При синдрома на McCune -Albright те често се концентрират върху едната половина на тялото - точно като фиброзна дисплазия или областите, засегнати от нея („огнища“). Преждевременното настъпване на пубертета се дължи на промяна в хормоналния баланс. Понякога фиброзната дисплазия възниква заедно с други хормонални заболявания, като диабет, болест на Кушинг или свръхактивна щитовидна жлеза.

Фиброзна дисплазия: причини и рискови фактори

Фиброзната дисплазия се дължи на промяна в генетичния състав: така нареченият GNAS ген на 20-та хромозома се променя (мутира). Това кара ензима аденилат циклаза да произвежда твърде много сАМР (цикличен аденозин монофосфат), определено вещество, което играе важна роля в предаването на сигнала в клетката. В крайна сметка мутацията води до факта, че гъбестият вътрешен слой на костта - така наречената губеста кост - не е правилно оформен. На тяхно място има мека, неминерализирана, подобна на съединителната тъкан костна субстанция (остеоид). Клетките се делят, преди да бъдат правилно диференцирани, което означава, че костта може буквално да се разшири.

Генетичният дефект засяга само клетките на тялото, а не зародишните клетки - говори се и за соматична мутация. Предполага се, че генът мутира по време на ембрионалното развитие или в ранна детска възраст, така че мутацията не е в генома от самото начало. Това означава, че генният дефект на GNAS не е наследствен.

Фиброзна дисплазия: прегледи и диагностика

За да диагностицира фиброзна дисплазия, лекарят първо пита за симптомите и медицинската история (анамнеза). Например, той пита за възможна болка, ситуациите, в които се появява и дали една или повече области са засегнати. По време на физически преглед той разглежда анормалните области и ги опипва, за да провери за промени. Лекарят може да вземе кръв от съответното лице. В случай на фиброзна дисплазия, нивата на калций и фосфат в кръвния серум са нормални; но ензимът алкална фосфатаза може да се увеличи. Тази кръвна картина принадлежи към група ензими, които могат да показват промени в костния метаболизъм, наред с други неща.

Най-важният начин за диагностициране на фиброзна дисплазия е чрез рентгеново изследване. Не са необичайни рентгенови лъчи, които водят подозрението до рядкото заболяване, например след счупване на кост. Лекарят вижда често вретенообразна, подобна на матирано стъкло удебелена област в засегнатата кост, където костната структура е заменена от съединителна тъкан. Понякога промените приличат на костни кисти. Външният костен слой (кората) също обикновено е по -тънък, отколкото при здрава кост. Компютърната томография (КТ) помага на лекаря да разгледа по -отблизо промените. Изследваният лежи в специално устройство, което прави много прецизни рентгенови лъчи на тялото слой по слой под формата на изображения на напречно сечение. Друга образна техника е скелетната сцинтиграфия. Това изследване на ядрената медицина разкрива промени в костния метаболизъм. Ако се подозира полистозна фиброзна дисплазия, сцинтиграфията на скелета ще помогне да се проследят всички засегнати кости (огнища).

Ако се промени само една кост (моностозна фиброзна дисплазия), правилната диагноза с помощта на образни техники понякога може да бъде трудна, тъй като някои други заболявания са подобни (например костна киста, доброкачествен фиброзен хистиоцитом, хемангиома, хондросаркома). В този случай лекарят взема тъканна проба от променената област (биопсия), която след това се изследва под микроскоп. При фиброзна дисплазия има типична структура, изградена от съединителна тъкан с различна плътност, съдържаща колаген, пресичан от малки трабекули, направени от костна тъкан (костна трабекула). Само няколко „първични костни клетки“ (остеоблази) се намират на повърхността им, но колагеновите влакна са подредени в лъчи.

Фиброзна дисплазия: лечение

Причинно лечение не е възможно при фиброзна дисплазия. Ако бедрената кост или пищяла са засегнати, може да има смисъл да се облекчи костта с шина, например. По този начин можете да предотвратите възможни костни фрактури в нестабилните зони. Това обаче трябва да се обсъди с опитен хирург -ортопед, тъй като понякога се появяват допълнителни костни деформации, особено по време на растежа. Следователно може да има повече смисъл да укрепвате околните кости и мускули като част от физиотерапията със силови упражнения.

Ако фиброзната дисплазия причинява силна болка, тя може да бъде овладяна с болкоуспокояващи (аналгетици). Сравнително нов терапевтичен подход са така наречените бисфосфонати - лекарства, които се използват и за лечение на остеопороза и други костни заболявания. Изглежда, че те имат благоприятен ефект върху костната болка и склонността към фрактури, които съпътстват фиброзна дисплазия.

В редки случаи фиброзната дисплазия е толкова изразена, че например костите на лицето са силно деформирани; тогава операцията може да бъде полезна по естетически причини.

Фиброзна дисплазия: ход на заболяването и прогноза

Като цяло фиброзната дисплазия има добра прогноза. Курсът може да бъде малко по -различен. При някои пациенти огнищата се увеличават поетапно в пубертета, така че засегнатите кости се разширяват допълнително; като правило обаче не се появяват нови стада. Най -късно в зряла възраст, фиброзната дисплазия обикновено спира и костта вече не се ремонтира.

Фактът, че фиброзната дисплазия се развива в злокачествен костен тумор (остеосаркома), е много рядък и се среща в по -малко от един процент от случаите. Тежките течения са също толкова редки, например, когато фиброзната дисплазия засяга черепните кости и те са толкова деформирани, че ограничават функцията на мозъка.

Тагове:  сън отровни растения от поганка Бебе Дете