Болест на Уилсън

Марейке Мюлер е писател на свободна практика в медицинския отдел и асистент лекар по неврохирургия в Дюселдорф. Тя е учила хуманна медицина в Магдебург и е натрупала много практически практически опит по време на престоя си в чужбина на четири различни континента.

Повече за експертите на Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.

Болестта на Уилсън (болест на съхранение на мед) е наследствено заболяване. Поради генетичен дефект, медта не се отделя достатъчно и се натрупва в организма. Засегнатите страдат главно от увреждане на черния дроб и двигателни нарушения. Ако не се лекува, болестта на Уилсън води до смърт. При правилно и навременно лечение пациентите могат да изчезнат без симптоми. Прочетете повече за симптомите, диагностиката и лечението на болестта на Уилсън тук.

Болест на Уилсън: описание

Болестта на Уилсън е известна още като болест на съхранение на мед. Името се връща към лекаря Самюъл Уилсън, който първо описва симптомите и причините за тях. При това наследствено заболяване има промяна (мутация) в ген (носител на генетичния материал), който задейства заболяването. Болестта на Уилсън се проявява само ако мутацията присъства и при двамата родители.

Болест на Уилсън: честота и поява

Около един човек на 30 000 има болест на Уилсън. Лекарите изчисляват, че има много страдащи, които не са диагностицирани с болестта. Първите симптоми се проявяват при пациенти на възраст между пет и 45 години, като повечето забелязват първите признаци на възраст между 13 и 24 години. От шестгодишна възраст симптомите на черния дроб се появяват главно, докато симптомите на нервната система се появяват едва от десетгодишна възраст.

Болест на Уилсън: симптоми

Проучванията показват, че всички пациенти развиват увреждане на черния дроб с напредването на болестта. По време на процеса тъканта на черния дроб постепенно се променя и се развива цироза на черния дроб. Характерни са следните симптоми:

Жълтеница (жълтеница)
Уголемяване на черния дроб
стомашни болки
Чернодробна недостатъчност

Увреждането на нервната система възниква, защото медта се отлага в мозъка на места, които контролират процесите на движение. Неврологичните симптоми при болестта на Уилсън могат да включват:

Неволни трусове
Скованост на мускулите
Забавени движения
Нарушения на говора и писането
Психологически аномалии като депресия или промени в личността

Освен това в окото могат да се открият медни отлагания. Много пациенти имат така наречения роговичен пръстен на Kayser-Fleischer-обезцветяване на роговицата около ириса с меден цвят.

Пациентите с болестта на Уилсън често страдат от анемия, особено когато черният дроб се провали. Това разгражда кръвта (хемолиза). Тази анемия може да бъде животозастрашаваща.

Бъбречната функция рядко се нарушава или се появяват сърдечни аритмии или мускулна слабост.

Болест на Уилсън: причини и рискови фактори

Причината за болестта на Уилсън е генетична промяна (мутация). Това може да причини болест на Уилсън само ако е наследена от двамата родители. Мутацията се предава от поколение на поколение. Братята и сестрите на болни хора също имат 25 % шанс да бъдат засегнати. Децата на пациентите се разболяват в около 0,5 % от случаите.

Болест на Уилсън: защо се съхранява толкова много мед?

Мутиралият ген на Уилсън може да бъде променен по над 350 различни начина. Той е отговорен за образуването на протеин, който транспортира мед. Ако този протеин е нарушен от мутацията, тялото вече не отделя достатъчно мед в жлъчката и я съхранява в черния дроб. Това е възможно само в ограничена степен, черният дроб се възпалява и медта се измива в кръвта. Той достига и до мозъка, където се отлага в т. Нар. Базални ганглии - области, които са отговорни за последователността на движенията. Бъбреците също отделят повече мед в урината.

Болест на Уилсън: прегледи и диагностика

За да диагностицира болестта на Уилсън, лекарят ви пита подробно за медицинската история (анамнеза). Той задава следните въпроси, наред с други:

Член на семейството има ли болест на Уилсън?
Чувствате ли се уморени и изтощени?
Имате ли затруднения при извършване на движения по целенасочен начин?
Ръцете ви треперят неконтролируемо?
Забелязали ли сте жълто обезцветяване на кожата?

След това лекарят ще сканира корема ви и ще извърши ултразвуково сканиране на корема (коремен ултразвук), за да определи всички промени в черния дроб. Той също така ще оцени вашето неврологично представяне въз основа на вашия модел на походка или специални упражнения (например „приведете пръстите си към носа“).

Лекарят използва кръвни тестове, за да провери стойности, които показват увреждане на черния дроб или които имат пряк ефект върху медта - например количеството свободна мед в кръвта.

Болест на Уилсън: прегледи от специалисти

Офталмологът изследва окото ви с това, което е известно като цепна лампа. Светлината се излъчва в окото и се оценяват отделните части на окото. Лекарят може да открие медни отлагания в роговицата.

ЯМР (магнитно резонансно изображение) сканиране на главата изключва, че неврологичните симптоми - като двигателни нарушения - са причинени от други заболявания на мозъка. Две години след диагностицирането на болестта на Уилсън се прави още един ЯМР, след това на редовни интервали от четири до шест години. Ако неврологичните симптоми внезапно се променят, лекарят незабавно ще назначи нов ЯМР.

Болест на Уилсън: Семеен преглед

Когато човек е диагностициран с болестта на Уилсън, лекарят създава родословно дърво. По този начин може да се установи дали и кои членове на семейството биха могли да носят променения ген. Ако има съмнение, че детето има болест на Уилсън, то ще бъде прегледано на около четири или пет години.

Болест на Уилсън: лечение

Патологично промененият ген на болестта на Уилсън не може да се лекува директно. Следователно лекарствата трябва да поддържат количеството мед в организма стабилно. Има две различни групи лекарства за това:

Хелатиращи агенти (комплексообразуващи агенти)
цинк

Хелатиращите агенти са лекарства, които свързват медта, която присъства в организма. Така че може да се отдели по -лесно. В случай на болест на Уилсън, за това се използват активни съставки като триентин или D-пенициламин. Цинкът гарантира, че по -малко мед се абсорбира в червата.

В началото на терапията хелатиращите агенти трябва да изнесат повече мед от тялото, отколкото се абсорбира. Ако изобщо няма симптоми или ако нивото на медта се е стабилизирало след прием на хелатиращи агенти, терапията се превключва на цинк. Възможни са и комбинации от препаратите; дозата се коригира съответно за бременни жени.

Болест на Уилсън: Какво можете да направите сами

Ако имате болест на Уилсън, не забравяйте да ядете диета с ниско съдържание на мед. Само това не е достатъчно, но подкрепя медикаментозното лечение. Затова трябва да премахнете храни с високо съдържание на мед, като ракообразни, карантии, стафиди, ядки или какао от менюто си.

Проверете водопроводните си тръби, тъй като те съдържат мед в някои домакинства и могат да замърсят водата от чешмата.

Болест на Уилсън: когато лекарствата не помагат

Без лечение, както и по време на терапия за болестта на Уилсън, черният дроб на засегнатите може да бъде сериозно повреден от медта и да заплаши с провал. След това лекарят може да приложи медно-свързващия протеин албумин през вена (инфузия). Перитонеалната диализа може да се използва и за отстраняване на излишната мед от тялото.

Тези мерки често преодоляват времето до чернодробна трансплантация, което обикновено е единствената животоспасяваща мярка. След чернодробна трансплантация пациентите не трябва да приемат никакви лекарства за лечение на болестта на Уилсън, но трябва да приемат лекарства за стабилизиране на донорския черен дроб. Модифицираният ген влияе само върху образуването на протеин в черния дроб, но не и в други органи.

Болест на Уилсън: протичане и прогноза на заболяването

Ако болестта на Уилсън бъде открита навреме и се лекува цял живот, прогнозата е добра. Ако не се лекува, болестта продължава и вредата се увеличава с времето. При много пациенти болестта на Уилсън не прогресира с лечението, а при някои увреждането дори регресира. Без подходящо лечение болестта на Уилсън е фатална в рамките на четири до шест години. Пациентите умират както от тежкото чернодробно увреждане, така и от тежките неврологични увреждания.