Болест на Реклингхаузен

Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.

Болестта на Recklinghausen (неврофиброматоза тип 1) е наследствено заболяване, което засяга различни органични системи, особено кожата и нервната система. В допълнение към неврофиброматозата тип 1 (NF1), която също е известна като болестта на Реклингхаузен след откривателя си Фридрих Даниел фон Реклингхаузен, лекарите правят разлика между друга форма, неврофиброматоза тип 2.

ICD кодове за това заболяване: ICD кодовете са международно признати кодове за медицински диагнози. Те могат да бъдат намерени например в писма на лекар или в удостоверения за неработоспособност. Q85C47D33

Болест на Реклингхаузен: описание

Болестта на Реклингхаузен (неврофиброматоза тип 1, накратко NF1) е генетично заболяване. Лекарите ги причисляват към така наречените факоматози. Това се разбира като клинични картини, които са свързани с образуването на определени - предимно доброкачествени - тумори на кожата и нервната система. В допълнение, болестта на Recklinghausen причинява промени в костите, както и в съдовете на кожата, очите и мозъка.

Първите симптоми на неврофиброматоза тип 1 обикновено се появяват по време на или след пубертета; неврологичните оплаквания често се развиват едва след 40 -годишна възраст. Заболяването прогресира бавно и причинно -следственото лечение не е възможно. Някои симптоми на болестта на Реклингхаузен обаче могат да бъдат облекчени с подходящи терапии.

Около един на 3 000 души в Германия всяка година развива болестта на Реклингхаузен. Докато наследствената форма на NF1 не е специфична за пола, болестта засяга мъжете около два пъти по-често, ако е причинена от спонтанна промяна в генетичния състав.

Болест на Реклингхаузен: симптоми

Като особено характерен симптом на болестта на Реклингхаузен се образуват кожни възли, които отначало могат да се появят спорадично, по -късно многобройни. Тези така наречени кожни неврофиброми се развиват по протежение на нервите, които преминават през кожата. Те обикновено се появяват като големи или дръжкови кожни възли по цялото тяло, като багажникът е особено засегнат. Кожните неврофиброми могат да бъдат на повърхността или осезаеми в подкожната тъкан.

В допълнение към винаги доброкачествените кожни неврофиброми при болестта на Реклингхаузен, така наречените плексиформни неврофиброми са отличителен белег на неврофиброматоза тип 1. Тези често продълговати, червеобразни тумори произхождат от големите периферни нервни клони, които са отговорни за движението на ръцете и крака, например седалищните нерви. За разлика от кожните възли на кожата, които се появяват само в зряла възраст, плексиформните неврофиброми често присъстват от раждането. В пет до десет процента от случаите плексиформните неврофиброми се дегенерират в злокачествени тумори.

Друг индикатор за болестта на Recklinghausen са някои пигментни петна по кожата, които са известни също като петна от кафене. Тези пигментни петна могат да се появят и при здрави хора, но обикновено са по -големи и по -многобройни при неврофиброматоза тип 1. Особено в областта на подмишниците и в слабините, те често се срещат в голям брой и напомнят на лунички на външен вид, поради което лекарите също наричат този феномен при болестта на Recklinghausen „лунички“ (лунички = лунички).

Повърхностните кожни тумори при болестта на Recklinghausen обикновено не причиняват никакви здравословни проблеми, но могат да бъдат много стресиращи за засегнатите от козметична гледна точка. За разлика от това, плексиформните неврофиброми причиняват симптоми като изтръпване и по -рядко парализа, ако - в зависимост от техния размер и местоположение - нарушават функцията на съответния нерв.

В допълнение към характерните симптоми по кожата и нервите, при болестта на Recklinghausen могат да се появят следните други оплаквания:

Костни промени: Костни кисти, счупени кости, сраствания или деформации на гръбначните тела, деформации на черепната кост, изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза)
Промени в очите: Тумори по протежение на зрителния нерв и свързаното с тях нарушение на зрението, малки закръглени, жълто-кафяви промени в ириса (така наречените възли на Лиш)
преждевременно настъпване на пубертета
Надбъбречни тумори (феохромоцитом)
Аномалии на кръвоносните съдове

В някои случаи болестта на Реклингхаузен може да намали интелигентността.

Усложнения при болестта на Реклингхаузен

Болестта на Реклингхаузен може да доведе до проблеми с ученето в резултат на промени в нервната система при децата. Възможно е също така двигателните и езиковите им умения да се развиват по -бавно. При пет до десет процента плексиформните неврофиброми могат да станат злокачествени и да се развият в рак.

Допълнителни усложнения, които възникват в контекста на болестта на Recklinghausen, са причинени най -вече от съпътстващи заболявания и след това зависят от това коя система от органи е засегната.

Болестта на Реклингхаузен: причини и рискови фактори

Причината за болестта на Реклингхаузен се крие в гените. Или родителите предават неврофиброматоза тип 1 на потомството си, но в до 50 % от случаите тя възниква от спонтанни промени в генетичния материал (т.нар. Спонтанна мутация).

Генът, върху който се намира мутацията, обикновено е отговорен за производството на специален протеин (неврофибромин). Това участва значително в потискането на образуването на определени тумори (туморен супресор). Поради генетичния дефект защитният ефект на неврофибромин вече не е налице, така че могат да се развият характерните тумори на неврофиброматоза тип 1.

Болестта на Реклингхаузен: прегледи и диагностика

За да постави диагнозата на болестта на Recklinghausen, лекарят първо разпитва пациента подробно за медицинската история (анамнеза). Ако заболяването се среща по -често в семейството, това предоставя на лекаря важна информация. Типичните кожни промени при неврофиброматоза тип 1 вече предполагат съмнение за заболяването. Следователно лекарят изследва кожата особено внимателно, а прегледът на очите и скелета също е важен, за да се определи болестта на Реклингхаузен.

За да се идентифицират кожните възли като неврофиброма, лекарят може да вземе тъканна проба (биопсия) и да направи изследване на тъканта (хистопатологично). Тумори, които не могат да се видят външно, могат да бъдат открити с помощта на ядрено -магнитен резонанс (ЯМР). Следните критерии важат за диагнозата "NF1":

Има шест или повече места за кафе-ла-лайт с диаметър най-малко пет милиметра (при пациенти в пубертет) или 15 милиметра при възрастни.
Има две или повече кожни неврофиброми или една плексиформена неврофиброма.
По време на очен преглед лекарят ще разпознае два или повече възела на Лиш на ириса.
Има тумор на зрителния нерв (оптичен глиом).
В областта на подмишниците и слабините може да се види пигментация на кожата, подобна на лунички ("лунички").
Известно е, че роднините от първа степен имат болест на Реклингхаузен.
При изследване на скелета се откриват определени костни промени, например в черепа, прешлените или в дългите тръбни кости (например костни кисти).

Ако са налице два или повече от споменатите критерии, диагнозата на болестта на Recklinghausen се счита за потвърдена.

Болест на Реклингхаузен: лечение

Тъй като болестта на Recklinghausen е наследствено заболяване, понастоящем няма причинно -следствена терапия. Възможно е обаче да се облекчат симптомите на неврофиброматоза тип 1, например чрез хирургично отстраняване на неврофиброми, които причиняват дискомфорт или са особено козметично натоварващи. Други възможности за лечение зависят от вида на симптомите.

Болестта на Реклингхаузен: протичане и прогноза на заболяването

Прогнозата за болестта на Recklinghausen зависи преди всичко от индивидуалното протичане на заболяването. Ако заболяването е ограничено до кожни промени, ходът на заболяването като цяло е благоприятен. Прогнозата се влошава, когато от плексиформни неврофиброми са се образували злокачествени тумори. В този случай - както при всички ракови заболявания - ранното време на лечение е решаващо за по -нататъшното протичане на болестта на Recklinghausen.

Тагове: стоматологични грижи първа помощ интервю