Атаксия

и Карола Фелхнер, научен журналист

Д -р мед. Фабиан Синоватц е на свободна практика в медицинския редакционен екип на

Повече за експертите на

Карола Фелхнер е писател на свободна практика в медицинския отдел и сертифициран съветник по обучение и хранене. Работила е за различни специализирани списания и онлайн портали, преди да стане журналист на свободна практика през 2015 г. Преди да започне стажа си, тя учи превод и устен превод в Кемптен и Мюнхен.

Повече за експертите на Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.

Атаксията е общият термин за различни нарушения на координацията на движенията. Такива нарушения могат да възникнат при много заболявания. Обикновено може да се намери причина за атаксията, но понастоящем възможностите за лечение са често ограничени. Ако разстройството на движението се появи внезапно, това е спешна медицинска помощ, която изисква незабавно внимание. Прочетете всичко, което трябва да знаете за атаксията тук.

Кратък преглед

Какво е атаксия? Нарушение на координацията на движенията. Това може да засегне например ходене (атаксия на походката), седнало или изправено положение (атаксия на багажника), говорене (дизартрия) или извършване на движения на ръцете под контрол на очите (оптична атаксия).
Причини: придобити заболявания (напр. Инсулт, множествена склероза, мозъчен тумор, инфекции), отравяне (от алкохол, наркотици, олово и др.), Генетични причини
Диагностика: вземане на медицинска история, физически преглед, кръвен тест, неврологичен преглед, изследване на нервната вода и др.
Лечение: редовна физиотерапия. По -нататъшно лечение в зависимост от причината за атаксията (напр. Специална диета, лекарства, прием на витамини, въздържание от алкохол).

Атаксия: описание

При атаксия (на гръцки: ἀταξία, атаксия, "разстройство") се нарушава течното взаимодействие на последователностите на движенията (разстройство на движението). Това може да повлияе на грубите двигателни процеси като ходене или стоене, както и на фина настройка на най-малките мускулни групи, например при говорене или гледане. Следователно се прави разлика между различни форми на атаксия в зависимост от засегнатата област на тялото.

Какви видове атаксия има?

При атаксия на походката засегнатите имат затруднения при ходене и се забелязват поради нестабилна, често ширококрака или малка стъпка. Ако не е възможно да седнете или да стоите изправени, така че засегнатото лице да падне на земята без опора (склонност към падане), това се нарича багажник атаксия.

Ако фините движения като писане са нарушени, това е известно като атаксия на крайниците. Ако координацията на мускулите, участващи в производството на реч, е трудна, резултатът е накъсана, забавена и като цяло „неясна“ реч, така наречената дизартрия. Ако засегнатото лице не е в състояние да извърши насочени движения на ръцете под контрол на очите, има оптична атаксия.

Различни форми на атаксия

Атаксията е събирателен термин за различни нарушения на координацията на движенията, които се диференцират в зависимост от засегнатата област на тялото.

Атаксия: причини и възможни заболявания

Малкият мозък, гръбначният мозък и връзките между тях са отговорни предимно за фините настройки на движенията. Различни причини могат да означават, че нормалната комуникация между тези центрове - и по този начин координацията на движенията - вече не е възможна.

Прави се разлика между причините, придобити в живота, и генетичните (наследствени) причини за атаксия.

Придобити причини за атаксия

Най -честата причина за атаксия, придобита в живота, е нарушение на функцията на малкия мозък. Мозъкът е отговорен, наред с други неща, за планиране, координиране и фина настройка на движенията. Поради това е от централно значение за развитието на атаксия:

Нарушение на кръвообращението или кървене в малкия мозък (инсулт) може трайно да наруши неговата функция и да доведе до трайни нарушения на движението.

Възпалителните заболявания, които засягат мозъка, също могат да причинят тежки увреждания на малкия мозък и гръбначния мозък, като множествена склероза. Атаксията също рядко се проявява в контекста на т. Нар. Многосистемна атрофия (MSA-C).

Растежите (мозъчни тумори или дъщерни селища = метастази при ракови заболявания) са друга причина за функционално разстройство на малкия мозък. Рядко ракът може да доведе и до неправилна регулация на имунната система, така че малкият мозък е атакуван и повреден от собственото тяло антитела ("паранеопластична церебеларна дегенерация", ПКД).

Инфекциите също могат да увредят малкия мозък и да причинят атаксия. Те включват инфекции с HIV, вируса на Epstein-Barr (причинител на жлезистата треска на Pfeiffer) или вируса на херпес зостер (причинител на варицела и херпес зостер), както и борелиоза и сифилис.

В други случаи отравянето засяга функцията на малкия мозък и по този начин причинява нарушения на движението. Например временна мозъчно -мозъчна дисфункция е много впечатляваща, когато човек е опиянен от алкохол и има сериозни проблеми с координирането на движенията и чувството за баланс. Хроничната консумация на алкохол може да доведе до алкохолна церебеларна дегенерация (ACD), наред с други неща поради допълнителното недохранване.

Атаксията може да възникне и като страничен ефект на лекарства (антиепилептични лекарства, бензодиазепини, аминогликозидни антибиотици) - особено ако такива лекарства са предозирани. В много редки случаи хроничното отравяне, причинено например от олово или пестициди или недостиг на витамини Е и В12, може да доведе до атаксия.

Малкият мозък - контролен център на фините двигателни умения

Малкият мозък играе решаваща роля при фините настройки на движенията.

Генетична (наследствена) атаксия

Атаксиите се срещат при множество генетични, наследствени заболявания. Прави се разлика между автозомно рецесивно, автозомно доминантно и Х-свързано наследяване.

Атаксии при автозомно -рецесивни наследствени заболявания

Ако първите симптоми се появят преди 25 -годишна възраст и ако братята и сестрите са засегнати, но не и родителите, е вероятна автозомно -рецесивна форма на атаксия. Според сегашното състояние на изследванията има повече от 30 различни рецесивно-наследствени заболявания, при които се появява атаксия. Така наречената атаксия на Фридрих (FRDA) е най-разпространена сред европейското население. Основните му симптоми включват атаксия, повишени нива на кръвната захар (захарен диабет) и сърдечни заболявания.

Други представители на автозомно -рецесивна атаксия включват:

Атаксия с първичен дефицит на витамин Е (AVED)
Абеталипопротеинемия (акантоцитоза)
Атаксия-телеангиектазия (AT), атаксия с окуломоторна апраксия тип 1 и 2 (AOA1, AOA2)
Атаксия с мутации на полимеразата γ (POLG)
Синдром на Refsum

Атаксии при автозомно -доминантни наследствени заболявания

Ако бащата или майката на пациент с атаксия също страда или е страдал от атаксия, вероятно е автозомно доминантна наследствена форма на атаксия. Важни представители са групата от спиноцеребеларни атаксии (SCA), епизодична атаксия (EA) и дентато-рубрала-палидо-луизиана атрофия (DRPLA).

Атаксии при Х-свързани наследствени заболявания

Тук неправилната информация, която води до атаксия, е на Х хромозомата. Тъй като мъжете имат само една Х хромозома (XY) в генетичния си състав, те са засегнати предимно. Например, атаксия често се среща при синдром на крехко Х. Човек говори за „Синдром на треперене / атаксия, свързан с X-Fragile-X“ (FXTAS).

Атаксия: кога трябва да посетите лекар?

Ако забележите едно или повече от следните нарушения на движението, трябва да посетите лекар и да го проверите:

усещане за нестабилност при стоене, седене или ходене
раздалечени крака, потресаваща походка с неравни стъпки
Проблеми при извършване на редуващи се движения, като завъртане на дланта нагоре и надолу (дисдиадохокинеза)
Треперене на ръцете, когато се опитвате да направите движение, треперенето се увеличава, колкото повече се приближавате до целта на движението. Например, когато ръката с чаша за кафе се тресе все повече и повече точно преди да достигне устата.
Проблеми с писането или други двигателни нарушения
Нарушения на движението на очите (нистагъм)
Трудности при говорене с накъсан език (дизартрия)

Ако тези симптоми изведнъж се появят неочаквано, това може да са признаци на инсулт. След това посетете лекар възможно най -скоро или уведомете спешния лекар!

Атаксия: какво прави лекарят?

Атаксията е симптом на различни неврологични заболявания. Ето защо специалист по неврология е правилният контакт тук. Първо, той използва конкретни въпроси, за да получи преглед на медицинската история на пациента (анамнеза). Това е последвано от физически преглед и всякакви допълнителни прегледи:

По време на общия неврологичен преглед лекарят първо получава общ преглед на общата функция на мозъка, гръбначния мозък и нервите. За да направи това, той например ще осветява фенерче в очите или ще провери рефлексите с малък гумен чук.

В повечето случаи са необходими допълнителни изследвания в случай на атаксия, за да се установи причината:

Ядрено -магнитен резонанс (ЯМР) на черепа
Електронурография (ENG)
Кръвни тестове (витамини Е и В12, инфекции и др.)
Изследване на нервната течност (пробиване на течност)
Молекулярно -биологични изследвания за откриване на наследствени форми на атаксия

Лечение на атаксия

Редовната физиотерапия е полезна като основна терапия за всички форми на атаксия: Заедно с терапевт се изучават упражнения за насърчаване на координацията, които след това се повтарят ежедневно у дома.

При епизодични атаксии (ЕА) в отделни случаи се наблюдава ефективността на някои лекарства (карбамазепин, ацетазоламид, 4-аминопиридин).

Ако атаксията е резултат от алкохолна церебеларна дегенерация (ACD), важно е да се избягва алкохолът изцяло, заедно със специални витамини.

Пероралното заместване на витамин Е е показано при атаксия поради първичен дефицит на витамин Е. Абеталипопротеинемията може да се лекува чрез силно намаляване на мазнините в храната.

Синдромът на Refsum се лекува, наред с други неща, чрез специална диета (с ниско съдържание на фитанова киселина, разклонена диетична мастна киселина) и липидна афереза, процес на пречистване на кръвта.

При атаксия често има съпътстващи симптоми (например нарушения на движението, подобни на Паркинсон, инконтиненция, болка, мускулни крампи). Те могат да бъдат третирани целенасочено.

Атаксия: Можете да направите това сами

Ако внезапно се появят двигателни нарушения или симптоми на парализа, това може да означава инсулт или остро отравяне. Веднага извикайте линейка! Можете да намерите преглед на болниците с отделения за инсулт, специално оборудвани за лечение на инсулти тук:

http://www.dsg-info.de/stroke-units/stroke-units-uebersicht.html

За много хронични форми на атаксия редовните физиотерапевтични упражнения се оказаха ефективни. Ако Вашият лекар Ви препоръча тези упражнения, правете ги последователно всеки ден. За някои от засегнатите това помага за обмен на идеи с други (относно оплаквания и ежедневни проблеми). Една точка за контакт е германското дружество Heredo Ataxia Bundesverband e.V.

http://www.ataxie.de

Въпреки оплакванията, не се оттегляйте от кръга си на приятели и познати. Вместо това, говорете открито с приятели и търсете възможности да участвате в социалния живот колкото е възможно повече въпреки двигателните нарушения и да тренирате уменията си в ежедневието с атаксия.