Неврофиброматоза тип 2

Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.

Неврофиброматоза тип 2 (NF2) е наследствено заболяване, при което се образуват тумори в централната нервна система (мозък и гръбначен мозък). Слуховият нерв е особено често засегнат. Подобно на неврофиброматоза тип 1, NF2 е една от така наречените факоматози - заболявания, които засягат предимно кожата и нервната система.

ICD кодове за това заболяване: ICD кодовете са международно признати кодове за медицински диагнози. Те могат да бъдат намерени например в писма на лекар или в удостоверения за неработоспособност. Q85C47D33

Неврофиброматоза тип 2: описание

Неврофиброматозата тип 2 (NF2) е рядко наследствено заболяване.За разлика от неврофиброматозата тип 1 (NF1, болестта на Recklinghausen), при която промените настъпват по периферната нервна система и по кожата, в NF2 централната нервна система, т.е.мозъкът и гръбначният мозък, са засегнати предимно.

Неврофиброматозата тип 2 се характеризира с образуването на доброкачествени тумори, които се намират в мозъка и в областта на гръбначния мозък. Те се развиват особено често на осмия черепен нерв, слуховите и равновесните нерви. В допълнение към образуването на тумори, често има патологична промяна в лещата на окото (задна субкапсуларна катаракта).

Неврофиброматозата тип 2 е рядко заболяване: един на 40 000 души е засегнат. Това означава, че той също е значително по -рядък от NF1, който засяга един на 3000 души. Неврофиброматозата тип 2 обаче често се открива само в зряла възраст, тъй като симптомите се проявяват сравнително късно.

Неврофиброматоза тип 2: симптоми

Неврофиброматозата тип 2 причинява различни симптоми. Симптомите зависят преди всичко от размера и местоположението на съответните тумори. За разлика от неврофиброматозата тип 1, чието начало често е преди или по време на пубертета, първите симптоми на неврофиброматоза тип 2 често се появяват само в зряла възраст.

При по -голямата част от пациентите по протежение на слуховия нерв се образуват двустранни тумори (акустична неврома), които могат да увредят слуха и баланса и често са свързани с шум в ушите (шум в ухото).

При неврофиброматоза тип 2 туморите могат да се развият и върху други черепни нерви и да предизвикат неврологични дефицити (например парализа на гласните струни). Повечето от засегнатите също развиват катаракта, помътняване на очната леща, като млади хора. Могат да се появят и малки кожни тумори; други типични кожни симптоми на неврофиброматоза тип 1 (като петна от кафене или лунички) липсват.

Усложнения

Характерните за неврофиброматозата тип 2 тумори разрушават различни нервни структури в областта на мозъка и гръбначния мозък в дългосрочен план. В зависимост от местоположението на туморите могат да възникнат различни усложнения и последващи увреждания:

Увреждане на слуха до глухота
Парализа на лицевия нерв
Затруднено преглъщане (дисфагия)
Парализа на гласните струни (повтаряща се парализа)

Усложненията на неврофиброматоза тип 2 зависят от това кои черепни нерви са засегнати. Докато честото засягане на осмия черепномозъчен нерв засяга предимно слуха и баланса, нарушенията на преглъщането се причиняват най -вече от тумор на деветия черепномозъчен нерв. В много случаи обаче тези усложнения от неврофиброматоза тип 2 могат да се предвидят, ако въпросните тумори бъдат идентифицирани и отстранени навреме.

Неврофиброматоза тип 2: причини и рискови фактори

Неврофиброматозата тип 2 е наследствено заболяване. Причината е промяна (мутация) на определен ген, гена NF2, който се намира на хромозома 22 при хора. Този ген съдържа „чертежа“ за специален протеин: Schwannomin, често наричан още Merlin (Moesin-Ezrin-Radixin-подобен протеин).

Шваноминът е т. Нар. Туморен супресор протеин. Освен всичко друго, той регулира растежа на така наречените клетки на Шван, които имат функцията да обвиват и изолират нервните влакна. Ако генът NF2 е повреден, клетките на Schwann могат да се размножават неконтролируемо и да прераснат в тумори. По нервите се образуват тумори - така наречените шваноми.

Повечето тумори на NF2, включително акустичните невроми, са шваноми. Други видове тумори - като неврофибромите, типични за NF1 и менингиомите (тумори на менингите) - могат да се появят, но са по -рядко срещани.

Неврофиброматоза тип 2: прегледи и диагностика

Диагнозата на неврофиброматоза тип 2 се основава на различни клинични критерии. Ако се прилага един от тези два критерия, се говори за NF2:

двустранни тумори на слуховите и равновесните нерви
родител или брат / сестра с NF2 и или а) едностранно тумор на слуховия нерв или б) неврофиброма, менингиома, глиома, шванном или в) катаракта (помътняване на лещата на окото)

Различна комбинация от различни критерии - като единичен тумор на слуховия нерв, помътняване на лещата или няколко типични тумора преди 30 -годишна възраст - също увеличават вероятността от неврофиброматоза тип 2.

Диагнозата започва с анамнезата: Лекарят пита за съществуващи симптоми (като замаяност, увреждане на слуха или замъглено зрение) и за свързани заболявания в семейството. Ако се подозира неврофиброматоза тип 2, той ще прегледа очите, кожата и ушите и, ако е необходимо, ще извърши неврологичен преглед. Ако проблеми със слуха, внезапна загуба на слуха или шум в ушите са първият симптом, се провежда слухов тест (аудиограма) - това позволява на лекаря да прецени по -точно увреждането на слуха.

Различни методи за изобразяване, особено компютърна томография (CT) и ядрено -магнитен резонанс (MRI), са подходящи за направата на видими туморите в областта на мозъка и гръбначния мозък, които възникват при неврофиброматоза тип 2. С тези изследвания, например, могат да се направят секционни изображения на областта на главата и - евентуално подкрепени от контрастни вещества - да се покажат промени като шваноми и неврофиброми.

Неврофиброматоза тип 2: лечение

Неврофиброматозата тип 2 е наследствено заболяване, за което няма причинно -следствена терапия. Възможностите за лечение са ограничени до своевременно идентифициране на тумори и тяхното опериране. Някои симптоми също могат да бъдат лекувани - например катаракта, която често е свързана с неврофиброматоза тип 2, може да бъде лекувана от офталмолог.

Следователно възможностите за лечение се основават на индивидуалните характеристики на заболяването. Съществуват и редица групи за самопомощ, които могат да помогнат на хората да се справят с възможните последици като изтръпване или парализа на лицевия нерв.

Неврофиброматоза тип 2: протичане на заболяването и прогноза

Прогнозата силно зависи от хода на неврофиброматоза тип 2. В много случаи е възможно да се премахнат типичните тумори като акустичната неврома и да се предотвратят сериозни последствия, но това не винаги е успешно. Не може да се изключи, че оперираните тумори могат да се повторят (рецидив).

За близки роднини, например децата на засегнатите, има смисъл да се провеждат редовни профилактични прегледи. Имате повишен риск от заболяване. Колкото по -рано се открият възможни тумори в мозъка и гръбначния мозък, толкова по -лесно е да се планира терапия за неврофиброматоза тип 2.

Тагове: неосъществено желание да има деца алкохолни наркотици палиативна медицина