Синдром на Прадер-Уили
Клеменс Гьодел е на свободна практика за медицинския екип на
Повече за експертите на Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.Синдромът на Прадер-Уили (PWS) е резултат от вроден дефект в генетичния материал. Засегнатите бебета са ниски, умствено недоразвити и мускулести. В ранна детска възраст те развиват ненаситен глад, който води до изразено затлъстяване. Получените заболявания трябва да бъдат лекувани чрез терапия от различни медицински специалности. Прочетете повече за симптомите, диагностиката и терапията на синдрома на Прадер-Уили тук!
ICD кодове за това заболяване: ICD кодовете са международно признати кодове за медицински диагнози. Те могат да бъдат намерени например в писма на лекар или в удостоверения за неработоспособност. Q87
Синдром на Прадер-Уили: описание
Синдромът на Прадер-Уили (погрешно и синдромът на Уили-Прадер) е описан за първи път през 1956 г. от педиатрите Андреа Прадер, Алексис Лабхарт и Хайнрих Уили. Около едно на 20 000 новородени страда от синдром на Прадер-Уили. Причината е генетично задействана дисфункция на хипоталамуса, важен превключващ център в мозъка. Проявата на синдрома на Прадер-Уили може да бъде много различна и сложна.
Синдром на Прадер-Уили: симптоми
Засегнатите плодове се забелязват още преди раждането. Те се движат забележимо малко в утробата. Сърдечната честота е по -ниска от нормалната. По време на раждането фетусите със синдром на Прадер-Уили са по-склонни да бъдат в анормални позиции в тялото на майката. Бебетата се нуждаят от много подкрепа по време и след раждането.
Веднага след раждането засегнатите новородени се открояват поради заседналия начин на живот, (мускулната) слабост и ниското тегло при раждане. Типичният писък след раждането може също да отсъства или да е само слаб. Поради изразената слабост и в резултат на това смучене и преглъщане, бебетата затрудняват пиенето.
Бебетата със синдром на Прадер-Уили често показват определени външни характеристики. Тесното лице се характеризира с бадемови очи и малка уста с тънка горна устна. Черепът често е дълъг (долидохоцефалия), а ръцете и краката са малки. Гръбначният стълб може да бъде огънат в S-образна форма (сколиоза). Костното вещество в цялото тяло показва увреждане и дефекти (остеопороза / остеопения) в рентгеновото изображение. Пигментацията на кожата, косата и ретината може да бъде намалена. Възможни са и зрителни нарушения и кривогледство (страбизъм) на очите. Скротумът е малък и често празен (неспускащи се тестиси). Като цяло развитието на болните деца се забавя.
В края на първата година от живота мускулната слабост се подобрява донякъде. Винаги обаче има поне лека слабост. Нормалните дейности могат бързо да станат уморителни и напрегнати за пациенти със синдром на Прадер-Уили. Въпреки това децата също се радват на типичните детски дейности. Растежът е значително намален при малки деца.
Безпрепятствен прием на храна
С напредването на болестта засегнатите деца ядат все повече и повече (хиперфагия) - без да се чувстват сити. Храната се трупа и дори в тежки случаи се краде. За децата е изключително трудно да контролират хранителните си навици. Следователно те развиват ясно изразено затлъстяване (затлъстяване). Те наддават на тегло особено бързо, тъй като има значително разминаване между високия прием на калории и ниската консумация на енергия.
Наднорменото тегло носи типични вторични заболявания: сърцето и белите дробове страдат от стреса от затлъстяването. Една четвърт от всички засегнати развиват захарен диабет до 20 -годишна възраст. Нарушенията на съня, венозни заболявания (тромбофлебит) и задържане на вода също са сред множеството възможни последици. В хода на заболяването могат да възникнат нарушения на съня. В допълнение към многократните паузи в дишането са възможни нарушения на ритъма ден-нощ или дълбок сън. Засегнатите деца трудно учат.
Развитието на пубертета е нарушено
Типичният растеж по време на пубертета е малък. Засегнатите деца обикновено не растат по -високи от 140 до 160 сантиметра. Въпреки че пубертетът може да започне преждевременно (преждевременно адренархе), в много случаи развитието на пубертета никога не свършва. Засегнатите обикновено остават стерилни. При момчетата пенисът и особено тестисите остават малки. Няма пигментация и бръчки по скротума. Гласовото прекъсване може да не настъпи. При момичетата срамните устни и клитора остават недоразвити. Първото менструално кървене изобщо не се появява, преждевременно или късно, понякога само на възраст между 30 и 40 години.
Психично и психическо развитие
При синдрома на Прадер-Уили се нарушава както умственото, така и психомоторното развитие. Основните етапи в развитието на детето често се постигат по -късно, отколкото при здрави връстници. Езиковото и двигателно развитие понякога отнемат два пъти повече време, отколкото при здрави връстници.
Средният коефициент на интелигентност (IQ) е между 60 и 70 и по този начин доста под нормата. Физическата слабост може да затрудни говоренето. Развитието на речта се забавя и разбирането на речта се влошава в зависимост от ниския коефициент на интелигентност. Около 40 процента от болните са на прага на интелектуално увреждане. Независимо от коефициента на интелигентност, се появяват и нарушения в обучението като аритметични затруднения. Успехите в училище са предимно под средното.
Развитието на емоциите и поведението могат да бъдат забележими. Засегнатите хора понякога се описват като упорити и бързи. Психични отклонения вече могат да се появят в ранна детска възраст: описани са форми на т. Нар. Опозиционно поведение, както и ригидно и притежателно поведение. Рутинните процеси могат да бъдат трудни. Понякога процесите трябва да се повтарят принудително. Аутистични черти се срещат при около 25 % от пациентите. Разстройството на дефицит на внимание (ADD) също е често срещано явление.
Симптомите обикновено се увеличават с възрастта и наднорменото тегло. При по-възрастните хора обаче симптомите на синдрома на Прадер-Уили могат лесно да регресират. Около десет процента страдат от психоза. В допълнение, епилепсията и формите на "пристрастяване към съня" (нарколепсия) са свързани със синдрома на Прадер-Уили.
Синдром на Прадер-Уили: причини и рискови фактори
Счита се, че причината за синдрома на Прадер-Уили е дисфункция на част от средния мозък, известна като хипоталамус. Освен всичко друго, това води до дефицит на важния растежен хормон. Разстройството се причинява в около три четвърти от случаите поради липсата на генен сегмент в хромозома 15. (15q11-q13). При синдрома на Prader-Willi дефект в бащината хромозомна копия изглежда от особено значение (70 до 75 процента ), така че да има само едно копие на гена. Друга възможност е, че и двата гена на двойния набор от хромозоми идват само от майката (уни -родителска дисомия, 25 до 30 процента). Така нареченият „дефект на отпечатване“ е по-рядък (един процент). Терминът „отпечатване“ описва факта, че гените се четат в зависимост от техния произход (от страна на майката или бащата).
В повечето случаи разстройството не е наследствено. Обикновено се развива само по време на развитието на зародишните клетки или след оплождането. От друга страна обаче е възможно съществуващите генни мутации (предимно така наречените балансирани транслокации) също да причинят синдром на Прадер-Уили. В тези случаи рискът от наследяване се увеличава.
Синдром на Прадер-Уили: изследвания и диагностика
Всички новородени с постоянна и необяснима слабост трябва да бъдат тествани за PWS. Дори неонаталният лекар (неонатолог) или педиатърът (педиатър) ще подозират синдрома на Прадер-Уили след раждането поради поведението на детето. Не се провеждат така наречените тестове за предсказване без доказателства за наличието на този синдром. Въпреки това е напълно възможно да се диагностицира синдром на Прадер-Уили още преди раждането.
Физически и технически прегледи
В повечето случаи физикалният преглед вече дава високо ниво на подозрение за синдром на Прадер-Уили (Критерии на Холмс 1993, 2001). Основната характеристика на синдрома на Прадер-Уили е изразената слабост, която е особено очевидна при пиене. Външният вид също дава улики. Нормално откриваемите рефлекси са слабо изразени.
Диагностично полезен е и измерим дефицит на растежен хормон в кръвта. Половите хормони (естроген, тестостерон, FSH, LH) също са намалени най -вече при засегнатите. Това е придружено от недоразвитие на половите органи. Функцията на надбъбречната кора е нарушена в много случаи. Образуването на полови хормони (андрогени) също може да започне преждевременно (ранно адренархе).
Изследването на мозъчните вълни (електроенцефалограма, ЕЕГ) също може да бъде подозрително.
Генетичен преглед
Провеждат се генетични тестове, за да се потвърди съмнението за синдром на Прадер-Уили. В първия етап се изследва метилирането на решаващата точка на хромозома 15 (15q11.2-q13, "SNRPN локус"). Ензимите могат да свързват така наречените метилови групи с ДНК и по този начин да я модифицират. В над 99 процента от случаите този преглед поставя диагнозата. В противен случай се провежда друг общ метод за откриване на хромозомни промени, флуоресцентна in situ хибридизация (FISH).
Подобни заболявания са синдром на Мартин Бел или синдром на Ангелман. Нарушението при синдрома на Мартин Бел е на Х -хромозомата (синдром на крехкото Х). При синдрома на Ангелман и синдрома на Прадер -Уили една и съща позиция на хромозома 15 се заличава в повечето случаи - но при синдрома на Ангелман само тази на майчината хромозома.
Синдром на Прадер-Уили: Лечение
Няма лечение за синдрома на Прадер-Уили. Въпреки това, с помощта на строго ръководена, поддържаща терапия, симптомите могат да бъдат облекчени. Основните компоненти на лечението са контрол на храната, хормонозаместителна терапия и лечение на поведенчески проблеми.
подхранване
Трябва да се осигури адекватно хранене и достатъчен растеж, особено ако мускулната слабост е силна. Сонди или специални изкуствени зърна могат да се използват за улесняване приема на храна. Освен това трябва да се изготви план за хранене с добре документиран прием на калории и контрол на теглото.
С напредването на възрастта обаче децата развиват разстройство на преяждане. След това трябва да се следва план със строго ограничение на калориите. Ограничението на мазнините не винаги е насочено, тъй като мазнините са важни за развитието на рога. Хранителното разстройство може да изисква строго управление на достъпа до храна. Хранителното разстройство при синдрома на Прадер-Уили има особено сериозен ефект върху хода на заболяването, тъй като засегнатите се движат малко и по този начин има голямо разминаване между приема на калории и изискванията. От решаващо значение е да се включат родителите интензивно и да се предложи на болното дете здрава структура.
В същото време трябва да се гарантира, че се доставят достатъчно витамини и минерали.При синдрома на Прадер-Уили често се появяват нарушения на костния метаболизъм, които могат да бъдат предотвратени с прием на витамин D и калций. Скелетното развитие, особено гръбначният стълб, трябва да се следи редовно.
Активността и двигателното развитие на болното дете се проверяват редовно и при необходимост се подпомагат терапевтично с физиотерапия или подобни методи.
Хормон на растежа
От двегодишна възраст хормонът на растежа HGH може да се дава и като лекарство. Тази терапия трябва да бъде спряна, когато растежните плочи в костта са затворени (рентгенов контрол). Хормоналната терапия винаги трябва да се следи отблизо. Прилагането на хормони има положителен ефект върху развитието на тялото, но страничните ефекти са оток на краката, влошаване на кривината на гръбначния стълб (сколиоза) или повишаване на налягането в черепа (псевдотумор мозъчен мозък). В началото на терапията могат да възникнат нарушения на дишането. Ето защо е важно да се следи съня в началото на терапията. Мониторингът на хормоналната терапия с HGH включва също редовни измервания на нивата на щитовидната жлеза и кръвните нива на растежния фактор IGF-1.
В случай на нарушения на пубертета, половите хормони могат да се прилагат като депо инжекции, хормонални пластири или гел. Това може да подобри поведенческите проблеми. Естрогените също помагат за изграждането на кости, но те също имат редица странични ефекти.
Психологическа подкрепа
Засегнатото дете трябва да получи помощ, за да подпомогне развитието на поведението и постигането на важни етапи в развитието. По-специално социалните умения трябва да бъдат обучени при синдрома на Прадер-Уили. Също така трябва да се насърчава взаимодействието с връстници и болногледачи. В училище може да е необходим индивидуален надзор. Ако е необходимо, жилищната и работната среда трябва да бъдат адаптирани. Психичните отклонения може да изискват лекарствена терапия, например със серотонинов антагонист. Целта на интензивната подкрепа е възможно най -добрата независимост.
Хирургически консумативи
Всяка цепнатина на устната и небцето, която може да съществува при раждането, може да бъде лекувана от хирурзи на ранен етап. Несъответствията на очите, особено позициите на кривогледство, също могат да бъдат лекувани хирургично, за да се предотвратят зрителни смущения. На първо място, временно покриване на здраво око може да помогне.
Недоразвитието на гениталните органи може да изисква операция за преместване на тестиса от долната част на корема в скротума. Бета-hCG (човешки хорион гонадотропин) може да увеличи скротума и да позволи на тестиса да потъне.
Скелетните промени в синдрома на Прадер-Уили също могат да бъдат лекувани хирургично. S-позиция на гръбначния стълб (сколиоза) изисква хирургична корекция в тежки случаи, но обикновено се лекува без операция (например с корсет.
Синдром на Прадер-Уили: ход на заболяването и прогноза
Най-ранната възможна диагноза „синдром на Прадер-Уили“ може да има положителен ефект върху дългосрочната прогноза. Положителното влияние върху (храненето) поведението и евентуалното прилагане на хормони на растежа може да подобри качеството на живот на засегнатото дете.
Хранителното поведение, теглото и растежа трябва да се проверяват на редовни интервали след диагнозата. Проверяват се развитието, функцията, поведението, както и психиатричните аномалии. Отблизо наблюдението и грижите от специалист, който може да координира и осигури интердисциплинарни грижи, е много важно.
Болните хора имат повишен риск от многократно заразяване с инфекции. По време на операциите трябва да се обърне специално внимание: След анестезия фазата на събуждане често отнема повече време и съществува повишен риск от дихателни нарушения.
Най -големият проблем обаче е увеличаването на затлъстяването. В хода на живота преобладават произтичащите от това усложнения. Смъртността също се увеличава поради усложненията. Повишената смъртност при синдрома на Прадер-Уили се дължи преди всичко на сърдечни, съдови или белодробни заболявания.
Рискът от наследство е нисък. В повечето случаи генетичната промяна е спонтанна и не се наследява. Рискът за родителите да имат второ дете със синдром на Прадер-Уили е нисък. Засегнатите често остават бездетни.
Само в редки случаи синдромът на Прадер-Уили се причинява от промени в генетичната информация в родителския хромозомен набор, които са наследствени и също водят до по-голяма вероятност от наследяване. Ако детето има синдром на Прадер-Уили, препоръчваме на родителите, които искат да имат деца, да потърсят съвет от човешки генетици.
Тагове: алкохол gpp наркотици
