Болест на Ослер

Рикарда Шварц учи медицина във Вюрцбург, където също завършва докторска степен. След широк спектър от задачи по практическо медицинско обучение (PJ) във Фленсбург, Хамбург и Нова Зеландия, сега тя работи по неврорадиология и радиология в Университетската болница в Тюбинген.

Повече за експертите на Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.

Болестта на Ослер е рядко наследствено заболяване, при което се развиват необичайно разширени кръвоносни съдове в различни части на тялото. Тези съдове са лесно уязвими, поради което кървенето се появява често, например под формата на кървене от носа. Лечението все още не е възможно. Различните възможности за симптоматично лечение обаче позволяват на повечето хора да водят нормален живот. Тук можете да прочетете всичко, което трябва да знаете за болестта на Ослер.

ICD кодове за това заболяване: ICD кодовете са международно признати кодове за медицински диагнози. Те могат да бъдат намерени например в писма на лекар или в удостоверения за неработоспособност. I78

Болест на Ослер: описание

Болестта на Osler (синдром на Rendu-Osler-Weber) е кръстена на своя откривател и е известна също като наследствена хеморагична телеангиектазия (HHT). Този термин вече крие основните характеристики на това заболяване:

„Наследствено“ означава, че това е наследствено заболяване. Терминът „хеморагичен“ произлиза от гръцките „haima“ (кръв) и „rhegnynai“ (поток) и описва кървенето, което се случва при болестта на Ослер, като кървене от носа, кашляне на кръв или стомашно -чревно кървене. Думата „телеангиектазия“ също идва от гръцки: „telos“ (широк), „angeion“ (съд) и „ektasis“ (разширение). Това описва червените, точковидни кожни симптоми, които са особено видими по лицето. Това са патологични разширения на най -малките кръвоносни съдове (капиляри).

Няма надеждни данни за честотата на болестта на Osler. Deutsches Ärzteblatt описва, че един на 10 000 души е засегнат от това заболяване. Като цяло това е рядко заболяване. Болестта на Ослер обаче е по -често срещана във Франция, Дания и Япония.

Болест на Ослер: симптоми

Симптомите на болестта на Osler могат да бъдат много различни. Първият симптом обикновено е обилно и редовно повтарящо се кървене от носа. Обикновено се случва преди 20 -годишна възраст. Едва по -късно се появяват типичните точковидни вазодилатации (телеангиектазии) по лицето, пръстите и други части на тялото.

В допълнение, болестта на Osler засяга черния дроб при 80 % от пациентите, стомашно -чревния тракт при 44 %, белите дробове при 33 % и мозъка до 15 %. В повечето случаи връзките на късо съединение се развиват между артериите и вените. В резултат на това кръвта се оттича от артериите (високо налягане) във вените (ниско налягане), запълвайки прекомерно вените с кръв. Вените са претоварени от увеличения приток на кръв и във вените се образува задръстване. В зависимост от засегнатия орган, това венозно задръстване може да има различни последици.

Кървене от носа

Епистаксисът е типичният симптом на болестта на Ослер: при до 90 % от пациентите в хода на заболяването възникват спонтанни, тежки и често повтарящи се кръвотечения от носа. Няма конкретно задействане като злополука или падане. Кървенето от носа обикновено е един от първите симптоми на заболяването, което обикновено се проявява до 20 -годишна възраст. В редки случаи се проявява и след това.

Телангиектазия

Това се разбира като разширени капиляри. При болестта на Osler телеангиектазиите се появяват като малки, червеникави, точковидни петна по кожата. Тъй като болестта на Osler е системно заболяване, тя по принцип може да се появи навсякъде по тялото. Особено често срещаните места са областта на лицето (бузите, устните, езика, носа или ушите) и пръстите (тук особено на върховете на пръстите).

черен дроб

Черният дроб също е засегнат при около 80 % от пациентите с болестта на Osler. Има връзки на късо съединение между артериите и вените (шунтове). В по -голямата част от случаите тези съдови промени не водят до симптоми. В редки случаи обаче може да се развие сърдечна недостатъчност, високо кръвно налягане в чернодробната вена или жлъчна конгестия. Кръвта може да се натрупа обратно в белите дробове (задух), черния дроб (със симптоми на чернодробна венозна хипертония) или краката (подути крака, оток).

Високото налягане в чернодробната вена при болестта на Ослер може да заобиколи кръвоносните съдове и да доведе до кървене (повръщане на кръв). Освен това може да се образува асцит и да се наруши детоксикиращата функция на черния дроб. Възможно е също така коагулационните фактори, образувани в черния дроб, да се произвеждат само в ограничена степен, което означава, че кървенето може да настъпи по -лесно. Можете да забележите задръстване на жлъчката, когато кожата и бялото на очите пожълтеят. Кожата често сърби неприятно. Изпражненията могат да бъдат обезцветени и урината може да изглежда кафеникава.

Стомашно-чревния тракт

Телангиектазиите могат да бъдат открити и в стомашно -чревния тракт при болестта на Ослер. Те обикновено се развиват с възрастта и могат да причинят стомашно -чревно кървене. Това може да причини черно оцветяване (катранено изпражнение) или кръв по изпражненията. Повтарящото се тежко кървене може да причини анемия.

бял дроб

Връзките на късо съединение между артериалната и венозната кръвоносна система в белите дробове обикновено са по-големи и са известни като белодробни артериовенозни малформации (PAVM). Те се срещат при около една трета от хората с болестта на Ослер и могат да доведат до кашляне на кръв.

Освен това съществува повишен риск от т. Нар. Парадоксални емболии с болестта на Ослер. По правило във вените се образуват тромбози (кръвни съсиреци). Ако се разхлабят и се отнесат в кръвообращението като емболия, те обикновено достигат само до белодробните съдове през дясното сърце, където могат да блокират белодробните съдове (белодробна емболия). Въпреки това, емболът не попада повече в лявото сърце и по този начин също не влиза в артериалните съдове. Следователно органите, които получават артериална кръв от лявото сърце, обикновено не се влияят от такива емболи.

Централна нервна система

Симптомите на централната нервна система при болестта на Ослер възникват най-вече от късо съединение в белите дробове. Материалът, изнесен от белодробните вени, може да доведе до натрупване на бактериална гной или инсулт. Въпреки това, при болестта на Ослер може да има и директни връзки на късо съединение между артериите и вените в мозъка. Те най -често водят до главоболие, гърчове и кървене.

Болест на Ослер: причини и рискови фактори

Болестта на Osler се причинява от генетична промяна, която може да бъде наследствена независимо от пола. Това означава: Ако един родител страда от болестта на Ослер, има 50 процента шанс детето също да има генетична предразположеност към болестта на Ослер. Носителят на гени не винаги има всички симптоми на заболяването (непълна пенетрантност).

Болест на Ослер: прегледи и диагностика

Ако пациентът страда от симптоми на болестта на Osler, лекарят трябва да провери така наречените критерии Curaḉao. Има четири типични критерия за болестта на Ослер. За да бъде поставена надеждна диагноза на болестта на Ослер, трябва да бъдат изпълнени поне три от тези критерии. Ако само два от критериите са положителни, това само предполага съмнението за болестта, така че са необходими допълнителни изследвания. Ако се прилага само един критерий, най -вероятно няма болест на Ослер.

1) кървене от носа

При болестта на Ослер засегнатите страдат от повтарящи се кръвотечения от носа, които се появяват без специфичен спусък (като падане).

2) телеангиектазия

Лекарят проверява дали устните, устната кухина, носът и пръстите показват червени, точковидни съдови разширения. Характерното за телеангиектазиите при болестта на Ослер е, че те изчезват, когато ги натиснете с прозрачен предмет (например стъклена шпатула).

3) Включване на вътрешните органи

Може да са необходими различни изследвания, за да се установи дали вътрешните органи като белите дробове, черния дроб или стомашно -чревния тракт също са засегнати: Ако лекарят съобщи за анемия (анемия), причинена от очевидна или незабелязана загуба на кръв (напр. Кървене от червата), за която се подозира, че има болест на Osler болест, той черпи кръв. Това се използва за определяне на нивото на хемоглобина (Hb) в кръвта, което е твърде ниско при анемия. За да се открие вазодилатация в стомашно -чревния тракт, е необходима стомашна и колоноскопия. Лекарят може да определи съдови промени в черния дроб с ултразвук (сонография). Промените в белите дробове или мозъка могат да се видят при компютърно (CT) или магнитно резонансно изображение (MRI). За да може съдовете да се видят по -добре, преди изследването във вена се инжектира малко контрастно вещество.

4) Връзка с болестта на Ослер

Ако друг член на семейството, свързан с първа степен (майка, баща, братя и сестри, деца) има заболяване, този критерий е изпълнен.

Въпреки че диагнозата на болестта на Ослер се основава главно на критериите на Кюрасао, в днешно време генетична диагноза може да се направи и от кръвна проба. Провежда се главно при хора с по -тежко заболяване с белодробно засягане или ако има типична генетична промяна в засегнатите членове на семейството.

Болест на Ослер: лечение

Двата основни проблема с болестта на Ослер са, от една страна, патологично разширените съдове, от които може да кърви редовно. От друга страна, връзките на късо съединение (анастомози) във вътрешните органи могат да увредят функцията на органите на засегнатите органи (особено белите дробове и черния дроб) и да доведат до тежко кървене. Следователно целите на лечението включват заличаване на потенциални източници на кървене (особено от носа) и, ако е необходимо, елиминиране на съдовите къси съединения (например в белите дробове) с хирургични техники. Различни лекарства допълват тези мерки.

Лечение на кървене от носа

Честото кървене от носа е особено стресиращо за засегнатите. Болестта на Osler се лекува със следните мерки:

Носни мехлеми и опаковки за носа

Носните мехлеми могат да се използват за предотвратяване на честите кръвотечения от носа, свързани с болестта на Ослер. Те овлажняват лигавицата на носа, намалявайки риска от разкъсване и кървене. В случай на остро, тежко кървене може да е необходима опаковка от носа. Тампонадата е пълнител, който се натъпква в ноздрата, за да спре кървенето. Тя може да бъде направена от различни материали, но трябва лесно да се отделя от носната лигавица. Тампонадите, специално разработени за кървене от носа, се предлагат в аптеките.

Коагулация

Ако кървенето от носа не може да се лекува адекватно с мехлеми и тампонади, разширените кръвоносни съдове в носа могат да бъдат заличени с лазер или електрическа процедура. Това обаче може да нарани носната преграда, което от своя страна може да доведе до тежко кървене.

Кожна присадка

Ако носната стена е почти изцяло пронизана с вазодилатацията, характерна за болестта на Ослер, може да се извърши кожна присадка. Първо, носната лигавица се отстранява и след това се заменя с кожа от бедрото или с устна лигавица. С тази процедура кървенето от носа изчезва относително надеждно. Може обаче да възникне сух нос с корички и корички и загуба на миризма.

Оперативно затваряне на носа

Ако симптомите са изключително изразени, носът може да бъде напълно затворен хирургически. Това предотвратява кървенето от носа. Засегнатите обаче трябва да дишат през устата си до края на живота си. Тази процедура е подходяща главно за хора с болест на Ослер, които трябва да приемат лекарства за разреждане на кръвта и които трудно могат да спрат кървенето от носа.

Лекарства

Ако пациентите с болестта на Osler страдат от повтарящи се кръвотечения от носа, лекарствената терапия също може да бъде полезна. Например, активната съставка транексамова киселина, която се приема през устата под формата на таблетки, се взема предвид. Транексамовата киселина предотвратява образуването на кръвни съсиреци, когато кръвните съсиреци се разтварят отново.

Лечение на чернодробни симптоми

Увреждането на черния дроб при болестта на Osler трябва да се лекува с лекарства възможно най -дълго, за да се избегнат хирургични интервенции поради високия риск от кървене. Например, бета -блокерите могат да понижат съществуващото високо кръвно налягане в порталната вена. Допълнителните възможности за лечение зависят от индивидуалните оплаквания. Ендоскопското затваряне на променените чернодробни съдове или в крайни случаи чернодробна трансплантация са свързани с високи рискове и следователно не трябва да се извършват при болестта на Osler.

Лечение на симптоми на стомашно -чревния тракт

Ако телеангиектазиите в стомашно -чревния регион водят до анемия (анемия), желязото трябва да бъде заменено с капсулен препарат или инфузия. В редки случаи са необходими кръвопреливания за лечение на анемия. Ако по време на колоноскопия се открият разширени или кървящи съдове, те могат да бъдат заличени по време на колоноскопията. Има и доказателства, че терапията с женски полови хормони (естрогени и гестагени) подобрява хемостазата в стомашно -чревния тракт. Тези хормони стимулират образуването на фактори на съсирването в черния дроб, които са отговорни за съсирването на кръвта. Ако повече от коагулационните фактори циркулират в кръвта, това подобрява собствената хемостаза на организма. Този вариант на терапия обаче е възможен само за пациенти с болестта на Ослер от менопаузата.

Лечение на белодробни симптоми

Ако има изразени съдови къси панталони (анастомози) в белите дробове при болестта на Osler, те могат да бъдат затворени като част от изследване на катетър. За да направите това, бедрената артерия се търси в слабините. След това с малка тръба (катетър) лекарят може да проникне в съдовата система до съответната съдова промяна. Той се затваря с малка телена спирала или балон. Това не влияе на кръвоснабдяването на белите дробове.

Лечение на симптомите на централната нервна система

Ако кръвоносните съдове в мозъка са анормално променени, те могат да бъдат лекувани с неврохирургични мерки. Възможните възможности за лечение трябва да бъдат обсъдени с невролози (невролози), неврохирурзи и рентгенолози и винаги са индивидуални.

Болест на Ослер: протичане и прогноза на заболяването

Тъй като болестта на Osler е генетично заболяване, излекуването в по -тесен смисъл не е възможно. Представените мерки за симптоматично лечение позволяват на повечето хора, страдащи от болестта на Ослер, да водят нормален живот. Пациентите с известни връзки на късо съединение в белите дробове трябва да се въздържат от гмуркане само с бутилки със сгъстен въздух, тъй като животозастрашаващите въздушни емболии могат да се появят по-често.

При редовни медицински прегледи евентуалните усложнения, засягащи вътрешните органи, обикновено могат бързо да бъдат идентифицирани и лекувани, преди да причинят симптоми. Белодробните артериални венозни малформации могат да се увеличат с възрастта и по време на бременност и да причинят сериозни проблеми с кървенето.

Като цяло ходът на заболяването и прогнозата не са еднакви при всички пациенти с болестта на Osler. Спектърът от възможни оплаквания варира от само леки ограничения до животозастрашаващи усложнения в резултат на болестта на Osler.

Тагове:  грижи за възрастни хора Болести грижа за кожата