Митохондриална болест

Марейке Мюлер е писател на свободна практика в медицинския отдел и асистент лекар по неврохирургия в Дюселдорф. Тя е учила хуманна медицина в Магдебург и е натрупала много практически практически опит по време на престоя си в чужбина на четири различни континента.

Повече за експертите на Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.

Терминът митохондриална болест описва заболяване на определени клетъчни структури, митохондриите. Те се намират във всяка клетка в тялото и имат задачата да ги снабдяват с енергия. Митохондриалната болест обикновено се среща при деца или в ранна зряла възраст. Някои пациенти имат само леки симптоми, като мускулна слабост при натоварване. Други страдат от тежко увреждане на нервната система. Прочетете повече за симптомите, диагностиката и лечението на митохондриалната болест тук.

ICD кодове за това заболяване: ICD кодовете са международно признати кодове за медицински диагнози. Те могат да бъдат намерени например в писма на лекар или в удостоверения за неработоспособност. E88G31

Митохондриална болест: описание

Какво представляват митохондриите?

Лекарите разбират, че митохондриопатията е заболяване на определени структури в клетките на тялото, митохондриите. Тези малки "клетъчни органели" са известни още като "електроцентрали на клетката". Те се намират в почти всички човешки клетки. В тях протичат метаболитни процеси като т. Нар. Дихателна верига. Чрез този процес тялото получава около 90 процента от енергията на тялото от, например, захар (глюкоза) или мастни киселини.

При митохондриално заболяване протеините, които участват в дихателната верига, не са функционални. Следователно се получава само сравнително малко енергия. Причината за това е промяна в генетичния състав (мутация). Това засяга особено органите, които изискват много енергия. Те включват мозъка или очните мускули.

Поява и честота

Първите симптоми на митохондриална болест се появяват при деца и юноши, понякога чак до ранна зряла възраст. Смята се, че от 100 000 души около 12 имат митохондриална болест.

Митохондриална болест: симптоми

Има различни форми на митохондриално заболяване, които се различават по своите симптоми. Според симптомите митохондриалните заболявания са разделени на различни синдроми. Думата синдром описва признаци на заболяване, които се появяват едновременно и са свързани.

Чести симптоми, характерни за пациенти с различни митохондриални нарушения, са:

• Нисък ръст
• Мускулна слабост, свързана с упражнения
• Парализа на очните мускули
• Захарен диабет
• Припадъци (епилепсия)

Следните синдроми са само част от възможните митохондриални заболявания, но други синдроми са по -рядко срещани:

Синдром на MELAS

Съкращението "MELAS" означава митохондриална енцефалопатия, лактатна ацидоза и епизоди, подобни на инсулт. При синдрома на MELAS пациентите страдат от припадъци и деменция. Енцефалопатията описва заболявания на мозъка. Лактатна ацидоза възниква, когато тялото трябва да осигури много енергия, без да работи митохондриалната дихателна верига. Това е причината за епизодите, подобни на инсулт, които, подобно на истински инсулт, са свързани със симптоми на парализа. Причината е намален приток на кръв и липса на кислород в мозъка. Повечето от тези симптоми изчезват, след като се лекува лактатната ацидоза.

Синдром на MERRF

Съкращението „MERRF“ означава миоклонусна епилепсия с „разкъсани червени влакна“. Медицинските специалисти наричат ​​неволно потрепваща мускулатура миоклонус. "Red-Ragged-Fibers" описват мускулни клетки с подути митохондрии, които патологът открива в тъканна проба под микроскопа при митохондриално заболяване от този тип. Пациентите често страдат от нарушения на движението и равновесие, обикновено тежката епилепсия е основният симптом.

Синдром на Kearns-Syre

С тази форма на митохондриопатия пациентите страдат главно от увреждане на очите, като парализа на очните мускули или промени в ретината. Увреждането на сърдечния мускул също е често срещано. Редовните прегледи при кардиолог са важни за тези пациенти. При много от засегнатите се нарушава хормоналния баланс, който се проявява под формата на заболявания като захарен диабет или недостатъчна активност на щитовидната жлеза.

LHON

Съкращението "LHON" означава наследствената оптична невропатия на Leber - заболяване на зрителния нерв (оптичен нерв).

Митохондриална болест: причини и рискови фактори

Промени в митохондриите като причина

При митохондриално заболяване се променя така наречената дихателна верига на митохондриите. Състои се от различни протеини и служи като основен доставчик на енергия на тялото. Генетичният материал съдържа информация как трябва да се образуват и функционират тези протеини. Ако там настъпи повреда (мутации), протеините изобщо не се произвеждат или са изградени неправилно. Тогава дихателната верига не работи правилно и доставката на енергия се нарушава. Съответно, ефектите на митохондриалната болест засягат главно органи, които изискват много енергия. Те включват например мозъка, очните мускули или скелетните мускули.

Как настъпват промените

Митохондриалната болест може да бъде наследствена или да се развива спорадично без наследствена предразположеност. Обикновено има спорадична промяна в митохондриалната болест. Ако са наследствени, мутацията обикновено идва от майката. Тъй като сперматозоидите на бащата напускат митохондриите си, когато яйцеклетката е оплодена, всички митохондрии на детето по -късно идват от яйцеклетката.

В допълнение, една яйцеклетка съдържа митохондрии с различна генетична информация, която може само частично да мутира (хетероплазмия). В зависимост от това колко митохондрии на яйцеклетката са били променени и в кои органи се появяват при детето, се появяват съответните симптоми и засягане на органите.

Митохондриална болест: прегледи и диагностика

Митохондриална болест: Първи стъпки към диагностиката

За да се диагностицира „митохондриална болест“, Вашият лекар първо ще Ви попита подробно за Вашата медицинска история (анамнеза). Той ще ви зададе следните въпроси, наред с други:

• Кога симптомите се появиха за първи път?
• По -лоши ли са неудобствата, когато тренирате?
• Изпитвате ли мускулна болка?
• Възникват ли епилептични припадъци?
• Има ли някой от членовете на вашето семейство подобни симптоми?
• Има ли наследствени заболявания във вашето семейство?

Допълнителни изследвания се извършват само ако симптомите потвърждават съмнението за митохондриална болест. Те трябва да се извършват в специализирани центрове.

С помощта на кръвни тестове се определят метаболитни продукти като млечна захар (лактат). Ако има съмнение, че определени органи са засегнати от митохондриално заболяване, лекарят може да назначи електрокардиограма (ЕКГ) или сърдечна ехокардиограма (сърдечен ултразвук). Офталмологът ще направи очен тест и ще оцени фундуса. Ядрено -магнитен резонанс (ЯМР) може да се използва за откриване на увреждане на мозъка.

По -нататък, концентрациите на хормоните в организма трябва да се определят редовно, тъй като хормонални заболявания като захарен диабет или хиперпаратиреоидизъм (заболяване на паращитовидните жлези) се срещат по -често при пациенти с митохондриално заболяване.

Мускулна биопсия дава информация

Лекарят може надеждно да диагностицира митохондриално заболяване, като вземе тъканна проба от мускул (мускулна биопсия) под локална анестезия. След това патолог изследва пробата под микроскоп. В допълнение, експертите могат да анализират генетичния материал (ДНК) на мускулните клетки и да проследят мутацията.

Нека ви посъветваме!

Семействата на засегнатите трябва да посетят генетичен консултативен център след приключване на диагнозата. Там се определя точната мутация и се съставя родословно дърво. По този начин могат да бъдат идентифицирани други засегнати лица и да се оцени рискът от евентуално потомство.

Митохондриална болест: лечение

Няма лечение за митохондриална болест. Целта на лечението е да облекчи симптомите и да предотврати възможни усложнения (симптоматична терапия). Лекарят коригира лечението в зависимост от кой синдром страда пациентът и кои оплаквания са на преден план.

Възможности за лечение на лекарства

Някои лекарства подпомагат работата на дихателната верига в митохондриите, като т. Нар. Ко-фактори, антиоксиданти, витамин В1 или витамин В2. Други лекарства (антиконвулсанти) действат срещу гърчове (епилепсия) и в много случаи предотвратяват повторното появяване на гърча. Например, карбамазепин или ламотрижин са полезни; Валпроатът трябва да се избягва поради тежките странични ефекти, свързани с митохондриално заболяване. Ако възникнат нарушения на движението, лекарят може да приложи допамин в случай на скованост на мускулите или ботулинов токсин в случай на повишена мускулна активност. Епизодите, подобни на инсулт, обикновено се лекуват с кортизон.

Други възможности за лечение

Спортовете за издръжливост като бягане или колоездене са особено полезни. Важно е пациентите с митохондриално заболяване да остават под максималния си лимит на упражнения по време на упражнения.

Диета с високо съдържание на мазнини и ниско съдържание на въглехидрати (кетогенна) също може да помогне за стабилизиране на епилепсията. Засегнатото лице трябва да консумира достатъчно калории. Пациентът първо научава кетогенната диета в болницата, тъй като съотношението на мазнини към въглехидрати трябва внимателно да се спазва. По -късно той може да продължи диетата у дома.

За подобряване функцията на мускулите се използват физиотерапия, трудова терапия и логопедия.

Митохондриална болест: протичане и прогноза на заболяването

Първите симптоми на митохондриопатия обикновено се появяват в юношеска или ранна възраст, в зависимост от синдрома. Но бебетата също могат да бъдат засегнати. Колкото по -рано се разболеят децата, толкова по -бързо митохондриалното заболяване прогресира. Освен това симптомите често са по -тежки, отколкото при пациенти, които по -късно се разболяват. При тях заболяването обикновено протича по -бавно и с по -леки симптоми. Бързи и тежки курсове обаче са възможни и при млади възрастни.

Няма лечение за митохондриална болест. Прогнозата зависи от това колко рано се появяват първите симптоми, колко бързо болестта прогресира и колко тежки са гърчовете. Продължителността на живота и качеството могат да бъдат подобрени чрез оптимална терапия. Дали и коя терапия помага при митохондриопатия варира значително в зависимост от пациента и изисква постоянна грижа от специалисти.

Тагове:  диета женско здраве здравословно работно място