Протеев синдром

Кристиан Фукс учи журналистика и психология в Хамбург. Опитният медицински редактор пише статии от списания, новини и фактически факти по всички възможни здравни теми от 2001 г. насам. В допълнение към работата си за, Кристиан Фукс се занимава и с проза. Първият й криминален роман е публикуван през 2012 г. и също така пише, проектира и публикува свои собствени криминални пиеси.

Още публикации от Кристиан Фукс Цялото съдържание на се проверява от медицински журналисти.

Синдромът на Proteus е много рядко заболяване. По света са известни само 100 до 200 случая. Генетичните промени причиняват прекомерно нарастване на някои крайници или части от тялото на пациента - например пръстите на краката, ръката или дори цялата половина на тялото. Мутациите обикновено се появяват в ранната фаза на развитие на ембриона. Прочетете тук за причините за синдрома на протея, как се проявява и как може да се лекува.

Кратък преглед

Описание: многостранно, много рядко заболяване
Симптоми: огромен растеж на отделни части на тялото, тумори, кожни промени, съдови малформации
Причини: Промени в генетичния състав по време на ембрионалното развитие, поради което обикновено не са наследствени
Диагноза: въз основа на типични промени и оплаквания и техния ход
Лечение: невъзможно лечение, контрол на влиянието върху растежа (най -вече ОП), хирургично отстраняване на тумори, поддържащи мерки (напр. Физиотерапия, трудова терапия и психотерапия)

Какво е синдром на Proteus?

Протеевият синдром (PS) е много рядко вродено заболяване. В света са документирани само около 100 до 200 случая. Това е един от така наречените асиметрични синдроми на висок растеж. Характеризира се с неравен, обикновено едностранен, висок ръст, който засяга отделни части от тялото, но никога цялото тяло. Лекарите също говорят за гигантски растеж или свръхрастеж.

Често пръстите на краката и краката или ръцете и пръстите растат прекомерно (макродактилия). При тежко засегнатите пациенти дори половината от тялото може да бъде променена. Свръхрастежът на прешлените, крайниците и черепа може значително да оформи външния вид на засегнатите.

Засегнати са например скелетът, кожата, мускулите и мастната тъкан, но също така и нервите, кръвоносните и лимфните съдове. Но също така вътре в тялото разширените и променени структури, растежът на тъканите и съдовите малформации могат да нарушат функцията на частите и органите на тялото. Освен това често се образуват доброкачествени тумори, а по -рядко злокачествени. Ако станат големи или неудобни, те могат да причинят тежък дискомфорт.

Синдромът на Proteus се проявява по различен начин при всеки засегнат човек. Следователно обхватът от промени и оплаквания е много голям.

Какви са симптомите на протеиновия синдром?

Обикновено не се забелязват промени при раждането. По правило типичните симптоми се развиват едва на възраст от шест до 18 месеца.

Огромен растеж

Най -забележимият и най -често срещан симптом е огромният растеж на части от тялото. Прекомерният растеж на костите при синдрома на Proteus може да възникне особено по черепа, крайниците и телата на прешлените. Но кожата, мазнините и мускулната тъкан също могат да се размножават непропорционално. В крайна сметка това значително променя външния вид на някои пациенти с Proteus.

Най-известният пример вероятно е британецът Джоузеф Мерик, който стана известен като „човек слон“ в края на 19 век. Въз основа на снимки експертите вече подозират, че Мерик е страдал от тежък синдром на Протей. Но има и пациенти, при които например са засегнати само няколко пръста на краката или пръстите.

Кожни промени (Proteus naevi)

В по-късна детска възраст кожните промени, така наречените неви, често се случват в различни части на тялото. Те включват ивици, обезцветени удебелявания на горния слой на къщата (линейни епидермални невуси).

Особено забележими са обаче набраздените кожни промени, оформени като малки мозъци (церебриформен невус на съединителната тъкан, CCTN), например на стъпалата.

В допълнение, фините кожни съдове (капиляри) при някои от засегнатите са разширени и деформирани, така че може да се види така наречената „огнен знак“ (nevus flammeus).

Съдови промени

Кръвоносните и лимфните съдове също често се променят поради синдрома на Proteus. Тогава рискът от венозна тромбоза се увеличава, което от своя страна може да причини белодробна емболия.

болки

Често следствие е болката, дължаща се на различни тригери. Нервната болка се причинява, например, от стеснени нервни пътища. Много страдащи се оплакват от болка поради прекомерно натоварване поради уголемени крайници или лоша стойка. Мускулната болка и костната болка също могат да възникнат от огромния растеж само на части от тялото.

Образуване на тумор

В много случаи в тялото се образуват тумори. Въпреки че те са предимно доброкачествени, те могат да предизвикат голямо разнообразие от оплаквания, ако възпрепятстват функциите на органите.

Често хората със синдром на Proteus развиват и доброкачествени тумори на мастна тъкан, така наречените липоми.

Неврологични симптоми

Протеевият синдром може да засегне и структурите на централната нервна система (ЦНС). Те включват:

Промени в мозъка или менингите (напр. Менингиоми)
Уголемяване на половината от мозъка (хеми-мегаленцефалия)
Образуване на кръвни съсиреци (синусова тромбоза)

Това причинява множество други възможни оплаквания като главоболие, гърчове, парализа, забавяне на развитието или интелектуални увреждания.

Психологически симптоми

Синдромът на Proteus е придружен от забележими промени във външния вид. Това може да предизвика дразнене, отхвърляне или дори агресия у други хора. Такова заклеймяване може да има психологически ефекти - от социално оттегляне до чувство за малоценност, страхове и депресия.

Какви са причините за протеиновия синдром?

Протеевият синдром се основава на генетични промени в ранното ембрионално развитие. Мутации в гени, които съставляват група важни ензими, са открити при хора със синдром на Proteus. Всички те са част от специален сигнален път в клетката (фосфатидилинозитол-3-киназа (PI3K) -AKT сигнална верига). Това регулира растежа на клетките, узряването им в определени типове клетки (диференциация) и тяхната миграция (миграция).

Според сегашното състояние на изследванията, мутациите се отнасят до:

Генът AKT1 (смята се, че е основната причина за синдрома на Proteus)
PTEN ген
PIK3CA ген
GPC3 ген

Според сегашното състояние на познанията тези мутации се появяват само в хода на ранното ембрионално развитие. Следователно те не засягат всички клетки на тялото. Това означава, че само част от клетките на тялото показват генетичните промени. Лекарите също наричат това съпоставяне на клетки с нормален и мутирал генетичен материал мозайка.

Фактът, че гените се променят само спонтанно (спорадично) по време на ембрионалното развитие, обяснява защо няма засегнати братя и сестри при синдрома на Proteus. Така че синдромът не е наследствен.

Как се диагностицира протеевият синдром?

Диагнозата на синдрома на Proteus се основава на клиничните симптоми. Предпоставка за диагнозата е, че

промените не са настъпили по -рано в семейството,
оплакванията и симптомите прогресират,
промените засягат само отделни части на тялото.

Ако е така, лекарят подозира синдром на Proteus. След това търси други типични знаци. Синдромът на Proteus се счита за защитен, ако съответното лице отговаря и на горните основни изисквания

критерият за категория А има: типичните възли с форма на мозък на кожата (церебриформен невус на съединителната тъкан, CCTN), или

показва два от трите критерия от категория В:

асиметрични, непропорционални увеличения на части от тялото
линейни епидермални невуси
специфични тумори, които се появяват преди второто десетилетие от живота

или пациентът има и трите от следните критерии от категория С:

Съдови малформации
нерегламентирано образуване на мастна тъкан
Промени в лицето (различен фенотип на лицето)

Ако критериите не са напълно изпълнени, лекарят ще диагностицира това, което е известно като синдром, подобен на Proteus.

Генетичен тест

Генетичните тестове, при които лекарите специално търсят мутации, в крайна сметка могат да потвърдят диагнозата синдром на Proteus.

Как се лекува синдромът на протея?

Няма лечение за синдрома на Proteus. Лечението има за цел да облекчи дискомфорта на пациента. За това терапията трябва да бъде индивидуално съобразена с всеки пациент.

Физиотерапия и трудова терапия

Големите, тежки крайници и сраствания не само могат да причинят болка. Преди всичко те също ограничават засегнатите в ежедневието. За да се предотвратят допълнителни оплаквания и последващи увреждания, пациентите със синдром на Proteus получават целенасочена физиотерапия. Упражненията, особено с ерготерапевти, противодействат на ограниченията на ежедневието.

Блокиране на растежа (епифизиодеза)

Ако големите тръбни кости на ръцете и краката са засегнати от синдрома на Proteus, техният растеж все още може да се забави в детството. За да направят това, лекарите манипулират така наречените растежни плочи, в които се образува костта.

Състои се от хрущялни клетки и се намира в горната и долната част на дългите тръбни кости. За да предотврати растежа, лекарят пробива растежната плоча, вкарва винтове или поставя плочи от двете страни на растежната плоча. Друг вариант е да премахнете хрущяла.

ампутация

Ако крайниците са много тромави поради огромния ръст, ампутацията също може да бъде полезна. Така че лекарите хирургично отстраняват тежко засегнатата част на тялото.

психотерапия

Синдромът на Proteus е много забележимо състояние. Освен физически увреждания, има и емоционален стрес поради изключване и заклеймяване. С психотерапевтична подкрепа пациентите могат да изградят самочувствие и да се научат да се отстояват в трудни социални ситуации.

Помощни средства

Ако например краката или краката са засегнати от синдрома на Proteus, индивидуално адаптирани обувки или ортопедични изделия могат да подобрят или да позволят ходене. Протезите заместват ампутирани крайници.

Грижа за кожата

Страдащите от протеи, чиято кожа образува неви, трябва да се грижат специално за тях. Невусите се отстраняват само ако има съмнение за злокачествено развитие, ако са болезнени или особено естетически смущаващи.

Редовни прегледи за тумори

Най -често доброкачествените тумори се развиват при хора със синдром на Proteus. Появяват се и злокачествени тумори. Затова лекарите препоръчват ежегодни физически, рентгенови и ултразвукови прегледи.

Лекарства

Тъй като измененията на кръвоносните съдове се случват и при синдрома на Proteus, рискът от образуване на кръвни съсиреци се увеличава. Лекарите лекуват тези тромбози с антикоагуланти ("разредители на кръвта").

Някои пациенти със синдром на Proteus се лекуват в клинични проучвания или в така наречената „употреба извън етикета“ с лекарства, които са разработени и одобрени за други заболявания, например сиролимус, алпелизиб. Те имат положителен ефект върху засегнатия път на сигнала и са предназначени да забавят растежа.

Какви са прогнозите и усложненията на протеиновия синдром?

Прогнозата за хората със синдром на Proteus варира в широки граници. Зависи колко сериозни са промените. Като цяло обаче продължителността на живота на засегнатите е съкратена.

Например, хората със синдром на Proteus са по -склонни да развият тромбоза поради променени кръвоносни съдове. Ако това се случи в дълбоките вени, съществува риск съсиреците да се разхлабят и да мигрират в белите дробове. Там те причиняват често животозастрашаваща белодробна емболия.

Съсиреците също могат да се образуват по -често в мозъка. Има и тумори в тялото. Въпреки че те са предимно доброкачествени, те все още могат да причинят сериозни увреждания на здравето, например, когато натискат жизненоважни органи.